【课件】5.1基因突变和基因重组-课件（人教版2019必修2）

1、 说明基因突变是由说明基因突变是由DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失。尔引起分子中发生碱基的替换、增添或缺失。尔引起的基因碱基序列的改变。的基因碱基序列的改变。 分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。 分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，原理致癌因子。分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，原理致癌因子。 阐明基因重组的意义。阐明基因重组的意义。镰状细胞贫血1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后药物对他无

2、效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之称之镰状细胞贫血症。镰状细胞贫血症。1 1缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸正常血红蛋白异常血红蛋白分析镰状细胞贫血形成的原因直接病因直接病因：血红蛋白特定位置上的血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代谷氨酸被缬氨酸取代。思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 结合基因表达的过程进行分析其根本原因？结合基因表达的过程进行分析其根本原

3、因？正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）AGGmRNACT CAGG模板链（DNA）非模板链（DNA）UGGCCAGGT正常异常镰状细胞贫血形成原因分析：碱基对替换基因的改变蛋白质异常编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换根本病因：谷氨酸缬氨酸除了替换除了替换还可以发生还可以发生哪些变异？哪些变异？概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列碱基序列的改变。增增添添缺缺失失替替换换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC发生时间：细胞分裂前的细胞分裂前的间期DNAA U C C G C

4、 A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸碱基对碱基对替换替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？一定会导致蛋白质的结构改变吗？替换结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变 思考：碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ T A G G C G G G T C A T C 正常mRNAmRNADNA氨基酸氨基酸异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸缺失1对碱基脯氨酸脯氨酸 缬缬氨酸氨

5、酸谷氨酰胺谷氨酰胺终止终止 A T C C G C C C A G T A G A U C C G C C C A G U A G T G G C G G G T C A T C A C C G C C C A G T A G A C C G C C C A G U A G DNA缺失缺失若缺失2对碱基会怎么样呢？缺失3对呢？思考增添一对、两对和三对碱基的情况呢？ T A G G C G G G T C A T C mRNA氨基酸异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸脯氨酸脯氨酸 缬缬氨酸氨酸 A T C C G C C C A G T A G A U C C G C C C A G U A G DN

6、A碱基对碱基对 影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换小小由于密码子的简并性，通常只改变由于密码子的简并性，通常只改变1个个氨基酸或不改变氨基酸或不改变增添增添大大不影响插入位置前的序列，影响插入位不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列置后的序列缺失缺失大大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列置后的序列 思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？基因突变为什么能改变生物的性状基因突变为什么能改变生物的性状? ? (1)(1)使肽链中氨基酸种类改变。使肽链中氨基酸种类改变。 (2)(2)基因突变可能引发肽链不能合成。基因突

7、变可能引发肽链不能合成。 (3)(3)肽链延长肽链延长( (终止密码子延后出现终止密码子延后出现) )。 (4)(4)肽链缩短肽链缩短( (终止密码子提前出现终止密码子提前出现) )。以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。生物性状的改变。正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因原癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移结肠癌是一种常见的消化道恶性结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。化模型。健康人的细胞

8、中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 正常细胞的正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因分子中都有原癌基因和抑癌基因癌症的发生并不是单一基因突变，癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生至少在一个细胞中发生56个基因个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）因，不是一个基因）表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡原癌基因抑癌基因从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因原癌基因和和抑癌基因抑癌基因发生基因发生基因突变突变

9、癌细胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各种基因在各种致癌因子作用下突变致癌因子作用下突变突变或过突变或过量表达量表达突变突变适宜条件下，可适宜条件下，可无限增殖无限增殖形态结构形态结构发生显著变化发生显著变化细胞细胞膜上糖蛋白减少膜上糖蛋白减少， 细胞间细胞间黏着性降低黏着性降低，容易分散和转移容易分散和转移正常的成纤维成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形球形) 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因物理致癌因子子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因病毒致癌因子子化学致癌因化学致癌因子子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关

10、的核酸序列HPV病毒病毒致癌因子致癌因子预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。癌症的预防与治疗癌症的预防与治疗细胞内的基因突变能否遗传给后代?基因突变发生在生殖细胞中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传植物可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌皮肤癌基因突变一定会引起生物性状的改变吗？基因突变基因突变不一定不一定导致生物性状的改变导致生物性状的改变基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸同一种氨基酸。基因突变若为基因突变若为隐

11、性突变隐性突变，如，如AAAa，不会导致性状的改变。，不会导致性状的改变。AAAa基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。同源染色体原核生物只能产生新基因基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。基因突变在生物界是基因突变在生物界是普遍存在普遍存在的。的。普遍性：资料1：常见突变性状 白化病豌豆的皱缩果蝇的白眼玉米白化苗基因突变可以发生在生物个体发育的基因突变可以发生在生物个体发育的任何时任何时期期、细胞内、细胞内不同的不同的DNA分子上分子上、

12、同一个、同一个DNA分分子的子的不同部位不同部位。随机性：资料资料2： 基因突变可以发生基因突变可以发生在个体发育的在个体发育的卵裂期、胚胎卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期、幼年期、成年期任何时期期；可以发生在细胞内不同；可以发生在细胞内不同的的DNA分子上、同一分子上、同一DNA分子的不同部位。分子的不同部位。 基因突变的基因突变的频率频率是很是很低低的。的。低频性:基 因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210-6果蝇的白眼基因410-5果蝇的褐眼基因310-5玉米的皱缩基因110-6小鼠的白化基因110-5人类色盲基因310-5资料资料3 3：几种生物不同基因的自然突变率：几种生物不同

13、基因的自然突变率 不定向性：一个基因可以一个基因可以发生不同的突变发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。，产生一个以上的等位基因。资料4：金鱼具有多种不同的突变类型 果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变 基因突变在生物界是基因突变在生物界是多害少利多害少利的。的。多害少利性：有害还是有利取决于生活的环境普遍性：随机性：不定向性：低频性：多害少利性：基因突变在生物界是普遍存在的。基因突变在生物界是普遍存在的。一个基因可以发生不同的突变，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。自然状态下，基因突变频率很低。基因是经过长期自然选择适应的

14、结果，突变后往往对基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。个体有害。发生时间：发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。生物个体发育的任何时期均可发生。发生部位：发生部位：任何细胞的任何任何细胞的任何DNA分子的任何部位。分子的任何部位。基因突变产生的发现：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。Artificial transmutationof the gene基因的人工诱变基因的人工诱变外因外因内因内因:自然条件下自然条件下DNA复制出错自发产生突变复制出错自

15、发产生突变物理因素物理因素:紫外线，紫外线，X射线及其他辐射线及其他辐射能损伤细胞内的射能损伤细胞内的DNA；化学因素化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；等能改变核酸的碱基；生物因素生物因素: 某些病毒如某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突变频率提高突变频率 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 问题探讨航天育种的生物学原理是什么？原理：基因突变常用方法： 运用物

16、理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发，诱发 基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】 优缺点 优点： 缺点： 举例：太空椒、青霉素高产菌株太空椒、青霉素高产菌株诱变育种A.提高突变率，加速育种进程。提高突变率，加速育种进程。B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。A.有利变异少，需大量处理实验材料；有利变异少，需大量处理实验材料；B.诱变的方向和性质不能

17、控制，具有盲目性诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性基因突变对生物体的意义基因突变对生物体的意义 有害有害突变突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 有利有利突变突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。抗药性突变等。 中性突变中性突变：不会导致新的性状出现。：不会导致新的性状出现。基因突变对进化的意义基因突变对进化的意义 基因突变是基因突变是产生新基因产生新基因的途径。的途径。 基因突变是基因突变是生物变异的生物变异的根本来源。 为生物的进化提供了为生物的进化提供了丰富的原材料。丰富的原材料。（原有基因

18、和突（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）变基因为自然选择提供了材料）形成新性状形成新性状基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源产生新基因产生新基因生物进化的原始材料生物进化的原始材料判断正误 基因突变改变了基因的数量和位置。( ) DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( ) 原癌基因突变导致细胞癌变。( ) 基因突变都是有害的。( ) 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变的随机性。（ ）一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，

19、F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变 B隐性突变CY染色体上的基因突变 DX染色体上的基因突变“一母生九子，九子各不同” 是基因突变导致的吗？分裂间期减数分裂减数分裂后期非同源染色体上的非等位基因可自由组合。类型：概念：在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控制的过程中，控制不同性状的基因不同性状的基因的的重新组合重新组合。发生时期：减数分裂前期（四分体时期）现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换结果：等位基因之间发生交叉互换，导致非等位基因重新组合基因的交叉互换基因的交叉互换概念：在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中

20、，控制的过程中，控制不同性状的基因不同性状的基因的的重新组合重新组合。1、基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？只产生只产生新的基因型新的基因型，没有产生新基因；，没有产生新基因；只出现只出现原有性状的重新组合原有性状的重新组合，不会出现新的性状。，不会出现新的性状。（1）基因重组是生物变异的主要来源有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将

21、会发生什么变化的必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。环境中生存。（3）基因重组为生物进化提供了原材料（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因猫由于基因重组而产猫由于基因重组而产生的毛色变异生的毛色变异2、基因重组有什么意义呢？意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。产生的配子种类多样化子代基因组合多样化环境变化适应有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存猫科动物的斑纹同样猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。因为基因重组而各有差异。杂交育种杂交育种杂交水稻之父 袁隆平P：抗倒伏、易感抗倒伏、易感

22、稻瘟病水稻稻瘟病水稻易倒伏、高抗易倒伏、高抗稻瘟病水稻稻瘟病水稻抗倒伏、高抗抗倒伏、高抗稻瘟病水稻稻瘟病水稻选育选育F1杂交水稻杂交水稻基因工程基因工程是指按照人们的愿望，通过转基基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。符合人们需要的新的生物类型和生物产品。基因重组R型细菌转化为S型细菌的本质：S型细菌型细菌荚膜荚膜控制荚膜形控制荚膜形成的成的X基因基因加热加热杀死杀死被破坏的被破坏的S型细菌型细菌X 基 因 吸基 因 吸附 在附 在 R 型型细细菌表面菌表面X基因进入基因进入R型细菌

23、型细菌重组重组R型型细细菌转化成菌转化成S型型细细菌菌基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间原因原因基因结构改变基因结构改变,产生产生新的基因新的基因不同基因重新组合不同基因重新组合,产生产生新的基因型新的基因型产生了产生了新基因新基因，出现了，出现了新性状新性状。不产生新基因，而是产生不产生新基因，而是产生新的基因新的基因型型，使不同使不同性状重新组合性状重新组合。主要在细胞分裂间期主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的理因素引起的基因基因碱基对的碱基对的替换、缺失或增添替换、缺失或增添减数分裂减数分裂四分体时期四分体时期交叉互换；交叉互换；减数分裂减数分裂后期后期，非同源染色体，非同源染色体上的非等位基因自由组合。上的非等位基因自由组合。基因突变基因突变基因重组基因重组条件条件可能可能性性意义意义外界环境条件的变化和内部外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。成生殖细胞。新基因产生的途径，是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源