儿科学第七版先天性甲状腺功能减低症

1、散发性散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为为1/7000；地方性地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。：散发性、地方性：散发性、地方性l甲状腺的主要功能是合成甲状腺素甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxinethyroxine，T4T4）和三碘甲腺原氨酸）和三碘甲腺原氨酸（triiodo

2、thyroninetriiodothyronine，T3T3） 。血循环中的无机。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（酸结合成单碘酪氨酸（MITMIT）和双碘酪氨酸）和双碘酪氨酸（DITDIT），两者再分别偶联缩和成），两者再分别偶联缩和成T3T3和和T4T4。这些。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（腺球蛋白（TGTG）分子上进行。）分子上进行。 甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将

3、甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将TGTG形形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将TGTG水解，释放出水解，释放出T3T3和和T4T4。 甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（激素释放激素（TRHTRH）和垂体分泌的促甲状腺激素）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSHTSH）的控制，下丘脑产生）的控制，下丘脑产生TRHTRH，刺激腺垂体，产生，刺激腺垂体，产生TSHTSH，TSHTSH再刺激甲状腺分泌再刺激甲状腺分泌T3T3、T4T4。而血清。而血清T4T4则可通则可通过负反馈作用降低垂体对过负反馈作用

4、降低垂体对TRHTRH的反应性、减少的反应性、减少TSHTSH的分的分泌。泌。T3T3、T4T4释放入血循环后，约释放入血循环后，约7070与甲状腺素结合与甲状腺素结合蛋白（蛋白（TBGTBG）相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，）相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅仅0.030.03的的T4T4和和0.30.3的的T3T3为游离状态。正常情况下，为游离状态。正常情况下，T4T4的分泌率较的分泌率较T3T3高高8 810 10 倍；倍；T3T3的代谢活性为的代谢活性为T4T4的的3 34 4倍；机体所需的倍；机体所需的T3T3约约8080在周围组织由在周围组织由T4T4转化而转化而成，成，T

5、SHTSH亦促进这一过程。亦促进这一过程。l（1 1）产热）产热l（2 2）促进生长发育及组织分化）促进生长发育及组织分化l（3 3）对代谢的影响）对代谢的影响l（4 4）对中枢神经系统影响）对中枢神经系统影响l（5 5）对维生素代谢的作用）对维生素代谢的作用l（6 6）对消化系统影响）对消化系统影响 l（7 7）对肌肉的影响）对肌肉的影响l（8 8）对血液循环系统影响）对血液循环系统影响 智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间都延迟。 Low physiological function ystaxia, spastic paralysis,dea

6、fness and mental disability, but normal stature,normal or milder decreased function of thyroid gland.)Myxedema syndrome: obvious sex ,growth and development retardation, myxedema,mental disability, neonatal screeningSkeletal maturity equal to ossification center of standard map)鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis先天性巨结肠先天性巨结肠鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis21-三体综合征三体综合征鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis佝偻病佝偻病鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis骨骼发育障碍的疾病骨骼发育障碍的疾病新生儿筛查阳性者确诊后应即开始正新生儿筛查阳性者确诊后应即开始正规治疗，预后良好。如果出生后规治疗，预后良好。如果出生后3个月个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；