人类遗传病导学案-高一下学期生物人教版（2019）必修二

1、人教版（2019）高一生物必修二导学案第3节 人类遗传病学习目标：1.概述人类常见遗传病的类型及其特点。2学会调查人群中遗传病的基本方法。3探讨人类遗传病的检测和预防。学科素养：1.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。2社会责任：宣传遗传病的检测和预防的方法和理念，关注人类健康。自主梳理知识知识点一 人类常见遗传病的类型1概念：通常是指由 遗传物质改变而引起的人类疾病。2类型(1)单基因遗传病概念：受 一对等位基因控制的遗传病。常见类型及其特点.由 显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等。.由 隐性致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。(2)多基因

2、遗传病概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。特点：在群体中的发病率 比较高。(3)染色体异常遗传病概念：由 染色体变异引起的遗传病，如唐氏综合征(21三体综合征)。唐氏综合征(21三体综合征)：患者比正常人多了一条 21号染色体。知识点二调查人群中的遗传病1调查原理通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。2过程知识点三遗传病的检测和预防1检测和预防措施：主要包括 遗传咨询和 产前诊断。2通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。重难点突破探究点1 人类遗传病的类型及遗传

3、特点核心归纳人类常见遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传病显性a.男女患病概率相等b.常连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病、常隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血伴X染色体遗传病显性a.患者中女性多于男性b.男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者中男性多于女性b.女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

4、唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良巩固练习1、人类遗传病中的冠心病、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A BC D答案：D2、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，多指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传特征的叙述，正确的是()A多指的患者中男性多于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案：B解析：多指为常染色体显性遗传病，患者中男性与女性相同，A项错

5、误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲为该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该病发病率女性高于男性，C项错误；白化病为常染色体隐性遗传病，在一个家系的几代人中一般不会连续出现，D项错误。3、唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成的过程：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？答案：在减数分裂时，同源染色体未正常分离(如图)，或者在减数分裂时，姐妹染色单体未正常分离(如图)。(2)图示过程为卵细胞形成过程，若精子形成过程也出现该异常变化，该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成

6、唐氏综合征患者吗？答案：会。异常的精子与正常的卵细胞结合，后代也是唐氏综合征患者。(3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案：能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常)，也可能含两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。探究点2 调查人群中的遗传病核心归纳1原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查过程确定调查的目的和要求制订调查计划实施调查活动整理、分析调查资料3调查某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率eq f(某种遗传病的患者

7、数,某种遗传病的被调查人数)100%4“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大eq f(患者数,被调查总人数)100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及其所在的染色体类型【易错提醒】(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。巩固练习1、下列是生物兴趣小组开展人类遗

8、传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；汇总结果，统计分析；设计记录表格及调查要点；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是()A BC D答案：C2、某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病B调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查C调查遗传病的发病率要在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大D若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，可能是常染色体显性遗传病答案：A 解析：调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病等，A项错误。

9、3、在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？请解释原因。答案：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。探究点3 遗传病的检测和预防核心归纳1意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。2遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。【归纳总结】几种产前诊断措施的比较措施种类检测指标检测水平

10、应用范围B超检查胎儿外观、性别个体水平外观是否存在畸形羊水检查染色体数目和结构细胞水平染色体异常遗传病等孕妇血细胞检查血细胞形态和数量细胞水平能引起血细胞异常的疾病基因检测致病基因等特定基因分子水平基因控制的遗传病巩固练习1、优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是( )A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征C 解析：产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚

11、只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝产生先天性缺陷的胎儿；遗传咨询只能推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征，应通过产前诊断来确定胎儿是否患唐氏综合征。2、一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案：D 解析：根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男、女均有可能为患者，故要对胎儿进行基因检

12、测。3、某32岁妇女曾生育过一唐氏综合征的患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿，进行遗传咨询。对此，遗传咨询师需先核实患儿是否为21三体。如果证实染色体组成为44XX(或XY)21号染色体。此妇女已32岁，则再发风险会增加。此时应叮嘱该妇女做绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。(1)遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行检测和预防？答案遗传病可危害人体健康，贻害子孙后代，增加社会负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(2)对遗传病进行检测和预防，可以从哪几个方面入手？答案对遗传病进行检测和预防，可以从遗传咨询、产前诊

13、断等方面入手。探究点4 染色体异常遗传病与减数分裂的关系核心归纳1常染色体在减数分裂过程中的异常分离问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，在减数分裂过程中，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分开后移向了同一极，导致产生了含有n1条和n1条染色体的配子，如图所示。2性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减数分裂时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减数分裂时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO3缺失、单体和三体减数分裂形

14、成配子的分析项目缺失单体三体减数分裂“减半”配子的种类及其比例AO11 (O表示不含有该基因)AO11(O表示不含有该基因)AAaAaA1122三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体，其染色体组成表示为2n1；而三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体；单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体，其染色体组成表示为2n1。巩固练习1、一对表型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患儿，下列关于患者病因的分析正确的是()A与母亲有关，减数分裂或减数分裂异常B与父亲有关，减数分裂异常C与父母亲都有关，减数分裂或减数分

15、裂异常D与母亲有关，减数分裂异常答案：D解析：色盲是伴X染色体隐性遗传病，设致病基因为b，由题意可知，患儿双亲表型正常，则双亲的基因型分别为XBY和XBXb，患儿的基因型为XbXbY，是由基因型为XbXb的卵细胞与含Y的精子结合形成的，所以其病因与母亲有关，是由母亲的次级卵母细胞在减数分裂过程中姐妹染色单体分离形成的两条含X的染色体没有分配到两个子细胞中导致的，D项正确。2、图甲为某生物体细胞中一对同源染色体及其部分基因分布示意图。图是同种细胞分别进行减数分裂和有丝分裂后该对同源染色体及其部分基因分布示意图。下列叙述正确的是()A图中所示的变异一定会遗传给后代B图中所示变异都发生在生物体进行有

16、性生殖产生配子的过程中C图所示变异可以使后代的基因型更多样D图所示变异可能导致猫叫综合征答案：C 解析：据图分析，图中甲为一对同源染色体；甲发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；甲过程中，姐妹染色单体分离后移向了细胞的同一极，属于染色体数目的变异，都属于可遗传的变异，但是不一定会遗传给后代，A项错误；图中所发生的变异为染色体数目的变异，且发生在有丝分裂的过程中，而生物体进行有性生殖产生配子的过程发生的是减数分裂，B项错误；图所示变异属于基因重组，可以使后代的基因型更多样，C项正确；图所示变异为染色体数目的变异，而猫叫综合征属于染色体结构的变异，D项错误。3、据统计，40岁以

17、上妇女所生的子女中，唐氏综合征患者的发病率要比2434岁的妇女所生的子女的发病率高出10倍。请问：(1)为什么孕妇的年龄会影响后代患遗传病的概率呢？答案随着产妇年龄的增加，性激素的含量发生变化，卵原细胞在减数分裂形成卵子的过程中，发生21号染色体不分离现象的概率增加。(2)基因检测能检测和预防唐氏综合征的发生吗？答案不能，因为基因检测是利用 DNA探针检测基因的变化，而唐氏综合征是由染色体异常引起的。知识点记忆1人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对或

18、两对以上等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。3产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA序列，以了解人体的基因状况。5基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。学业水平测试达标 1下列属于染色体异常遗传病的是( )A艾滋病 B非典型肺炎(SARS)C白化病 D猫叫综合征答案：D解析：艾滋病是传染病，不是遗传病，A项错误；非典型肺炎是传染病，不是遗传病，B项错误；白化病属于

19、单基因遗传病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，其5号染色体短臂缺失，D项正确。2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A可在人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率B禁止近亲婚配可降低隐性遗传病的发病风险C环境因素对多基因遗传病的发生没有影响D遗传咨询和产前诊断能有效地预防遗传病的产生和发展答案：C解析：多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，环境因素对多基因遗传病的发生影响较大，C项错误。3遗传病是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )A只有遗传病患者或遗传性异常表现者才需要进行遗传咨询B遗传病的发病情况与遗传物质、生活方式和

20、环境都有关C隐性遗传病是因近亲婚配而出现的，所以我国禁止近亲结婚D可通过遗传咨询确定胎儿是否患猫叫综合征答案：B解析：遗传病患者、遗传性异常表现者或家族中出现过遗传病患者的夫妇，都应进行遗传咨询，预测后代出现遗传病的风险，可以避免患有遗传病的孩子出生，A项错误；遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，其发病情况多与基因有关，其中多基因遗传病易受生活方式和环境因素的影响，在群体中发病率比较高，B项正确；近亲中含相同隐性致病基因的概率大，所以我国禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病在群体中的发病率，C项错误；遗传咨询只能推算发病风险，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，D项错误。4已知珠蛋白是血红蛋白的重要组分之一，由其肽链合成障碍所引起的疾病称为人类型地中海贫血(简称地贫)，肽链的合成由第16号染色体上的4个珠蛋白基因共同控制(如图)，珠蛋白基因的数量与表型及寿命如表。下列有关叙述正确的是( )珠蛋白基因数量/个43210表型正常轻型地贫中型地贫重型地贫胎儿期流产寿命正常正常比正常人短无法活到成年A两条染色体的