新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查

1、新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查 关键词：新生儿；先天性甲状腺功能低下症；筛查中分类号：R722.1文献标识码：B文章编号：1001-88174(1999)04-0228-02随着现代医学诊断技术的不断提高，许多先天性、遗传性疾病的发现日益增多，至今已达千余种，其中以先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)最为常见。甲低是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍使体内甲状腺激素不足，从而影响了小儿生长发育尤其是大脑发育，最终导致小儿智力低下的疾病。为了防止这种弱智儿的发生，全国许多城市都已开展了新生儿甲低的筛查。我省于1997年成立了新生儿疾病筛查中心，对部分地区的新生儿进行了甲低的筛查，并获得很好的效

2、果。1材料与方法1.1对象1997年10月至1998年12月出生的新生儿。江西省新生儿疾病筛查网络点45家(协作单位)。1.2方法对出生开乳48小时以后的新生儿采足跟血。选用美国产SS & 903型滤纸，让血滴自然渗透、自然干燥后装入塑料袋内，冰箱4保存，集中送检。筛查中心收到标本后用芬兰Wallac公司生产的DELFIA-1234型分析仪及配套试剂盒检测干血滴纸片中TSH含量。1.3诊断程序以试剂盒内提供切值为准，TSH20IU/ml为异常。干血滴纸片TSH检测异常者，同一标本再进行检测两次，异常者追踪重采标本进行检测，结果仍异常者，召回婴儿取外周静脉血血清检测TSH、T3、T4。当TSH增

3、高、T4降低，结合临床表现即可确诊。2结果1997年10月至1998年12月共检测标本30287例。重检标本54例，重检率为1.8(54/30287)；重检标本结果异常者33例，通过电话、发函召回复查婴儿26例，召回率78.8%(26/33)，检测结果仍增高18例，继续召回这18例结果异常婴儿取外周静脉血血清测TSH、T3、T4。最后确诊甲低患儿16例，2例跟踪观察。16例甲低患儿TSH均大于正常值(正常范围为0.65.8IU/ml)；T4降低14例，正常2例(正常范围为6.012g/ml)；T3降低3例，正常13例(正常范围为0.720ng/ml)。检测结果见表1。表116例甲低患儿检测结果

4、、治疗、生长、发育情况序号性别足跟血纸片静脉血血清诊断月龄治疗月龄身高、体重评价智商评分TSH(第一次筛查)(IU/ml)T3(ng/ml)T4(g/ml)TSH(IU/ml)身高体重T1男28.12.04.25021中下中下87.4T2男18.31.544.575021中下中下99.5T3女96.71.975.38502拒绝治疗T4女23.42.641.115031中下中下103.0T5女25.51.135031中下中下107.0T6男141.01.075022中下中上96.0T7男20.52.85.915031中下中下98.9T8女88.72.166.865021中下中下98.0T9女36

5、.51.347.1944.0611中下中下111.8T10女37.31.073.725041中下中下未测T11女37.50.55021下上下上85.0T12女179.00.672.235021中上中上86.4T13男40.70.75021中上上下未到检测时间T14男109.00.665021中上上上未到检测时间T15女105.01.883.835011中上上下未到检测时间T16女19.81.733.965031中下中下未到检测时间 注：诊断月龄：婴儿被诊断为甲低的时间。治疗月龄：服药后血清浓度达到正常水平的时间。中下：表示x-1s内；中上：表示x+1s；上下：表示x+(1s2s)；上上：表示x

6、+(2s3s)；下上：表示x-(1s2s)。(x为均值，s为标准差) 16例甲低患儿最早确诊时间为30天，最晚4个月(此小儿来本中心复查晚，故确诊亦晚)。用药后血清甲状腺素降至正常水平的时间为12个月。甲低患儿身高、体重的评价以世界卫生组织06岁儿童身高、体重参考值为标准，用差离法来评价；智商测试为盖泽尔智能诊断方法。甲低患儿经过治疗，其身高、体重都在正常范围内，智商(除6例未测)最低85.0，最高111.8，平均97.3(见表1)。目前，他们仍在治疗及监测之中。19971998年共筛查新生儿30287例，甲低16例，检出率为1/1899(16/30287)，女10例，男6例，女婴略高于男婴。

7、16例甲低患儿母亲均无甲亢、甲减等病史，也未服用药物。16例甲低患儿的地区分布情况见表2。表216例甲低患儿的地区分布情况筛查人数病例数检出率南昌地区11885111/1081九江地区235221/1176吉安地区136711/1367宜春地区152311/1523鹰潭地区82811/828 3讨论新生儿甲低筛查中，我们共收到标本30287例，重检标本54例，重检率为1.8，据有关文献报道放射免疫法干血滴纸片检测TSH的重检率为4.1%，免疫放射法重检率为1.6%1。表明DELFIA法试剂盒稳定性较好，可以明显减少重检标本数，节约开支，大大地降低筛查工作量。从筛查结果中还可知，追踪复采标本26

8、例，结果异常18例，31%的标本转为正常，这主要因为筛查标本受诸多因素的影响，如：不合适的采样时间、滤纸的血样量、病理儿的TSH变化、标本收集及运输过程等，因此对可疑甲低的新生儿进行复查，可以排除部分干扰因素的影响，从而使部分婴儿的TSH结果转为正常，说明追踪复查新生儿足跟干血滴纸片是新生儿筛查甲低工作中非常重要的一个步骤。甲低早期临床表现不明显，缺乏特异症状，往往不引起家长甚至医生的注意而延误诊断，最后导致大脑发生不可逆的损伤。该病可以早期诊断，早期治疗。据文献报道2，如出生后一个月内治疗，可免于神经系统受损，三个月开始治疗其智商可达90，随着时间的推移，智商下降，因此，治疗时间最迟不能超过

9、三个月。新生儿筛查旨在早期发现、及时诊断、尽早治疗。但近年资料3证明，少数胎儿甲低治疗效果较差。本文中的16例甲低患儿一经确诊，立即给予治疗(除1例拒绝治疗外)，临床效果满意，因此我们认为对新生儿进行甲低筛查非常必要。我国各地甲低的检出率报道各不相同。北京儿研所李东等报道1，北京地区甲低检出率为1/5000，据1998年度中国-芬兰新生儿筛查合作项目筛查情况总结4资料显示：上海市儿童医院新生儿筛查中心筛查28692例新生儿，甲低的检出率为1/4098；天津市儿保所筛查27963例新生儿，甲低的检出率为1/3188；河南省新生儿筛查中心筛查23825例新生儿，甲低的检出率为1/5956；湖南省新

10、生儿筛查中心筛查11808例新生儿，甲低的检出率为1/1312；我省新生儿筛查中心1998年筛查30287例新生儿，甲低的检出率为1/1899，与资料报道近似(略高于北方)。新生儿疾病筛查属社会性、群众性工作，单靠某个单位及部分人是不能完成的。早在1994年10月我国颁布的中华人民共和国母婴保健法第二十四条规定要逐渐开展新生儿疾病筛查，我省于1999年5月颁布了江西省人大通过的江西省实施中华人民共和国母婴保健法办法，这将推动我省新生儿疾病筛查工作的开展。从结果中可知，无论是在跟踪复查还是在治疗的过程中，有些家长对此病认识不足，未进行复查(召回率仅78.8%)及定期复诊，甚至拒绝治疗，而且我省新

11、生儿甲低筛查的覆盖率很低(按省妇保所收集到的报表统计，每年约有36万活产新生儿，甲低筛查覆盖率为6%左右)，这将有一部分的甲低患儿得不到及时诊断与治疗而导致生长发育落后及智力障碍，给家庭带来巨大的痛苦及负担。因此，我们应加大新生儿甲低筛查的宣传力度，让全民都对新生儿甲低筛查有所了解，认识新生儿疾病筛查工作的重要性，提高家长对孩子的自我保健意识与能力。充分利用各地市妇幼保健网的作用，需要市区(县)卫生局、产院、保健所、家长及筛查中心的通力合作，只有这样才能降低新生儿甲低筛查的漏查率，减少甲低所致的智力障碍儿童发生，提高我国出生人口素质。(本文经黄维新教授指导。) 作者单位：江西省妇幼保健院，江西 南昌 330006参考文献：1李东，苏明，马志军，等.北京地区5万例新生儿甲低足跟血促甲状腺素筛查结果分析J.中国优生与遗传杂志，1997，5(4)：46-48.2Klein AH.Improved proved in Wm