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文档简介

1、遗传系谱判定知识点:判断遗传系谱分为三步曲:第一步:先判显隐性;第二步:判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能);第三步:验证遗传方式。下面我们就这三步分别做以探讨。判定方法:反证法可应用于常染色体与性染色体、显性遗传与隐性遗传的判断(步骤:假设代入题目符合,假设成立;否则,假设不成立).1、先判显隐性。(1)不管在如何复杂的系谱中,只要有这个典型标志图,肯定为常染色体隐性遗传病。 分析(反正法):假设该病由显性基因控制,由于双亲表现正常,故都不含显性致病因子,则子代也不可能含有显性致病基因(不考虑基因突变),即子代也必须表现正常。这与子代患病相矛盾,因此该病只能是隐性遗传病。又

2、因为女病父正常,所以致病基因肯定不在X染色体上。综述,肯定为常染色体上隐性遗传病。记忆口诀为:“无中生有为隐性,生女有病为常隐”。(2)系谱中只要有这个典型标志图,肯定为常染色体显性遗传病。分析(反正法):假设该病由隐性基因控制,表型正常的子代就带有显性基因,而患病双亲均不含显性正常基因,子代中也不可能含有,即子代也必定全部为患者。这与子代中有表型正常的个体相矛盾。因此,该病只能是显性遗传病。又因为父病女正常,所以致病基因肯定不在X染色体上。综上所述,该病即为常染色体显性遗传病。记忆口诀为:“有中生无为显性,生女无病为常显”。(3)如果没有上述典型标志图,我们可以用下列特征判断。a.显性遗传病

3、:(1)子代中发病率较高(约1/2以上);(2)代间相连;(3)子女患病,双亲之一患病。b.隐性遗传病:(1)子代中发病率较低(约1/3以下);(2)代间相隔;(3)一般情况为:子女正常,双亲正常。2、判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)。(1)伴X染色体显性遗传病的特点:(1)女性患者多于男性;(2) 父病女必病;(3) 子病母必病。 (2)伴X染色体隐性遗传病的特点:(1)男性患者多于女性;(2)有交叉遗传现象;(3)母病子必病;(4)女病父必病。(3)伴Y染色体上遗传病的特点:(1)男性患者后代男性均患病,女性均正常;(2)患者后代有连续性,无隔代现象;即父传子、子传孙

4、。3、验证遗传方式。 经上述判断确定了致病基因在染色体上的位置以后,要设立基因字母检验上述判断是否正确,请看下面图谱,回答遗传病所属遗传方式。分析图1:个体4、5与7构成了典型标志图,根据前面所述的口诀,此病为常染色体隐性遗传病。 分析图2:个体3、4与6(或9、10与16)构成典型标志图,利用“无中生有为隐性”这句口诀,知此病为隐性遗传病。但8(母)病14(子)没病,所以排除致病基因在X染色体上,因此,此遗传病为常染色体上隐性遗传病。分析图3:个体4、5与7构成了典型的标志图,根据前面所述的口诀,该病为常染色体显性遗传病。 分析图4:个体10、11与13构成标志图,利用“有中生无为显性”这句

5、口诀,知此病为显性遗传病。但4(父)病7(女)没病,所以排除致病基因在X染色体上。因此,该遗传病为常染色体上显性遗传病。分析图5:从图上看不出典型标志图,但患者发病率较低,而且性状遗传不连续(第三代中无患者),因此初步判断为隐性遗传病。又因男性患者比女性患者多,且符合母病(1)子(4、5)必病的遗传特点,所以此病为X染色体上隐性遗传病的可能性最大。分析图6:子女发病率较高,性状代代相连,子女患病双亲之一患病,因此初步判断为显性遗传病。又因女性患者比男性多,且符合父(6)病女(10、11)必病,子(6)病母(1)必病的遗传特点,所以此病为X染色体上显性遗传病的可能性最大。分析图7:从系谱中看出,

6、男性患者的后代男性均患病,女性均正常,且代代相传,即父传子、子传孙。由此推导致病基因很可能在Y染色体上。 题目检测:1、右图为某一家族的系谱,请据图作答致病基因位于 染色体上,图中3所患的是_ 性遗传病。基因符号用B和b表示,则4的基因型是 ,4属于携带者的机率是_ _。2、以下家系图中属于常染色体隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上显性遗传、X染色体上隐性遗传的依次是 A B C D 3、下图是人类中某遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是 AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传4、下图所示为甲、乙两种遗传病的家族系谱图。设甲病的致病基因为a,乙病的致病为b,6不含乙病致病基因。请回答:31245678910正常男女甲病男女乙病男女 (1)写出下列个体可能的基因型: 8_;10_。 (2)若8与10结婚,生育子女中同时患两种遗传病的概率是_。12345678910 (3) 若7与9结婚,子女中可能患的遗传病是 ,发病的概率是_。5、如下图所示为一个遗传病家庭的系谱图(设该病受一对基因Mm控制)(1)该遗传病的致病基因在 染色体上,是 性遗传。如果人群中隐性纯合的人有1600人,显性纯合的人有1400人,杂合的人有7000人,那么隐性基因和显性基因的基因频率分别是 。(2)5和9的

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