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文档简介

1、基因突变的类型有哪些基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基 对组成或排列顺序的改变。基因突变的主要特点普遍性;随机性;低频性;有害性;不定向性普遍性:生物界中普遍存在随机性:生物个体发育的任何时期和任何部位都有可能发生低频性:突变频率很低不定向性:可以产生一个以上的等位基因多害少利性:一般是有害的少数是有利的基因突变分哪几类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型 和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的 作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突

2、变型、生化突变型以及 致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因 为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地 讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况,基因突变 一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。碱基置换突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的 突变,也称为点突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌吟 被另一种嘌吟取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换 (transition)。嘌吟取代嘧啶或嘧啶取代嘌吟的突变则称为颠换 (transver

3、sion)。由于DNA分子中有四种碱基,故可能出现4种转 换和8种颠换。在自然发生的突变中,转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如,5-漠尿嘧啶 (5-bromouracil, BU)是一种与胸腺嘧啶类似的化合物,具有酮式和 烯醇式两种结构,且两者可以互变,一般酮式较易变为烯醇式。当 DNA复制时,酮式BU代替了 T,使A-T碱基对变为A-BU;第二次 复制时,烯醇式BU能和G配对,故出现G-BU碱基对;第三次复制 时,G和C配对,从而出现G-C碱基对,这样,原来的A-T碱基对就 变成G-C碱基对。亚硝胺诱发的突变碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如,亚硝酸类 能使

4、胞嘧啶(C)氧化脱氨变成尿嘧啶(U),在下一次复制中,U 不与G配对,而与A配对;复制结果C-G变为T-A(见右图)。又如, 烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化,成为烷基化鸟嘌 吟(mG),结果,mG不与C配对,而与T配对,经过复制,G-C变为 A-T。移码突变指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个(非3或3的倍 数)碱基对时,造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位 的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移 码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变,从而 严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、 吖啶橙等由于分子比较

5、扁平,能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。 如在DNA复制前插入,会造成1个碱基对的插入;若在复制过程中 插入,则会造成1个碱基对的缺失,两者的结果都引起移码突变。缺失突变基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范 围如果包括两个基因,那么就好象两个基因同时发生突变,因此又称 为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲, 缺失应属于染色体畸变。插入突变一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA,那么它的结构便 被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序(IS) 以及转座子(见转座因子)都是能够转移位置的遗传因子,当它们转 移到某一基因中时,便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药 性基因,当它们转移到某一基因中时,一方面引起突变,另一方面使

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