大连理工大学生物化学课件--基因与染色体7

1、2021/8/61基因和基因组2021/8/62基因基因(gene)：基因组基因组(genome)：染色体染色体(chromosome)：一个细胞的所有基因和基因间一个细胞的所有基因和基因间的的DNA组成。组成。 ？编码多肽链和编码多肽链和RNA的的DNA片段。片段。？ 细胞分裂过程中，细胞细胞分裂过程中，细胞核内的核内的DNA和蛋白质被组织成可见和蛋白质被组织成可见的的“线线” 。2021/8/632021/8/64核酸的生物学功能核酸的生物学功能 DNA是主要的遗传物质是主要的遗传物质实验室：奥地利神学院实验室：奥地利神学院 一座小花园一座小花园2021/8/65实验结论：实验结论： 植

2、株 的 性 状 由 不 同 的 遗 传 因 子 决 定植 株 的 性 状 由 不 同 的 遗 传 因 子 决 定 基 因基 因（gene）。）。每个性状由基因的每个性状由基因的2个拷贝控制，一个来自个拷贝控制，一个来自父方，一个来之母方；这两个不同形式的基因父方，一个来之母方；这两个不同形式的基因等等位基因（位基因（allele）一个植株产生的每个生殖细胞（或配子）都只含有一个植株产生的每个生殖细胞（或配子）都只含有决定每一性状的基因的拷贝；决定每一性状的基因的拷贝； 一对等为基因共存于植株的整个生命过程中，但形一对等为基因共存于植株的整个生命过程中，但形成配子时又相互分离，为成配子时又相互分

3、离，为“分离定律分离定律”的基础；的基础；一对等位基因的分离对另一性状的等位基因的分离一对等位基因的分离对另一性状的等位基因的分离没有影响没有影响 “独立分配定律独立分配定律”的基础。的基础。2021/8/661865年，孟德尔的研究结果发表在奥地利年，孟德尔的研究结果发表在奥地利Brnn自然历史协会的杂志上，但直到他自然历史协会的杂志上，但直到他去世去世16年后的年后的1900年才开始有人对其感兴年才开始有人对其感兴趣。当年趣。当年3位欧洲植物学家独立地得出相同位欧洲植物学家独立地得出相同的结论，也重新发现了已在欧洲许多图书的结论，也重新发现了已在欧洲许多图书馆的书架上摆放了馆的书架上摆放了

4、35年之久的那篇论文。年之久的那篇论文。沉睡了沉睡了35年的伟大成果年的伟大成果2021/8/67目标：目标：通过杂交具有不同遗传特征的豌豆植株，确定通过杂交具有不同遗传特征的豌豆植株，确定这些遗传特征传递给后代的模式这些遗传特征传递给后代的模式 孟德尔豌豆实验的孟德尔豌豆实验的7种性状种性状性性 状状显性性状显性性状隐性性状隐性性状高高 度度高的高的矮的矮的种子颜色种子颜色黄色黄色绿色绿色种子形状种子形状圆滑圆滑皱缩皱缩花的颜色花的颜色紫色紫色白色白色花的位置花的位置腋生腋生顶生顶生豆荚颜色豆荚颜色绿色绿色黄色黄色豆荚形状豆荚形状鼓胀鼓胀收缩收缩2021/8/68陈省身陈省身成功归结为四个正

5、确：成功归结为四个正确：在正确的时间，选择了正确的方向，去了正确的地方，在正确的时间，选择了正确的方向，去了正确的地方，找了正确的老师。找了正确的老师。沃森沃森成功归结为四个要素：成功归结为四个要素：向胜利者学习向胜利者学习要有冒险精神要有冒险精神要有坚强的后盾，即有很多人协助要有坚强的后盾，即有很多人协助一定要做你自己喜欢做的事，同时要保持开放，不能一定要做你自己喜欢做的事，同时要保持开放，不能与世隔绝与世隔绝2021/8/692021/8/6102021/8/6112021/8/6122021/8/613 DNA 双螺旋模型双螺旋模型 2021/8/614DNA 的的 X -射射 线线 衍

6、衍 射射 研究研究 Rosalind Franklin（19201958）拍摄的）拍摄的DNA-X 射线衍射照片清楚地显示了射线衍射照片清楚地显示了DNA的双螺旋结构，的双螺旋结构，这为这为Watson和和Crick提出提出DNA双螺旋模型坚定了双螺旋模型坚定了信心。信心。2021/8/6152021/8/616B型型-DNA 2021/8/617 DNA mRNA 多肽链多肽链2021/8/618复制复制(replication) ：将亲代将亲代DNA为模板复制出相同核苷酸序列的子代为模板复制出相同核苷酸序列的子代DNA的过程。的过程。转录转录(transcription)：在在DNA分分子

7、上合成出与其核苷酸顺序相对应的子上合成出与其核苷酸顺序相对应的RNA的过程。的过程。翻译翻译(translation)：在在mRNA指指导下合成出具有特定氨基酸顺序的蛋白导下合成出具有特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程。质肽链的过程。2021/8/619病毒与细菌的病毒与细菌的DNADNA2021/8/620病毒病毒病毒病毒DNA的的碱基对数量碱基对数量病毒病毒DNA的长度的长度/nm病毒粒子长度病毒粒子长度/nm X1745 386*1 929*25T739 93614 37778 48 50217 460190T4168 88960 800210一些细菌病毒（噬菌体）的一些细菌病毒（噬菌体）

8、的DNA和病毒粒子的大小和病毒粒子的大小* 数据适用于可复制形式，噬菌体的整个碱基序列已经确定数据适用于可复制形式，噬菌体的整个碱基序列已经确定2021/8/621基因基因是编码多肽链和是编码多肽链和RNA的的DNA片段片段 1940年，年，George Beadle 和和 Edward Tatum 提出提出了了基因基因的分子学定义。一个基因就是一段能决定或编的分子学定义。一个基因就是一段能决定或编码一种酶的遗传物质，即码一种酶的遗传物质，即一个基因一种酶一个基因一种酶的假说的假说（one gene -one enzyme）。后来被扩展为）。后来被扩展为一个基因一个基因一种蛋白质一种蛋白质（o

9、ne gene -one protein）。2021/8/622基因基因经典的概念：决定或影响经典的概念：决定或影响某一个某一个 特征特征 或或 表现型表现型（phenotype；可见的特可见的特征，如眼睛的颜色征，如眼睛的颜色）的一的一段染色体。段染色体。2021/8/623血红蛋白：血红蛋白： 2条条 链和链和 2条条 链组成链组成有不同的基因编码而来。有不同的基因编码而来。基因基因tRNA、rRNA核酶核酶调控序列（调控序列（regulatory sequence）2021/8/624 DNA mRNA 多肽链多肽链 DNA的编码序列与多肽链的的编码序列与多肽链的氨基酸序列间的共线性。氨

10、基酸序列间的共线性。 DNA中的核苷酸三联体通过中的核苷酸三联体通过mRNA决定蛋白质中的氨基酸。决定蛋白质中的氨基酸。 某些细菌和许多真核基因中，某些细菌和许多真核基因中，编码序列被一些非编码序列编码序列被一些非编码序列（内含子）打断。（内含子）打断。2021/8/6252021/8/626端粒端粒端粒端粒线性染色体中的重要结构线性染色体中的重要结构元件元件特异序列特异序列（基因）（基因）分散的重复序列分散的重复序列 和和多个复制起始点多个复制起始点中度重复（中度重复（moderately repetitive）序列：序列：几百个碱基对几百个碱基对重复至少上重复至少上千次千次而成。而成。高度

11、重复（高度重复（highly repetitive）序列序列 或或 简单序列简单序列DNA（simple-sequence DNA）：）：少于少于10个碱基对的序列个碱基对的序列重复上重复上百万次百万次而成。而成。着丝粒着丝粒2021/8/627线粒体线粒体DNA编码线粒编码线粒体体tRNA、rRNA和一和一些线粒体蛋白质，而些线粒体蛋白质，而超过超过95%的线粒体蛋的线粒体蛋白质由核白质由核DNA编码。编码。正在分裂的线粒体正在分裂的线粒体2021/8/628真核染色体真核染色体一条人类染色体一条人类染色体正常人体细胞正常人体细胞的的46条染色体条染色体2021/8/629DNA压缩的各级组

12、织模型压缩的各级组织模型 2条染色单体条染色单体（每条（每条10个螺旋）个螺旋） 1个螺旋（个螺旋（30个玫瑰结）个玫瑰结） 1个玫瑰结（个玫瑰结（6环）环） 1环（环（75000 碱基对）碱基对） 30nm纤丝纤丝染色质的染色质的“珠串珠串”结结构构DNA 核支架核支架染染色色体体中中压缩压缩7倍倍DNA染色体染色体压压缩缩 1万万倍倍压缩压缩100倍倍？2021/8/6302021/8/631DNA的复制与端粒的缩短的复制与端粒的缩短2021/8/632 物种物种 端粒序列端粒序列哺乳动物、粘菌、丝状霉菌、哺乳动物、粘菌、丝状霉菌、动质原生动物动质原生动物TTAGGG纤毛原生动物纤毛原生动

13、物GGGGTT、GGGGTTT、GGGGTTTT球虫原生动物球虫原生动物AGGGTTTC高等植物高等植物AGGGTTT2021/8/633端粒酶的作用机制2021/8/634 人体细胞中端粒随细胞的分裂而逐渐缩短。人体细胞中端粒随细胞的分裂而逐渐缩短。 端粒的长短不仅与年龄、细胞分裂次数端粒的长短不仅与年龄、细胞分裂次数及肿瘤发生相关，同时也与细胞分化程度相关。分及肿瘤发生相关，同时也与细胞分化程度相关。分化程度越高，端粒越短。正常的人体细胞端化程度越高，端粒越短。正常的人体细胞端粒：粒：50200bp/分裂一次分裂一次2021/8/635端粒、端粒酶与细胞寿命及肿瘤的关系端粒、端粒酶与细胞寿

14、命及肿瘤的关系为阴性。为阴性。端粒进一步缩短，大部分细胞达到极限而死亡，生存端粒进一步缩短，大部分细胞达到极限而死亡，生存下来的细胞具有无限增殖的能力，端粒酶重新活化，成为永生下来的细胞具有无限增殖的能力，端粒酶重新活化，成为永生细胞。细胞。正常人体细胞的端粒缩短正常人体细胞的端粒缩短至一定程度时，启动阻止至一定程度时，启动阻止细胞分裂的信号，细胞开细胞分裂的信号，细胞开始衰老、死亡，即所谓的始衰老、死亡，即所谓的Hayflick界限界限(M1期期)。另另外一些细胞由于癌基因、外一些细胞由于癌基因、抑癌基因等的突变逃逸抑癌基因等的突变逃逸M1期，获得一定的额外期，获得一定的额外增殖能力，进入第二死亡增殖能力，进入第二死亡期期(M2期期)，此时端粒酶仍，此时端粒酶仍2021/8/636