出生缺陷与干预

1、出生缺点及干预第1页出生缺点 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功效、代谢或行为异常一类疾病。先天畸形 是指胎儿发生身体结构异常，现有大致异常，也有细微异常。出生前后发觉，诊疗相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺点概念 概念第2页 出生缺点 先天畸形： 神经管畸形、唇腭裂、多指单基因：先天性白内障、白化病基因或染色体 异常：多基因：先心染色体：唐氏综合征功效异常：耳聋、智力低下发育异常：孤独症出生缺点种类第3页特点：先天存在；能够是遗传原因，也能够是环境原因造成；出生时能够发觉，也可能在出生几年后出现。(WHO研究汇报,发展中国家严重遗传病和出生缺点到5岁累积发生率达7.86%,

2、但出生时仅能发觉其中2.76%)出生缺点特点第4页出生缺点现实状况出生缺点已成为公共卫生问题1.发病率高，疾病治疗经济负担重发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%，每年约有80-100万；本省水平：每年约有5-7万。美国：每年 中国：每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病 20-60万先天性心脏病 出生缺点现实状况第5页2.出生缺点已成为婴儿死亡主要原因 伴随传染性和感染性疾病逐步得到控制，造成婴儿死亡疾病谱也发生改变。美国 1998 中国 婴儿死亡率为7.2 婴儿死亡率为29.2 其中出生缺点占22.0% 其中出生缺点占16.5% 居死因第1位 居死因第

3、1位出生缺点现实状况第6页3.出生缺点所致寿命损失严重 匈牙利一份研究显示，出生缺点致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。出生缺点现实状况第7页危害影响个人一生-健康身体影响一个家庭-家庭幸福影响一个社会-社会友好出生缺点现实状况第8页出生缺点分类出生缺点分类方法较多，中国出生缺点监测中心制订中国出生缺点监测实施方案要求出生缺点统计为23类01无脑畸形02脊柱裂 03脑膨出04先天性脑积水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包含无儿09外耳其它畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包含上下）1

4、8先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病出生缺点分类第9页我国常见出生缺点：，出生缺点监测中心汇报先天性心脏病 17.7/万神经管畸形 11.2/万尿道下裂 5.1/万本省常见出生缺点： 年河南省出生缺点前五位病种排序情况 脊柱裂 先心 唇腭裂 多指 脑积水城市（） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70农村（） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 总计（） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59出生缺点分类第10页无脑儿与脑积水第11页神经管畸形第12页先天性唇腭裂耳畸形第13页脐膨出膀胱外翻尿道下裂第14页短肢畸形联体

5、婴儿第15页马蹄内翻足并指、多指畸形第16页 唐氏综合征 （21-三体 ）苯丙酮尿症第17页进行性肌营养不良软骨发育不全第18页先天性白内障智力低下第19页出生缺点致病原因 环境原因个人层次 遗传原因 环境与遗传共同作用家庭层次 不良行为方式 婚育习惯社会层次 社会、政治 文化、经济出生缺点致病原因第20页环境原因10%遗传原因25%环境与遗传共同作用65%出生缺点致病原因第21页 数目异常 常染色体病 结构异常 X染色体病 数目异常 染色体病 性染色体病 结构异常 Y染色体病 数目异常遗传原因 结构异常 常染色体 显性遗传病 单基因病 隐性遗传病 基因病 性染色体 X染色体 X连锁显性 X连

6、锁隐性 多基因病出生缺点致病原因第22页 X射线、放射性同位素、电离辐射 物理原因 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学原因 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞环境原因 生物原因 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等） 性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其 他 缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、 吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等出生缺点致病原因第23页 遗传度高，遗传起作用越大环境与遗传共同作用 （多基因遗传病） 遗传度低，环境起作用

7、越大出生缺点致病原因第24页出生缺点干预出生缺点干预一、三级预防第25页一级预防：（最主要干预办法）二级预防：（一级干预补充）三级预防：目标：降低危险原因，预防出生缺点发生时间：怀孕前以及怀孕期对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会内容：国家相关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传 咨询及检验办法、健康教育，孕前保健，产前保健， 出生缺点监测等目标：降低出生缺点出生时间：怀孕期对象：主要针对怀孕妇女内容：产前筛查和诊疗，宫内治疗，选择性终止妊娠目：使出生缺陷及时得到治疗和控制时间：出生后对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复出生缺点干预第26页 计划生育 一级预

8、防 营养干预 低成本高效果干预办法 防止职业危害 （孕前围孕保健办法） 疫苗接种 干预办法分三类 三级预防 为出生缺点儿提供临床治疗和 有成本效果干预办法 康复服务，提供社会和心理支 持 孕前筛查 遗传学筛查 产前筛查 新生儿筛查 二、干预办法分类（依据成本效果）出生缺点干预第27页低成本高效果办法（有效一级预防办法）风疹疫苗接种预防先天性风疹综合征食盐加碘预防碘缺乏症（地方性克汀病） 围孕期增补叶酸等各种维生素预防神经管畸形计划生育，选择在35岁以前生育，降低先天愚型发生风险 降低职业危害、改变不良生活方式、防止服用致畸药品 出生缺点干预第28页人口和计划生育部门在一级预防中优势：政策支持；

9、含有健全服务网络；有以小区和人群服务工作基础；服务对象为育龄妇女；有基本服务设施和服务人员。详细干预办法：宣传提倡； 健康促进；优生咨询；高危人群指导；孕前试验室筛查；营养素补充。 出生缺点干预第29页1、宣传提倡 利用计划生育网络，经过各种宣传形式大力普及预防出生缺点科学知识，营造提升出生人口素质社会气氛，提升全民预防意识。出生缺点干预第30页2、健康促进 经过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立科学婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，防止接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，慎重用药，戒烟戒酒，远离宠物，适量运动等，培养健康行为。出生缺点干预第31页3、优生咨询 优生咨询婚前咨询可在婚前

10、保健服务时进行经过系统全方面检验和病史及家族史问询进行婚、育指导并给予生殖健康知识、孕前保健知识、新婚期避孕知识和计划生育指导(前瞻性咨询)孕前咨询主要是优生优育和孕前保健指导如选择最正确生育年纪、安排理想怀孕时机、孕前劳动保护和生殖保健知识，以及孕前健康检验等。孕期咨询主要是确保孕期母子健康和优生优育孕早期咨询，对高风险者，在孕早期或孕中期进行筛查或产前诊疗，发觉胎儿异常时，在知情同意下终止妊娠。对正常孕妇应按不一样孕期保健要求给予指导。(出生前咨询)出生缺点干预第32页4、高危人群指导夫妇双方或家系组员患有一些遗传性疾病或先天畸形者；曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿夫妇；不明

11、原因重复流产或有死胎死产等情况夫妇；35岁以上准备怀孕夫妇；长久接触高危环境原因育龄男女出生缺点干预第33页5、孕前试验室筛查出生缺点干预第34页6、营养素补充均衡营养、合理膳食是胎儿健康发育必要条件；如叶酸缺乏，可引发；孕妇患巨幼红细胞贫血；胎儿患神经管畸形（无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）；天天0.4mg叶酸，可降低50-70%神经管畸形；发生，同时还可预防唇腭裂、先心和肢体短缩等畸形；补充时期:怀孕前3个月到怀孕后3个月。出生缺点干预第35页出生缺点监测监测目标：充分利用河南省人口和计划生育技术服务政策、网络、技术优势；建立出生人口素质人群监测体系；较为客观地反应当地域出生人口出生缺点实际发生率、病种等；及时掌握和分析消长原因，制订对应干预办法，填补医院监测不足，逐步建立出生缺点综合防治及评定体系。出生缺点监测第36页监测方法： 一、以医院为基础哨点监测1986年我国开展全国出生缺点监测以来 ，一直采取以医院为基础监测方案，建立是以医院为哨点监测系统。 二、以小区为基础人群监测出生缺点监测第37页以小区为基础人群监测监测范围：选择一些地域作为监测范围，对选定区域全部住院分娩和在家分娩符合条件对象进行监测。特点：1.优点，人群监测方案覆盖