基因突变医学遗传学教学课件

1、5.1基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异表现型基因型 + 环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系生物体遗传性状的改变就是生物的变异 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子. 不可遗传的变异 太空椒和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒.可遗传的变异变异的类型可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变生物变异的类型 1

2、910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。 基因突变的实例1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常脯氨酸

3、谷氨酸谷氨酸 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_原因_原因 镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传病，是由于基因的_发生了改变产生的。病因：基因突变结构根本直接增添缺失改变DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 增添缺失改变基因结构 （一）基因突变的概念：思考与讨论：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？(二)基因突变发生的时间 A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）生殖细胞中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）引起突变的原因-人类史上的灾

4、难 一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界 最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。(三)基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因X射线、激光等亚硝酸等病毒和某些细菌等棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅家鸽 羽毛白色灰红色人 正常色觉色盲 你认为突变有什么特点？常见突变性状：一.在生物界普遍存在；短腿安康羊（中）玉米白化苗人类多指二 在生物体内

5、随机发生(任何时期）基 因突变率大肠杆菌DNA复制2109果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因1105人类色盲基因3105小资料三.突变率低白化苗四.大多数突变是有害的白化病五.基因突变是不定向的 A可以产生一个以上的等位基因。 控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因也可以突变成黑色基因。(四)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：105- 10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 普遍性:随机性:低频性:多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：(五)基因突变的意义 虽然破坏了生物体与环境的协调关

6、系。但是基因突变，产生新的性状，适应改变的环境，可以获得新的生存空间。 总之，基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。 “一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 基因重组二、基因重组 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。（一）概念（二）类型:基因的自由组合:减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。基因的互换:减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互换，导致基因重组。发生时期：减数分裂四分体时期减数第一次分裂后期 两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越大

7、，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。 （三）特点 产生多样化基因组合的后代，为生物变异提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。 （四）意义基因突变与基因重组基因突变基因重组本质基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失）并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合发生时间细胞分裂间期，DNA复制过程中减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换）条件外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂意义为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因之一特

8、点突变频率低，但普遍存在，变异不定向有性生殖中非常普遍基因突变与基因重组基因突变基因重组本质基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失）并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合发生时间细胞分裂间期，DNA复制过程中减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换）条件外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂意义为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因之一特点突变频率低，但普遍存在，变异不定向有性生殖中非常普遍基因突变与基因重组基因突变基因重组本质基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失）并不产生新基因，产生新的基因型，使不同

9、性状发生组合发生时间细胞分裂间期，DNA复制过程中减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合)减数分裂第一次分裂前期(交叉互换）条件外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂意义为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因之一特点突变频率低，但普遍存在，变异不定向有性生殖中非常普遍基因突变与基因重组基因突变基因重组本质基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失）并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合发生时间细胞分裂间期，DNA复制过程中减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合)减数分裂第一次分裂前期(交叉互换）条件外界环境条件（物理、化学

10、、生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂意义为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因之一特点突变频率低，但普遍存在，变异不定向有性生殖中非常普遍基因突变与基因重组基因突变基因重组本质基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失）并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合发生时间细胞分裂间期，DNA复制过程中减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合)减数分裂第一次分裂前期(交叉互换）条件外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂意义为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因之一特点突变频率低，但普遍存在，变异不定向有性生殖中非常普遍对比基因突变与基因重组基因突变基因重组本质基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失）并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合发生时间细胞分裂间期，DNA复制过程中减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合)减数分裂