遗传学幻灯5课件

1、遗传学幻灯5课件遗传学幻灯5课件第一节 基因突变的概念与意义 一、基因突变的概念基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系例如，高秆基因D 矮秆基因d 突变体(型):由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。野生型第一节 基因突变的概念与意义 突变频率：突变体出现的频率突变率：基因发生突变的频率自发突变: 在自然条件下发生的突变 机率非常低诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一突变频率：突变体出现的频率第二节 基因突变的一般特征 一、重演性和可逆性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生基因突

2、变是可逆的： 正突变 u A a 反突变 v在多数情况下，即uv 第二节 基因突变的一般特征 隐性突变：由显性基因产生隐性基因显性突变：由隐性基因产生显性基因隐性突变：由显性基因产生隐性基因二、多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a1、a2、a3、等 AA a1a1 a1a1 a2a2 Aa1 a1a2 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因二、多方向性 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个复等位基因

3、决定例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N. forgationa 和N. alata)表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种颉颃作用 例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个复等位基因决定图 52 烟草属自交不亲和与异交可孕 图 52 烟草属自交不亲和与异交可孕 三、有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的致死突变：导致个体死亡的突变伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次

4、要性 状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等遗传学幻灯5课件四、平行性 突变的平行性:亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型 四、平行性 第三节 基因突变与性状表现 一、基因突变的性状变异类型形态突变：导致生物体外部形态结构（如形态、大小、色泽等）产生肉眼可识别变异的突变，也称可见突变生化突变：影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变或丧失的突变。如营养缺陷型 致死突变：导致特定基因型突

5、变体死亡的突变 第三节 基因突变与性状表现 条件致死突变：在一种条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存活的突变。如细菌的某些温度敏感突变型在30C左右可存活，在42C左右或低于30C时致死 抗性突变：突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力 条件致死突变：在一种条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存二、显性突变和隐性突变的表现 显性突变 隐性突变 dd DD 突变 突变M1 Dd Dd M2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd M3 DD 1DD:2Dd:1dd dd显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变表现的晚而纯合的快 二、显性突变和隐性突变的表现 三、体细胞突变和性

6、细胞突变 突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变性细胞的突变频率比体细胞的高性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，“芽变”三、体细胞突变和性细胞突变 基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因： AA Aa aa Aa 在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变四、大突变和微突变 大突变

7、：有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。 四、大突变和微突变 第四节 基因突变的筛选与鉴定 (1)变异是否属于真实基因突变 (2)显性突变还是隐性突变 (3)突变频率第四节 基因突变的筛选与鉴定 一、微生物基因突变的筛选与鉴定 红色面包霉营养缺陷型一、微生物基因突变的筛选与鉴定 1941年Beadle 和Tatum用X射线照射红色面包霉分生孢子，获得了许多红色面包霉生化突变型，其中3个突变型表现如下 突变型

8、a: 提供精氨酸才能正常生长，否则就不能合成蛋白质。说明它丧失了合成精氨酸的能力突变型c: 在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸突变型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨酸也能生长。说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸 1941年Beadle 和Tatum用X射线照射红色面包霉分 O C A 鸟氨酸瓜氨酸精氨酸蛋白质 其中任何一个基因发生突变， 精氨酸都不会合成 遗传学幻灯5课件这一研究揭示了基因作用与性状表现的关系，即基因是通过酶的作用来控制性状的。据此提出了“一个基因一个酶”的假说一个基因通过控制一

9、个酶的合成来控制某个生化过程，并发展了微生物遗传学与生化遗传学这一研究揭示了基因作用与性状表现的关系，即基因是通过酶的作用二、植物基因突变的筛选与鉴定 某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？ 遗传学幻灯5课件1、是否是真正的突变将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异若变异体与原始亲本不同，仍然表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基因 发生了突变 1、是否是真正的突变 2、显、隐性的鉴定 原高秆突变体

10、矮秆 原高秆突变体矮秆 F1 高秆 全矮秆 高秆、矮秆分离 F2 高秆、矮秆 不分离 高矮分离 隐性突变 显性突变 2、显、隐性的鉴定 3、突变频率的测定 一般测定突变频率的方法是根据M2出现的突变体占观察总个体数的比例估算如，在M2的10万个观察个体数中出现5个突变体，表示突变频率为0.5/10000 利用花粉直感现象 X susu SuSu 2/20000为甜粒3、突变频率的测定 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位 稻、麦等谷类作物有分蘖存

11、在，经过种子处理后生长的植株，其体细三、动物基因突变的筛选与鉴定动物基因突变的鉴定应用交配方法鉴定 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析 图56 一个上睑下垂显性突变的家系分析 三、动物基因突变的筛选与鉴定 第五节 基因突变的分子机制 座位(locus):基因相当于染色体上 的一点位点(site):座位内每个核苷酸对所 在位置突变就是基因内不同位点的改变。 这种由突变子的改变而引起的突变 称为真正的点突变一个基因内不同位点改变可形成许 多等位基因，从而形成复等位基因 第五节 基因突变的分子机制 一、基因突变的方式 碱基替换：DNA分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种

12、碱基（对）代替 转换: DNA链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换 颠换: 一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换2.缺失突变：DNA分子缺失了一个或多个碱基（对） 3.插入突变：DNA分子增加了一个或多个碱基（对）一、基因突变的方式 移码突变或整批突变:当缺失或插入碱基数不等于3或3的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变移码例如，碱基的缺失、插入 GAA GAA GAA GAA GGA AGA AGA AGA A 移码突变或整批突变:当缺失或插入碱基数不等于3或3的倍数时，二、DNA的防护机制 密码简并性 回复突变 抑制突变(基因内

13、、基因间) 多倍体 致死突变 遗传学幻灯5课件三、DNA修复与差错 细胞具有多重、复杂的DNA修复系统，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂修复、重组修复等类型修复差错:实际上导致基因突变发生 遗传学幻灯5课件1、直接修复直接将DNA分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要DNA聚合酶参与 光修复遗传学幻灯5课件2、切除修复通过移除DNA分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不依赖于光照，所以也称暗修复 碱基切除修复遗传学幻灯5课件核苷酸切除修复大肠杆菌UvrABC系统修复遗传学幻灯5课件3、复制后修复也称为重组修复,发生在DNA复制失败，产生缺口之后的

14、修复大肠杆菌复制后修 复 遗传学幻灯5课件4、SOS修复 SOS修复属于后复制修复体系 SOS反应是DNA受到损伤或DNA复制受阻时的一种诱导反应 SOS反应发生时，可造成损伤修复功能的增强 4、SOS修复 第六节 基因突变的诱发 一、物理诱变1、电离辐射 粒子辐射- 、中子 电磁辐射-、X电离作用基因分子结构改组基因突变辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比，但不受辐射强度的影响第六节 基因突变的诱发 遗传学幻灯5课件遗传学幻灯5课件遗传学幻灯5课件遗传学幻灯5课件遗传学幻灯5课件高系14号高系14号农大辐14高系14号高系14号农大辐142、非电离辐射

15、 UV,形成 紫外线诱变的最有效的波长为260nm左右，而这个波长正是DNA所吸收的紫外线波长 遗传学幻灯5课件二、化学诱变 电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用有特异性：碱基类似物、碱基修饰物、DNA插入剂 二、化学诱变 1、碱基类似物能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似物：5溴尿嘧啶(5-BU) 2氨基嘌呤(2-AP/AP)碱基类似物常能参入到DNA分子中去，在DNA复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变1、碱基类似物5BU与T基本相同以酮式状态和腺嘌呤配对：A5BUk酮式结构常转移成烯醇式与G配对:G5BUe