性别决定与伴性遗传()

1、第六章 性别(xngbi)决定与伴性遗传探索(tn su)关于性别的奥秘共五十九页引言(ynyn)自然界为什么有性别分化？自然界有趣的话题。为什么男女性比是1：1？孟德尔遗传定律的应用之一。为什么有的遗传疾病和性别有关？身体健康与遗传学息息相关。我们可以控制性别吗？如果能应用到生产就能提高生产力。共五十九页本章(bn zhn)内容性别(xngbi)决定性别分化伴性遗传性别畸形性别控制共五十九页第一节 性别(xngbi)决定性比（sex ratio，SR）：两性生物(shngw)中的雌性和雄性性别之比，这是一个恒定的理论比率，通常为11。难道这是孟德尔遗传中的测交？相关概念：共五十九页一、性染色

2、体决定性别(xngbi)理论相关概念：性别决定（sex determination）：是指细胞内遗传物质对性别形成的决定作用。性染色体（sex-chromosomes）：在二倍体动物以及人的体细胞中，都有一个或一对在形态、结构上有明显区别，与性别形成有明显直接关系(gun x)的染色体，这种染色体叫做性染色体。常染色体（autosomes, A）：与性别无关，同源染色体形态一致的染色体通称为常染色体。共五十九页 图6-1 果蝇(u yn)染色体模式图 图中II、III、IV为常染色体（A），XY为性染色体，性染色体有非同源(tn yun)部分共五十九页性染色体发现(fxin)的历史1891年德

3、国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂过程中发现了一种特殊的染色体。由于(yuy)当时对这一团染色质的性质尚不清楚，就起名为“X染色体”和“Y染色体”，但并未将它和性别联系起来。1902年美国细胞学家C.E.McClung第一次把X染色体和昆虫的性别决定联系起来。E.B.Wilson在许多昆虫中进行了广泛的研究，终于在1905年证明，在半翅目和直翅目的许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体），和两条X染色体，而雄性个体也有两套常染色体，但只有一条X染色体。共五十九页性染色体的进化(jnhu)新莱昂假说常染色体同形(tn xn)性染色体出现性染色体出现分化性染色体上基

4、因片段出现易位性染色体同源区段缩短Y染色体消失共五十九页二、性别(xngbi)决定的方式（一）染色体水平的性别决定(judng)1. XY型性别决定 （同配性别为雌性） 大多数昆虫类、原虫类、海胆类、软体动物、环节动物、多足类、蜘蛛类、甲壳虫、硬骨鱼类、两栖类、爬行类和全体哺乳类等属于XY型性别决定；雌雄异株的植物一般也属XY型性决定。2. ZW型性别决定 （同配性别为雄性） 鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类和鸟类等属于这种类型的性别决定。共五十九页图6-2 性染色体理论对性比例(bl)11的解释A-常染色体组 X、Y、Z、W-性染色体共五十九页 3. XO型性别决定(judng) 雄性为XO，

5、雌性为XX 蝗虫、蟑螂和蟋蟀等直翅目昆虫的性别决定为XO型。植物中的花椒、山椒、薯蓣也是属于XO型的性别决定方式。 4. ZO型性别决定 雄性为ZZ，雌性为ZO 鳞翅目昆虫少数种类，鸭的性别决定属于这种情况。共五十九页 5. 由X染色体是否杂合决定 小茧蜂（braconid）性染色体X有三种不同(b tn)的类型：Xa、Xb、Xc。雌性的性染色体为一对杂合型的X染色体：XaXb或XaXc或XbXc；雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc。小茧蜂蜜蜂(mfng)共五十九页6. 植物的性别决定 高等植物多为雌雄同株，自然界存在的少数雌雄异株植物却是研究植物性别决定的重要(zhngyo)材料。

6、自1923年发现植物性染色体后，至今已知25科70多种植物含有性染色体。以性染色体方式决定性别的植物，绝大多数是雌雄异株的，并在雌雄配子结合时就决定了其性别。在部分雌雄异株的植物中，有与动物相类似的性染色体性别决定机制。酸模石刁柏共五十九页（二）染色体组水平的性别(xngbi)决定 有些生物(shngw)在进化过程中采用了性染色体常染色体组比值决定性别的性别决定系统，也就是说X染色体与常染色体之间的基因平衡决定着植物的性别。 性染色体（X）与常染色体（A）的比值称为性指数（sex index）共五十九页XAX/A性别类型XAX/A性别类型321.5超雌340.75间性431.33超雌230.6

7、7间性441.0雌（四倍体）120.5雄331.0雌（三倍体）240.5雄221.0雌（二倍体）130.33超雄表6-2 果蝇染色体组成(z chn)与性别的关系共五十九页（三）基因水平上的性别(xngbi)决定作为基因(jyn)的载体，染色体对性别的决定作用或多或少是由其上的基因(jyn)来决定的。1. 单基因性别决定aaaaa共五十九页 2. 两对基因(jyn)的性别决定图6-3 玉米的性别(xngbi)正常株Ba_Ts_ 雄株babaTs_ 雌株Ba_tsts 双隐性雌株babatsts共五十九页 3. 多基因(jyn)性别决定 4. 复等位基因性别决定表6-3 喷瓜的性别(xngbi)

8、决定基因性别表型基因型aD雄性aDaD（不存在） aDa+ aDada+两性a+a+ a+adad雌性adad共五十九页共五十九页第二节 性别(xngbi)分化性别分化（sex differentiation）：在性别决定(judng)的基础上，基因与环境相互作用，进行雄性或雌性性状分化和发育形成一定性别的过程，称为性别分化。性别决定是性别分化的内在动力，性别分化是性别决定的必然发展和体现。P=G+E相关概念：共五十九页一、外环境对性别分化(fnhu)的影响（一）温度对爬行类性别(xngbi)分化的影响图6-4 爬行类动物孵化温度与性比间的关系（a）蜥蜴的两个种（Agama agama和Eub

9、lephoris macularius）高温孵化的子代全是雄性（b）龟的三个种高温孵化的子代全是雌性共五十九页（二）位置对某些动物性别(xngbi)分化的影响后螠（Bonellia viridis）的雌虫与雄虫共五十九页（三）日照长短(chngdun)对性别分化的影响黄瓜生长(shngzhng)在连续光照下，几乎全部开雄花，如缩短光照时间，雌花的数量则增多。钩虾在模拟长日照条件培养箱内的卵发育成雄虾；而在模拟短日照培养箱内的卵则发育成雌虾。共五十九页（四）营养与性别(xngbi)分化线虫一般在性别未分化的幼龄期侵入寄主(jzh)体内，如果侵入的个体数量较少，对单个线虫来说，营养条件好，发育成的

10、成体基本上都是雌性，而当入侵的个体数增加，或称为高感染率时，分配到单个线虫的营养较少，营养条件差，此时发育成的成体通常都是雄性。共五十九页二、内环境对性别分化(fnhu)的影响“自由马丁牛”（Free martin），一种很像雄性的雌牛。在某些低等雌雄同体动物(dngw)和雌雄同株植物中，不同性腺和配子的产生仅仅决定于细胞所处位置及内在发育环境的差异。性激素对鱼类和两栖类性别的影响也很显著。单胎双胎（优先发育）雄性激素很象雄性（有XY雄性细胞）共五十九页第三节 伴性遗传(ychun)性连锁遗传（sex-linked inheritance）：位于性染色体上的基因，它的遗传方式与性别相联系，这种

11、遗传方式叫性连锁遗传，也称伴性遗传。伴性遗传病（sex-linked inheritable disease）：对于人类来说，位于性染色体上的基因突变引起的疾病(jbng)也称为伴性遗传病。相关概念：共五十九页伴X或Z性遗传有着明显的特点，主要表现为：1、正反交F1结果不同，性状的遗传与性别相联系。2、性状的分离比在两性间不一致。3、表现交叉(jioch)遗传，也称绞花遗传（criss-cross inheritance），即母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的现象。共五十九页一、伴X隐性遗传(ychun)伴性遗传的发现：摩尔根在1909年发现一白眼雄蝇。白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配(ji

12、opi)，子一代都是红眼，但子二代中雌的全是红眼，雄的半数是红眼，半数是白眼。P 红眼 X+X+ 白眼 XwY F1 红眼 X+Xw 红眼 X+Y F2 红眼X+X+ 红眼X+Xw 红眼X+Y 白眼XwY所以，红眼白眼=3:1共五十九页一、伴X隐性遗传(ychun)伴X隐性遗传病的特点是：该病在男性中的发病率远高于女性，甚至在有些病中很难发现女患者。患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿(n r)都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿(n r)；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿(n r)为致病基因携带

13、者。患病男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。共五十九页常见的伴X隐性遗传病： 血友病（hemophilia）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G-6-PD）、无汗性外胚叶发育不良症（ectodermal dysplasia I）、色盲、家族性遗传性视神经萎缩(wi su)、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水

14、脑、眼-脑-肾综合症等。共五十九页二、伴X显性遗传(ychun)伴X显性遗传疾病就具有如下特点：不管男女，只要存在致病基因就会发病(f bng)。因女子有两条X染色体，故女子的发病(f bng)率较男子高，在较低的发病(f bng)率情况下，女性患者数目约为男性患者数目的两倍。由于男性只有一条X染色体，没有正常X染色体上基因的缓冲作用，男子发病时，病情往往重于女性患者。病人的双亲中至少有一人患同样的病（基因突变除外）。该疾病呈现连续遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。 男病人将此病传给女儿，不传给儿子，基因杂合的女病人将此病传给半数的儿子和女儿，基因型纯合的女病人，其儿子和女儿都会

15、患病。共五十九页常见的X伴性显性遗传病： 遗传性肾炎（hereditary nephritis），假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy），深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆(zhngbi)型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。共五十九页三、限Y遗传(ychun)或限雄遗传(ychun)限性遗传（sex-limited inheritance）：控制性状的基因位于某一特定(tdng)性染色体上，仅在某一性别中表现的遗传方式称为限性遗传。图6-5 Y连锁遗传的毛耳缘性状a.几例毛耳缘男人的性状

16、表现 b. 一例毛耳缘性状的系谱图共五十九页四、伴Z显性遗传(ychun)伴Z染色体显性遗传性状的特点：雄性中比例多于雌性、连续(linx)遗传、雌性个体的雄性亲本及雄性后代都具有相应性状。图6-6 利用芦花鸡性状进行早期性别鉴定原理共五十九页五、伴Z隐性遗传(ychun)伴Z染色体隐性遗传的特点为：在雌性中具有就表现，雄性纯合才表现，表型上雌性多于雄性、雄性个体的雌性亲本与子代均具有，其遗传方式伴X隐性遗传类似，只不过性别刚好(gngho)相反。图6-7 利用油蚕性状筛选家蚕雄蚕共五十九页六、从性遗传(ychun)从性遗传（sex conditioned inheritance）又称性影响遗

17、传、性控遗传，是指控制性状的基因本身位于常染色体上，由于(yuy)内分泌等因素的影响，该基因在不同性别中表现不同，在一个性别表现为显性，另一性别表现为隐性。表6-4 绵羊有角无角性状基因型与性别的关系 雄性雌性 HH有角有角 Hh有角无角 hh无角无角共五十九页七、X染色体失活与剂量补偿(bchng)效应巴氏小体，也称Barr小体，在人类大部分正常女性表皮、口腔粘膜、羊水等部位的细胞核中能找到一个特征性的浓缩的染色质小体，由于这种染色体小体与性别及细胞中X染色体的数目(shm)有关，所以也被称为性染色质体（sex chromatin body），巴氏小体是性染色质异固缩的结果，是失活的X染色体

18、。人细胞中的巴氏小体共五十九页剂量(jling)补偿效应M.F. Lyon提出了X染色体失活的Lyon假说。假说的主要内容为：正常雌性哺乳动物的体细胞中，虽然(surn)具有两条X染色体，但只有一条X染色体在遗传上具有活性，另一条X染色体会失活。X染色体的失活是随机的。失活发生的时期在胚胎发育的早期。这些细胞一旦发生某条X染色体的失活后，其后代细胞中这条X染色体都将处于失活状态。 X染色体上的杂合基因在个体发育过程中表现出嵌合体（mosaic）现象，这两类细胞随机分布于组织中。共五十九页剂量补偿效应(xioyng)的实例玳瑁(dimo)猫共五十九页第四节 性别(xngbi)畸形性别畸形：由性染

19、色体决定性别的生物中，性染色体的数目增减，性别决定的机制将受到干扰，常常出现各种性别的异常。或者由决定性别的控制基因异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾，这些现象都称为性别畸形。性别转换：个体受到内外环境的影响，从一个(y )性别变为另一个(y )性别的现象称为性别转换或性反转。相关概念：共五十九页一、由遗传因素(yn s)引起的性别畸形（一）特纳氏（Turner） 综合征1938年美国Henry Turner报道了7名身材矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。核型：2n=（45，X）症状：外貌像女性，内生殖器女性，但卵巢发育不全，无生殖细胞，

20、原发性闭经，无生育能力。身材矮小，第二性征发育不良，蹼形颈，胸宽(xin kun)平如盾形、乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻。“鲤鱼样嘴”。35%拌有先天性心脏病。该病在新生儿发病率0.2-0.4%。共五十九页（二）克氏（Klinefelter）综合征1942年由美国(mi u)麻省总医院klinefelter及其同事首先发现。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，故又叫47，XXY综合症。本病的发病率相当高，男性新生儿发病率为1.3，即1/850。核型：2n=（47，XXY）图6-8 克氏（Klinefelter）综合征患者(hunzh)核型图共五十九页（三）多X综

21、合征Jacob等首先在1959年描述过具有三条X染色体的女性，并称之为“超雌”或多X女人。症状：体型正常，除智力较差和有心理变态外，无其它症状。有月经，能生育，子女中除个别出现(chxin)XXY综合症外，一般正常。本病的发病率约占女性的1/1000。核型：患者多数具有44条常染色体，3条X染色体，少数为48，XXXX或49，XXXXX。它的嵌合型有XXX/XX，XXX/XO，XXX/XX/XO等。共五十九页（四）XYY综合征（多Y综合征）1965年，Jacob等在197名“智力正常而有危险性的暴力或犯罪倾向”的被监禁者中发现有7名性染色体为XYY的病人。因此，这种染色体被称为(chn wi)

22、“犯罪染色体”。本病发病率约占男性的1/750-1/1500。核型：2n=（47，XYY）图6-9 XYY型综合征患者(hunzh)的核型共五十九页从几种人类性别畸形可以得到如下结论：多一个性染色体，或少一个性染色体，常能使性腺发育不全，失去生育能力。Y染色体有特别强烈的男性化作用，因为有Y染色体存在时，性别分化就趋向男性，体内出现睾丸，外貌也象男性；而没有Y染色体存在时，性别的分化就趋向女性，体内出现卵巢(luncho)，外貌也象女性。少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些，所以XO个体远比XXY个体为少见。共五十九页二、由环境条件引起的性别(xngbi)畸形（一）人的假两性(li

23、ngxng)畸形（二）自由马丁牛共五十九页三、由遗传因素(yn s)引起的性别转变性别(xngbi)转变也称性反转，是指在遗传组成不变的情况下，有功能的雄性或雌性个体转变成有功能的反向性别(xngbi)个体的现象。个体性别的变化包括雄性转变为雌性，也包括雌性向雄性的转变。性反转只发生在生殖腺性别水平以及由此引起的表型性征的变化，而不涉及染色体性别。共五十九页四、由环境条件引起的性别(xngbi)转变“牝鸡司晨”长出鸡冠（）学公鸡叫追逐(zhuzh)母鸡能育公鸡 珊瑚礁鱼Labroides dimidiatus的雌雄转换共五十九页第五节 性别(xngbi)控制性别控制（sex control）技

24、术是通过对生物的正常生殖过程进行人为(rnwi)干预，使成年生物产出人们期望性别的后代的一门生物技术，目前主要应用于动物生产中。一、性别控制的意义充分发挥受性别限制或影响的生产性状的最大经济效益育种过程中增加选种强度，加快育种进程以更高的效率繁殖出所需性别种畜。克服牛胚胎移植中出现的异性孪生不育现象排除伴性有害基因的危害。有助于更深一步探讨性别决定和性别分化机制，推动基础理论研究。相关概念：共五十九页二、影响(yngxing)性别的因素（一）母体的营养条件和生理状态(zhungti)（二）激素水平（三）环境温度（四）受精条件共五十九页三、性别(xngbi)控制的途径可以分别(fnbi)在三个阶段实施：受精前对XY精子进行选择受精过程中控制环境条件受精后对胚胎进行性别鉴定。共五十九页（一）胚胎的性别(xngbi)鉴定细胞遗传学方法(fngf)（染色体组型鉴定法）免疫学法（间接免疫荧光分析法）PCR法环介导等温扩增反应（LAMP法）细胞遗传学方法鉴定的优缺点：优点：准确率高缺点：技术要求高、胚胎浪费大、