2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一含答案5

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发正确答案:D2.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75%正确答案:A3.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶正确答案:A4.基因诊断与传统

2、的临床诊断比较，最主要的特点是A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构正确答案:D5.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高正确答案:C6.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变正确答案:D7.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养正确答案:B8.交叉遗传的特点有A、男性的X染

3、色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿正确答案:B,C9.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点A、红绿色盲B、白化病A型C、镰状细胞贫血症D、外耳道多毛症正确答案:A10.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A、mtDNA的两条链都有编码功能B、mtDNA转录方式类似于原核生物C、mtDNA是双链环状DNAD、mtDNA的表达与核DNA无关正确答案:D11.以下那类疾病女性发病率比男性高A、X连锁的显性遗传病B、X连锁的隐性遗传

4、病C、Y连锁的遗传病D、线粒体病正确答案:A12.以下那种碱基互补配对是正确的A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对正确答案:D13.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症正确答案:D14.以下选项中，属于无创产前诊断的技术是A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、母体外周血胎儿游离DNA检测正确答案:D15.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不

5、大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增正确答案:B16.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。正确答案:RB17.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是A、不规则显性B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认正确答案:D18.以下属于线粒体病是A、DM1B、

6、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、Leber遗传性神经病正确答案:D19.用噬菌体抗性检测法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症正确答案:A20.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。正确答案:物理因素：紫外线和电离辐射；化学因素：羟胺类、亚硝酸盐；生物因素：流感病毒DNA、细菌等。21.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用正确答案:A,B,C,D,E22.现在认为一个基因能产生( )A、多条多肽

7、链B、一个蛋白质C、一条多肽链D、一个酶正确答案:A23.核小体的基本成分是()和组蛋白。正确答案:DNA24.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复正确答案:B25.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有A、RFLPB、PCRC、DNA测序D、DNA芯片E、变性高效液相色谱正确答案:A,B,C,D,E26.什么是血红蛋白病？它分为几大类型，并对其进行解释？正确答案:指由于基因突变导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。两大类型：1.异常血红蛋白病。是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。2.地中海贫血：是一类由于珠蛋白基因突变或缺

8、失，使相应珠蛋白合成障碍，导致类珠蛋白和类珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。27.肺炎双球菌转化实验证明A、蛋白质是遗传物质B、RNA是遗传物质C、DNA是遗传物质D、多糖是遗传物质正确答案:C28.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（ ）正确答案:割裂基因29.核酸分子杂交的基本原理是A、DNA修饰B、转录C、DNA复制D、变性与复性正确答案:D30.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR正确答案:D31.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、C、D、正确答案:C32.多基因疾病中的遗传度是A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影

9、响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度正确答案:B33.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、分离规律正确答案:B34.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小体正确答案:D35.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图正确答案:B36.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ ）条X染色体A、5B、3C、2D、4正确答案:B37.多基因疾病的易患性正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.38.当多基因遗传病发病率有性别差异时( )A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E