二章遗传学的物质基础

1、二章遗传学的物质基础二章遗传学的物质基础目的要求：认识核酸是遗传物质，掌握核酸的结构与性质掌握基因的概念与结构、真核基因组的特点掌握减数分裂(meiosis)过程中染色体行为及染色体数目减半的生物学意义掌握染色体(chromosome)的物质基础、形态、构造和数目了解染色体的周期变化与细胞分裂(cell division)的平行关系。目的要求：认识核酸是遗传物质，掌握核酸的结构与性质重 点：核酸的结构基因结构特征染色体与染色质的关系细胞分裂的过程中染色体的变化重 点：核酸的结构基因结构特征染色体与染色质的2.1 核酸是遗传物质2.1.1 核酸是遗传物质的实验证据一、细菌转化实验二、噬菌体的侵染

2、三、烟草花叶病毒拆合实验2.1 核酸是遗传物质2.1.1 核酸是遗传物质的实验证据 二章遗传学的物质基础二章遗传学的物质基础二章遗传学的物质基础2.1.2 DNA是遗传物质的旁证细胞核中DNA的含量与质量的恒定紫外线的诱变作用（260nm）2.1.2 DNA是遗传物质的旁证细胞核中DNA的含量与质量2.2 核酸的结构DNA核苷酸核苷戊糖 碱基 磷酸基团 AGCT2.2.1 DNA与RNA的化学组成2.2 核酸的结构DNA核苷酸核苷戊糖 碱基 磷酸基团 A二章遗传学的物质基础2.2.2 DNA（1）、DNA一级结构DNA分子中4种核苷酸的连接方式和排列顺序碱基互补配对原则遗传信息存储于碱基序列碱

3、基序列测定2.2.2 DNA（1）、DNA一级结构DNA分子中4种核苷二章遗传学的物质基础（2）DNA二级结构两条核苷酸链反向平行盘绕形成的双螺旋结构二级结构具有多型性左手螺旋右手螺旋A、B、C、D、E等构象Z构象（2）DNA二级结构两条核苷酸链反向平行盘绕形成的双螺旋结构A/B/Z-DNA 结构示意图A/B/Z-DNA 结构示意图二章遗传学的物质基础构象直径螺距碱基碱基间距湿度盐生理意义A2.30.28110.25675Na/K/Cs与表达有关B1.90.34100.33792Na低盐最常见的形式Z1.80.37120.3843Na/Mg高盐与表达调控有关A/B/Z-DNA 比较构象直径螺距

4、碱基碱基间距湿度盐生理意义A2.30.28110二级结构的稳定因素氢键：碱基间形成碱基堆积力：疏水作用力、范德华力磷酸基的静电斥力：使两链分开碱基分子内能：内能上升使碱基定向排列破坏二级结构受一级结构的影响二级结构的稳定因素氢键：碱基间形成碱基堆积力：疏水作用力、范DNA变性复性 变性：天然DNA二级和高级结构被破坏，形成无规则的单链线团构型的过程。加热、变性剂可以引起变性复性：变性DNA恢复天然状态的过程。高盐、适宜的温度杂交：复性发生在不同来源是两条链时，称杂交。DNA变性复性 变性：天然DNA二级和高级结构被破坏，形成无(3) DNA高级结构 DNA高级结构：指DNA 双螺旋进一步盘曲折

5、叠形成的特定空间结构。超螺旋结构：格外的应力正超螺旋结构：紧缠负超螺旋结构：松缠 DNA的一级结构对二级、高级结构具有很大的影响。(3) DNA高级结构 DNA高级结构：指D2.2.3 RNA(1)mRNA 由结构基因转录的单链RNA，载有决定蛋白氨基酸序列的信息，起遗传信息中转作用。 (2)rRNA 是核糖体的主要成分，而核糖体是蛋白质合成的场所。 多核苷酸单链，有的有高级结构，有的没有，行使不同功能。2.2.3 RNA(1)mRNA 由结构基因（3）tRNA 以分子的一条链为模版转录的单链结构，起运输氨基酸，识别密码子作用。 tRNA三叶草结构示意图（3）tRNA 以分子的一条链为模版转2

6、.3 基因的结构特征2.3.1 基因的概念 基因是DNA上的具有特定遗传效应的核苷酸顺序。2.3 基因的结构特征2.3.1 基因的概念 2.3.2一般结构特征（1）外显子(exon)和内含子(intron) 真核基因是断裂基因，成熟mRNA中不含有的序列为内含子，含有的序列为外显子。（2）信号肽序列(signal peptide sequence) 在分泌蛋白基因的编码序列中，开始有一段信号肽序列，所编码的蛋白（信号肽）行使蛋白运输与定位作用，合成完毕后信号肽将被切除。2.3.2一般结构特征（1）外显子(exon)和内含子(in(3) Flanking sequence 每个结构基因的第一和最

7、后一个外显子外侧有一端不转录和表达的区域，称为侧翼序列。 侧翼序列对基因的有效表达起着调控作用，称为调控序列（regulator sequence）(3) Flanking sequence 每启动子(promoter)：起始基因转录所需要的一段序列.增强子(enhancer)：提高基因转录效率的序列沉默子( silencer) ：对基因转录起阻抑的序列终止子( terminator)：停止基因转录的一段序列启动子(promoter)：起始基因转录所需要的一段序列.增GCCAATTATA加帽5UTR信号肽序列exonintron3UTR加尾真核基因结构示意图GCCAATTATA加帽5UTR信号

8、肽序列exonintr2.3.3 真核基因组特点（1）C值矛盾 基因组：一个物种单倍染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组（在此不包括细胞器基因）。 C值：物种的基因组DNA的含量。 C值矛盾： C值与物种的结构功能的复杂性并不一致的现象。2.3.3 真核基因组特点（1）C值矛盾 基因（2）DNA单一序列 单一序列(unique sequence)又称非重复序列(nonrepetitive sequence),在基因组中只有一个或几个copy的DNA序列。真核生物大多数基因为单一序列。（2）DNA单一序列 单一序列(unique（3）重复序列中度重复序列SINEs: short inter

9、spersed repeated sequence,300-500bpsLINEs: long interspersed repeated sequence,5k-7kbps一般认为其与基因调控有关。高度重复序列 一般片段长2-200bps，重复10-10 次，有些具有异常的浮力密度，形成“卫星DNA（satellite DNA）”68（3）重复序列中度重复序列SINEs: short inte-重复序列 卫星DNA中以少数核苷酸为单位的串联重复序列称VNTR，6-25bps的为minisatellite，2-6bps为microsatellite DNA。基因家族和基因簇 真核生物基因组中来

10、源相同、结构相似、功能相关的一组基因称gene family。若gene family成员紧密连锁，成簇状集中分布排列在同一条染色体某一区域，称gene cluster。-重复序列 卫星DNA中以少数核苷酸为单位的2.4 细胞与细胞分裂2.5.1 细胞是生命基本单位 细胞是构成生物机体的形态结构和生命活动的基本单位，也就是说细胞是结构单位和功能单位。 2.4 细胞与细胞分裂2.5.1 细胞是生命基本单位2.4.2 细胞的构造 （1）细胞膜 (cell membrane) （2）细胞质 (cytoplasm)1）线粒体 (mitochondrion chondriosome ）2）中心体（cen

11、trosome ）3）核糖体（ribosome）4）内质网 ( endoplasmic reticulum ）2.4.2 细胞的构造 （1）细胞膜 (cell membr- 细胞的构造（3）细胞核(cell nucleus) 真核生物的细胞中都有细胞核。通常一个细胞只有一个核，但也有两个或多个核的。细胞核中有重要物质染色质(chromatin)。 细胞核主要由核仁(nucleolus)、核质(nucleoplasm)、核膜(nuclear membrane)所构成。- 细胞的构造（3）细胞核(cell nucleus)线粒体溶酶体细胞构造示意图线粒体溶酶体细胞构造示意图2.4.3 染色体（ch

12、romosome） 在细胞核内一类易被碱性染料染成深色的小体。 其化学成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由DNA和蛋白质(protein)组成。 染色体中的蛋白质由非组蛋白和组蛋白(histone)组成。2.4.3 染色体（chromosome） 染色体（chromosome）的形态 观察与划分的时间：细胞分裂中期 划分依据：臂比。 根据着丝点的位置不同，把染色体分成两个大致相等或长短不等的两个臂，计算臂比（臂比长臂短臂） 。根据臂比将染色体分为四种形态：染色体（chromosome）的形态 观察与划分的-染色体的形态中部着丝点染色体(metacentric)：记为“”。着丝点位于染色体中央，两臂等

13、长；臂比为1.0-1.7；近中部着丝点染色体(acrometacetric)：记为“”。着丝粒位于染色体的靠近中央的部位，染色体有一个稍长的臂和一个稍短的臂；臂比为1.7-3.0。-染色体的形态中部着丝点染色体(metacentri-染色体的形态近端部着丝点染色体(acrocentric)：记为“”。着丝粒位于染色体一端的附近，两臂长度差异显著；臂比为3.0-7.0。端部着丝点染色体(telocentric)：记为“”。着丝粒位于染色体的末端，染色体只显现一个臂；臂比为7.0以上。-染色体的形态近端部着丝点染色体(acrocentr-染色体的构造着丝点(centromere) 主缢痕(prim

14、ary constriction)次缢痕(secondary constriction) 随体（satellite）端粒（telomere）-染色体的构造着丝点(centromere) 染色体的化学成分 ：占48%，较恒定：占1.2%，不稳定：占48.5%，与染色体的韧性有关拟脂类：无机盐：主要是a+，与染色体的脆性有关染色体的化学成分 ：占48%，较恒定染色体的超显微结构 核小体（nueleosome） 螺线体(solenoid) 超螺线体 染色体(chromosome) 染色体的超显微结构 核小体（nueleosome）细胞周期中染色体与 染色质的关系（核小体）染色质螺线体 超螺线体 染色

15、体 细胞周期中染色体与 染色质的关系（核小体）染色质螺线体 超螺染色体的数目（modal number） 每个物种都有其特定的染色体数目，在世代传递中，染色体数目维持相对稳定。同一物种的染色体数目是恒定的，而且每一种生物个体中的每一个体细胞其染色体数目是相同的 。染色体的数目（modal number） 每个一些动物的染色体数目人：23对46条猪：19对38条黄牛：30对60条果蝇：4对8条水牛：24对48条山羊：30对60条马：32对64条鸡：39对78条一些动物的染色体数目人：23对46条染色体组型 (chromosomekaryotype)及组型分析 (karyotype analysi

16、s)1、基本概念：染色体组(chromosome complement)：是指一套最基本的染色体，或者说是指一个配子内的全部染色体。 染色体组型 (chromosomekaryotype)及1、基本概念核型（karyoid）： 指有丝分裂中期，一个细胞的细胞核内的全部染色体，按一定的方法排列成的图象。 主要是按：同源染色体(homologoue chromosome)的相对长度，着丝点的位置以及随体的有无。1、基本概念核型（karyoid）：基本概念组型(karyotype)： 用若干个核型 (karyoid) 的统计资料，所绘制出的染色体模式图。基本概念组型(karyotype)：组型分析步

17、骤1) 制作染色体图片：2) 计算几个指标：单倍常染色体长X染色体长相对长度(relative length)=单个染色体长100%臂比=长臂短臂100%着丝点指数=短臂长臂组型分析步骤1) 制作染色体图片：单倍常染色体长X染色体长-组型分析步骤 3)把已制好放大的染色体图片中的全部chromosome剪下，首先找出sex-chromosome(S.Y)，其余chromosome按大小顺序贴在纸上。 4)摄影：-组型分析步骤 3)把已制好放大的染色体图2.5.3细胞分裂(cell cleavage) 最主要的分裂形式： 无丝分裂 (amitosis) 有丝分裂 (mitosis, karyok

18、inesis)2.3.1 细胞周期(cell cycle)和有丝分裂 细胞周期:从上次细胞分裂结束时起到下次细胞分裂结束止为一个细胞周期，分为分裂间期(interphase)和分裂期（即有丝分裂期，mitotic cycle)。2.5.3细胞分裂(cell cleavage) 2.5.3.1 分裂间期 (interphase) 又称生长期或细胞生长成熟期。 间期又可分为三个时期： 生长前期（G）（合成前期）：（其变化）大分子物质迅速增长，体积增大。的主要是核酸和蛋白质在量上的增加。 复制期（）（合成期）：和染色体完成复制。 生长后期（）（合成后期）：大分子物质（如核酸、pro）不再增加，复制已

19、完成，细胞发育成熟，完成了细胞分裂前的准备2.5.3.1 分裂间期 (interphase) 前期(prophase)：核消失，染色质浓缩中期(metaphase)：染色体“列队”后期(anaphase)：着丝点分裂末期(telophase) ：染色体分到两极，核形成2.5.3.2 有丝分裂期 （mitotic cycle)前期(prophase)：核消失，染色质浓缩2.5.3.2 有丝分裂期前期末期后期中期有丝分裂期前期末期后期中期在有丝分裂中母细胞与子细胞的异同(）同：细胞性质没有改变，只是数目发生了变化，子细胞比母细胞多了一倍。（）异：体积：母细胞体积大；子细胞体积小；染色体数目相同，但

20、染色单体(chromatid)数目不同（即数目不同）。母细胞中染色体由两个连在一起的染色单体 组成，而子细胞染色体由一个染色单体组成。在有丝分裂中母细胞与子细胞的异同(）同：2.5.3 减数分裂 (meiosis)reduction division2.3.2.1 减数第一次分裂 (meiosis ) 减数第一次分裂(meiosis)分为四个阶段：前期(prophase )，中期(metaphase )，后期（anaphase），末期(telophase )。2.5.3 减数分裂 (meiosis)reduction 二章遗传学的物质基础减数第一次分裂1 前期(prophase ) 又可分为：

21、 细线期(leptotene)： 染色体是细线状，无规则的出现于核内，胞核体积增大，核仁也较大。染色体开始凝缩与螺旋化。 减数第一次分裂1 前期(prophase 减数第一次分裂2 偶线期(zygotene)： 同源染色体(homologoue chromosome)配对的时期联会。 联会是减数分裂后期同源染色体有规则分离的必要条件。减数第一次分裂2 偶线期(zygotene)：减数第一次分裂3 同源染色体（homologoue chromosome）：指形态、结构相同，携带的遗传信息相似的一对染色体。其中一条来自母方，一条来自父方。 联会（synapsis, syndesis）：每对同源染色

22、体开始并列即配对，这种现象叫联会。减数第一次分裂3 同源染色体（homologou减数第一次分裂4 粗线期(pachytene)： 染色体缩短变粗，每条染色体有制片的两条姊妹染色单体，出现四分体（四合体）（tetrad）。临近的非姊妹染色单体间可能发生间断。 四分体(crossingover, exchange)，是基因互换的细胞学基础。减数第一次分裂4 粗线期(pachytene)减数第一次分裂5 双线期(diplotene)： 染色体继续变短，配偶染色单体（非姊妹染色单体）间出现交叉(chiasma, chiasmate)，交叉的地方是配偶染色单体间发生了交换的结果，即先有交换后有交叉。 终变期(diakinesis)： 染色体继续变短变粗，逐渐接近于赤道板，纺锤体形成减数第一次分裂5 双线期(diplotene)减数第一次分裂6（）中期：(metaphase )：核膜核仁消失，染色体排列在赤道板上。（）后期 （anaphase） ；双价体的两条同源染色体彼此分开，分别移向两极。 （）末期 (telophase ) ：染色体达到细胞的两极，开始新核重组，完成