儿科小儿内分泌及遗传性疾病试题及答案

1、第 PAGE 2页 （共 NUMPAGES 2页）小儿内分泌及遗传性疾病单选题（20）1患儿11岁。以“多饮，多尿，多食伴体重下降”来就诊，下列哪项检查可确诊糖尿病：A葡萄糖耐量实验。120分钟血糖11.1mmol/L B任意血糖6.7mmol/LC任意时间血糖11.1mmol/L D尿糖阳性E糖化血红蛋白7%2下列哪项不是儿童糖尿病的特点：A年长儿常伴随有消瘦，精神不振和倦怠乏力等B典型症状为多饮，多食，多尿和体重下降C儿童因夜尿增多出现遗尿D所有的糖尿病患儿就诊时都处于酮症酸中毒状态E多有感染或饮食不当等诱因3关于儿童糖尿病，错误的是：A儿童糖尿病多为型 B病理变化为胰岛细胞数量减少C常有

2、多尿，多饮，多食 D须用胰岛素终生治疗E可有酮症酸中毒4糖尿病酮酸症中毒正确选择为：A立即用5%NaHCO B立即补充0.45%NaCl C立即补钾D补2:1液 E立即小剂量静滴普通胰岛素5生长激素的自然分泌量何时最高：A进餐后 B清晨 C晚间入睡后 D体力活动前 E以上均不是6、生长激素的生理作用，下列哪项是错误的：A促进肝糖原合成 B促进蛋白质合成 C促进骨、软骨生长D促进脂肪组织分解 E促进细胞核内mRNA的转录7生长激素缺乏症最佳的治疗方法是：A促合成代谢激素 BGH替代疗法 C绒毛膜促性腺激素D甲状腺素片 E糖皮质激素8筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是：ATRH刺激试验

3、 B血清T4、TSH测定 C干血滴纸片测定TSHD骨龄测定 E放射性同位素检查9下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症：A低体温B生理性黄疸期延长 C腹胀，便秘D嗜睡 E出生体重小于正常新生儿10先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括：A眼距宽 B鼻梁平 C舌大宽厚D小指向内弯曲，只有一条指褶纹 E躯干长，四肢短11男婴，9个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体格检查：36C，皮肤粗糙，心率70次分，腹部隆起，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是：A21-三体综合征B先天性甲状腺功能减低症C苯丙酮尿症D黏多糖病 E软骨发育不良12一般认为女孩和男孩分别在几岁以前出

4、现性发育征象临床可判断为性早熟：A7，8 B8，9C9，10D9，8E10，91321-三体综合征产前诊断的确诊方法为：A超声波检查BX线检查C母血甲胎蛋白测定D抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E抽取羊水进行DNA检查142岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的：A47xx(xy)，+21B46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)C46xx(xy)/47，xy(xx)+21D46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)E46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)15先天愚型的临床表现中哪一项是错的：A外耳小 B身材矮小 C手指短粗 D通贯手 E皮肤粗糙16先天性代谢病的常见临床症状不包括：A代谢性酸中毒 B血清乳酸降低 C生长迟缓 D不明原因惊厥 E呕吐17苯丙酮尿症的遗传形式为：A常染色体显性遗传B多基因遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传E常染色体隐性遗传18典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致：A酪氨酸酶 B苯丙氨酸羟化酶 C鸟苷三磷酸环化水合酶D二氢生物蝶呤还原酶 E谷氨酸脱羧酶19苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A智力低下 B尿三氯化铁试验阳性CDNA分析