医学遗传学考试题库与答案

1、医学遗传学考试题库与答案1. 最早揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律的是 单选题A、Morgan THB、Watson JDC、Mendel GD、Landstiner KE、Monad J2. 以下不属于遗传病的是 单选题A、白化病B、精神分裂症C、先天愚型D、肺癌E、烧伤3. 原发性肝细胞癌属于 单选题A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病4. 提出DNA双螺旋模型的学者是 单选题A、S.J.Singer和G.L.NicolsonB、M.Schleidon和T.SchwannC、Boveri和W.SuttanD、J.Waston和F.CrickE

2、、M.Meselson和F.Stahl5. 证实人类染色体数目为46条的学者是 单选题A、徐道觉B、蒋有兴C、谈家桢D、陈桢E、摩尔根6. 遗传病特指 单选题A、先天性疾病B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、传染性疾病E、先天性,且家族性疾病7. 以下疾病主要由遗传因素决定,环境因素起诱发作用的是 单选题A、血友病B、先天愚型C、病毒性肺炎D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E、高血压8. 抑郁症属于哪类遗传病 单选题A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病9. 以下关于先天性疾病描述正确的是 单选题A、通过世代遗传获得的疾病B、具有一定传染性的疾病

3、C、先天畸形D、出生时即表现出来的疾病E、以上都不是10. 提出“分子病”概念的是 单选题A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner11. 提出“先天性代谢病”概念的是 单选题A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner12. 建立低渗制片技术的遗传学家是 单选题A、蒋有兴

4、B、徐道觉C、谈家桢D、简悦威E、陈桢13. 紫外线照射造成的细胞内遗传物质损伤,最常见的形式是 单选题A、染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排B、碱基脱氨基C、核苷酸烷基化D、形成胸腺嘧啶二聚体(TT)E、片段缺失14. 在真核生物中,在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于 单选题A、单一序列B、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列15. 某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的遗传学效应是 单选题A、无义突变B、整码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变16. 回复突变体现了基因突变的哪一特性 单选题A、重复性B、多向性C、可逆性D、随机性E、稀有性17. H

5、untington舞蹈症患者编码区CAG序列的重复次数为36121次,而正常人此区CAG序列的重复次数为635次,此突变属于 单选题A、插入突变B、动态突变C、剪接位点突变D、无义突变E、移码突变18. 属于转换的碱基替换为 单选题A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C19. 属于颠换的碱基替换为 单选题A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U20. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 单选题A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换21. 下列选项中,分别属于颠换、转换的碱基替换为 单选题A、A和G、A和CB、T和C、A和TC、C和U、G和AD、T和G、G和

6、TE、A和T、T和C22. 可以使编码的多肽链变短的突变方式有 单选题A、无义突变B、同义突变C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变23. 高铁血红蛋白症是由于正常血红蛋白中编码组氨酸的密码子发生了单碱基置换,变成了酪氨酸,此突变形式为 单选题A、动态突变B、同义突变C、无义突变D、错义突变E、移码突变24. 下列哪一种突变形式对生物功能性状的影响最小 单选题A、无义突变B、同义突变C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变25. 某男性，其间期细胞核中有2个X小体，该患者核型是 单选题A、47,XXYB、46,XYC、48,XXXYD、45,XE、46,XX26. 核型为47，XXY的个

7、体，在其间期细胞核中可检测到 单选题A、1个X染色质、0个Y染色质B、0个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、1个Y染色质D、2个X染色质、1个Y染色质E、2个X染色质、0个Y染色质27. 2q26表示的含义是 单选题A、2号染色体长臂上有26条带B、2号染色体短臂上有26条带C、2号染色体长臂2区6带D、2号染色体短臂2区6带E、2号染色体长臂上有2个区、6条带28. 染色体命名体制规定，14号染色体属于下列哪个染色体组 单选题A、A组B、B组C、C组D、D组E、E组29. 染色质和染色体是 单选题A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存

8、在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同30. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为 单选题A、二倍体B、基因组C、核型D、染色体组E、联会31. 下面哪个染色体组里的染色体全部具有随体结构 单选题A、A组B、B组C、C组D、D组E、G组32. 按照Denver体制，Y染色体属于下列哪组染色体 单选题A、D组B、C组C、G组D、E组E、B组33. X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的 单选题A、CrickB、LyonC、MendelD、AveryE、Boveri34. 染色体标本制备过程中

9、，通常要获取的细胞处于 单选题A、细胞间期B、有丝分裂前期C、有丝分裂中期D、有丝分裂后期E、有丝分裂末期35. X染色体的失活发生在 单选题A、细胞分裂前期B、细胞分裂中期C、细胞分裂后期D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期36. 核型为47，XYY的男性个体的间期细胞核中具有 单选题A、0个X染色质、0个Y染色质B、1个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、2个Y染色质D、0个X染色质、2个Y染色质E、2个X染色质、1个Y染色质37. 下列人类细胞中哪种细胞具有46条染色体 单选题A、精子B、精原细胞C、次级精母细胞D、次级卵母细胞E、卵子38. 异染色质是间期细胞核中 单选题A、螺旋化程度

10、高,有转录活性的染色质B、螺旋化程度低,有转录活性的染色质C、螺旋化程度高,无转录活性或转录活性低的染色质D、螺旋化程度低,无转录活性或转录活性低的染色质E、以上都不是39. 染色体的端粒部分为 单选题A、结构异染色质B、兼性异染色质C、染色质D、染色体E、以上都不是40. 根据国际染色体命名体制，人类染色体分为 单选题A、4组B、5组C、6组D、7组E、8组41. 罗伯逊易位是指 单选题A、两个中着丝粒染色体之间的相互易位B、一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位C、一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位D、两个近端着丝粒染色体之间的相互易位E、易位后,遗传物

11、质没有缺失42. 染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果 单选题三倍体单倍体三体型单体型嵌合体43. 以下核型属于臂间倒位的是 单选题A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)B、45, XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)C、46,XX,del(5)(p15)D、46,XY,inv(6)(p13p31)E、46,XY,inv(6)(p13q31)44. 46, XX/45, X核型的患者属于下列哪种异常 单选题A、常染色体数目异常的嵌合体B、性染色体数目异常的嵌合体C、常染色体结构异常的嵌合体D、性染色体结构异常的嵌合体E、单基因病45. 核型

12、为47, XX, +21的个体染色体数目异常属于下列哪种类型 单选题A、多倍体B、单倍体C、三体型D、单体型E、嵌合体46. 三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大,卵细胞形成过程中 单选题A、高发染色体不分离B、不发生染色体不分离C、高发核内复制D、不发生核内复制E、一个卵细胞与两个精子受精47. 常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是 单选题A、多次流产B、不育C、多发畸形D、智力低下E、出生体重低48. 等臂染色体的形成原因是 单选题A、染色体缺失B、着丝粒纵裂C、着丝粒横裂D、染色体插入E、染色体重复49. 经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)(p11),

13、说明其为下列哪种患者 单选题A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失E、嵌合体50. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成 单选题A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复51. 罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间 单选题A、D/DB、D/GC、D/ED、G/GE、都不对52. 某男性核型为46,XY/45,X,其产生的机制可能是 单选题A、第一次卵裂染色体不分离B、第二次卵裂染色体不分离C、卵裂染色体丢失D、减数分裂第一次染色体不分离E、减数分离第二次染色体不分离53. 某一条染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180后重接称为 单选题A、缺

14、失B、重复C、易位D、倒位E、罗伯逊易位54. 染色体结构畸变的发生基础是 单选题A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排E、染色体丢失55. 如果某体细胞的核型是46,XY,-21,+22表明此细胞为 单选题A、嵌合体B、假二倍体C、单体型D、三体型E、多体型56. 一位20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小,女青年最可能患的疾病是 单选题A、先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)B、多X综合征C、睾丸女性化综合征D、女性假两性畸形

15、E、真两性畸形57. 一对夫妇多次出现死产和流产,染色体检查,妻子核型正常,丈夫为21q21q易位携带者。请问存活后代中有多少比例是患者 单选题A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、2/358. 一男婴严重智力低下,特殊握拳状,摇椅样足,先天性心脏病,其可能的核型为 单选题A、47,XY,+21B、46,XY,-5，+del(5)(p15)C、47,XY,+18D、47,XY,+22E、47,XY,+1459. 2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为 单选题A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B、4

16、5,XX,-15,-21,+t(15q22q)C、46,XXD、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)60. 关于染色体病的描述,下列叙述正确的是 单选题A、染色体倒位或易位引起的疾病B、染色体数目增加或减少引起的疾病C、染色体结构异常引起的疾病D、染色体数目和结构异常引起的疾病E、染色体缺失或重复引起的疾病61. 核型为47,XYY的男性个体的间期核中具有 单选题A、0个X染色质+0个Y染色质B、1个X染色质+1个Y染色质C、1个X染色质+2个Y染色质D、0个X染色质+2个Y染色质E、2个X染色质+1个Y染色质62. 一位28岁男性,身材高,睾丸

17、小,第二性征发育不良,不育,其可能的核型为 单选题A、47,XYYB、47,XXXC、47,XXYD、45,X63. 以下关于易位型Down综合征的说法,正确的是 单选题A、92.5%的Down综合征是易位型B、易位发生在D组和E组之间C、14/21易位携带者可产生正常配子D、21/21易位携带者可产生正常配子E、体细胞染色体数目为47条64. 男,5岁,眼距宽,鼻根低平,舌大,流涎,双手通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为 单选题A、头部CTB、胸部X线检查C、血常规D、染色体检查E、心脏彩超65. 先天性卵巢发育不全患者的临床表现,除了下列哪项之外 单选题A、成年身高可达165c

18、mB、肘外翻C、蹼颈D、原发性闭经E、不孕66. 一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见? 单选题A、妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型B、妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描C、妻子再次怀孕后作羊水造影D、妻子再次怀孕后作羊水AFP测定E、供精者提供的精子与妻子的卵子体外授精或领养一个孩子67. 常染色体病在临床上的最常见表现是 单选题A、染色体结构改变B、反复流产C、智力低下、多发畸形D、染色体数目改变E、不孕不育68. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中发生 单选题A、

19、环状染色体B、倒位环C、染色体不分离D、染色体丢失E、等臂染色体69. 相互易位染色体在减数分裂时,易位片段与之同源的对应片段联会形成的结构是 单选题A、倒位圈B、环状染色体C、等臂染色体D、四射体E、双着丝粒染色体70. 核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)的个体可诊断为 单选题A、Down综合征B、Edward综合征C、Patau综合征D、Turner综合征E、表型正常的罗伯逊易位携带者71. 女性,表型正常,其核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q),以下说法正确的是 单选题A、先天愚型患者B、属于D/G易位C、能生出正常子女D、其子女核型为46,XX(X

20、Y),-21,+t(21q21q)E、其子女核型为45,XX(XY),-21,-21,+t(21q21q)72. 下列哪项为47, XY, +21患者的主要临床表现 单选题A、卵巢发育不全B、智力低下C、血液中有过量的苯丙酮酸D、镰状红细胞贫血E、皮肤毛发缺乏黑色素73. 以下核型哪种在活产的新生儿中最常见 单选题A、69,XXXB、92,XXXXC、45,XX,-21D、47,XX(XY),+21E、47,XX,+374. 先天愚型临床表现,不具有下列哪种特征 单选题A、智力低下B、舌外伸C、肌张力低下D、皮肤粗糙、发干E、通贯手75. 先天愚型染色体检查绝大部分核型为 单选题A、47,XX

21、(XY),+2B、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)D、46,XX(XY),-21,+t21qE、46,XX(XY),-22,+t(21q22q)76. 一妇女,29岁,生育过Down综合征患儿,想再生一胎,应如何避免生出Down患儿 单选题A、孕前补充叶酸B、只需做B超检查C、孕前做染色体检查,孕期做产前检查D、只需做血液学检查E、怀孕后做产前检查即可77. 关于mtDNA,下面哪个说法正确 单选题A、可以与组蛋白结合B、含有大量调控序列C、含有内含子D、编码37个基因E、含有高度重复序列78. 下面哪种疾病属于线粒体

22、遗传病 单选题A、脆性X综合征B、MERRF综合征C、先天性巨结肠D、白化病E、成骨不全79. mtDNA编码线粒体中的 单选题A、部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB、部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC、全部蛋白质和部分的tRNA、rRNAD、全部蛋白质、tRNA、rRNAE、部分蛋白质、tRNA和全部rRNA80. KSS患者病情严重程度取决于缺失型mtDNA的 单选题A、缺失长度和缺失部位B、转录活性和组织分布C、异质性水平和组织分布D、缺失长度和转录活性E、缺失部分和组织分布81. 线粒体疾病的遗传特征是 单选题A、发病率有明显的性别差异B、母系遗传C、交叉遗传D、近亲婚配的子女发

23、病风险增高E、女性患者的子女约1/4发病82. Leber视神经萎缩患者最常见的mtDNA突变类型是 单选题A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A83. mtDNA中编码蛋白质的基因数目为 单选题A、37个B、22个C、17个D、13个E、2个84. 受精卵中的线粒体 单选题A、几乎全部来自精子B、精子与卵子各提供1/C、绝不会来自卵子D、几乎全部来自卵子E、绝不会来自精子85. 遗传瓶颈效应是指 单选题A、受精过程中nDNA数量剧减B、卵细胞形成期nDNA数量剧减C、卵细胞形成期mtDNA数量剧减D、受精过程中mtDNA数量剧减E、卵细胞形成

24、期突变mtDNA数量剧减86. 常见的mtDNA的大片段重组类型是 单选题A、重复B、插入C、倒位D、易位E、缺失87. Leber视神经萎缩(LHON)是由mtDNA的哪种突变而引起 单选题A、点突变B、缺失C、重复D、插入E、易位88. 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 单选题A、遗传性代谢病B、分子病C、血友病D、苯丙酮尿症E、Leber遗传性视神经病89. 最易受mtDNA突变的阈值效应影响而受累的组织是 单选题A、心脏B、肝脏C、骨骼肌D、肾脏E、中枢神经系统90. 一个PKU患者(AR)与一表现型正常的人结婚后,生有一个PKU患儿,他们再次生育患儿的风险是 单选题A、B、12.

25、5%C、25%D、50%E、75%91. 一个先天性聋哑(AR)的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配,他们子女的发病情况是 单选题A、所有的女儿都发病,所有的儿子都正常B、所有的儿子都正常,所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常,但都是携带者92. 一个男性血友病(XR)患者,他亲属中不可能患血友病的是 单选题A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、叔、伯、姑D、同胞兄弟E、外甥或外孙93. 一对患先天性聋哑的夫妇,生有两个正常孩子,这是因为 单选题A、基因多效性B、不规则显性C、遗传异质性D、动态突变E、遗传印记94. 一对夫妇双方表型正常

26、,生有一个红绿色盲(XR)的男孩,和一个性腺发育不全合并红绿色盲的女孩,这个色盲基因最可能的来源是 单选题A、100%父亲B、100%母亲C、50%父亲;50%母亲D、体细胞突变E、75%母亲;25%父亲95. 一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为 单选题A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/48096. 一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是 单选题A、Aa和AaB、AA和AaC、aa和AaD、aa和AAE、AA和AA97. 一对夫妇表型正常,1个

27、儿子为白化病(AR)患者,再次生出白化病患儿的可能性为 单选题A、1/3B、1/2C、1/4D、3/4E、2/398. 一对等位基因,没有显性和隐性之分,在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来,称为 单选题A、完全显性B、不完全显性C、不规则显性D、共显性E、延迟显性99. 一对表型正常的夫妇,生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,这个表型正常的孩子是携带者的可能性是 单选题A、1/4B、1/3C、1/2D、2/3E、1100. 一对表型正常夫妇,且未携带致病基因,连续生育两个BMD患儿,原因可能为 单选题A、BMD是Y连锁遗传病B、新发突变C、延迟显性D、拟表型E、生殖腺嵌合10

28、1. 子女发病率为1/4的遗传病为 单选题A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传102. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是 单选题A、患者尿液有大量的苯丙氨酸B、患者尿液有大量的苯丙酮酸C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者智力低下E、患者的毛发和肤色较浅103. 丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如生育,子女患红绿色盲的概率为 单选题A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4104. 丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为 单选题A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4105. 在世代间连续传递且

29、患者的同胞中约1/2可能也为患者的遗传病为 单选题A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传106. 在X连锁隐性遗传病中,患者的基因型最多的是 单选题A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XAYE、XaY107. 杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间,其遗传方式是 单选题A、不规则显性遗传B、完全显性遗传C、不完全显性遗传D、共显性遗传E、延迟显性遗传108. 一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿,他们女儿患血友病A的概率是 单选题A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%109. 下列疾病属于延迟显性遗传的是 单选题A

30、、亨廷顿舞蹈病B、多指症C、软骨发育不全D、短指症E、成骨不全症110. 下列不属于XD特点的是 单选题A、女性发病率高于男性B、母亲患病,儿子一定患病C、双亲中有一方是同病患者D、交叉遗传E、连续传递111. 外祖父X染色体上的基因传给外孙的概率是 单选题A、0B、1C、1/2D、1/3E、1/4112. 表兄妹之间的亲缘系数是 单选题A、0B、1/2C、1/4D、1/8E、1/16113. 属于常染色体显性遗传病的是 单选题A、镰状细胞贫血B、先天聋哑C、短指症D、红绿色盲E、血友病A114. 女性色素失调症(XD)患者与一正常男性生育一正常男孩,该男孩再与正常女性婚配后,生育的孩子为患者

31、的概率为 单选题A、1B、3/4C、1/2D、1/4E、0115. 某人的父亲为Huntington舞蹈病患者(40岁发病),他现已40岁还未发病,如果40岁时此病的外显率为70%,则他为杂合子而将来不发病的可能性为 单选题A、0B、15%C、35%D、100%E、30%116. 某男性为血友病A(XR)患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是 单选题A、同胞兄弟B、同胞姐妹C、姨表姐妹D、外甥女E、伯伯117. 某男孩是红绿色盲(XR),他的父母、祖父母,外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的 单选题A、外祖母-母亲-男孩B、外祖父-母亲-男孩C、祖父-父

32、亲-男孩D、祖母-父亲-男孩E、以上都不是118. 父亲是软骨发育不全症（）,母亲表型正常,第一胎孩子白化病但身高正常,他们再生孩子身高和肤色都正常的概率是A、3/8B、1/4C、1/8D、3/4E、1/2119. 慢性进行性舞蹈病属于常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合子患者与正常人结婚后生下患者的概率为 单选题A、25%B、50%C、45%D、75%E、100%120. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 单选题A、外耳道多毛症B、苯丙酮尿症C、白化病D、软骨发育不全E、色素失调症121. 父母二人均为抗维生素D佝偻病,子女的发病风险为 单选题A、女儿全发病,儿子至少一

33、半发病B、全部发病C、儿子女儿各一半发病D、儿子全发病,女儿不发病E、不能确定122. 从性显性致病基因位于哪种染色体上 单选题A、常染色体B、X染色体C、Y染色体D、常染色体或X染色体E、常染色体或Y染色体123. 表兄弟姐妹属于 单选题A、一级亲属B、二级亲属C、三级亲属D、四级亲属E、五级亲属124. Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病,如其外显率为80%,一个杂合子患者与一正常人婚后生育患儿的概率为 单选题A、20%B、30%C、40%D、50%E、60%125. 患儿10 个月,近一周来有抽搐发作34 次。体检:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查有异常

34、,尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为 单选题A、呆小病B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、粘多糖累积病E、癫痫126. 某男青年的姑姑是尿黑酸尿症(AR)的患者,该男青年与堂姐婚配,后代患该病的风险为 单选题A、1/12B、1/24C、1/36D、1/48E、1/64127. 杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状,但该显性基因可以传给后代,这种现象称为 单选题A、不规则显性B、从性显性C、延迟显性D、限性遗传E、不完全显性128. 某家系患遗传病的系谱通常以哪位成员作为起点展开调查 单选题A、第一位患病者B、先证者C、因患病死亡者D、表型正常者E、任何成员129. 血友病A(用Hh

35、表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,1个儿子为血友病A,另1男1女为红绿色盲。母亲的基因型是 单选题A、X(HB) X(Hb)B、X(HB)X(hb)C、X(Hb)X(hB)D、X(HB)X(hB)E、X(HB) X(HB)130. 在世代间连续传递并且女性发病率高于男性的遗传病为 单选题A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传131. 在世代间间断传递并且男性发病率高于女性的遗传病为 单选题A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传132. 如果一女性是患者,其父亲也是患者,则其母亲一定是携带者,这是哪种遗传方式的特征 单选题A、ARB、A

36、DC、XRD、XDE、Y连锁遗传133. 男性患者的所有女儿都患病的遗传病为 单选题A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传134. 家族性高胆固醇血症属于 单选题A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病135. 近亲婚配时,子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配高得多的遗传方式是 单选题A、XRB、XDC、ADD、ARE、染色体病136. 孕妇叶酸缺乏最易导致 单选题A、先天性心脏病B、唇裂C、神经管畸形D、牙釉质缺损E、腭裂137. 孕36周,孕期无定期产检,助产生出一死胎。胎儿无颅盖骨,眼前突,没有颈部,面部和胸部的表面处于一个平面上。该胎儿所患出生缺陷为 单选题A、Arnol

37、d-Chaiari畸形B、无脑儿C、脊柱裂D、脊髓裂E、脑脊膜突出138. 孕1618周检测血清AFP含量可用于哪种先天缺陷筛查 单选题A、膈肌先天缺损B、唇/腭裂C、双侧肾发育不全D、神经管缺陷E、先心病139. 以下不属于神经管缺陷的是 单选题A、无脑儿B、脑积水C、唇裂D、脊柱裂E、脊髓裂140. 无神经症状的神经管畸形是 单选题A、脑积水B、脊柱裂C、脊髓裂D、隐性脊柱裂E、无脑儿141. 妇女妊娠时,工作环境中的有害因素可影响胎儿的正常发育。从事以下哪种职业的女性在计划怀孕前不需要暂时调离工作岗位。 单选题A、油漆工B、电焊工C、X射线检查员D、毒化检测员E、文秘142. 6个月男婴

38、,近一个月常出现阵发性呼吸困难,吃奶或哭闹时加剧,心前区全收缩期杂音,建议患儿应首先做的检查是 单选题A、心电图B、X线检查C、心室造影D、超声心动图E、右心导管检查143. 无脑儿的特点是神经管的头部没有合拢,由于这种胎儿缺少吞咽的控制机制,故妊娠最后两个月的特点是 单选题A、羊水胎便污染B、胎儿窘迫C、羊水过少D、羊水过多E、羊水栓塞144. 对曾有过神经管缺损生育史的孕妇、夫妇双方或一方有阳性家族史、常规产前检查有阳性发现者都应该考虑实施产前诊断。在孕( )时,抽取孕妇静脉血检测其血清甲胎蛋白(AFP),当受试者血清AFP值高于标准值时,则可视为阳性。 单选题A、16-18周B、6-8周

39、C、26-28周D、10-18周E、16-32周145. 某些抗生素有致畸作用,大剂量应用链霉素可引起 单选题A、先天性耳聋B、脑积水C、智力低下D、肢体发育不全E、小眼球146. 羊水甲胎蛋白(AFP)和乙酰胆碱脂酶(AchE)测定可以检出的疾病是 单选题A、PKUB、脑积水C、黑矇性痴呆D、DMDE、血友病147. 癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后,第一胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癫痫的风险约是 单选题A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%148. 先天性幽门狭窄是一种多基因病,群体中男性发病率是女

40、性的5倍,比较下列哪种情况的子女复发风险更高 单选题A、男患的儿子B、男患的女儿C、女患的儿子D、女患的女儿E、女患的儿子及女儿149. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是 单选题A、儿女B、孙子、孙女C、侄儿、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹150. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有6个患者,B家系有2个患者,预计两个家系唇腭裂的再发风险,以下描述正确的是 单选题A、A家系大于B家系B、B家系大于A家系C、A家系等于B家系D、等于群体发病率E、无法判断151. 下列关于多基因病的特点叙述正确的是 单选题A、近亲婚配时,子女患病风险增高,且比常

41、染色体隐性遗传显著B、具有家族聚集倾向,有明显的遗传方式C、易患性具有种族差异D、亲缘关系越远,发病风险越高E、畸形越轻,再发风险越大152. 多基因遗传中微效基因的性质是 单选题A、显性B、隐性C、共显性D、不完全显性E、外显不全153. 易患性正态分布曲线中,代表发病率的面积是 单选题A、平均值左面的面积B、平均值右面的面积C、阈值与平均值之间的面积D、阈值右侧尾部的面积E、阈值左侧尾部的面积154. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则 单选题A、阈值不变,群体发病率越高B、阈值越低,群体发病率越低C、阈值不变,群体发病率越低D、阈值越高,群体发病率越低E、阈值越低,群体发病率越

42、高155. 人类身高属多基因遗传,如果两个中等身高的个体婚配,其子女身高大部分为 单选题A、极高B、中等C、偏矮D、极矮E、偏高156. 下列哪项为数量性状的特征 单选题A、变异分为2-3群,个体间差异显著B、变异在不同水平上分布平均C、变异分布连续,呈双峰曲线D、变异分布不连续,呈双峰曲线E、变异分布连续,呈单峰曲线157. 在Hardy-Weinberg平衡公式中,p+q=1中的p,q指的是 单选题A、基因频率B、基因型频率C、表型频率D、易患性E、外显率158. 如果一个遗传平衡群体中,16%的个体表现出隐性特征,则显性基因的频率为 单选题A、0.04B、0.4C、0.84D、0.6E、

43、0.99159. 名某遗传病患者共生育了32个孩子,而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子,这种遗传病的选择系数是 单选题A、0.2B、0.4C、0.5D、0.6E、0.8160. 下列不影响群体遗传平衡的因素是 单选题A、突变率升高B、选择降低C、群体变小D、群体内随机婚配E、人群迁移161. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q,则 单选题A、女性携带者频率为2qB、女性发病率是pC、男性患者是女性患者的两倍D、女性患者是男性患者的两倍E、女性发病率为q162. 就常染色体上基因而言,堂表兄妹的近婚系数F为 单选题A、0B、1/8C、3/8D、1/6E、3/16163

44、. 近亲婚配可导致 单选题A、对遗传负荷无影响B、分离负荷降低C、分离负荷增高D、遗传负荷降低E、显性遗传病发病率增高164. 在一个随机交配群体中,基因频率A=0.2,a=0.8,如随机交配一代,则产生的新群体的基因型频率为 单选题A、0.06,0.62,0.32B、0.04,0.32,0.64C、0.32,0.08,0.60D、0.04,0.36,0.60E、0.02,0.04,0.08165. 已知白化病(AR)的发病率为1/10000,则致病基因频率和携带者频率分别为 单选题A、0.01和0.001B、0.001和0.01C、0.01和0.02D、0.001和0.002E、0.02和0

45、.002166. 表示为遗传性致死,即无生育力时,适合度f等于 单选题A、0B、1C、2D、4E、5167. 以下哪个是胎儿时期的血红蛋白组成 单选题A、2 2B、2G 2C、2 2D、2 2E、2 2168. 我国南方地中海贫血较常见。如果男方是0杂合子(-/),女方是+杂合子(-/),孩子得HbH病的概率是 单选题A、0B、1/2C、1/4D、1/8E、1/16169. 重型地中海贫血患者的异常血红蛋白类型为 单选题A、HbAB、HbSC、HbFD、HbA2E、Hb Portland170. 属于凝血障碍的分子病为 单选题A、镰状细胞贫血B、Hb LeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇

46、血症E、地中海贫血171. 以下遗传病属于胶原蛋白病的是 单选题A、DMDB、囊性纤维化C、成骨不全D、肌营养不良症E、并指症172. DMD基因的突变类型多为 单选题A、单个碱基替代B、缺失突变C、无义突变D、移码突变E、错配引起不等交换173. 关于成骨不全I型,描述错误的是 单选题A、1链胶原基因发生突变导致B、患者均会出现蓝巩膜症状C、病变累积骨骼、肌腱和韧带D、遗传方式为ADE、会伴有传导性性耳聋和牙发育不良174. 以下关于家族性高胆固醇血症,说法错误的是 单选题A、纯合子患者的血胆固醇浓度低于杂合子患者B、患者的子女发病风险为1/C、患者的LDL受体缺陷D、患者多发黄色瘤E、男女

47、发病几率均等175. 具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是 单选题A、PKUB、G6PD缺乏症C、半乳糖血症D、尿黑酸尿症E、白化病176. G6PD缺乏症患者可放心食用 单选题A、喹啉类抗疟药B、乳制品C、阿司匹林等镇痛解热药D、磺胺药E、蚕豆177. 尿黑酸尿症患者缺乏 单选题A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、溶酶体酶D、尿黑酸氧化酶E、半乳糖激酶178. 导致镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是 单选题A、移码突变B、点突变C、无义突变D、终止密码突变E、融合突变179. 血红蛋白Barts胎儿水肿综合征的基因型为 单选题A、-/-B、-/-C、-/或-/-D、-/E、/180.

48、在遗传病诊断中,家系分析的主要目的是 单选题A、了解患病人数B、了解遗传方式C、了解临床症状D、了解治疗效果E、扩大咨询人群181. 以下哪个时期适合进行绒毛取样检测 单选题A、妊娠第5周B、妊娠第10周C、妊娠第16周D、妊娠第20周E、妊娠第30周182. 以下哪个时期适合进行羊膜穿刺检测 单选题A、妊娠第5周B、妊娠第10周C、妊娠第16周D、妊娠第20周E、妊娠第30周183. Down综合征的最终确诊必须通过 单选题A、病史采集B、染色体检查C、症状和体征分析D、家系调查E、系谱分析184. 生化检查是遗传病诊断的重要辅助手段,检测对象主要是 单选题A、染色体B、DNAC、RNAD、

49、酶和蛋白质E、病原体185. 对孕妇和胎儿损伤最小的检测方法是 单选题A、羊膜穿刺B、绒毛取样C、超声检测D、胎儿镜检查E、X射线检查186. 世界首例成功进行基因治疗的疾病是 单选题A、苯丙酮尿症B、蚕豆病C、囊性纤维化D、腺苷酸脱氨酶缺乏症E、道尔顿症187. 如果某家系的遗传病再发风险约为5.5%,则属于 单选题A、低风险B、较低风险C、中度风险D、较高风险E、高风险188. 一对准夫妇,女性患血友病A,男性正常,应提供的咨询意见是 单选题A、可以结婚,正常生育B、可以结婚,禁止生育C、可以结婚,限制生育D、暂缓结婚,基因检测E、不宜结婚189. 对于已经生育一个先天愚型患儿的父母,为防止再次生育患儿,可采取 单选题A、细胞遗传学诊断B、超声波检查C、酶学诊断D、基因诊断E、X射线检查190. 以下遗传病适用于饮食疗法的是 单选题A、色盲症B、血友病C、地中海贫血D、苯丙酮尿症E、低磷酸盐血症性佝偻病191. 下列哪种遗传病可通