胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法李胜利实用教案

1、前言(qin yn) 胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管(xugun)穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。第1页/共38页第一页，共38页。前言(qin yn) 超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传(ychun)超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来

2、越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。 结构异常 各结构的比例关系u外形(wi xn)轮廓的变化u某些特殊征象第2页/共38页第二页，共38页。前言(qin yn) 新生儿染色体畸形发生率相对较低 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿 许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡(swng)，据估计约30%的21三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡(swng)。 因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。第3页/共38页第三页，共38页。前言(qin yn) 胎儿常见(chn

3、 jin)染色体异常有： 21三体（47，XX+21；47，XY+21） 18三体（47，XX+18；47，XY+18） 13三体（47，XX+13；47，XY+13） Turner 综合征（45，X0） 47，XXX 47，XXY 47，XYY 三倍体（69，XXY）第4页/共38页第四页，共38页。第5页/共38页第五页，共38页。第6页/共38页第六页，共38页。第7页/共38页第七页，共38页。一、胎儿主要结构畸形(jxng)数 与染色体畸形(jxng)的关系 产前超声检出的胎儿畸形( jxng)数越多，其患染色体畸形( jxng)的可能性越大。 也就是说：染色体畸形( jxng)的危

4、险性随超声检出的畸形( jxng)数的增加而增加。 产前超声检出胎儿某一畸形( jxng)时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形( jxng)时，其患染色体畸形( jxng)的可能性则明显增加。第8页/共38页第八页，共38页。表 1911 超声检出胎儿畸形数与胎儿染色体畸形发生率的关系 胎儿发生染色体畸形 主要染色体畸形类型百分率（） 胎儿畸形数 百分率（） 染色体三体征 Turner 三倍体 其它 21 三体 18 三体 13 三体 综合征（xo） 2 29 21 30 11 13 15 8 3 48 16 35 13 8 15 5 4 62 12 42 15 12 12

5、6 5 70 5 54 20 9 10 6 72 62 20 14 16 9 7 82 79 15 3 3 8 92 77 18 3 第9页/共38页第九页，共38页。一、胎儿(ti r)主要结构畸形数 与染色体畸形的关系 胎儿各种结构畸形单独出现(chxin)与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。 除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现(chxin)时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现(chxin)时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。第10页/共38页第十页，共38页。 表19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形

6、畸形单独出现时 多发畸形时 染色体畸形发生率 染色体畸形发生率脑室扩大(kud) 2 17%前脑无裂畸形 39%脉络丛囊肿 1% 48%后颅窝囊肿 0% 52%面部裂畸形 0% 51%小下颌畸形 62%颈部水囊瘤 52% 71%颈部水肿 19% 45%膈疝 2% 49%心脏畸形 16% 66%十二指肠闭锁 38% 64%脐膨出 8% 46%足内翻畸形 0% 33%宫内生长迟缓 4% 38%第11页/共38页第十一页，共38页。二、胎儿主要结构畸形种类(zhngli) 与染色体畸形的关系 胎儿不同类型的结构畸形( jxng)可以出现在某种特定的染色体畸形( jxng) 每一具体类型的染色体畸形(

7、 jxng)有其自已特有的畸形( jxng)谱第12页/共38页第十二页，共38页。强烈提示胎儿(ti r)染色体畸形的结构畸形有： 颈部水囊瘤 颈部水肿 十二指肠闭锁 某些(mu xi)类型的心脏畸形如房室共道畸形等 前脑无裂畸形 DandyWalker畸形 脑积水 泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。 胎儿(ti r)水肿 脐膨出第13页/共38页第十三页，共38页。发生染色体畸形可能性低的胎儿(ti r)(ti r)其它结构畸形 单独(dnd)的唇腭裂 单独(dnd)足内翻畸形 裂腹畸形 空肠闭锁 大肠梗阻 单侧多发性囊性肾发育不良 卵巢囊肿 肠系膜囊肿 半椎畸形 胎儿(ti r)肿瘤

8、 肺囊性腺瘤 脑穿通囊肿 脑裂畸形第14页/共38页第十四页，共38页。二、胎儿主要结构畸形(jxng)种类 与染色体畸形(jxng)的关系 对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能(knng)与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如： 脐膨出 脑室扩张 肾盂扩张 四肢骨骼第15页/共38页第十五页，共38页。二、胎儿(ti r)主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系 非特异性表现与染色体畸形 宫内胎儿(ti r)生长迟缓：是胎儿(ti r)染色体畸形较常见的表现。 超过51%的18三体胎儿(ti

9、r)有宫内生长迟缓， 三倍体胎儿(ti r)在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。 一般来说，染色体畸形胎儿(ti r)在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，第16页/共38页第十六页，共38页。二、胎儿主要结构(jigu)畸形种类 与染色体畸形的关系 羊水过多： 单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低 但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿(ti r)各结构，及时寻找胎儿(ti r)可能出现的结构畸形。 其他非特异性超声表现与染色体畸形见后第17页/共38页第十七页，

10、共38页。胎儿常见(chn jin)染色体异常的超声特征 21三体 18三体 13三体 Turner 三倍体侧脑室扩大 + + + 前 脑 无 裂 畸 形 + 脉络丛囊肿 + + 后 颅 窝 囊 肿 + + + 后 颅 窝 池 扩 大 + + + 小头畸形 + +唇 裂 + + 颈 部 水 囊 ( s h u n n ) 瘤 + + + 先天性心脏病 + + + + +膈 疝 + + 十二指肠闭锁 + 小 胃 + + 肾 盂 积 水 + + + +其他肾畸形 + + + + IUGR + + + +股骨短 + + + +多 指 畸 形 + 第18页/共38页第十八页，共38页。三、几种主要(z

11、hyo)染色体畸形l21三体l18三体l13三体l三倍体lTurner综合征第19页/共38页第十九页，共38页。21三体主要(zhyo)畸形谱 短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室(fn sh)管畸形 12指肠闭锁l肠道强回声(hushng)l肾盂积水l股骨短l足畸形l大拇趾异常l第5指畸形第20页/共38页第二十页，共38页。21三体综合征（唐氏综合征）母体年龄(ninlng)与21三体风险关系 母体年龄(ninlng) 发生率 1529岁 11500 3034岁 1800 3539岁 1270 4045岁 1100 45岁 150第21页/共38页第二十一

12、页，共38页。21三体综合征（唐氏综合征） 常见超声表现： 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 脑积水或侧脑室扩大 AVSD 十二指肠闭锁 强回声(hushng)肠管 股骨短 肱骨短u 肾盂肾盏分离u 足畸形(jxng)u 大拇趾异常u 草鞋脚u 指（趾）弯斜u 第5指畸形(jxng)u 髂骨角增大u 低鼻良第22页/共38页第二十二页，共38页。张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本(r bn)院黑白B超发现胎儿脑积水。彩超诊断：胎儿脑积水胎儿双足内翻胎儿大拇趾异常胎儿脊柱弯曲异常胎儿肠道强回声胎儿

13、腹部小囊肿胎儿左室内强光点。产前检查： T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5项：阴性(ynxng)典型(dinxng)病例第23页/共38页第二十三页，共38页。病例(bngl)2 28周胎儿(ti r)第24页/共38页第二十四页，共38页。病例(bngl)3 女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族(Hnz)。 临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。 末次月经2002年7月14曰。 孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。 此孕共产检4次。 配偶年龄37岁，四川人，汉族(Hnz)。职业：印刷。有喝酒习惯

14、。第25页/共38页第二十五页，共38页。18三体主要(zhyo)畸形谱 草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌(xih)畸形 心脏缺损 膈疝l食道闭锁l脐膨出l肾脏畸形l脊髓脊膜膨出lIUGRl肢体短l桡骨发育不全l手指(shuzh)重叠l畸形足第26页/共38页第二十六页，共38页。18三体综合征典型(dinxng)病例 李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发现异常，39周外院B超：脑积水？ 彩色超声诊断： 1、复杂心脏畸形 右室双出口 巨大室间隔缺损 左心发育不良 2、后颅窝池扩大 3、脐静脉瘤 4、手指(shu

15、zh)重叠第27页/共38页第二十七页，共38页。13三体主要(zhyo)畸形谱 全前脑 一系列面部畸形 独眼畸形 头发育不全畸胎( j ti) 猴头畸形 中央唇裂与腭裂 两侧唇裂与腭裂 眼距过近l小头畸形l心脏(xnzng)缺损l脐膨出l肾脏畸形l多指（趾）畸形第28页/共38页第二十八页，共38页。13三体综合征典型(dinxng)病例 病例1 孕2产1孕18周。第一胎羊水穿刺(chunc)染色体无异常。第29页/共38页第二十九页，共38页。13三体综合征典型(dinxng)病例 病例(bngl)2 孕1产0孕21周。第30页/共38页第三十页，共38页。三倍体主要(zhyo)畸形谱l多

16、余染色体来源于父亲：l胎盘异常(ychng)（块状胎盘）l常20周前自然流产l并指（趾）畸形l脑积水或侧脑室大l多余(duy)染色体来源于母亲：l胎盘可正常l可持续妊娠至晚期l胎儿严重不对称性宫内生长迟缓l下颌过小畸形l心脏缺损第31页/共38页第三十一页，共38页。Turner综合征主要(zhyo)畸形谱l致死型Turner综合征：l宫内死亡率：l 孕12-40周为75%l颈部巨大水囊(shu nn)瘤l全身水肿l胸腔积液l腹腔积液l心脏缺损l非致死型Turner综合征：l超声常无异常(ychng)表现第32页/共38页第三十二页，共38页。26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛(gungfn)蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失第33页/共38页第