2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）1

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.大部分Down综合征都属于A、游离型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型正确答案:A2.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的7/8末端的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体正确答案:B3.研究人类性状的遗传规律可以采用系谱分析的方法，请问什么是系谱？完整的系谱至少包括几代家族成员？正确答案:系谱是从先证者开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特地的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。完整系

2、谱至少包括三代以上家族成员。4.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病正确答案:B5.微卫星DNA一般是A、中度重复序列B、编码DNAC、非编码DNAD、假基因正确答案:C6.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？正确答案:光复活修复、切除修复、重组修复、（错配修复等）7.终止密码分别是UAG、UGA和（ ）。正确答案:UAA8.Down综合征遗传学类型有A、嵌合型B、游离型C、缺失型D、易位型E、缺体型正确答案:B,A,D9.标准型地中海贫血的基因型是A、A/AB、0/0C、0/+D、+/A正确答案:B10.近端

3、着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、重复易位B、复杂易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位正确答案:C11.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有A、RFLPB、PCRC、DNA测序D、DNA芯片E、变性高效液相色谱正确答案:A,B,C,D,E12.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖正确答案:C13.成骨不全是由于（）缺陷导致的A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、胶原蛋白正确答案:D14.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成A、超二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型正确答案:B15.目前研究发现与精神分裂症发

4、生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN3正确答案:B,C,E16.遗传咨询的主要步骤包括以下A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询正确答案:A,B,C,D,E17.真核细胞中染色体的基本单位是A、甘油三脂B、核小体C、核苷酸D、葡聚糖链正确答案:B18.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、产前诊断D、基因治疗正确答案:C19.什么是多基因疾病的发病阈值？由发病阈值为界限，可将人体状态分为哪两

5、种？正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目。健康或疾病。20.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（ ）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。正确答案:mtDNA21.不属于DNA中的碱基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鸟嘌呤D、胞嘧啶正确答案:B22.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小正确答案:C23.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为A、A/AB、0/0C、0/

6、+D、+/A正确答案:B24.提出DNA双螺旋模型的科学家是A、Griffith和AveryB、NilssonC、Watson和CrickD、Mendel正确答案:C25.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征正确答案:C,D,E26.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病正确答案:B,C,A,D27.试比较单体型和单倍体，三体型和三倍体？正确答案:单体型：在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）；单倍体：只含一个染色体组的细胞或个体；三体型：某对染色体多了一条（2n+1），

7、人的细胞内染色体数目为47 ；三倍体：三个染色体组的细胞或个体。28.由于珠蛋白肽链合成速率的降低，导致链和非链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血，这类血红蛋白病统称为（ ）。正确答案:地中海贫血29.广义的突变正确答案:既包括发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列结果的变化。30.关于原癌基因的说法，错误的是A、广泛存在于生物体中B、是细胞内的正常基因C、促进细胞正常生长和增殖D、一旦失活，导致细胞癌变正确答案:D31.紫外线引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、形成嘧啶二聚体D、高能量使DNA链断裂正确答案:C32.基因表达时

8、，遗传信息的基本流动方向是A、蛋白质RNADNAB、DNAtRNA蛋白质C、DNAmRNA蛋白质D、DNArRNA蛋白质正确答案:C33.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。正确答案:RB34.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)正确答案:B35.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换正确答案:C36.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者健康的同胞与健康人婚配，再生出患儿的概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/2正确答案:D37.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（ ）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应A、导入基因转移B、间体移植C、基因D、脱氨腺苷酸正确答案:D38.（ ）型糖尿病的