必修253人类遗传病(高三生物一轮复习课件)

1、第3节人类遗传病 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 后天性疾病不一定不是遗传病举例说明各部分的疾病1、单基因遗传病概念: 受_ _控制的遗传病分类：显性基因引起的:如多指并指_等隐性基因引起的:如白化病苯丙酮尿症先天性聋哑镰刀型细胞贫血症2、多基因遗传病概念:受_控制的人类遗传病特点:在

2、_发病率比较高病例:_冠心病哮喘病等3、染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病病例:_猫叫综合征、性腺发育不良（特纳氏综合症） 一对等位基因两对以上的等位基因群体中原发性高血压青少年型糖尿病21三体综合征 一、人类常见遗传病的类型 抗VD佝偻病类型及常见病例常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、伴显性遗传：抗佝偻病伴遗传：外耳廓多毛症。 遗传病类型比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性

3、代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等下列关于人类遗传病的正确叙述是A.常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点B.环境因素对多基因遗传病的发病无影响C.苯丙酮尿症是由于患者缺少酪氨酸酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸D.伴X显性遗传病的发病率男性高于女性A区分白化病课本P69和苯丙酮尿症病因课本P901遗传病的监测和预防的手段主要包（ ）。2遗传咨询的内容和步骤

4、遗传咨询和产前诊断3产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查( 水平)、B超检查( 水平)、孕妇血细胞检查( 水平)以及基因诊断( 水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。细胞个体细胞分子二、遗传病的监测和预防(p92) 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是() A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法D下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导

5、，不正确的是（ ）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断C 三、调查人群中的遗传病p106 选用家系调查还是社会调查？家系调查还是社会调查？调查单基因还是多基因遗传病？流程 某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 ( ) A白化病、在熟悉的410个家系中调查 B红绿色盲、在患者家系中调查 C血友病、在学校内随机抽样调查 D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样

6、调查B四、人类基因组计划：(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防 不同生物的基因组测序比较生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数_(22常染色体+X、Y)_(3常染色体+X、Y)_2451210 染色体数目非整倍性变异的原因： 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。 知识拓展:染色体异常引起的疾病 注意：两种分裂异常导致的正常配子和不正常配子的比例性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细