人类遗传病陆德平

1、一、人类几类疾病的区别 遗传病由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病有的遗传病在个体发育的早期表现出来，如白化病；而有的则在较晚期，如男性秃发遗传病不一定是先天性疾病（1）先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病（2）遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病（3）显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向。 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1、单基因遗传病（1）概念： 受一对等位基因控制的遗传病。（2）种类：显性致病基

2、因常染色体：多指、并指、软骨发育不全X染色体：抗维生素D佝偻病 软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体： X染色体： 镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、苯丙酮尿症白化病 唇裂2、多基因遗传病： 较常见的有冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 由多对等位基因控制。家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高3、染色体异常遗传病概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良21三体综合征多了一条21号染色体4、遗传病的监测和预

3、防 遗传咨询对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病分析和判断遗传的传递方式及类型推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议 （2）产前诊断方法羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断5、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息（1）目的 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 只需测测定24条染色体（22条常染色体+XY）人类基因组由亿个碱基对组成，已发现的基因约万个。（3）结果：（4）意义： 认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系。 有利于诊治和预防人类疾病。下列关

4、于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C DD1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病3携带遗传病基因的个体会患遗传病4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病5 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率6通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征7通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率判断与改错 人类常见的遗传病类型连一连 一下列疾病中，可通过显微镜检查的有（多选）（ ）A、猫叫综合征B、21三体综合征C、镰刀型细胞贫

5、血症D、色盲ABC调查人群中的遗传病 1调查原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 （2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2调查流程图五、调查人群中的遗传病 调查发病率：在群体中调查，并保证调查的群体足够大。调查遗传方式：在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 选发病率较高的单基因遗传病。原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A B C DD下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A调查某种遗传病的发病率，要在患

6、者家系中进行B镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加D人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是（ ）注：每类家庭人数150200人，表中“”为患病者，“”为正常表现者。A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病类别父亲母亲儿子女儿D某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)下列说法正确的是（

7、）A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5和6再生患病男孩的概率为D9与正常女性结婚，建议生女孩B 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时（多选） （ ） A次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧B次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧C初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧D初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧ABCD 在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 （ ）23A+X 22A+X 21A+

8、Y 22A+YA 和 B 和C 和 D 和C下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响D我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其中祖父母和堂兄妹分别属三代以内 （ ）A直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲C直系血亲和旁系血亲 D旁系血亲和直系血亲C隐性遗传 遗传病遗传方式 无中生有是隐性 有中生无是显性（1）确定显隐性显性遗传 隐性遗传（2）判断常染色体还是性染色体遗传下图表示某家族遗传系谱图，能排除色盲遗传的是 （ ） 假设法C常染色体隐性遗传

9、常染色体显性遗传 最可能是X隐性遗传最可能是X染色体显性遗传病 最可能是X染色体显性遗传 该遗传病不可能的遗传方式是_。伴Y染色体遗传和伴X染色体隐性遗传 1、下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为X染色体隐性遗传病，图中一定不携带该致病基因的个体是 A、1号B、2号C、3号D、4号 A2、（2012徐州模拟，18）下图为某单基因遗传病的系谱图，其中5不携带该遗传病的致病基因，请判断该病的遗传方式（ ） A、一定是常染色体显性遗传 B、一定是X染色体隐性遗传 C、常染色体或X染色体隐性遗传 D、常染色体或X染色体显性遗传 D3、（2012泰州中学模拟，15）在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属

10、于伴X隐性遗传病的是（ ） C4、（2012泰州中学模拟，22）人的红绿色盲是由X染色体上的隐性基因控制的，下图是某家族红绿色盲的遗传系谱图，图中一定不带致病基因的个体是（ ） A、5号B、6号 C、9号D、10号B5、分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是（ ） A、该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B、8和5基因型相同的概率为2/3 C、10肯定有一个致病基因是由1传来的 D、8和9婚配，后代子女患病概率为1/4 B6、（2012泰州模拟，38）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答: （1）若1号的母亲是血友病

11、患者，则1号父亲的基因型是 。 （2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是 。 （3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是 。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。 （4）在某校红绿色盲的调查中，统计得知学生中基因型比率为XBXB:XBXbXbXbXBYXbY=45%4%1%44%6%，则的基因频率为 。XHYXHXh1/81/48%7、下图是某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a，请据图回答下列问题: （1）该病的致病基因在 染色体上，是 遗传病。 （2）2和3的基因型相同的概率是 。 （3）2的基因型可能是 。 （4）2的基因型

12、可能是 。 （5）2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率为 。常隐性100%AaAA、Aa1/68、下图是某一家族中色盲的遗传系谱图，请分析回答: （1）该家族中14号成员是色盲患者，其致病基因是由1号和2号成员中哪一个传递来的?请用成员的编号和 写出色盲基因传递给14号的途径: 。 （2）该家族中8号成员的基因型是 。在成员7号与8号所生的男孩中，患色盲的概率为 。 （3）为了预防遗传病的发生，最简单有效的措施是 。 14814 XBXb1/2禁止近亲结婚9、下面的系谱图中有多个红绿色盲患者，其中2和3是同卵双生（由同一个受精卵发育而来的两个体），请分析回答:（相关基因用B、b

13、表示） （1）2携带色盲基因的可能性是 。 （2）3和4再生一个孩子，是正常男孩的可能性是 。 （3）5到了婚育年龄，如果你是医生，从优生学的角度给她提出的建议是 。 100%1/4生女孩10、如下图为一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体，8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。请据图回答: （1）控制白化病的是常染色体上的 基因。 （2）若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号和11号个体的基因型依次为 、 、 。 （3）6号是纯合子的概率为 ，9号是杂合子的概率为 。 （4）7号和8号再生一个孩子患病的概率为 。隐性AaAaaa02/31/4 11、下图为某家族红绿色盲遗传系谱图，6和7是同卵双生（即由同一个受精卵发育而来）乙分析回答： （1）色盲基因位于 染色体上，其遗传遵循 定律。（2）6的基因型是 （基因用A、a表示），5和6再生一个孩子患病的几率是 。（3）若10是女孩，其基因型及比例是 ；若10是男孩，患色盲的几率是 。X基因分离XAXa1/4XAXA：XA