药物基因检测位点及意义

1、资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢检测项目名称氯吡格雷氯吡格雷简化版（只测两个位点）基因位点01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2 型，代谢酶02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3 型，代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17 型，代谢酶152PON1(A>G)对氧磷酶1，代谢酶01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶 2C19*2 型，代谢酶02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶 2C19*3 型，代谢酶检测意义预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，

2、降低无效用药风险 。氯吡格雷为前药，体外无活性 ，口服经肠 (ABCB1) 吸收 ,入肝脏，经肝药酶 CYP2C19*2 、*3 、*17 代谢激活，其活性代谢产物， 再经过 PON1 激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2 、 *3 、 *17 及 PON1 酶活性决定了氯吡格雷的疗效 。其中， CYP2C19*17 突变后，氯吡格雷 活性增强，敏感度高，出血风险高 ，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。华法林阿司匹林硝酸甘油69VKORC1(1639G>A)华法林经 CYP2C9 代谢后失活

3、，基维生素 K 环氧化物还原酶复合物 1因突变者导致该药在体内蓄积，应亚单位，靶点减量；VKORC1 为华法林作用靶点，基因突变者， 对华法林敏感性增加，应减量。 VKORC1 CYP2C9 用于起12CYP2C9*3(1075A>C)始剂量和维持剂量的计算，起始剂细胞色素氧化酶 2C9*3 型，代谢酶量给药五天后， 转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。PEAR1 ：GG 等位基因对阿司匹林抗血小板应答好； AAAG 基因型，106PEAR1 （ G>A ）用阿司匹林（或结合氯吡格雷） ，PCI患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个体化用量。30%50%

4、的人携带有Lys504 基因突变。突变者中42.4%，正常剂量20ALDH2(1510G>A)硝酸甘油起效慢，应换药或联用其线粒体乙醛脱氢酶2，代谢酶他抗心绞痛药物。预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件精品文档资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢美托洛尔坎地沙坦阿托伐他汀叶酸质子泵抑制剂 ：奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑06CYP2D6(2850C>T)细胞色素氧化酶 2D6 2850位点多态性，代谢酶08CYP2D6(100C>T)细胞色素氧化酶 2D6 100位点多态性，代谢酶10CYP2D6(1758G>A)细胞色素氧化酶 2D6 1758位点多态

5、性，代谢酶64AGTR1(1166A>C)I 型血管紧张素II 受体 1166 位点，靶点62ABCB1(3435T>C)多耐药基因 1的 3435位点，药物转运体13ABCB1(2677T>G)多耐药基因 1的 2677位点，药物转运体68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶93MTHFR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2 型，代谢酶02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3 型，代谢酶PM 弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少 75%剂量

6、。 IM 中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少 50%剂量。UM 超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、 心跳减慢、 胸闷、血压忽高忽低等等。美托洛尔疗效和副作用受 CYP2D6 代谢酶影响， 检测该基因判断患者代谢快慢，给出个体化 用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。AA 基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比 AC 、（ CC）型好。预测疗效。TT 基因型， 降脂效果最好， 其次是CT 型。 CC 型降脂效果较小。预测降脂效果GG 基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比 GT 、 TT 型者明显。预测降脂效果1、 677的 T

7、T 基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12 。2、1298的 CC 基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量 VB12 。检测叶酸代谢通路，通路受阻者，体内叶酸缺乏，各种代谢及合成不足，从而引发多种疾病，比如糖尿病，高血压、脑卒中、偏头痛、痴呆、动脉硬化、静脉血栓、精神疾病，胎儿发育异常等。1、 治疗胃食管反流、胃溃疡、根除 H.pylori 等，PM 、IM 疗效好；2、 EM 疗效不理想， EM 者应加用法莫替丁等；3、 UM 者，换用雷贝拉唑。预测疗效，减少无效用药精品文档资料收集于网络

8、硫唑嘌呤巯嘌呤、硫鸟嘌呤糖皮质激素如有侵权请联系网站删除谢谢19TPMT*3(T>C)巯嘌呤甲基转移酶*3 型，代谢酶27PAI-1(4G/5G)纤溶酶原激活物抑制物-1，效应分子62ABCB1(3435T>C)多耐药基因 1的 3435位点，药物转运体TT 基因型 (*1/*1), 酶活性正常，正常剂量给药。 CC 基因型（ *3/*3 ），酶活性低，硫鸟嘌呤和嘌呤类似物毒性高，可使患者出现严重骨髓抑制，可致命， 应减剂量。 TC 基因型(*1/*3) ，减少剂量到正常起始剂量的 30-70 ；CC 基因型（ *3/*3 ），巯嘌呤禁用或将剂量减少到正常起始剂量的 6%，硫唑嘌呤

9、减少剂量到正常起始剂量的 10%，并将给药频率从每天一次减少到每周三次。并根据骨髓抑制情况进一步调整药物剂量。硫鸟嘌呤给药情况类似。预测疗效及毒副作用：酶活性高，药物有效成分被代谢灭活的多，毒性低，疗效也减低， 疾病复发率高。酶活性低，药物有效成分被灭活的少，疗效好，但副作用风险高，复发率低。判断股骨头坏死的风险： PAI-14G/5G ： 4G5G 高风险，5G 低风险；ABCB1 C3435T ： CC 高风险 ； C T/TT 低风险。风险较高： PAI-1 及 ABCB1 均为高风险，即两个高风险，则风险度高。需高度关注骨骼反应，同时配伍用双膦酸盐。降低激素剂量并换用其他药物。风险度中

10、等： PAI-1 及 ABCB1 中，有一个高风险，则风险度中等，需要关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。风险度低： PAI-1 及 ABCB1 均为低风险，则风险度低。但仍需关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。糖皮质诱导的股骨头坏死患者平均年龄在 35 岁左右， 正值壮年， 若因为药物的副作用致残，很可惜。基因检测可以预测糖皮质激素诱导的股骨头坏死风险。筛查出高风险患者，配合使用双膦酸盐，预防股骨头坏死。精品文档资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢21GSTP1(313A>G)谷胱甘肽S 转移酶基因 1，代谢酶环磷酰胺68MTHFR(677C>

11、T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶18DPYD*2A(476002G>A)二氢嘧啶脱氢酶*2A 型，代谢酶153DPYD*13(1679T>G)二氢嘧啶脱氢酶*13型，代谢酶氟尿嘧啶、卡培他滨154DPYD(2846 T>A)二氢嘧啶脱氢酶2835位点，代谢酶62ABCB1(3435T>C)紫杉醇多耐药基因 1的 3435位点，药物转运体1、 GSTP1的 AA 和 AG 型，与 GG 型相比，血液毒性的风险较低，风险比低约 3倍。2、 GG 和 AG 型的应答率较高，为71.5%； AA 型的应答率仅为50%。预测毒性风险，减少伤害TT 基因型粘膜毒性和 ADR 比 C

12、T和 CC 型高； CT 型毒性较低； CC型，副作用风险低。预测粘膜毒性1、 *2A 的 GG 基因型、 *13 的 TT 基因型、 2846 的 TT 基因型： DPD 活性正常， 5-FU 使用标准剂量2、 *2A 的 GA 基因型、 *13 的 GT 基因型、 2846 的 AT 基因型： DPD 活性减少 30% - 70% ，易出现氟尿嘧啶药物中毒， 5-FU 起始剂量至少减少 50%3、 *2A 的 AA 基因型、 *13 的 GG 基因型、 2846 的 AA 基因型： DPD 完全失活， 禁用 5-FU ，换用其他药物。预测血液毒性， 氟尿嘧啶、 卡培他滨主要经过 DPYD

13、二氢嘧啶脱氢酶代谢灭活， DPYD 二氢嘧啶脱氢酶活性高低 ，决定了氟尿嘧啶、卡培他滨的 毒性。DPYD 活性高， 能将 80% 的氟尿嘧啶、卡培他滨灭活，毒性小。 DPYD 活性降低，不能将氟尿嘧啶、卡培他滨灭活，其毒性会破坏正常组织 ，引发毒性。TT 和 CT 基因型，紫杉醇类治疗，血液毒性和神经毒性发生率高，疾病控制率和总的生存率，较CC 基因型低。预测效果和神经毒性风险铂类21GSTP1(313A>G)谷胱甘肽S 转移酶基因 1，代谢酶AA 基因型，出现毒副作用的风险最高，生存率降低， 其次是 AG 型；GG 型毒副作用风险最低，生存率较高。精品文档资料收集于网络如有侵权请联系网

14、站删除谢谢29XRCC1(1196T>C)X 射线修复缺陷基因1的Arg399Gln 位点，药效相关基因15UGT1A1*6(211G>A)伊立替康UDP 葡萄糖醛酸转移酶1家族 *6型，代谢酶16UGT1A1*28(TA6/7)UDP 葡萄糖醛酸转移酶1家族 *28型，代谢酶34MGMT(2661500A>G)O-6- 甲基鸟嘌呤 -DNA 甲基转移酶2661500位点，药物效应相关基因替莫唑胺35MGMT(66G>A)O-6- 甲基鸟嘌呤 -DNA 甲基转移酶66位点，药物效应相关基因68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶甲氨蝶呤93MTH

15、FR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC 基因型，铂类治疗，生存率高，同时严重的中性粒细胞减少的风险也高； CT 型居中； TT 型，生存率低、中性粒细胞减少的风险也低。预测疗效，无效者建议换药预测致死性、迟发性腹泻风险AA 基因型，MGMT 表达水平最高，替莫唑胺 IC 50 药物剂量最高； AG基因型其次； GG 基因型， MGMT 表达水平最低，替莫唑胺 IC 50 药物剂量低，最敏感，预后较 AA 型和AG 型好。预测疗效， MGMT 表达沉默（即不修复烷化剂的损伤） ，疗效好，否则，替莫唑胺疗效差。神经胶质瘤：替莫唑胺 +放疗治疗， A 意味着 MGMT 甲基化，

16、替莫唑胺结合放疗，预后较好。同上TT 基因型粘膜毒性和 ADR 比 CT 和 CC 型高； CT 型毒性较低； CC型，副作用风险低， 可用较高剂量。CC 基因型，粘膜毒性和 ADR 比AC 和 AA 型高。 AC 型毒性较低。AA 型毒性低，患者甚至可使用较高剂量，以获得较好疗效。检测叶酸代谢酶的意义在于，此酶活性高低，与疗效和副作用直接相关。酶活性高者，叶酸代谢通路畅通，甲氨蝶呤治疗， 发生副作用风险低，但药物敏感性也相对较低。酶活性低者，叶酸代谢通路受阻，甲氨蝶呤治疗， 发生副作用风险高，但药物敏感性好。通过检测 MTHFR 基因， 可预判甲氨蝶呤的疗效及黏膜炎和血液学毒性。给出个体化用

17、药剂量，提高疗精品文档资料收集于网络胰岛素霉酚酸酯他克莫司环孢素 A如有侵权请联系网站删除谢谢效，降低副作用。126IRS1(C>T)T 等位基因者，胰岛素抵抗胰岛素受体底物 1，靶点检测胰岛素抵抗AA 、 GA 基因型，免疫抑制效果较85IMPDH2(7766A>G)好， GG 型效果弱于 GA 与 AA 型。检测免疫抑制效果。肌苷 5'-单磷酸脱氢酶 2，靶点同时提醒：免疫抑制效果好者，发（用免疫抑制剂，需测）生感染的风险也高，需要给予更多关注，及时调整剂量。98UGT1A8*2(518C>G)出现腹泻的风险，CC 基因型最高，UDP 葡萄糖醛酸转移酶1家族，多C

18、G 其次， GG 基因型最低。肽 A8 的 *2 型，代谢酶预测霉酚酸酯的腹泻风险。慢代谢（脏器移植患者，可选择性检测）者的感染风险也较高。94TNF- (308G>A)肾移植患者， AA 和 AG 基因型，移肿瘤坏死因子基因 308位点，药物植后 12 个月，出现活检证实的急性效应基因排斥反应的风险高。GG 基因型风（脏器移植患者，选择检测）险低。CYP3A5*3 GG 等位基因者，代谢酶活性降低，可减少用药剂量并注意58CYP3A5*3 (G>A)副作用的发生。他克莫司疗效和副作用受细胞色素氧化酶 3A5 的 *3 型，代谢CYP3A5*3 代谢酶影响， 代谢快者，酶用最大剂量

19、；代谢慢者，药物体内蓄积，降低剂量，即可达到有效血药浓度，又可降低副作用。GG 基因型 (CYP3A5*3/*3) 代谢酶活性降低， 药物暴露增加， 与 GA和 AA 型比，需要降低给药剂量并注意副作用的发生。GG 型，按体重调整剂量，大约比AA 型减少58CYP3A5*3 (G>A)20%，GA 型按体重调整剂量， 大约细胞色素氧化酶 3A5*3型，代谢酶比 AA 基因型减少 15% 。可预判环孢素 A 在肝脏和肠道的代谢和排泄能力： 快者给予正常剂量，慢者则药物体内蓄积，需适当减低剂量，一样可以达到有效血药浓度，并且降低毒副作用发生风险。预测环孢素A 在肝脏和肠道的代谢62ABCB1

20、(3435T>C)和排泄能力，快者给予正常剂量，多耐药基因 1的 3435位点，药物转慢者，药物体内蓄积，减低剂量，运体一样可以达到有效血药浓度，降低精品文档资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢133HLA-B*5801别嘌醇白细胞分化抗原B *5801 ，毒副作用相关分子副作用。阳性者， Stevens-Johnson综合征 /中毒性表皮坏死松解症风险极高(OR=9.8-580) ，可预测 20%-96% 的别嘌醇所致 SJS，禁用。预测过敏反应， Stevens-Johnson综合征 /中毒性表皮坏死松解症风险77位点，预测 77%以上的 SJS病例77 TB 的 T 碱基者，均

21、为卡马西平、苯妥因、磷苯妥因奥卡西平氯氮卓、氯米帕明、氯氮平、多塞平、氟西汀、奥氮平、丙米嗪、去甲替林、奋乃静、利培酮、硫利达嗪、文拉法辛、阿立哌唑、阿米替林77HLA-B*1502TB(C > T)白细胞分化抗原B1502 标签位点B，毒副作用风险基因位点06CYP2D6(2850C>T)细胞色素氧化酶 2D6 2850位点多态性，代谢酶08CYP2D6(100C>T)细胞色素氧化酶 2D6 100位点多态性，代谢酶10CYP2D6(1758G>A)细胞色素氧化酶 2D6 1758位点多态性，代谢酶HLA-B*1502 阳性，使用卡马西平、苯妥因和磷苯妥因，出现Ste

22、ven-Johnson 综合征（ SJS）和表皮松解综合征的风险非常高，应禁用卡马西平、苯妥因和磷苯妥因。预测过敏反应， Stevens-Johnson综合征 /中毒性表皮坏死松解症风险判断代谢状态和疗效，指导剂量调整； PM 、 IM 代谢慢，应使用低剂量； EM 用正常剂量； UM 应换药或加大剂量。58CYP3A5*3 (G>A)喹硫平细胞色素氧化酶3A5*3 型，代谢酶GG 基因型，代谢活性下降，副作用风险升高，可能需要下调剂量。GA 基因型，代谢活性升高。 AA 型最高，可能治疗不理想舍曲林01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2 型，代谢酶02CYP2

23、C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3 型，代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17 型，代谢酶UM 型，换药； PM 型，下调起始剂量 50%根据代谢快慢，给出个人适合的剂量。精品文档资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢雌激素33SULT1A1(638G>A)磺基转移酶 1A1 的 638位点，代谢酶68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC: 野生型，酶活性正常；CT 突变杂合型， 酶活性下降 40% ；TT 突变纯合型， 酶活性下降 70% 。AA 基因型的患者，代谢药物活性只有 GG 型的 15%，药物

24、易蓄积，用药 3 年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌的风险， 比 GG 基因型高， OR 值为1.8。GA 基因型也比 GG 型高， OR 值为 1.4。 GG 基因型者风险最低。所以，建议 AA 和 GA 基因型者，适当减少药物剂量。预测代谢快慢，代谢慢者药物易蓄积，用药 3 年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌的风险高； 代谢快者， 风险低。然而单从外表，无法判断一个人的代谢快慢，通过基因检测，可以清楚的看到患者的代谢情况。1、 MTHFR 667 正常基因为 CC 型； CT 型，酶活性下降 40%，流产风险增加 1.38倍； TT 型，酶活性下降 70%，流产风险增加 2.54 倍。 MTHFR 677 T

25、 基因型者，新生儿（ 24个月），心理发育指胎儿神经管发育异常、习惯性流产、自闭症93MTHFR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶AA 野生型，酶活性正常；AC 突变杂合型，酶活性下降；CC 突变纯合型， 酶活性明显下降。27PAI-1(4G/5G)纤溶酶原激活物抑制物-1，效应分子68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC: 野生型，酶活性正常；CT 突变杂合型， 酶活性下降 40% ；TT 突变纯合型， 酶活性下降 70% 。数比正常孩子低3.5分。2、 MTHFR 1298 正常基因型为 AA 型； AC 基因型，流产风险增加1.29倍； CC

26、 基因型，流产风险增加 2.23被。3、 MTHFR 677 T +MTHFR 1298 C 的孕妇，流产风险增加 2.48倍。4、两个位点组合后， MTHFR 酶活性越低，不能提供足够的甲基供体，风险越大（详见附录 3）。可采用叶酸、 VB12 等治疗。1.PAI-1 正常基因型为5G/5G ；2. 5G/4G 基因型，发生习惯性流产或体外受精不着床的风险，是正常人的 3-4 倍；4G/4G 基因型，发生习惯性流产或体外受精不着床的风险，是正常人的 44-55 倍。1、 677 TT 基因型孕妇，若不在孕前及孕中服用甲基叶酸VB12VB6 等维生素，新生儿患自闭症的风险，是服用维生素的同基因

27、型孕妇的4倍。精品文档资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢孕中和产后抑郁儿童智商基因93MTHFR(1298A>C)2、两个位点组合后，MTHFR 酶活亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶性越低，不能提供足够的甲基供体，AA 野生型，酶活性正常；风险越大AC 突变杂合型，酶活性下降；CC 突变纯合型， 酶活性明显下降。68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC: 野生型，酶活性正常；1、 677 TT 基因型孕产妇，更容易CT 突变杂合型， 酶活性下降 40% ；发生抑郁。补充叶酸有保护作用。TT 突变纯合型， 酶活性下降 70% 。2、两个位点结合后，MTHFR

28、酶活93MTHFR(1298A>C)性越低，不能提供足够的甲基供体，亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶风险越大AA 野生型，酶活性正常；AC 突变杂合型，酶活性下降；CC 突变纯合型， 酶活性明显下降。176DIO2(T C)CC 基因型的儿童， 如果伴有游离甲II 型脱碘酶状腺素 T4 水平下降，则智商低于TT 野生型，酶活性正常；85。 8 岁前，若给予恰当治疗，则TC 突变杂合型，酶活性降低；智商可正常发育。约 20%的孩子为CC 突变纯合型， 酶活性明显下降，CC 突变，这些孩子要警惕游离T4转化受阻。减少。169C15orf60(G>A)第十五号染色体第60开放阅读框AA 纯合

29、子，比 AG 和 GG ，左侧大GG 野生型，正常脑皮质稍薄， 导致语言和非语言IQGA 突变杂合型， 稍有异常，尚可。评分稍低。但不影响总体智商。AA 突变纯合型，左侧大脑皮质稍薄，语言功能弱。68MTHFR(677C>T)1、 MTHFR 677 TT 基因型的青少亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶年（ 13-18岁），其总体认知能力CC: 野生型，酶活性正常；仅为 48.4分；而 MHTFR 677 CCCT 突变杂合型， 酶活性下降 40% ；基因型的孩子，其总体认知能力TT 突变纯合型， 酶活性下降 70% 。则高达 55.3分93MTHFR(1298A>C)MTHFR 酶活性

30、受677 和 1298 两个亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶位点突变影响。综合检测677 和AA 野生型，酶活性正常；1298 两个位点基因突变，才能准确AC 突变杂合型，酶活性下降；判断 MTHFR 酶活性。CC 突变纯合型， 酶活性明显下降。精品文档资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢1、AA 、AG 基因型者， 与 GG 型比，较易脸部潮红和醉酒。20ALDH2(1510G>A)2、AA 、AG 基因型者， 即使喝少量线粒体乙醛脱氢酶 2，代谢酶酒，与饮 100克酒精的 GG 基因正常乙醇GG 野生型，酶活性正常；者比，他们的肝脏损伤更为严重。GA 突变杂合型，酶活性下降；转2、A

31、A 、AG 基因型者， 由于不能代化受阻。谢烟草的乙醛，发生食道癌（上呼AA 突变纯合型， 酶活性明显下降。吸消化道 UAT 癌）的风险，较 GG转化明显受阻。型者高，故 AA 、AG 型者，应戒烟。01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2 型代谢酶伏立康唑高血压套餐02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3 型代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶 2C19*17 型代谢酶（此位点，中国人突变率为 4% ，可选择有条件的患者检测。更全面，此位点若突变，为超快代谢，治疗失败风险大，应换药或加大剂量。）64AGTR1(1166A

32、>C)I 型血管紧张素II 受体 1166位点，靶点226AGT （ G>A ）血管紧张素原，靶点103AGTR1(573C>T)I 型血管紧张素II 受体 573位点，靶点63ADRB1(1165G>C)-1肾上腺素受体，靶点124NPPA-AS1(A G)利钠肽 A判断代谢状态和疗效，指导剂量调整。 PM、 IM 血药浓度比 EM 高3倍，抗真菌疗效好，但有出现不良反应的风险。 EM 血药浓度较低。 UM 血药浓度为 EM 的 1/2或更低，治疗失败风险大，应换药或加大剂量。AA 基因型冠心病患者， 使用 ACE-I类药物治疗，主要心血管事件的风险降低明显。而 AC

33、 和 CC 型，主要心血管事件的风险较高。GG 基因型者，对于洛汀新的降压应答最好， 其次是 GA ，AA 基因型应答较差CC 基因型患者，使用吲哚普利治疗，心血管事件风险更高。 CT 基因型，风险也较高。 TT 基因型风险最低。房颤患者， CC 型 (Arg389) 患者，需要较高剂量； CC 型与 GG 型比，需要较高剂量（阿替洛尔 92 mg vs. 68 mg）。AA 基因型，与 AG 和 GG 基因型比，对氨氯地平治疗的应答较好，心血精品文档ACE-I资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢107ADD1(1378G>T)内收蛋白 1（ Gly460Trp ）位点，药物效应相关

34、基因高血压套餐，包含的药物：高血压套餐位点：类药物 (依那普利、 苯那普利、 地拉107ADD1(1378G>T)普利、赖诺普利、培哚普利等).。124NPPA-AS1(A G)苯那普利（洛汀新）培哚普利、阿63ADRB1(1165G>C)替洛尔、卡维地洛、地尔硫卓、维103AGTR1(573C>T)拉帕米、美托洛尔、布新洛尔、洛226AGT （G>A ）沙坦、坎地沙坦、利尿剂（氢氯噻64AGTR1(1166A>C)嗪、布美他尼、 呋塞米、托拉塞米）、氨氯地平、磺脲类：格列本脲（优降糖）、格列吡嗪、格列吡嗪控释片 -瑞易宁、格37TCF7L2(53341C>

35、T)列齐特（达美康） 、达美7样转录因子 2，药物效应相关基因康缓释片、格列喹酮-糖适平、格列美脲（亚莫利、万苏平 ）39ABCC8(4105G>T)管事件发生率较低。1、 TT 基因型，使用利尿剂，与GG 型相比， 降压效果更好， 心梗发生率低。2、 GT 基因型，使用利尿剂，与GG 型相比， 降压效果更好， 心梗发生率低。GG 基因型， 使用利尿剂， 与 GT 和TT 型相比， 降压效果较不理想， 心梗发生率较高。检测意义：选择合适每个患者更有效的降压药，降低并发症。选药更有依据。2型糖尿病患者， CC 基因型，对磺脲类治疗应答最好 （包括 HbA1c 和空腹血糖的降低） ，其次是

36、CT 基因型， TT 型应答较差。格列齐特ATP 结合盒 C 亚家族成员 8，药物GG 型比 TT 型基因型，更有效。受体44PPARG(C>G)GG 基因型，罗格列酮治疗应答较好，吡格列酮应答较差。 CC 基因型，吡格列酮，罗格列酮过氧化物增殖物激活受体，药效罗格列酮治疗应答较差，吡格列酮相关基因治疗应答较好。42C11orf65(C>A)2型糖尿病患者， CC 和 AC 基因型第 11号染色体的第65个开放阅读对二甲双胍应答比 AA 型好，HbA1c二甲双胍框，药效相关基因更明显地降到 7%以下。41SLC47A1(G>A)二甲双胍， 治疗 6个月后， A 型比 G溶质载

37、体家族 47A1，药物转运体型，糖化血红蛋白有效降低。I 型糖尿病者， 各种基因型神经病变糖尿病神经病变风险225TLR4 （ A>G ）发生率约为 26%-29% 。Toll 样受体 4II 型糖尿病者， AA 型，神经病变发生率为 50.9%； AG 和 GG 型，神经精品文档资料收集于网络如有侵权请联系网站删除谢谢病变发生率为26.2%糖尿病药物：磺脲类：格列本脲（优降糖） 、格列吡嗪、格列吡嗪控释片-瑞易宁、格列齐特（达美康）、达美康缓释片、格列喹酮 -糖适平、格列美脲（亚莫利、 万苏平 ）、格列齐特、吡格列酮，罗格列酮、二甲双胍、糖尿病神经病变风险。罗库溴铵37TCF7L2(5

38、3341C>T) 、 39ABCC8(4105G>T) 44PPARG(C>G) 42C11orf65(C>A) 41SLC47A1(G>A) 225TLR4 （ A>G ）126IRS1(C>T)09ABCB1(1236T>C)多耐药基因 1的 1236位点，药物转运体17SLCO1B1(388A>G)溶质载体有机阴离子转运体家族1B1基因TT 基因型，在麻醉状态下，比TC 和 CC 基因型，相同初始和维持剂量下，起效时间长，恢复时间延长。AG 、GG 型，恢复时间延长。琥珀酰胆碱24BchE (293A>G)丁酰胆碱酯酶293位点

39、，代谢酶琥珀酰胆碱诱导的麻醉，患者的恢复取决于丁酰胆碱酯酶对药物的水解。 GG基因型者，酶活性降低 30%，自主呼吸的恢复会明显延迟。美维库铵 (米库氯铵 )24BchE (293A>G)丁酰胆碱酯酶293位点，代谢酶157 OPRM1(118A>G)美维库铵诱导的麻醉，患者的恢复取决于丁酰胆碱酯酶对药物的水解。 GG基因型者，酶活性降低 30%，自主呼吸的恢复会明显延迟。GG 基因型患者，需要较高的阿片受体mu1的 118位点，药物靶芬太尼、瑞芬太尼、点阿芬太尼、苏芬太尼227CYP3A4*1G(25343C>T)细胞色素氧化酶3A4 *1G吗啡23UGT2B7(802T>C)（美施康定：硫酸吗尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 2B7啡缓