UCSC Genome Browser 介绍和应用举例 生物信息学

1、课程考核作业内 容 UCSC Genome Browser 介绍学 院 生物学院 课程名称 生物信息学学生姓名 周思倩 学 号 S152201596任课教师 谭钟扬 完成日期: 2016 年 1月 15日UCSC Genome Browser简介：UCSC Genome Browser是由University of California Santa Cruz (UCSC) 创立和维护的，该站点包含有人类、小鼠和大鼠等多个物种的基因组草图，并提供一系列的网页分析工具。站点用户可以通过它可靠和迅速地浏览基因组的任何一部分，并且同时可以得到与该部分有关的基因组注释信息，如已知基因，预测基因，表达序列

2、标签，信使RNA，CpG岛，克隆组装间隙和重叠，染色体带型，小鼠同源性等。用户也可以因为教育或科研目的加上他们自己的注释信息。UCSC Genome Browser目前应用相当广泛，比如Ensembl 就是使用它的人类基因组序列草图为基础的。约有一半的注释信息来自通过公开的数据计算得出，另外一半来自世界各地的科研工作者，支持数据库检索和序列相似性检索，Genome Browser本身不下任何结论，只是收集各种信息供用户参考。 UCSC 主要界面介绍： 下图是UCSC的主页，左边的功能菜单栏显示了UCSC的主要几个工具，包括Genome Browser、BLAT、Table Browser、Ge

3、ne Sorter、In Silico PCR、VisiGene、Genome Graphs、等。总体介绍部分注释了UCSC的基本概念信息，新闻栏部分定期更新UCSC在技术和功能上面的改进和数据上的更新。 下图是Genome Browser的主界面，搜索基因名PPP1R1B得到以下基因组草图。简单的调整功能和每个区域所代表的含义如图标识。外显子是由代表内含子的横线连接的条形块部分。内含子是指连接条形外显子的细线部分。5和3非翻译区显示为前面和后面相对比较细的条形块部分。基因内含子内箭头表示转录的方向。在没有内含子可见的情况下,箭头显示在外显子条形块部分。下图是路径的显示设置界面，包括多种特性的

4、路径图。可以通过你的研究需要来选定所需要的显示选项。每个路径都可以通过点击蓝色的字体链接到注释界面。下面是路径的5中显示模式介绍： Hide 路径不显示，这种模式有助于限制显示，只显示那些感兴趣的路径，方便查看。 Dense显示所有功能压缩成一行。当你只是想要一个注释的总体视图，这种模式有助于减少空间。 Squish每个注释特性的路径图单独显示,但只有full模式50%的高度。这种模式有助于减少路径图空间使用的，适用于当你想看大量的个体特性和得到一个注释的整体视图时，特别适合在染色体特定区域显示大量的路径图特性。 Pack分别显示的跟踪显示每个注释功能和标记,但不一定是显示在一个单独的行。当您

5、想要查看大量的个体特性时，这种模式有助于减少空间使用，但需要提供的标签和显示尺寸完整模式。 full每个注释特性的跟踪显示在单独的行中。建议您使用这个选项的路径不要设置太多。UCSC中基因组版本与其它数据库版本对应关系：因为各数据库对基因组有一套自己的命名法则，往往说的名称不一样，但基因组序列相同，如UCSC的hg19和NCBI的GRCh37就是同一基因组，现将UCSC中基因组版本与其它数据库版本的对应关系列出，方便大家查找。下面为部分截图，全部内容访问：下面介绍UCSC 两个典型的应用：(1) 利用UCSC找序列的上下游基因如果有一段序列，想找到其上下游基因，方法很多，用UCSC直观明了。以

6、一段人源序列为例，首先打开UCSC 的Blat界面，选择基因组为“Human”，版本选择最新的，其它的采用默认的，在文本域中拷入下面的序列，点击文本域下的“submit”提交就可以了。在接下来的页面选择第一个100%匹配的结果，如果你的序列有多个100%匹配的结果，那么说明此序列在基因组中多个位置存在。点击“browser”的链接就进入了浏览器模式，如果你想知道序列的详细情况可以点击旁边的“detail”。在浏览器模式下，首先设置显示的内容，默认的太多了，没法看，如果只想找基因的话，只需要下图标出的两个就可以了，其它的都设为“hiden”，设置好一组后就点上面的“refresh”，马上就可以看

7、到上面图形的变化。下图显示了一些主要区域的说明，通过“zoom in”和“zoom out”放大缩小基因组的显示范围，通过左边”move”调整你的序列在图形在的位置，一个基因显示多排说明此基因有多个编码方式及对应多个accession num。 通过不断缩小就可找到你的序列上下游基因如下图。(2) 利用UCSC对序列进行定位如果你有一段序列，想知道在基因组的位置，或者想进行基因定位，一般都是用NCBI的在线Blast，但Blast不仅速度慢，而且结果较多，很难找到想要的东西。如果你的序列是脊柱动物的，那么用UCSC的Blat会非常方便。首先打开其页面/

8、cgi-bin/hgBlat?command=start ，在第一个下拉框中选择对应的物种，目前UCSC包含大部已测序的脊柱动物，线虫，微生物的注释信息，然后在第二个下拉框中选择对应的注释版本，如对于Human，NCBI37对应hg19，如果你想比较你的序列定位信息，要特别留意这个版本号。其它的不需要改，在下面文本框中填入你的序列后，点击下面的”submit”就可以了，序列长度要大于30bp，序列有空格，分行符，数字，大小写不统一，是不是Fast格式都没关系，系统会忽略掉的。在接下来的结果页面，第一结果往往就是最好的结果，看一下 IDENTITY 那列是不是100%，SPAN列是不是你序列的长度，如果第二结果或者第三个结果和第一个结果一样都是100%，SPAN长度也和你的序列长度一样，那说明你的序列不具有特异性，存在于多个位置。如果IDENTITY没有100%，但有98%以上，且SPAN长度和你序列差不多，那么你的序列和标准序列有高同源性，基因位置也基本一样。点击ACTIONS列下的detail链接就可以看到序列的详细信息。browser链