医学遗传学练习题

1、医学遗传学是一门波及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有必定难度，为了稳固学生所学的理论知识和培育综合剖析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习成效，再次复习课程的要点内容，也有助于学生联系有关知识，以举一反三。第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家要点掌握遗传学的观点和遗传性疾病的分类及其依照，一般认识医学遗传学发展简史和任务。一、填空题：1、遗传性疾病分为。2、单基因病发源于，多基因病因因为和，线粒体病呈遗传。二、名词解说：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的构造与功能学习指导：本章要求大家要点掌握核基因及其表达与调控、遗传信

2、息的传达方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的构造及其序列分类，突变和修复。此中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，相互互称为。2、DNA分子的复制发生在细胞间期的期。3、DNA的构成单位是，后者由构成。4、基因中核苷酸链上插入或丢掉一两个碱基时，可致使突变。5、因为进化趋异的复制使拥有的基因成簇或分别在基因组中，构成基因家族。6、基因双侧的调控序列主要有。7、人体中在很多细胞中都表达的基因称。8、转录因子与DNA的构造域分为四种。9、细胞周期包含。10、联会发生在减数分裂先期的期，交错开始于期。11、是最常有的突变，发生在基因编

3、码序列的突变依据其不一样突变效应分为。12、人类DNA突变修复的主要方式是二、选择题：13、以下不属于启动子序列的是：（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCA、DGGCGGG14、加强子（）A、是一短序列元件B、地点相对恒定C、能够特异性联合转录因子D、有助于加强基因转录活性15、对于基因表达调控不正确的选项是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化合适基因表达C、转录因子最常有的构造是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的要点步骤16、在DNA复制中，以下那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保存的B、冈崎片段以53DNA为模板的C

4、、真核生物有多个复制开端点D、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的选项是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件18、以下那些不切合减数分裂特色：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。B、偶线期发生联会C、粗线期发生互换D、双线期开始出现四分体19、对于突变的说法正确的选项是：（）A、碱基缺失是最常有突变B、Huntington病有基因动向突变C、错义突变往常发生在密码子的第三碱基D、突变都是有害的20、有丝分裂和减数分裂的相同点是：（）A、都有同源染色体联会B、都有

5、同源染色体分别C、都有DNA复制D、染色体数目不变21、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（）A、增殖期B、生长久C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期22、减数分裂先期的次序是：（）细线期粗线期偶线期双线期终变期细线期粗线期双线期偶线期终变期A、细线期偶线期双线期粗线期终变期A、细线期偶线期粗线期双线期终变期二、名词解说：1、基因超家族2、假基因3、顺式作用元件4、复制子5、细胞周期三、简答题：1、基因表达调控受那些要素影响？最要点的是那一步？2、请简要说明遗传的基本规律和其内容。3、比较有丝分裂和减数分裂的不一样及其各自意义。第三章人类染色体和染色体病学习指导：本章为学习的要点章节

6、，主要介绍了人类染色体的特色和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家要点掌握染色体的数目与构造，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般认识即可。同时染色体畸变也为本章难点。一、填空题：1、染色体的基本单位是，一条染色体为一个分子。中期染色体是由两条摆列完整相同的以着丝粒相连构成的。2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要四个条件。3、Xq27和分别代表。4、依据着丝粒在染色体上所处的地点不一样分为。5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为6、常染色体病的共同临床特色为，性染色体病的临床共同特色为或。7、携带者

7、是异样但正常的个体。8、卵子受精时形成三倍体有可能因为。9、假如一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样构造，并使其所连结的长臂尾端形似随体，则这条X染色体被称为。10、含有倒位或互相易位的染色体的个体无表型的改变，称为，其共同的临床特色是。11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了。二、选择题：1、有关染色体畸变以下说法不正确的选项是：（）A、染色体畸变是染色体病形成的根来源因B、染色体数目畸变是细胞减数分裂体制被损害的结果C、染色体构造畸变是染色体断裂和变位重接的产物D、G1期发生的是染色体型的突变。2、嵌合体中许常见的是（）A、二倍体和三倍体B、

8、三倍体和单倍体C、单倍体和二倍体D、二倍体和四倍体3、一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）A、46,xx,del(9)(p21q31)B、46,xx,rcp(9)(p21q31)C、46,xx,inv(9)(p21q31)D、46,xx,rea(9)(p21q31)4、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性体内带有易位染色体5、染色体数目异样形成的可能原由是（）A、染色体断裂和倒位B、染色体断裂和丢掉

9、C、染色体复制和着丝粒不分别D、染色体不分别和丢掉6、以下那些疾病应当进行染色体检查（）A、天生愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血7、人类1号染色体长臂分为四个区，凑近着丝粒的为（）A、1区B、2区C、3区D、4区8、致使个体发育成含有不一样百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）A配子形成期B、胚胎初期的卵裂期C、胎儿期D、出生后期9、衍生染色体一般出此刻染色体（）A、易位B、插入C、倒位D、缺失三、名词解说：1、衍生染色体2、重组染色体3、易位4、倒位5、插入6、染色体病7、嵌合体四、简答题：1、请写出中期染色体的构造单位。2、试述染色体病的观点及其分类。3、染色体多倍体的发活力理。4

10、、一表面正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都拥有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31，其余染色体都正常。写出该妇女的异样核型；该妇女与正常男性婚配会如何？第四章单基因遗传病一、填空题1、单基因的主要遗传方式可分为。2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是。3、系谱中不单包含或的个体，也应包含。4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后辈发病率比非近亲婚配的发病率。5、常染色体显性遗传病的致病基因在上，与性别。6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子生病的概率为，在患者的表现型正常同胞中杂合子占，杂合子与正常人婚配，子代表型，携带者占。7、男性成员的X染

11、色体上的基因在Y染色体缺乏与之相对应的等位基因，称为。8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这类性状的传达方式为。、拟表型是由的影响，并不是生殖细胞中基因自己的改变。、是指一个基因能够决定或影响多个性状。、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，且。、一个生物体所表现的遗传性状称为，与此性状有关的遗传构成称为。二、选择题型题1、以下属于常染色体显性遗传病的是（）A、白化病B、M综合征C、低磷酸血症D、苯丙酮尿症2、已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）A、1/2B、1/4C、3/4D、2/33、对于常染色体隐性遗传病，以下婚配方式会出现类显性遗传

12、的是（）A、杂合子与杂合子B、杂合子与正常人C、杂合子与患者D、患者与患者4、对于常染色体隐性遗传病，已知集体中携带者的频次为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后辈的发病风险为（）A、1/400B、1/800C、1/1200D、1/16005、一对正常夫妻生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妻若再重生两个孩子都是患者的可能性（）A、1/4B、2/3C、3/4D、1/166、以下特色不属于XD的是（）A、男性患者多于女性患者B、女性患者病情较轻C、患者的双亲必然有一名是该病患者D、男性患者女儿所有都是患者，儿子所有正常7、对于XR，不正确的选项是（）A、系谱中常常只有男性患者B

13、、儿子假如发病，母亲必定是携带者C、女儿为患者，其父必定为患者D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病8、在检查一集体多趾症中，推断拥有该致病基因的个数为25，实质拥有该表型的为20，则以下说法不正确的选项是（）A、外显率是80%B、表现度较低C、辅以X线拍照则外显率有所增添D、该现象称为外显不全型题A、两个患者（均为杂合子）婚配，儿女生病性可能为3/4B、系谱上的散布为散在的C、女性患者的儿女各有50%的可能性是该病患者。D、系谱中常常只有男性患者1、常染色体显性遗传病2、X伴性隐性遗传3、常染色体隐性遗传病4、X伴性显性遗传A、1B、1/2C、1/4D、1/85、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）6

14、、叔侄之间的亲缘系数为（）A、3/4B、1/4C、1/2D、2/37、XR的杂合儿女性与正常男性婚配后生下女性的概率（）8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（）三、名词解说：1、系谱2、先证者3、表现度4、外显率5、拟表性6、遗传异质性7、遗传印记8、延缓显性9、不完整显性10、共显性遗传11、亲缘系数四、问答题：1、牙实质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：病人（Aa）与正常人婚配生下牙实质发育不全的比率是多少？假如两个牙实质发育不全的病人成婚，他们的儿女患此病的比率是多少？2、下边是一个糖原堆积症型的系谱，简答以下问题：判断此病的遗传方式，写出先证者及其父亲母亲的基因

15、型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？假如人群中携带者的概率为1/100，问3随机婚配生下患者的概率是多少？1234512345612343、人类的指关节僵直是由一个显性基因惹起的，外显率75%，假如杂合体患者与正常个体婚配，在他们儿女中患有这类病的比率是多少？杂合体患者之间成婚，儿女患这类病的比率是多少？4、从遗传学角度解说以下状况：双亲全为聋哑，但后来辈正常；双亲全正常，后来辈出现聋哑；双亲全为聋哑，后来辈全为聋哑。5、判断以下系谱属于那种遗传方式？依照是什么？写出患者及双亲的基因型。12123456123A）121234561234567（B）1212345612345678C）121

16、234123412D）6、以下图为一先本性聋哑家族的系谱，该病为AR，集体中携带者的频次为1/50，5和6为携带者的可能性是多少？5和6的后辈发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。1212345612345612第五章多基因遗传病一、填空题1、多基因遗传病不单由两对或两对以上的所决定，还受的影响。2、控制多基因疾病的等位基因之间是，这些基因对该遗传性状形成的作用细小，也称为，其作用累加起来形成一显然表型效应，称。3、在必定条件下，阈值代表造成发病所、的有关基因的数目。4、性状变异在集体中呈不连续散布的称为，呈连续散布的称。后者的散布曲线为。5、在多基因遗传病中，易患性高低受和的两重影响。6、

17、多基因遗传病发病时有性别差别时，发病率高的性别其阈值，该性别患者生育后辈的复发风险较；发病率低的性别其阈值，该性别患者生育后辈的复发风险较。7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正有关。8、因病的连锁剖析大概流程为。二、选择题型题1、说法错误的选项是（）A、单基因遗传性状在集体中的散布呈“全或无”。B、单基因遗传性状称为质量性状C、多基因遗传的性状在一个集体顶用曲线表示呈常态散布。D、多基因遗传的性状在一个集体中变异散布是不连续的。2、以下呈正态散布的是（）A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度3、以下说法正确的选项是（）A、个体的易患性可加以丈量B、集体的生病率高，表示该集体的易感性高

18、C、集体的生病率低，其均匀值距阈值就越远D、集体易患性均匀值，能够由该集体的阈值来预计。4、有关遗传度以下说法不正确的选项是（）A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。B、Holzinger公式是依据先证者家属的发病率与遗传度有关而成立的C、遗传度是集体统计量，用到个体毫无心义D、只有当由同胞、父亲母亲和儿女分别估量的遗传度邻近时，才以为该疾病是多基因遗传的结果5、患性散布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的对比，错误的选项是（）A、患者一级家属易患性向左移B、患者一级家属生病率降低C、当遗传度低于70%时，患者一级家属的生病率低于集体生病率的开方值D、患者一级家属生病率高升6

19、、多基因病先本性幽门狭小在人群中男性的生病率高于女性，则可判定（）A、男性发病阈值高于女性B、女性患者家属发病风险较高C、男性带有更多致病基因D、女性患者后辈生病率低于男性患者型题、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度1、由遗传基础决定一个个体生病的风险称为（）2、其值越高，说明遗传要素对病因贡献越大的是（）A、阈值低B、集体易患性均匀值高C、发病风险高D、集体发病率低集体易患性均匀值与阈值相距较远，则（）在多基因遗传病中，发病率高的性别（）某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后辈（）名词解说易感性易患性阈值遗传度SNP问答题在预计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面状况

20、？第六章集体遗传一、填空题一平等位基因A和a的频次分别为p、q，遗传均衡时，AA三种基因型频次之比为。集体中某基因的频次等于相应的频次加上的频次。均衡集体中白化病（AR）的发病率为1/10000，则致病基因的频次为。合适度是或与共同作用的结果，用表示。是指在选择作用下合适度的降低，用表示，与合适度的关系为。选择对常染色体隐性致病基因的作用是的，而对显性等位基因的作用是的；自然界中，纯粹由突变惹起的集体基因的改变。乔迁所惹起的基因频次大小改变与迁入群和接受群的差别和有关。遗传漂变的幅度与集体的有关，集体越小，基因漂变的幅度。红绿色盲的男性发病率为，则女性发病率为。10、如图舅表兄妹婚配，他们后辈

21、X连锁基因纯和的可能性是，近婚系数是；他们的后辈常染色体基因纯和的可能性是，近婚系数是。选择题在任何集体内，若没有影响均衡的要素作用。集体内代代相传，保持不变的是（）A、基因频次B、基因型频次C、A+BD、集体大小以下集体，那一个是遗传均衡集体（）A、AA60%Aa40%aa0%B、AA49%Aa15%aa36%C、AA16%Aa48%aa36%D、AA25%Aa25%aa50%先本性聋哑（AR）的集体发病率为，该集体携带者的频次是（）A、B、C、D、在一个遗传均衡集体中，假如某一遗传病（XR）的男性发病率为，该集体女性的发病率为（）A、B、C、D、选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用成效（

22、）A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效C、对两者相同有效D、对显性基因作用快速而对隐性基因作用迟缓选择对以下哪一种基因的作用最弱（）A、ARB、ADC、XRD、相同强就X连锁基因来看，以下说法不正确的选项是（）A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系数为0不影响遗传均衡要素的是（）A、集体的大小B、集体中个体的寿命C、集体中大规模迁徙D、选择往常表示遗传负荷的方式是（）集体中有害基因的多少一个个体携带的有害基因的数目集体中有害基因的种类集体中每个个体携带的有害基因的

23、均匀数目10、一个集体中，某遗传病（AR）的发病率为1/10000，则该集体中一对三级家属婚配所生的儿女患该病的概率比正常人多多少倍？（）A、B、C、8D、16三、名词解说基因频次基因的突变率合适度遗传漂变近婚系数遗传负荷问答题什么是遗传均衡定律？影响集体遗传构造的要素有那些？对于AR遗传病家系，试求以下近亲婚配后辈的近婚系数？MN血型基因频次，在白人中，M基因为，N基因为；在澳大利亚人群中，M基因为，N基因为，若是对白人男性和澳大利亚女性成婚所生的1000个后辈进行检查，1）、M型、MN型、N型各有多少人？2）、后辈的基因频次是多少？生化遗传病填空题生化遗传病包含_和_成人的血红蛋白有_、_

24、、_，胎儿期主若是_。镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度_，使红细胞镰变。血红蛋白变异体发生的机理有_、_、_、_。珠蛋白生成阻碍贫血是因为_。血友病A是因为_遗传性缺乏，血友病B是因为_遗传性缺乏。苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏_，两者都属于_。半乳糖血症由_缺乏惹起。家族性高胆固醇血症是因为细胞膜上_受体缺点而致。10、先本性葡萄糖、半乳糖汲取不良症是因为小肠上皮的_出缺点。选择题以下哪一个不可以表达出正确的珠蛋白（）A、B、C、D、对于血红蛋白分子，以下说法正确的选项是（）编码蛋白的基因位于11号染色体珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是相同的正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白成人只有

25、两种血红蛋白血红蛋白遗传构造点控制区在（）A、11号染色体短臂B、11染色体长臂C、16号染色体短臂D、16号染色体长臂惹起镰形红细胞贫血症的发生了（）A、移码突变B、密码子缺失C单个碱基置换D、基因交融可惹起血红蛋白异样的基因的形成原由为（）A、移码突变B、碱基置换C、密码子缺失D、基因交融HbH病患者可能的基因型是（）A、-/aaB、-/a-C、aa/a-D、-/-与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特色是（）患者尿液中有大批苯丙氨酸患者尿液与汗液有特别臭味患者智力发育低下患者毛发和肤色较浅半乳糖血症的有关生病基因定位于（）A、Xq28B、12q24C、19p13D、9p13以下哪一种不属于脂类

26、代谢病（）A、Gaucher病B、痛风C、Tay-Sachs病D、Niemann-Pick病、有关肝豆状核变性说法不正确的选项是（）是铜代谢阻碍病为常染色体显性遗传病主要因为ATP7B缺点致病基因在14号染色体上名词解说交融基因脂类积累症卟啉症受体蛋白病问答题某男孩有特别尿臭，白化现象和显然的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反响，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原由是什么？第八章线粒体遗传病填空题_线粒体遗传方式呈_。因为核基因突变惹起的线粒体遗传病有_、_、_、_、_。选择题以下那一项不属于线粒体遗传病（）

27、A、MELS综合症B、Leber遗传性视精神病C、KSS病D、Gaucher病以下说法错误的选项是（）A、线粒体遗传病的临床症状包含肌病、失明、贫血等B、每一核基因编码的线粒体蛋白都拥有靶序列C、线粒体遗传病的遗传严格切合母系遗传D、当前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变名词解说纯质杂质遗传瓶颈问答题与核DNA对比，试简述线粒体病的传达与发病规律第九章药物反响的遗传基础一、填空题药物在体内的代谢过程，又称，主要在内进行。异烟肼慢失活者的遗传性状为。药物总的药理作用是由（单、多）基因控制。二、选择题如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型能够划分，则其散布呈（

28、）A、三众数B、双众数C、单众数D、四众数异烟肼慢灭活者的基因型是（）A、RRB、RrC、A+BD、rr个体对同一药物产生的不一样反响是因为（）A、环境因子B、身体素质C、遗传背景D、生活习惯对于“蚕豆病”以下说法不正确的选项是（）是因为缺乏G6PD属于常染色体隐性遗传病红细胞易被损坏而溶解抗衡疟药敏感适适用于找寻药物基因的多态性标记为（）A、STRB、VNTRC、SNPD、RNP三、名词解说药物基因组学药物遗传学四、问答题试从药物遗传学的角度剖析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。第十章免疫遗传一、填空题指在集体中抗原频次小于1%，起码要遗传两代；指抗原频次在集体中大于90%。ABO

29、血型系统中A基因的产物为，B基因的产物为，它们能够分别作用于H物质产生和。孟买型因为缺乏。进而不可以产生或，表现出一种特别的O型。编码Rh的基因为和。母胎血型不合主要有血型和血型不合两大种。二、选择题对于ABO血型系统，以下说法错误的选项是（）A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码、H基因的产物是A和B抗原的前身物、O基因为无效基因、AB型者为红细胞上同时拥有A和B基因ABO血型中B抗原特异性是如何产生的？（）A、B基因编码产生B、B基因产物加半乳糖C、H基因产物加半乳糖D、H物质加半乳糖、孟买型形成的原由是（）A、缺乏H基因B、缺乏h基因C、缺乏A基因D、缺乏B基因4、对于HLA以下不正确的

30、选项是（）A、是人体白细胞抗原B、又称为主要组织相容性抗原C、位于第八号染色体D、基因定位地区的多态性最丰富5、器官移植的首要条件是（）、ABO血型抗原配型、HLA抗原/等位基因配合、保证让受者、供者之间有一订婚缘关系、以上都不是对于重生儿溶血症，以下说法正确的选项是（）、ABO血型不合惹起的症状较重、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生溶血症、Rh血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小、白人国家比我国常见重生儿容血三、名词解说血型系统组织不相容性第十一章肿瘤遗传一、填空题Bloom综合症和Fanconi贫血都属于在同一肿瘤集体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的，反之称为。细胞癌基因的激活门路

31、有、。P53基因定位在，RB基因定位在。CGAP全称在一个正常细胞转变为恶性细胞的过程中，一定经过的细胞突变。二、选择题对于Bloom综合征以下说法不正确的选项是（）A、患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损害试剂有高度敏感性B、患者多在30岁前发生各样肿瘤和白血病C、明显降低的SESs为其确诊的必不行少的细胞遗传学依照D、其基因定位在15号染色体长臂众数是指（）A、关连的染色体数B、旁系的染色体数C、正常的染色体数D、非正常的染色体数3、P53基因属于（）A、原癌基因、病毒癌基因C、抑癌基因D、细胞癌基因、对于RB基因以下说法不正确的选项是（）A、是最早发现的抑癌基因B、RB家系的发病切合二

32、次突变假说C、定位于17号染色体D、其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失5、以下不属于抑癌基因的是（）A、MTSIB、RBC、DCCD、P53突变型6、对于肿瘤发生的遗传学说，以下说法错误的选项是（）A、并不是所有恶性细胞所有是单克隆发源B、非遗传性肿瘤拥有发病迟、发散性、单发性C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤D、细胞癌变需经多个肿瘤有关基因的共同作用7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（）A、体细胞B、生殖细胞C、原癌细胞D、癌细胞三、名词解说肿瘤染色体不稳固综合征特异性标记染色体癌基因原癌基因关连四、问答题试述二次突变学说的主要内容什么是抑癌基因？有何作用？第十二章

33、临床遗传一、填空题当前临床上的遗传病诊疗主要包含、。确诊染色体病的主要方法是。直接察看胎儿表型改变可经过、。用ASO法作某一单调基因隐性遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反应则胎儿必然是这类疾病的。羊膜穿刺一般在妊娠时进行，绒毛取样法一般在妊娠时进行，脐带穿刺术最幸亏妊娠。基因转移的的方法有invivo,称为；exvivo称为。遗传病的预防要联合、三方面。基因治疗按其受体细胞不一样分类，则有、两类。遗传筛查包含、三个方面。二、选择题、基因诊疗主要用于（）A、临床诊疗B、产前诊疗、症状前诊疗、出生后诊疗、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊疗的方法是（）、系谱剖析、家系检

34、查、实验室检查、DNA剖析3、临床诊疗PKU患儿的首选方法是（）、基因诊疗B、生化检查、系谱剖析、性染色质检查、进行产前诊疗的指针不包含（）A、夫妻随意一方有染色体异样、曾生育过染色体病患儿的孕妇C、年纪小于35岁的孕妇D、曾生育过单基因病患儿的孕妇、对孕妇及胎儿损害最小的产前诊疗方法是（）A、羊膜穿刺术B、胎儿镜检查C、B超D、绒毛取样、最适合隐性单基因疾病的治疗是（）A、基因加强、基因修复C、基因取代D、基因克制7、当前最有效的基因转移方法是（）A、脂质体法B、电穿孔法C、化学法D、生物法8、以下不属于携带者的是（）A、带有隐性致病基因的个体B、带有均衡易位染色体的个体C、父亲为红绿色盲的女儿D、带有显性致病基因此临时表达正常的个体9、在遗传病的预防工作中最存心义的是（）、产前诊疗B、症状前诊疗C、现症病人诊疗D、基因诊疗10、有关基因治疗以下说法不正确的选项是（）A、基因治疗的稳固性以达到稳固B、基因治疗要获得社会的理解和配合C、ADA缺乏