第五章人类遗传病

1、名师面对面GUANGZHOUBOYAN广州博研图书发展有限公司制作广州博研图书发展有限公司制作20092009年名师面对面同步课堂系列丛书年名师面对面同步课堂系列丛书严禁转载严禁转载 违者必究违者必究名师面对面GUANGZHOUBOYAN名师面对面GUANGZHOUBOYAN一、人类遗传病概述：一、人类遗传病概述：1 1. .遗传病的概念遗传病的概念v遗传病与传染病遗传病与传染病v遗传病与先天性疾病遗传病与先天性疾病由于由于遗传物质改变遗传物质改变引起的人类疾病引起的人类疾病名师面对面GUANGZHOUBOYAN2 2. .遗传病遗传病 的类型的类型单基因遗传病：单基因遗传病：多基因遗传病：多

2、基因遗传病：染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病年型糖尿病猫叫综合症猫叫综合症2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良（一对等位基因）（一对等位基因）两对以上的等位基因控制两对以上的等位基因控制名师面对面GUANGZHOUBOYAN病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.04.08080精神分裂症精神分裂症1.01.08080原发性高血压原发性高血压4 48 86262消化性溃疡消化性溃疡4.04.03737糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.20.27575冠心病冠心病2.52.5656

3、5先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.30.37575先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.070.077070无脑儿无脑儿0.20.26060脊柱裂脊柱裂0.30.36060唇裂腭裂唇裂腭裂0.170.177676腭裂腭裂0.040.047676先天性畸形足先天性畸形足0.10.16868先天性心脏病先天性心脏病0.50.53535常见多基因遗传病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率名师面对面GUANGZHOUBOYAN单基因单基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病伴伴X X染色体染色体遗传病遗传病显性显性: :隐性隐性: :多指、并指、多指、并指、 软骨发育不全软骨发育不全白化病白化病、先天性

4、聋哑、先天性聋哑、苯苯丙酮尿症丙酮尿症、镰刀型细胞贫、镰刀型细胞贫血症血症显性：显性：隐性：隐性：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病色盲、血友病、色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良名师面对面GUANGZHOUBOYAN二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防手段：手段： 遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断名师面对面GUANGZHOUBOYAN优生的概念优生的概念 运用遗传学原理改善人类的运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。健康的孩子。名师面对面GUANGZHOUBOYAN2.2.遗传咨询：遗传咨询： 3.3.提倡提倡“适龄生

5、育适龄生育”：4.4.产前诊断产前诊断 1 1. .禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：名师面对面GUANGZHOUBOYAN我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。代以内的旁系血亲禁止结婚。”名师面对面GUANGZHOUBOYAN名师面对面GUANGZHOUBOYAN 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。最高的民族。19801980年对该地区的社会学和医学考察发年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达现，该族的近亲通婚率达13.9%13.9%。在这些近亲婚配人。在这些近亲婚配人群中，先

6、天性疾病发生率高达群中，先天性疾病发生率高达14%14%。在一个。在一个5353人的家人的家族中，精神发育迟滞者有族中，精神发育迟滞者有5 5人，躯干肢体畸形者人，躯干肢体畸形者4 4人，人，原发性癫痫原发性癫痫2 2人。人。 相关资料相关资料名师面对面GUANGZHOUBOYAN遗传咨询又叫做遗传咨询又叫做“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝导遗传劝导”主要包主要包括以下几个内容和步骤：括以下几个内容和步骤：（1 1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了 解家庭病史，作出诊断。解家庭病史，作出诊断。（2 2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么

7、类型）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型 的遗传病的遗传病（3 3）推算出后代的再发风险率）推算出后代的再发风险率（4 4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和 建议。建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一手段之一 。名师面对面GUANGZHOUBOYAN 统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，各种先岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾

8、病的发病率，要比天性疾病的发病率，要比24243434岁妇女所生子女的发病率高岁妇女所生子女的发病率高出出5050。 但是，妇女过晚生育也不利于优生但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，。例如，4040岁以上妇岁以上妇女所生的子女中，女所生的子女中，2121三体综合征患儿的发病率，要比三体综合征患儿的发病率，要比24243434岁的妇女所生子女的发病率高岁的妇女所生子女的发病率高1010倍。倍。最适于生育的年龄最适于生育的年龄女：女：24242929岁。岁。 男：男：2525一一3535； 过早生育对母子的健康都不利。过早生育对母子的健康都不利。名师面对面GUANGZHOUBOYAN 又叫做出

9、生前诊断，这是指在胎儿出生之前，又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、医生用专门的检测手段，如羊水检查、B B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。名师面对面GUANGZHOUBOYAN 我国人口中有我国人口中有20%-25%20%-25%的人患有各种遗传病！其的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%

10、-20%15%-20%，染色体异常遗传病约染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中其中70%70%80%80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！ 我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。遗传病的遗传病的危害危害名师面对面GUANGZHOUBOYAN放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上

11、升的主要原因。名师面对面GUANGZHOUBOYAN目的：目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其中序列，解读其中包含的遗传信息。包含的遗传信息。名师面对面GUANGZHOUBOYAN人类基因组计划人类基因组计划 2000年年6月月26日日 弗朗西斯弗朗西斯柯林斯柯林斯 计划于计划于19901990年正式启动，这一价值年正式启动，这一价值3030亿美元的计划的目标是，为亿美元的计划的目标是，为3030亿个亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。及其作用。 打个

12、比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 人类只有一个基因组，大约有人类只有一个基因组，大约有5 51010万个万个基因。人类基因组计划是美国科学家于基因。人类基因组计划是美国科学家于19851985年率先提出的，旨在阐明人类基因组年率先提出的，旨在阐明人类基因组3030亿个亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息在染色体上的位置，破译

13、人类全部遗传信息使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。名师面对面GUANGZHOUBOYAN 为什么选择人类的基因组进行研究为什么选择人类的基因组进行研究 因为人类是在因为人类是在“进化进化”历程上最高级的生物，对历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的诊断和治疗、了解生命的起源。的起源。 名师面对面GUANGZHOUBOYAN 2000 2000年年6 6月月2626日是人类历史上值得纪念的一天。日是人类历史上值得纪念的一天。人类基因组的工作草图已经绘制

14、完毕并于这天向全世人类基因组的工作草图已经绘制完毕并于这天向全世界公布。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代界公布。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。人类基因组草图的完成人类基因组草图的完成名师面对面GUANGZHOUBOYAN人类基因组研人类基因组研究的惊人发现究的惊人发现 19 19号染色体是含基因最丰富的染色体，号染色体是含基因最丰富的染色体，而而1313号染色体含基因量最少号染色体含基因量最少 目前已经发现和定位了目前已经发现和定位了2600026000多个功能基多个功能基因，其中尚有

15、因，其中尚有42%42%的基因尚不知道功能，的基因尚不知道功能， 人类基因组中存在人类基因组中存在“热点热点”和大片和大片“荒荒漠漠”。在染色体上有基因成簇密集分布的区。在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有域，也有大片的区域只有“无用无用DNA” DNA” 不包含或含有极少基因的成分。基因组上大不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有约有1 14 4的区域没有基因的片段。的区域没有基因的片段。 35.335.3的基因包含重复的序列。这说明的基因包含重复的序列。这说明那些原来被认为是那些原来被认为是“垃圾垃圾”的的DNADNA也起重要作也起重要作用，应该被进一步研究。用，应该

16、被进一步研究。名师面对面GUANGZHOUBOYAN水稻的基因组水稻的基因组 2002 2002年我国科学家完成了水稻年我国科学家完成了水稻基因组定序和初步分析。出人意表基因组定序和初步分析。出人意表的是，的是，水稻的基因竟比人类基因还水稻的基因竟比人类基因还要多得多要多得多。人类基因大约有。人类基因大约有3-43-4万个，万个，水稻有水稻有46022-5561546022-55615个基因。因此水个基因。因此水稻基因组可说是继人类基因组之后，稻基因组可说是继人类基因组之后，完成定序的最大基因组，也是至今完成定序的最大基因组，也是至今已知最大的植物基因组。由于水稻已知最大的植物基因组。由于水稻

17、是全球半数以上人口的主食，对解是全球半数以上人口的主食，对解决全球粮食问题具有重要意义。决全球粮食问题具有重要意义。名师面对面GUANGZHOUBOYAN人类最好的朋人类最好的朋友狗的基因组友狗的基因组 狗拥有大约狗拥有大约2424亿对基础亿对基础DNADNA，较较之人类的之人类的DNADNA数量仅少数量仅少5 5亿对，而狗体亿对，而狗体内出现的基因突变中有大约内出现的基因突变中有大约360360种也种也已经在人体内发现。所有的哺乳动物已经在人体内发现。所有的哺乳动物在某一时刻均拥有共同的祖先，但狗在某一时刻均拥有共同的祖先，但狗大约在大约在95009500万年以前独立成一个物种，万年以前独立

18、成一个物种，人类和老鼠同时在大约人类和老鼠同时在大约87008700万年前独万年前独立出来，尽管老鼠就动物进化关系而立出来，尽管老鼠就动物进化关系而言与人类更近，但狗相对老鼠与人类言与人类更近，但狗相对老鼠与人类的基因更相似。的基因更相似。 名师面对面GUANGZHOUBOYAN软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病( (显性致显性致病基因病基因A A引起的引起的) )。这种病的患者表现出。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因据研究，软骨发育不全是由致病基因A A导导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患引起的一种侏儒症。这种病的纯