生长激素缺乏症诊疗常规

1、生长激素缺乏症时间：2021.02.08 |创作人：欧阳生一、概要生长激素缺乏症(GHD)是由于下丘脑、垂体功能障碍或 异常而导 致生长发育障碍，身材矮小，以往称垂体性侏儔症。其病因为原发性(GH1基因缺陷，特发性下丘脑、垂体功能障碍或垂体发育异常)、继发性(颅内肿瘤、头部创伤或放射损伤、颅内感染等)及暂时性(精神创伤)oGHD可为单一生 长激素缺乏，也可伴有垂体其他激素缺乏。二诊断要点1 ?临床表现出生时身高、体重正常，1岁后出现身矮，或出生时身材就矮小，以后身长的增长速度缓慢，每年身高的增长速 率4cm。身高低 于同地区、同性别、同年龄正常儿童平均值的2个标准差以下或在第3百分位数以下。患

2、儿呈匀称性矮小，面容幼稚似娃娃形园脸，下颌小 ，颈短,胸腹部皮下脂肪相对较丰满，手足较小，四肢和上下身的比例正常，智力正常。同时伴有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素及促性腺激 素的分 泌不足。除表现矮小外，可有低血糖症状，或出现智 能迟钝,青春期缺 乏性征发育。由颅内肿瘤引起的继发性生长激素缺乏症，可出现尿崩症、头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增咼症状。2?辅助检查生长激素(GH)分泌功能试验由于 GH呈脉冲式分泌，故单次测定血清GH无助于GHD的诊断z必须做GH释放 刺激试验。 方法如下：胰岛素低血糖试验：胰岛素剂量，欧阳主创编2021.02.08v 4岁0.1 u/kg , 4岁0.15u/kg。

3、试验前1日晚饭后开 始禁食, 第2天空腹采血后，将胰岛素(用生理盐水稀释到 1ml)快速iv，然 后于20、30、60、90. 120min分别采血 测GH ,并同时测血糖， 要求20或30min时的血糖降至空 腹血糖的1 /2为试验有效。 精 氨酸试验:10%精氨酸液按0.5g/kg计算(最大量为30g),用注射用 水稀释成10%溶液 于30min内静脉输入输入前及输入后 30、60、 90、120min分别采血测GH。可乐走试验：空腹口服可乐走0.004mg/kg , 口服前及口服后 30、60、90、120min 分别 采血 测GH。左旋多巴试验：空腹口服左旋多巴10mg/kg , 口服

4、前及口服 后30、60、90. 120min分别采血测GHe GH测走结果判断：GH 峰值v 5 g/L ,示GH完全缺 乏， 5 g/L但v 10 g/L示GH部分缺 乏， 10 g/L示GH分泌正常。由于任何一种刺激试验都有5% 的假阳性率脂GH分泌低下)z因此，必须在两项刺壽试验(其中一项必须是静脉用药)结果都不正常时，方能确诊GHD。(2)血清生长介素(IGF? 1)、生长介素结合蛋白3(IGFBP3)水平低下支持GHD的诊断。 左手和腕骨X线片示骨龄延迟2年以上。头颅侧位片、CT或MRI检查了解垂体形态”是否有肿瘤。血T3、T4、TSH测定或TRH刺激试验和促性腺未释 放激 素(LH

5、RH)刺激试验以判断有无甲状腺、性腺激素缺乏。鉴别诊断家族性矮身材父母身高均矮，小儿身高常在平均值的第三百位 数左右，但其年增长速率 4cm。骨龄和年龄相 称,智能和性发育 均正常。体质性青春期延迟男孩多见，在 1、2岁以后呈现生欧阳生创编2021.02.08长迟缓,骨龄落后 ,青春发育期推迟 , 父母中大多有类似病 史。这类小 儿一旦开始发育，生长加速，最终身高仍属正常 范虱宫内发育迟缓(IUGR)出生时身高、体重均低于正常新生儿,此后其生长曲线低于第 3 百分位数。 GH 水平正常 或降低。 特纳 (Turner) 综合征又名先天性卵巢发育不全症 , 其 主要特征 为生长障碍、颈短、蹊颈、

6、发际低、肘外翻等。体 细胞染色体核型为 45, XO, 亦可呈各种嵌合型。骨骼发育障碍如软骨发育不良等，表现四肢较短，呈 非匀称 性矮小。骨骼 X 片可明确诊断。其他心、肝、肾等慢性疾病 , 营养不良及遗传代谢病 如粘多糖 病、糖原累积病等均可导致矮小。三、治疗GH 替代治疗基因重组人生长激素 (hGH) 已被广泛用 于本症的治疗。治疗剂量为 O.1u/kg ,qd, 晚睡前皮下注射。 总疗程 至少 1 年以上，用至骨骷完全融合，不再长高为止。用 GH 治疗过程中应随访甲状腺功能 ，发现 T4 下降时应加 用甲状 腺粉片(或优甲乐 )治疗。蛋 白 同 化 类 固 醇 的 应 用 一 般 用 苯

7、 丙 酸 诺 龙 每 周 0.250.5mg/kg , im , 每 1 ? 2 周注射 1 次 z 10-15 次为 1 个疗 程，每疗程间隔半年 ，开始治疗的年龄以 12? 14 岁 较合适。不良 反应为促进骨詬融合而缩短生长时期 , 并有轻 微男性化表现。因此 仅在无条件使用 GH 情况下才考虑应 用。如同时伴有甲状腺功能和肾上腺皮质功能减退者，则 应加用 甲状腺粉片 4060mg/d , 小剂量氢化可的松 0.51 ? 0mg/kg.d 。 欧阳生创编 2021.02.08大多数患儿可伴有性发育不良， 应用生长激素后待身长增高 ,男 孩 在 16-1岁 后 加 用 绒 促 性 素 ( 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 )10001500u , 每周 im 1? 2 次，4? 6 周为 1 个疗程，