医学遗传学(Medical Genetics)-

1、学分数2 周学时 2 教学目的与要求:课程性质:临床医学专业、基础医学专业的专业基础课。基本内容:医学遗传学通过理论和实验教学,结合临床医学,介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用,以及疾病发生的遗传机制;遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学(健康保健和疾病预防、诊断与治疗所提供的新观念与新思路;重要疾病在遗传学角度的新进展;临床医学中有关的遗传学技术。基本要求:掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制,了解遗传医学新进展;掌握医学遗传学的基本实验方法。教学方式:理论课与实验课结合。参考教材:1.刘雯左伋主编医学遗传学复旦大学出版社2003年2.Mosbys crash c

2、ourse-cell biology and gentics2.陈竺主编医学遗传学人民卫生出版社2001年3.Gelehrter TD,Collins FS,Ginsburg D 主编Principle of Medical Genetics 2nd教学内容:1.绪论(第1周1.1医学遗传学的任务和范畴1.2 遗传病概述1.3 遗传病的研究策略2.人类基因(第1周2.1 基因的概念2.2 基因的化学本质2.3 人类基因和基因组的结构特点2.4 基因的生物学特性2.5人类基因组计划3.基因突变(第2周3.1诱发基因突变的因素3.2 基因突变的一般特性3.3基因突变的分子机制3.4 DNA损伤的修

3、复4.单基因疾病的遗传(第3周4.1 系谱与系谱分析法4.2 常染色体显性遗传病的遗传4.3 常染色体隐性遗传病的遗传4.4 X连锁显性遗传病的遗传4.5 X连锁隐性遗传病的遗传4.6 Y连锁遗传病的遗传4.7影响单基因遗传病分析的几个因素5.疾病的多基因遗传(第4周5.1 数量性状的多基因遗传5.2 多基因遗传病的遗传5.3 多基因病研究现状6.线粒体疾病的遗传(第5周6.1 人类线粒体基因组6.2 线粒体疾病的遗传7.突变基因的群体行为(第6周7.1 群体7.2 基因频率在群体中的遗传平衡7.3 某些因素对遗传平衡的影响7.4 遗传负荷7.5 基因突变率的计算8.人类染色体(第7周8.1人

4、类染色体的基本特征8.2染色体分组、核型与显带技术9.染色体畸变(第8周9.1 染色体畸变发生的原因9.2 染色体数目异常及其产生机制9.3 染色体结构畸变及其产生机制10.突变基因的分子细胞生物学效应(第9周 10.1 基因突变导致蛋白质功能改变10.2基因突变引起性状改变的机制11.单基因遗传病(第10周11.1分子病11.2先天性代谢病12.多基因遗传病(第11周12.1 精神分裂症12.2 糖尿病12.3 哮喘13.线粒体疾病(第12周13.1 疾病过程中的线粒体变化13.2 mtDNA突变引起的疾病14.畸变染色体引起的疾病(第12周14.1 染色体病发病概况14.2 常染色体病14

5、.3 Down综合征14.4 性染色体病14.5 染色体异常携带者15.免疫缺陷(第13周15.1 新生儿溶血症与红细胞抗原遗传15.2 HLA系统与医学15.3 遗传性免疫缺陷病15.4 遗传性自身免疫病16.遗传在肿瘤发生中的作用(第13周 16.1肿瘤发生的遗传现象16.2 癌基因16.3 肿瘤抑制基因16.4 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划17.先天畸形(第14周17.1 先天畸形的临床17.2 先天畸形的病理生理学17.3 与先天畸形有关的发育生物学18.遗传疾病的诊断(第14周18.1 遗传病的常规诊断18.2 分子诊断19.遗传病的治疗(第15周19.1 遗传病治疗的原则19.2 传统的遗传病治疗方法19.3 基因治疗20.遗传咨询与优生(第15周20.1 遗传咨询的临床基础20.2 遗传病的再发风险率的估计20.3 遗传病的群体筛查20.4 遗传与优生21.考试(16、17