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文档简介

1、第4节 人类遗传病我国遗传的发病现状 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。危害人类健康，降低人口素质给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担某些精神病患者给社会治安带来危害遗传病的危害进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病人类外耳道多毛症深圳罕见多指并指家系多指常染色体上显性遗传病白化病苯丙酮尿

2、症常染色体上隐性遗传病病症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。思考1. 苯丙酮尿症的病因是什么？苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶基因控制性状的途径有哪两条？苯丙酮尿症所体现的是其中哪一条？唇裂无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。欢乐颂安迪一定会患精神病吗？21三体综合征（先天愚型、唐

3、氏综合征、伸舌样痴呆）思考2. 以卵细胞的形成过程为例，分析21三体综合征的病因： （1）21三体综合征的病因： ，这种现象既可发生在减数 ，也可发生在减数 。从而形成异常卵细胞（卵细胞内含2条21号染色体）。（2）异常卵细胞和正常精子结合后形成具有 条21号染色体的个体。 第一次分裂第二次分裂3减数分裂过程中第21号染色体没有分离思考3. 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病中遵循孟德尔遗传定律的是哪一类？单基因遗传病人类遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病先天性疾病先天发病后天发病(如秃顶)思考4. 先天性疾病都是遗传病吗？(如先天性白内障、先天性心脏病) 遗传病都是先天性疾病吗？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病常隐白聋苯，色友肌性

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