生态学讲义第六章染色体结构变异

1、生态学讲义第六章染色体结构变异 染色体是遗传物质的载体。染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规律遗传现象和规律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂时染均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为条件影色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为条件影响下，还可能发生变异。响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对的，变异染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因引起染色体结构变异的原因断裂断裂-重接假说：重接假说：染色体折断染色体折断 重接错误重接

2、错误 结构变异结构变异 新染色体新染色体 染色体折断是结构变异的前奏。染色体折断是结构变异的前奏。引引 言言基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变， 光学显微镜下不可见。光学显微镜下不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变化。染色体变异染色体变异:类型类型染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异个别染色体增减个别染色体增减染色体成倍增减染色体成倍增减染色体结构变异的因素：染色体结构变异的因素： 自然条件：营养、温度、生理等异常变化；自然条件：营养、温度、生理等异常变化； 人工条件：物

3、理因素、化学药剂的处理。人工条件：物理因素、化学药剂的处理。缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位四大类型：四大类型： 缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位第一节 缺失2. 类型：类型：（1）顶端缺失：染色体的末端发生缺失。）顶端缺失：染色体的末端发生缺失。 （2）中间缺失：染色体的内部区段发生缺失。）中间缺失：染色体的内部区段发生缺失。1. 缺失缺失(deficiency) ：染色体的某一区段丢失。：染色体的某一区段丢失。一、缺失的类型及形成一、缺失的类型及形成3. 染色体缺失的形成染色体缺失的形成顶端缺失顶端缺失 断片断片 不不稳定稳定中间缺失中间缺失 无断头外无断头外露露 较稳定较稳定

4、缺失杂合体：体细胞中缺失杂合体：体细胞中的某一对染色体，一条为的某一对染色体，一条为正常染色体，另一条为缺正常染色体，另一条为缺失染色体。失染色体。缺失纯合体：两条同源染缺失纯合体：两条同源染色体都为缺失染色体，并且色体都为缺失染色体，并且缺失的区段相同。缺失的区段相同。1.无着丝粒片段：无着丝粒片段：最初细胞分裂时，后期赤道板附近存在无着丝最初细胞分裂时，后期赤道板附近存在无着丝点的断片，点的断片，适用于最初缺失时鉴定。适用于最初缺失时鉴定。二、缺失的细胞学鉴定二、缺失的细胞学鉴定2. 顶端缺失：顶端缺失：断裂断裂融合融合桥循环桥循环有丝分裂出现因有丝分裂出现因断裂断裂融合融合双着丝粒染色体

5、双着丝粒染色体后期染色体桥。后期染色体桥。顶端缺失的形成顶端缺失的形成 ( (断裂断裂) )复制复制姊妹染色单体顶姊妹染色单体顶端断头连接端断头连接 ( (融合融合) )有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥 ( (桥桥) )新的断裂新的断裂12123. 联会二价体的形态判别联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起（缺失圈：联会时形成环状或瘤状突起（缺失圈或缺失环），适用于中间或缺失环），适用于中间缺失杂合体中缺失杂合体中。必须：。必须： 参照染色体的正常长度；参照染色体的正常长度； 着丝点的正常位置。着丝点的正常位置。未配对的环未配对的环正常配对正常配对同源缺失同源缺失果蝇唾腺染色体上的缺失圈果

6、蝇唾腺染色体上的缺失圈4. 缺失片段足够长缺失片段足够长 ：核型分析。：核型分析。缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带，缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。原位杂交等方法。缺失的后果缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体缺失

7、纯合体致死或半致死，生活力显著下降；致死或半致死，生活力显著下降； 缺失杂合体缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象现象(猫叫综合症猫叫综合症)。三、缺失的遗传学效应三、缺失的遗传学效应1. 缺失对个体生长和发育不利缺失对个体生长和发育不利如猫叫综合症如猫叫综合症（第（第5号染色体短臂缺失）号染色体短臂缺失） ：婴儿啼哭如猫叫，：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。婴儿期或幼儿期夭折。一般伴随有小头症和智

8、力迟钝。婴儿期或幼儿期夭折。 2假显性假显性 含缺失染色体含缺失染色体的个体遗传反常，的个体遗传反常，Mc Clintock（1931 ），进行玉），进行玉米米X射线辐射试验。射线辐射试验。 假显性现象：染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位假显性现象：染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位基因不被遮盖而表现出隐性性状。基因不被遮盖而表现出隐性性状。第二节 重复1概念概念: 重复重复(duplication) ：染色体多了与自身相同的某一区段。：染色体多了与自身相同的某一区段。重重复复一、重复的类型及形成一、重复的类型及形成2类型类型: 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上

9、的正常顺序重复。顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 abc. defghiabc.defdefghi 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。线顺序。 abc. defghiabc.deffedghi 着丝点所在区段重复着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染色体会形成双着丝点染色体 将继续发生结构将继续发生结构变异，难以稳定成型变异，难以稳定成型。 3. 重复的形成重复的形成重复是由同源染色体的不等重复是由同源染色体的不等交换产生的交换产生的两条同源染色体的非姊妹两条同源染色体的非姊妹染色单体上各有一次

10、断裂染色单体上各有一次断裂.B. 在断裂点处发生交换后的在断裂点处发生交换后的四条染色单体。四条染色单体。C. 形成的四条染色单体：形成的四条染色单体：两条是正常的两条是正常的(abc.defgi)，一条是重复的一条是重复的abc.defdefghi)，一条是缺，一条是缺失的失的(abc.ghi)。1 重复区段较长时：重复区段较长时：重复环：重复环：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同染色体长度不同)。染色体末端不配对：末端突出。染色体末端不配对：末端突出。a b c d

11、 e f g e f g a b c d e f2 重复区段很短时：重复区段很短时：联会时重复部分收缩一点，联会时重复部分收缩一点，不会有环或瘤出现。不会有环或瘤出现。看不出，难看不出，难以鉴定。以鉴定。二、重复的细胞学鉴定二、重复的细胞学鉴定重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系，影响了个重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系，影响了个体的生活力。体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。

12、死。重复的遗传效应重复的遗传效应剂量效应剂量效应位置效应位置效应三、重复的遗传学效应三、重复的遗传学效应1 1 基因的剂量效应基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 如果蝇的眼色遗传：如果蝇的眼色遗传：红色红色(V+)对朱红色对朱红色(V)为显性，为显性，V+V红色，但红色，但V+VV朱红色，朱红色，说明说明2个隐性基因的作用大于个隐性基因的作用大于 1个显性等位基因，改变了原来一个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。个显性基因与一个隐性基因的关系。再如：果蝇的棒眼遗传再如：果蝇的棒眼遗传野生型果蝇，每个复

13、眼野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。个左右红色小眼组成。 变异型之一：变异型之一：X染色体，染色体，16区区A段因不等交换而重复了：红段因不等交换而重复了：红眼眼358（重复杂合体）（重复杂合体） 变异型之二：重复纯合体变异型之二：重复纯合体68 (1/11）2 2 基因的位置效应基因的位置效应 第三节 倒位1 概念概念倒位倒位(inversion)：染色体上发生了某区段的颠倒。：染色体上发生了某区段的颠倒。2 类型类型臂内倒位臂内倒位(paracertric inversion)：倒位区段在染色体的某：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。个臂的范围内。abc.defgabc.dfe

14、g臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)：倒位区段内有着丝点，：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfg一、倒位的类型及形成一、倒位的类型及形成3 倒位的形成倒位的形成倒位的类型与形成倒位的类型与形成u倒位染色体倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染）：指含有倒位片段的染色体。色体。u倒位杂合体倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一条正常：指同源染色体中，有一条正常而另一条是而另一条是倒位染色体的生物个体。倒位染色体的生物

15、个体。u倒位纯合体倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每条染色体：指同源染色体中，每条染色体都含有相同的都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。倒位片段且倒位类别相同的生物个体。a b c d g f e ha b c d g f e ha b c d g f e ha b c d e f g h倒位杂合体倒位杂合体倒位纯合体倒位纯合体1 1 倒位区段过长：倒位区反倒位区段过长：倒位区反转过来与正常染色体的同源转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。外的部分只有保持分离。2 2 倒位区段较短：两侧正

16、常配倒位区段较短：两侧正常配对，倒位区段与对应正常区段对，倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体形成泡状。保持分离，二价体形成泡状。3 3 倒位区段适中：倒位杂合体倒位区段适中：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形联会的二价体在倒位区段内形成成“倒位圈倒位圈”。 倒位杂合体联会模式图倒位杂合体联会模式图二、倒位细胞学鉴定二、倒位细胞学鉴定 倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。臂内

17、倒位杂合体产生双着丝点染色体和无着丝粒片段，随着出现后臂内倒位杂合体产生双着丝点染色体和无着丝粒片段，随着出现后期期桥，后期桥，后期II桥。桥。臂间倒位杂合体产生大量缺失臂间倒位杂合体产生大量缺失-重复染色单体重复染色单体1倒位可以形成新种，促进生物进化倒位可以形成新种，促进生物进化 倒位会改变基因间相邻关系倒位会改变基因间相邻关系 造成遗传性状变异造成遗传性状变异 种与种之间的差异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。常由多次倒位所形成。果蝇（果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间

18、的分化是由）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。染色体仍相同）。 三、倒位的遗传学效应三、倒位的遗传学效应2倒位杂合体的部分不育倒位杂合体的部分不育 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 无着丝点断片无着丝点断片(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体)，在后期，在后期丢失；丢失； 双着丝点的缺失染色体单体双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体)，在成为后期，在成为后期桥折断

19、后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育； 单着丝点的重复缺失染色体单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体臂间倒位杂合体)和缺失染色体和缺失染色体(臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育；，得到它们的孢子也是不育； 正常或倒位染色单体，孢子可育。正常或倒位染色单体，孢子可育。 abcdfgeabcdfge A B CA B CD E F GGFEDabcd f e gf dc baABCD E F GE DCBAd f e gEDabcf dc b aC B ADEFGABCD e d aa b e dc f gG

20、F E dc f gA B CA B CD E F Gg fcd e b aGFEdc fgABCD E F GabeDCBA后期后期后期后期四分孢子四分孢子后后桥桥A BF Ga bc f gedEDCa b c dfegA B C DGF E#1 #2#3#4#1#2#3#4臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体2和和3染色染色臂间倒位杂合体臂间倒位杂合体单体交换区单体交换区d e b aabeDgfcGFEdc f gC B ADEFGABC2和和3染色染色单体交换区单体交换区败育孢子败育孢子败育孢子败育孢子3改变倒位区段内连锁基因的重组率（交换值）改变倒位区段内连锁基因的重组率（交换值）位置效应

21、：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。其遗传距离一般也改变。降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数明显减降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低。少，故重组率降低。 交换抑制因子交换抑制因子(crossover repressor) 倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育（具有缺失和重复），使交换的色体参与形成的配子不育（具有缺失和重复），使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制

22、了交换发生的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换发生的发生，故称为发生，故称为“交换抑制因子交换抑制因子” 。 *交换抑制因子交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。一种有机小分子。第四节 易位1 概念概念 一条染色体上的一个片段移接到另一条一条染色体上的一个片段移接到另一条上上易位易位(Translocation) 2 类型类型相互易位（相互易位（recirocal translocation）:两个非同源染色体都折断了，而两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来。如且这两个折断

23、了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来。如ab.cde和和wx.yzab.cz和和wx.yde就是相互易位染色体。就是相互易位染色体。简单易位（简单易位（simple translocation）：某染色体的一个臂内区段，）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如ab.cde和和wx.yz wx.ydez和和ab.c，少见。，少见。一、易位的类型及形成一、易位的类型及形成3 易位的形成易位的形成易位的类型与形成易位的类型与形成易位杂合体与易位纯合体易位杂合体与易位纯合体1和和2非同源染色体相互易位，非同源染色体相互易位，12代表代表

24、1失去一段，获得失去一段，获得2的一小的一小段，段，21失去一小段，获得失去一小段，获得1的小段。的小段。二、易位的细胞学鉴定二、易位的细胞学鉴定方法：在偶线期和粗结期检查联会的形象。方法：在偶线期和粗结期检查联会的形象。粗线期呈十字形配对，形成四重体。粗线期呈十字形配对，形成四重体。终变期呈四体环（用终变期呈四体环（用4表示表示)或四体链（或四体链（C4表示表示)。中期中期I呈呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式）。字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式）。中期中期形象和后期形象和后期分离分离之二：之二：之二：之二：相邻式之一：相邻式之一：交替式之一：交替式之一：cdeed

25、y211baab12czzy2xwwxxbbaa112ccdeezzyydxww212bbaa1221ccddeezzyyxxww21211221xxwwyyddeezzccaabb三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应1. 半不育现象（半不育现象（semisterility）易位杂合体最突出的特点易位杂合体最突出的特点 即花粉有即花粉有50%不育，胚囊有不育，胚囊有50%不育，结实率不育，结实率50%遗传分析遗传分析 易位杂合体易位杂合体2个正常染色体（个正常染色体（1和和2）和两个易位杂合体（）和两个易位杂合体（12和和21）在粗线期联会形成）在粗线期联会形成“+”字形象。字形象。 终变期交

26、叉端化形成四体环和四体链终变期交叉端化形成四体环和四体链中期中期，1-12-2-21四体环将有四体环将有4种可能的形式种可能的形式之二：之二：之二：之二：相邻式之一：相邻式之一：交替式之一：交替式之一：cdeedy211baab12cy2xwwxxbbaa112ccdeezzyydxww212bbaa1221ccddeezyyxxww21211221xxwwyyddeezzccaabb产生可育配子产生不育配子12xbbaa1ccdeezzyydxww22121xxwwyyddeezzccaabb之二：交替式之一：二个正常的配子(ab.cde，wx.yz)2个易位的配子(ab.cz,wx.yde

27、)2个正常的配子，2个易位的配子正常配子与易位配子的比例为1：1。自交1/4正常染色体的植株：1/2易位杂合体：1/4易位纯合体1221ab.cde ab.czwx.yz wx.ydeab.cde 正常染色体正常染色体 易位杂合体易位杂合体 wx.yzab.cz 易位杂合体易位杂合体 易位纯合体易位纯合体wx.yde易位杂合体出现假连锁现象易位杂合体出现假连锁现象 - 由于相邻式分离配子不育，交替式分离配子可育，因而可育由于相邻式分离配子不育，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体

28、上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁。非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁。2 产生新的连锁群产生新的连锁群连锁遗传连锁遗传 独立遗传独立遗传 例：原来属于例：原来属于1连锁群（连锁群（1染色体）的一部分基因，改为同染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（连锁群（2染色体）的一些基因连锁（染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（连锁群（2染色体）染色体）的一部分基因改为同一连锁群（的一部分基因改为同一连锁群（1染色体）的一

29、些基因连锁（染色体）的一些基因连锁（12染色体）染色体）了，与仍然留在了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。连锁群的那些基因反而成为独立的关系。易位改变原来的基因间的连锁关系。易位改变原来的基因间的连锁关系。易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。3. 易位会造成染色体易位会造成染色体“融合融合”（Chromosomal fusion）而导致染）而导致染色体数的变异。色体数的变异。 在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体,形成配子时未形成配子时未被包在配子核内而丢失后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合

30、体。被包在配子核内而丢失后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中。易位情形中。 分离（同源染色体） 少一条染色体（少一条）（易位体）丢失第一种情况第二种情况植物的还阳参属通过上述的途径，出现植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色等染色体数不同的种。体数不同的种。 如果易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒附近，易如果易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒附近，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另位纯合体的一对易位染色体包含原来

31、两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这样的易位称一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这样的易位称为罗伯逊易位。为罗伯逊易位。如：人（如：人（humanhuman）与黑猩猩（）与黑猩猩（chimpchimp）、大猩猩（）、大猩猩（gorillagorilla）、猩）、猩猩（猩（orangutanorangutan）、长臂猿（）、长臂猿（gibbongibbon）的进化历程。）的进化历程。 人类二号染色人类二号染色体有一个罗伯逊易体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。猩猩与猩猩中均无。 G带表明，人类带表明，人类发生罗伯逊易位的发生罗伯

32、逊易位的两条近端着丝粒祖两条近端着丝粒祖先染色体在其他三先染色体在其他三类灵长类动物中仍类灵长类动物中仍然存在。然存在。人类慢性骨髓性白血病人类慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia） Chr9和和Chr22相互易位相互易位 使得使得Chr9上的上的c-abl 和和Chr22上的上的bcr 相连，形成融合基因。相连，形成融合基因。 其产物是一个融合蛋白。其产物是一个融合蛋白。 这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。 只要一个细胞带有这种易位只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。，就会致病。正常

33、的正常的c-Ablc-Abl蛋白是一个激酶，蛋白是一个激酶，BcrBcr蛋白激活磷酸化反应。蛋白激活磷酸化反应。4 易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。率有所下降。在正常的第在正常的第9染色体上：染色体上：Yg2-yg2与与Sh-sh重组率为重组率为23%，Sh-sh与与Wx-wx的重组的重组率为率为20%； T5-9a易位杂合体：易位杂合体：这两个重组率分别下降到这两个重组率分别下降到11和和5。基因距易位点（。基因距易位点（T）越近，重组率下降越多。越近，重组率下降越多。Yg2-yg2与与Sh-sh之间下降了之间下降了12%，

34、而，而Sh-sh与与Wx-wx之间之间却下降了却下降了15%。第五节第五节 染色体结构变异的诱发染色体结构变异的诱发一、物理因素的诱发 二、化学因素的诱发 三、其它因素的诱变 一、物理因素的诱发一、物理因素的诱发染色体结构变异的特点染色体结构变异的特点 频率低频率低 随机性随机性诱变的机理诱变的机理 次级电离导致染色体断折次级电离导致染色体断折变异，但常常与基因突变交织在变异，但常常与基因突变交织在一起。一起。不同结构变异所需染色体断折的次数不同不同结构变异所需染色体断折的次数不同 顶端缺失：只需顶端缺失：只需1次；次； 倒位：需倒位：需1条染色体断折条染色体断折2次；次； 重复：需重复：需2

35、条染色体折断条染色体折断3次或次或1条染色体折断条染色体折断2次；次； 移位：需移位：需2条非同源染色体分别折断条非同源染色体分别折断2次。次。染色体断折次数与辐射剂量的染色体断折次数与辐射剂量的关系关系 一次断折的出现频率与辐射一次断折的出现频率与辐射剂量表现直线相关剂量表现直线相关 二次断折，与辐射剂量的二次断折，与辐射剂量的平方成正比，表现曲线相关。平方成正比，表现曲线相关。由于这个原因由于这个原因 ，那些需，那些需2次断次断折的结构变异的出现，就不免折的结构变异的出现，就不免受辐射强度的影响。如果总剂受辐射强度的影响。如果总剂量不变，急照射时出现较高的量不变，急照射时出现较高的两次断折

36、的结构变异，慢照射两次断折的结构变异，慢照射时就少。时就少。染色体结构变异频率染色体结构变异频率（%）增加剂量增加剂量AB染色体结构变异的频率与辐射剂量的染色体结构变异的频率与辐射剂量的关系关系A 一次数折的结构变异频率一次数折的结构变异频率 B 两次断折的结构变异频率两次断折的结构变异频率二、化学因素诱变二、化学因素诱变 有些化学药物能够诱发特异性变异，有些化学药物能够诱发特异性变异，8-乙氧基咖啡碱乙氧基咖啡碱（8-ethoxycaffeine，EOC）、顺丁烯联胺（）、顺丁烯联胺（Maleic hydrazide，MH）、和）、和2，3环氧丙醚（环氧丙醚（2:3-epoxypropyl ether，DEPE）分别处理蚕豆根端时，染色体发生断折的部位不同。这一特分别处理蚕豆根端时，染色体发生断折的部位不同。这一特点在浓度低的时候比较高的时候更为突出。另恢复时数（药点在浓度低的时候比较高的时候更为突出。另恢复时数（药物停止后的时数）不同对染色体诱变结果（变异数）也影响。物停止后的时数）不同对染色体诱变结果（变异