医学遗传练习册及答案

1、上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题（每题1分，）解题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1 ?关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即

2、染色体病，单基因遗传病一,多基因遗传病一,线粒体基因病一，一体细胞遗传病 _。2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗彳性疾病。第四章人类染色体和染色体病、单选题（每题1分）1? 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 4P综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46, XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A. 脆性X染

3、色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,孚L房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小你对此女青年有何印象?A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4. 易位型先天愚型 (Down 综合征 )核型的正确书写是：A. 45, XY, -14, -21, +t (14q21q)B. 46, XY, -14, +t (14q21q)C. 46, XY, -21, +t (1

4、4q21qD. 46, XY, t (14q21q)E. 46, XY, T4, +t(14p21p)5. 一个 1 岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A. 13三体综合征(Patau综合征)B. 18三体综合征(Edwards综合征)C. 21三体综合征(Down综合征)D. 4p综合征(Wolf综合征)E. XYY 综合征6. 关于女性假两性畸形，下列说法中那一个是正确的？A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺，但性

5、激素水平异常E.以上均不对二、名词解释 (每题 2 分)1. 嵌合体 (mosaic)一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如：45, X0/46, XX2. 易位(translocation)系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。两条染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。造成甲染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段3. 等臂染色体 (isochromosome)染色体的两臂带有相等的遗传信息。4. 罗伯逊易位 (Robertsonian translocation)

6、是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。5. 臂间倒位 (pericentric inversion)包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了180 度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。6. 环形染色体 (ring chromosome)断裂发生在染色体的两个臂的远端，远端断片往往丢失，两臂的断端彼此粘着形成环形结构。三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题 2 分)1. 46, XY, del(l) (q21)染色体的总

7、数为46条，男性核型(性染色体为XY),第1号染色体长臂2区1带处 断 裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂 2 区 1 带处止。2. 46, XX, +18, -21假二倍体。染色体的总数为 46条，女性核型 (性染色体为 XX), 多一条 18号染色 体， 少一条 21 号染色体。3. 46, XY/47, XXY/4& XXYY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条， 性染色体为 XY, 另一个细胞系的染色体总数为 47 条，性染色体为 XXY, 第三个细胞 系的染 色体总数为 48 条，性染色体为 XXYY 。4 46, XY, t(2;5)

8、(q21;q31)染色体总数为 46条，男性核型 (性染色体为 XY), 第 2号染色体和第 5号染色体发 生了 相互易位，断裂发生于 2 号染色体长臂 2 区 1 带和 5 号染色体长臂 3区 1 带处，相 互 交换断片后又重新接合，形成两条易位染色体。5. 47, XXY染色体总数为 47 条，性染色体为 XXY,6. 46, XY, inv(2) (pl2p23)染色体总数为 46条，男性核型 (性染色体为 XY), 第 2号染色体发生了臂内倒位， 断裂 发生于 2号染色体短臂 1 区 2带和短臂 2 区 3带处，断片倒转 1 80度后又重新接 合。7. 46,XY,r(2) (p21q

9、31)染色体的总数为 46条，男性核型 (性染色体为 XY) 2 号染色体为环形染色体，其 短臂 2 区 1 带与长臂 2 区 6 带断裂点相接成环形。8. 46, XX, del(l) (q21q31)染色体的总数为 46条，女性核型 (性染色体为 XX), 第 1 号染色体长臂 2 区 1 带处 和 3 区 1 带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。9. 写出 14/21 易位的平衡易位女性的核型46, XX,-14, +t(14q21q)45, XX, -14, -21, +t(14q21q)10. 写出带一个 X 长臂等臂畸变的女性核型46, X, i (Xq)11. 写出一个第

10、 1 号染色体长臂部分增长的男性患者核型46, XY, lq+12. 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查 , 发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第 5号染色体的短臂 1区 4带处断裂 , 其远 端丢失，请写出其核型符号46, XX, del (5) (pl4)四、填充题 ( 每格 1 分 )1. 着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为短臂，用小写的英文字母_P示，较长的部分称为一长臂一，用小写的英文字母_q表示。67 页- 一 2. 人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即中着丝粒型，亚中着丝粒型和近端着丝粒

11、3. 人类染色体显带的命名必须包括四种符号：染色体的号数_、臂的符号 _、区号和带号 _。4. 1971年巴黎会议确定的四种显带技术是 Q 带， G 带， R _ 带和 C 带 。5. 染色体数目畸变主要包括整倍体 , 非整倍体，和嵌合体 等三种类 型，而结构畸变则包括 缺失_、重复、倒位 _、易位 _ 、环形染色体和 等臂染色体等六种类型。第五章单基因遗传病一、单选题 ( 每题 1分)145 页一一 1. 一对白化症的夫妇，其所生的二个男孩均正常，你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父2. X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为：

12、A. 遗传异质性B.基因突变D. X 染色体非随C.女性的 X 染色体随机失活机失活引起E.以上都不对3. 下列哪种遗传是没有父传子的现象：A. 常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传E.多基因遗传C. X 伴性遗传D. Y 伴性遗传131页- 4.男性患者的后代中，A. 常染色体显性遗传病C. X 伴性显性遗传病E. 伴性遗传病女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是B. 常染色体隐性遗传病D. X 伴性隐性遗传病5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象B. 成骨发育不全症E.早秃C.男性性早熟A. Huntington 舞蹈病D. 白化症122页 6. Huntington 舞蹈病的发病与哪一种三核

13、昔酸重复过多有关：A. CCC B. CTGC. CCGD. CGCE. CAG二、名词解释 (每题 2 分)1. 先证者 ( proband)在一个家系中首先被确认的遗传病患者2. 外显率 (penetrance) 指一群具有某种致病基因的人中出现相应病理表现型的人数百分比。3. 亲代印迹 (parental imprinting) 是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。4. 限性遗传 (sex-limited inheritance) 常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者，称为限性遗传 .5. 遗传异质性(genetic heterogeneity)有些临床症状相似的疾

14、病，可有不同的遗传基 础。6. 拟表型 (phenocopy) 由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。性遗7. 偏性遗传 (sex-influenced inheritance) 虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同，是为偏性或从 传。8. 顿挫型 (forme fruste)当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时 , 称为顿挫型9. 亲缘系数 (coefficient of kinship)有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率10. 表现度 (expressivity) 是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。11. 显示杂合子 (m

15、anifesting heterozygote)XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。12. 遗传早现(genetic anticipation)有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。三、填充题(每格1分)1. 单基因遗传病的遗传方式主要有一常染色体显性遗传AD_,常染色体隐性 遗传AR_、X伴性显性遗传 XD_、X伴性隐性遗传 XR_、Y伴性遗传一等五种。2. 在家系中首先被确认的遗传病患者称为一先证者一o 级亲属是指患者的双亲一、一同胞和一子女一。一级亲属的亲缘系数是1/2_，二级亲属的亲缘系数是 1/4o1、请就上述家系回

16、答问题：(6分)(1)此家系最可能的遗传方式及其特点(1) 最可能的遗传方式为 AR:%1患者的双亲为表现型正常的杂合子%1发病与性别无关，男女均可得病%1患者可在同胞间呈水平分布%1父母近亲婚配时，子代发病风险增高(2) IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36(3) III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？(提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?)2. 下面是Bruton 免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题： （ 6 分）11& J£ L占L <1心虫。(1) 此遗传家

17、系最可能的遗传方式及其遗传特点。XR%1呈隔代遗传%1患者均为男性%1着者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者(2) 111-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？女儿：0儿子：1/2(3) 111-8与随机正常男子婚配，子代得病风险是多少？女儿：0儿子：1/2x 1/2 =1/4第六章多基因遗传病一、单选题(每题1分)1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？A. 第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B. 第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者C. 第三例产妇的表姐是精神分裂症患者D. 第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者E. 第五例产妇的外祖父是精神

18、分裂症患者157页一 -2.下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的？A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用3. 某种多基因遗传病，男性群体发病率低于女性，现某家系出现了男性患者，其亲属复发风险：A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C. 与出现女性患者一样D.是出现男性患者的风险更高E.以上都不对4. 下列孕妇中 , 你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大？A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿，此为第二胎B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和

19、四个正常孩子C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿，此为第三胎D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子二、名词解释（每题 2 分）157 页 - 1.遗传度 （heritab 订 ity） 在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用 的大 小被称为遗传度。2. 易感性（susceptib订 ity） 由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。3. 易患性 （ liab 订 ity）一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险称为易患性。4. 多基因病阈值 （threshold of mult迁act

20、orial disease 由易患性导致的多基因遗传 病的发病最低限度称为多基因病阈值。三、填充题（每格 1 分）148页 1.多基因遗传病的发生需有遗传因素和环境因素的 共同作用四、问答题1. 试述多基因遗传病的遗传特征。 （6分）（ 1） 亲属发病率会随着与先证者亲缘关系级数的递增而剧减，向群体发病率靠拢。其中一级亲属到二级亲属之间的发病率下降得特别明显。（ 2） 当多基因遗传病的群体发病率为0. 1-1%,遗传度为 70%-80%时，患者一级 亲属的发病率接近于群体发病率的开方。（3）亲属中多基因遗传病的成员越多，再显危险率也越高。（4）多基因遗传病患者病情越严重，亲属中再显危险率越高。

21、（5） 某种多基因遗传病的的发病存在两性差异时，群体发病率较低即阈值较高的 那个性别的个体一旦患病，则患者亲属的再显危险率越高。（6） 多基因遗传病在随机人群中的发病率通常为0. 1-1%,患者一级亲属发病 率为1-10%0（7）近亲婚配要比随机婚配时，出生多基因遗传病患儿的风险要高。（ 8） 在多基因遗传病患者中一卵双生子的患病一致率明显高于二卵双生子的患病一致率。2. 外源性哮喘是一种常见病 , 在上海地区发病率为 0. 6%,有人在 75 名患者的一级 亲 属中调査，其发病情况如下：患、亲调查人患、者属父母数 150数5同胞2388子女375试计算此病的遗传度（6分）q%XCLq%XCL

22、0.2. 5362.8564. 01.7512.154562. 5302.8504. 11.7392.144572. 5242.8454. 21.7282.135582. 5182.8394. 31.7172.125592. 5122.8344.41.7062.116602. 5062.8294. 51.6952.106612. 5012.8234. 61.6852.097622.4652.8184. 71.6752.088632.4892.8134. 81.6652.080642.4842.8084. 91.6552.071q5= 0. 6% qr= 18/425=4. 2%h2=(Xg-X

23、r)/agk=(2. 512-1. 728)/2. 834x0. 5=0. 784/1.417=0. 553=55. 3%第七章群体遗传、单选题（每题1分）181页一一1.某群体中半乳糖血症的群体发病率为 1/100000现有一对表现型 正常的夫 妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：A. 1/1600B. 1/800C. 1/400E. 1/50D. 1/1002. 某种先天畸形，人群中的发生率为0. 16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A. 0. 8B. 0C. 0. 16

24、D. 0. 08E. 0. 043. 据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？A. 0. 01B. 0. 04 C. 0. 08D. 0. 02 E. 0. 06、名词解释（每题2分）1. Hardy-We in berg 平衡（Hardy-We in berg equilibrium）上各在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点种基因型的相对比例，即其频率将代代保持不变，处与遗传平衡状态2. 近婚系数 (inbreeding coefficient) 有亲缘关系的配偶，他们从共

25、同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们 子女 使之成为纯合子的概率。三、填充题 ( 每格 1 分 )1. 影响 Hardy-Weinberg 平衡的因素有基因突变 、选择 、 随机遗传漂变 _、 迁移和遗传异质性 _o2. 根据 Hardy-Weinberg 平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的自乘 ,其系数是 1 ;杂合基因型的频率是两个有关基因频率的乘积 , 其系数是 2 o四、问答题1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性，而XD遗传女性 患者多于男性。 (8分)答：XD时，设致病基因的频率为p,男性患者与女性患者之比为p/ (p2+2pq)

26、 =1/(p+2q) =1/ (2-p),当p很小时，男性患者约为女性患者的1/2。当p不是很小时，男性患者约为女性患者的 1/2 稍多一些。XR 时,设致病基因的频率为 q ,男性患者与女性患者之比为q/q2=l/q 因为 q 小于 1, 故比值大于1,且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2.(1)(2)(3)(4) 答：设父母的基因型为Mi和"IB,则他们的两个孩子的基因型：(6分)都是 Mi 的可能性是多少？ 都是 IBi 的概率是多少？每胎出现 A 型血表现型的概率多少？两个都是 ii 的可能是多少？(1) 1/4 x 1/4 =1/16(2) 1/4 x 1/4

27、 =1/161/20第八章生化遗传病一、单选题 (每题 1 分)211 页一一 1. 一个出生 45 天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化 道症 状,体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障,诊断为：A. Wilson病B. Lesch-Nyhan综合征C.半乳糖血症D. 镰形红细胞贫血E.家族性高胆固醇血症192、194页 2. 镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？A. 单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入D.移码突变E.融合基因3. Hb Constant Spring的a珠蛋白链有172个氨基酸残基，其中,1-141个氨 基酸是完 全正常的，试问此种特长 a链形成的分子遗传

28、机理是什么？A. 碱基置换B.终止密码突变C.密码子插入D.移码突变E.融合基因4.Hb Bart* s可见于哪种遗传病？A 镰形红细胞贫血症B. a -地中海贫血C. B-地中海贫血.D咼铁血红蛋白症E.不稳定血红蛋白病5. Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。A.酪氨酸酶缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C. 半乳糖T-磷酸尿莒转移酶D. 次黄嚓吟鸟卩票吟磷酸核糖基转移酶缺乏E. 硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏206页一 -6?经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏A. 苯丙氨酸瓮化酶B.二氢蝶睫还原酶C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶E.乙酰转移酶7. Hb Lepore的a链正常

29、，其非a链的N端为6链氨基酸顺序，C端为B链氨基酸 顺 序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？A.碱基置换B.终止密码子突变C.密码子插入D.移码突变E.融合基因209页一 -&恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？A.色氨酸瓮化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸軽化酶D.苯丙氨酸瓮化酶E.二氢喋喘还原酶9粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏A.磷酸葡萄糖变位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖莒酸酶E.硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶二、_名词解释（每题2分）1. 融合基因 （fusi on gen两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。2. 复合杂合子 （co

30、mpo und heterozygote由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。3. 移码突变 （frame-shift mutation）指基因中碱基的缺失或插入不是3的倍数而是缺失或插入 1或2个碱基时，这将 导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。三、填充题（每格1分）192页一一 1血红蛋白变异体形成的原因是 _单个碱基变换 ，密码子的缺失和插入一，一移码突变一和一融合突变一o194页一一 2.血红蛋白病的临床最主要的症状是一产生溶血性贫血_、一红细胞代偿性增多 和一青紫3. 半乳糖血症的遗传方式是_AR （常染色体隐性遗传）家族性高胆

31、固醇血症的发病机理是由于一低密度脂蛋白受体一缺乏，其遗传方式是_AD （常染色体显性遗传）经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏 _苯丙氨酸轻化一酶，其遗传方式为_AR（常染色体隐性遗传）一，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏一二氢蝶喘还原一一酶，其遗传方式是_AR ,眼与皮肤白化病的遗传方式是一 AR （常染色体隐性遗传）一o镰状细胞贫血的遗传方式是_AR,自残综合征的遗传方式是 _XR （ X连锁隐性遗传）粘多糖累积症II型的遗传方式是_XR ,血友病B的遗传方式是_XR _ o四？问答题试比较a。-地中海贫血和地中海贫血之间的异同点。（8分）涉及染色体 出现症状时间 症状严重程度a &#

32、176; -地中海贫血 16号常染色体短 臂出生前，胎儿期B地中海贫血11号常染色体短臂出生后6个月重，不能存活比a地中海贫血症状轻遗传方式 共同点AD可存活到成年AR溶血性贫血第九章线粒体基因病、单选题（每题1分）1. 下列哪一条不是线粒体基因病的特点？A.母系遗传B. 一旦线粒体DNA发生突变即可致病C.常表现为肌病、神经系统疾病D.突变纯质病情严重E. 多系统受累 二、 名词解释 （每题 2 分）1. 遗传瓶颈 （genetic neck）在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由10万个左右下降到不足 100 个 的现象称为“遗传瓶颈”。其生物学意义是最大限度降低带有突变基因的线粒体

33、 传递给子 代。2. 杂质 （heteroplasmy）由突变型 mtDNA 和野生型 mtDNA 共存于一种组织或细胞的现象，称为 mtDNA 杂 质。3. 纯质 （homoplasmy）一个细胞的数千个线粒体 DNA 分子在某个位点上都为同一基因者称为纯质。三、 填充题 （ 每格 1 分 ）线粒体基因病的特点包括以下四点： _母系遗传 _ 、 _剂量效应 （症状表现 程度 ）_ 、组 织依赖性 （ 能量需求 ） 、和多系统受累 O第十一章免疫遗传、单选题 （每题 1分）1. 某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是 合适 供者？A.患者的父亲D. 患者的妻子B.患者

34、的母亲E.患者的儿子C.患者HLA完全相同的同胞2. AB0 血型系统中有一种特殊的A.有H物质，而无A抗原"0"型血，称为孟买型，它的特点是：B. 有H物质，而无B抗原C.有H物质，而无A和B抗原 E. 无 H 物质，无 A 和 B 抗原D.无H物质，但有A和B抗原3. 下列何种情况最可能发生新生儿溶血症：A. 胎儿为咼铁血红蛋白症患者B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体C. 母亲的血型为 0型, 胎儿的血型为 A 型D. 母亲的血型为 AB 型, 胎儿的血型为 0型E. 母亲的血型为 Rh（+）,胎儿的血型为 Rh（-）4. 一患者需作肾移植，请问其同胞

35、和他 HLA 全相同的概率是多少？A. 1/2 B. 1/3 C. 1/4 D. 2/3 E. 1/8、名词解释（每题 2 分）1. HLA 单倍型（HLA haplotype）一条染色体上连锁的 HLA基因组合即HLA单倍型2.孟买型（Bombay phe no type）有一种人，由于缺乏 H基因（hh）,红细胞及组织细胞上不能形成 H物质，从而也 不 能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的 0型，用Oh表示，因首次在印度孟买 发 现，故称为孟买型。三、问答题1.简述"孟买型（Bombay Phe no type的遗传机理。（6分）在形成A抗原或B抗原前，必须有 H物质的存在作为

36、前提。而 H物质必须在 H 位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是 hh的纯合子，则不能把前 体物质 转化为H物质，因此不能形成 A抗原和B抗原而表现为一种特殊的 0型，即“孟买 型”。2. 某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系，但AB0分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型,母亲为0型,孩子为A型，进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配，请问孩 子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。（6分在形成A抗原或B抗原前，必须有 H物质的存在作为前提。而 H物质必须在H位点上 有H基因的存在才能形成，若

37、在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成 A抗原和B抗原而表现为一种特殊的 0型，即“孟买型”，下列家系中孩子的母亲可能是“孟买型”，即在H位点上是hh纯合子，表现为一种特殊的0型。而他可将基因传给子代，故他的孩子可为A型。Pl HH HhfHh:-h第十二章肿瘤遗传.单选题（每题1分）1.人细胞癌基因（Cellular。ncogen®是指:A. 整合于细胞染色体内的病毒癌基因B. 人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因C. 激活了的细胞原癌基因D. 细胞质内游离病毒基因组E. 细胞核内游离病毒基因组2.下述对病毒癌基因 （V-onc）和细胞癌基因（C-o

38、nc）的说法，哪个是正确的:A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因B. V-onc在起源上来自 C-oncC. C-onc在起源上来自 V-oncD. V-onc亦可称为原癌基因E. V-onc和C-onc均需激活才能致癌二、名词解释（每题2分）1. 癌家族 （cancer therapy癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成员易患各种恶性肿瘤（2）肿瘤发病率明显高于一般群体（3）发病年龄较早（4）肿瘤的遗传方式为AD。2. 标记染色体（marker chromosome某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系，这种畸变的染色体称为标记染色体。三、填充题

39、（每格1分）1. 肿瘤发生的遗传学说有一单克隆起源遗传学说_、一细胞凋亡学说_、一多步 骤遗传损伤学说一等三种。2. 癌家族有以下特点：一家族成员肿瘤发生部位各不相同一、一发病率高一、_发病年龄较早、AD遗传o3. 原癌基因的激活方式有一点突变一和一转位激活一等二种。四、问答题1 ?式以"两次击中模型"（two-hit model）学说来解释遗传性（双侧性）和散发性 （单 侧性）视网膜母细胞瘤的发病机理。（8分两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在生殖细胞，或由亲代遗传而来，第二次

40、突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而发病时间早，病情严重，常为双侧性。散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。2. 试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。（8分）特点原癌基因肿瘤抑制基因基因属性正常生长和增殖必需增殖负调控，分化必需遗传损伤点突变，融合基因，基因扩增点突变，正常等位基因丢失隐致癌方式显性突变，杂合子致癌性突变，纯合子或半合子致癌遗传方式体细胞突变，不遗传体细胞或种质细胞突变，可遗传多见癌肿白血病，淋巴瘤实体瘤第十六章临床遗传、单选题（每题1分）344页一一 1、下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：A.年龄大于35岁的孕妇B.有原

41、因不明的习惯性流产的孕妇C. 患有先天性心脏病的孕妇D.已生育过一个Down综合征的孕妇E.已生育过一个血友病患儿的孕妇二、名词解释（每题2分）1. 遗传携带者 （genetic carrier）AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携是指AR的杂合子、XR的女性杂合子、 者和肿瘤抑制基因杂合子。2. 基因治疗（gene therapy基因治疗是指应用重组 DNA技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基 因，恢复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传病的目的。三、填充题（每格1分1. 基因治疗的步骤和注意点包括一目的基因的克隆_、一目的基因的转移_、一目的基因的表达_、一靶细胞的选择_、一安全性问题_。2. 遗传携带者是指_AR的杂合子_、_XR的女性杂合子_、_AD尚未外显的杂 合子一、一染色体平衡易位携带者、一肿瘤抑制基因杂合子 。四、问答题1. 一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A,和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常;她还有三个表现型正常的弟弟。（10分）（1）试绘出系谱(2)此妇女第一胎得病率是多少？此妇女的母亲 A原为杂合子的机会为1/2,因已生3个正常儿子，故为杂合子的机会是：A为纯合子HHA为杂合子Hh前概率