《儿科学》第七章,遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案

《儿科学》第七章，遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案一、单项选择题（题下选项可能多个正确，只能选择其中最佳的一项）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传D.XE.多基因隐性遗传答案：AA.常染色体病B.性染色体病C.21－三体综合征D.Turner综合征E.猫叫综合征答案：CA.智力低下B.阳性家族史C.尿有鼠臭味D.尿三氯化铁试验阳性E答案：EA.头发呈黄褐色B.皮肤白晰且多湿疹C.常有贯通掌、智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊厥答案：CA.皮肤干燥BC.食欲亢进D.智力低下E.声音嘶哑答案：CA.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5－羟色氨酸E.左旋多巴答案：CA.眼距宽B.鼻梁平C.舌大宽厚D.躯干长，四肢短E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹答案E：A.遗传病的一级预防B.遗传病的二级预防C.遗传病的三级预防D.遗传病的四级预防E.不属于遗传病的预防措施：答案：CA.染色体核型分析B.B超显示子宫、卵巢发育不良C.身材矮小和有颈蹼D.青春期无性征发育E.智能发育落后答案：AA.苯丙酮酸羟化酶BC.酪氨酸羟化酶D.6E.三磷酸鸟苷环化水解酶答案：BA.禁食蛋白质B.低或无苯丙氨酸饮食C.高蛋白饮食D.康复训练E.四氢生物蝶呤答案：BDown’sA.47,XY，+21B.46,XY，+21C.47,XY,+21D．47,XY，+21E．47,XX，+21答案：D21—三体综合征的常见体征A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛，四肢及指趾细长D.头围小于正常E.舌常伸出口外答案：C先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游离T3、游离T4E.游离T3、游离T4、TSH答案：C15.I型糖尿病的典型症状是A.即大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症和低蛋白血症B.多饮、多尿、多食和体重下降C.特殊面容D.智力落后E.生长发育迟缓答案：B16.1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑呆小病2lC.癫痫D.脑性瘫痪E答案：E17.1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是A.先天性胆道闭锁B.肝炎C.败血症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性巨结肠症答案：D18.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为先天性甲状腺功能减低症1—三体综合征C.18—三体综合征D.苯丙酮尿症E.13—三体综合征答案：B19.337.5℃，脉搏11053～4XA.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检查C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.免疫球蛋白测定答案：B20.12确诊断，首先应进行的检查是A.血糖测定B.心电图C.尿三氯化铁试验D.头颅CTE.24答案：C21.165㎝，表情呆滞，皮肤86/四肢粗短。首先应进行的检查是A.尿三氯化铁试验B.T3、T4、TSH测定C.血糖测定D.头颅CTE.心电图检查答案：B22.1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（＋），此患儿的治疗主要是补充蛋白质补充大量维生素C.低苯丙氨酸饮食D.E.补充多种氨基酸答案：C2312渐发生神志模糊以致昏迷。最可能的诊断为A.乳酸性酸中毒B.尿毒症酸中毒C.呼吸性酸中毒D.糖尿病痛症酸中毒E答案：D24.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为A.45，XX，-14，-21，＋t（14g21q）B.45，XX，-15，-21，＋t（15g22q）C.46，XXD.46，XX，-14，＋t（14q21q）E.46，XX，-21，＋t（14q21q）答案：A25.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪答案：D二、是非判断题（正确用“√”或“对”，错误用“×”或“错”）答案：×答案：×答案：×4.21-三体综合征D/G异位型的核型是46，XX(或XY),-21,+t（14q21q）。答案：√三、填空题（在空白处填上正确的文字、得数、编号或图形）1.最常见的常染色体疾病是 答案：21三体综合征2.21-三体综合征的细胞遗传学特征答案：第21号染色体呈三体征3.21-三体综合征最突出、最严重的表现答案：智能落后4.21-三体综合征出生时即有明显的表现。答案：特殊面容 21答案：染色体核型分析苯丙酮尿症神经系统最突出的临床表现是 答案：智能发育落后苯丙酮尿症患者出现头发变黄，皮肤白皙是由于 答案：黑色素合成不足苯丙酮尿症患者排出的尿液有 答案：鼠尿臭味先天性甲低主要的临床特征是 、 答案：智能落后；生长发育迟缓；生理功能低下先天性甲低新生儿期最早表现的症状答案：生理性黄疸时间延长儿童糖尿病典型症状、 答案：多饮；多尿；多食；体重下降四、多选题（每题可有一项或多项正确，多选或少选均不得分）1.21－三体综合征按核型分析可分为A.标准型B.易位型C.混合型D.嵌合体型E.三倍体型答案：ABDA.染色体病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.线粒体遗传病E.DＮA突变遗传病答案：ABCDA.甲状腺不发育或发育不全B.甲状腺素合成途径缺陷C.促甲状腺激素缺乏D.甲状腺或靶器官反应性低下E.碘缺乏答案：ABCDE4.21A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.通贯手、atd角增大C.脚拇指球部胫侧弓纹D.跟角膜K—F环E.关节可过度屈伸答案：ABCEA.糖原累积病先天愚型肝豆状核变性苯丙酮尿症答案：DEA.21—三体综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减低症D.先天性肾上腺皮质增生症E.原发性免疫缺陷病答案：ACA.21—三体综合征B.先天性肾上腺皮质增生症C.糖尿病D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症答案：BE五、案例分析题（每组>2题共用题干，每题仅一个最佳答案）（1~2）:270㎝XA.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E答案：BA.染色体检查B.血尿氨基酸检查C.血清T3、T4、TSH检查D.尿粘多糖检查E.脑电图检查答案：C（3~5共用题干）患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.E.低钙惊厥答案：B确诊的检查为B.染色体分析C.血清T3、T4检查D.血电解质检查E.颅脑影像学检查答案：A治疗的选择为AB.羊奶C.母乳D.牛奶E.高蛋白饮食答案：A（6~8（+++),16mmol/L.A.甲苯磺丁脲B.B.苯乙双胍C.C.胰岛素D.低精蛋白胰岛素E