2022年医学专题-儿童孤独症早期诊

儿童(értóng)孤独症早期筛查第一页，共二十八页。名称(míngchēng)问题自闭症、孤独症、kanner综合征婴儿(yīngér)精神分裂广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍孤独症谱系障碍（ASD）：包括孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍。第二页，共二十八页。孤独症的主要(zhǔyào)表现1、交流障碍2、语言障碍3、狭隘兴趣(xìngqù)和重复刻板行为第三页，共二十八页。孤独症的语言障碍

不会说话或说话迟，是就诊首位原因半数以上患儿终身无语？（15%）语言(yǔyán)倒退自言自语、听不懂或无意义的语言电视广告语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分自我中心的话题第四页，共二十八页。语言(yǔyán)倒退与孤独症09年的一项研究表明语言(yǔyán)技能丧失是孤独症儿童特有的现象15%的孤独症谱系障碍儿童显示出语言丧失第五页，共二十八页。孤独症的交流(jiāoliú)障碍不（少）看不点头不（少）指不摇头不（少）应不寻求安慰(ānwèi)不（少）说该怕不怕不参照不该怕却怕不炫耀该笑（哭）不笑（哭）第六页，共二十八页。孤独症的交流(jiāoliú)障碍缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作通常不怕陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触(jiēchù)无恰当的身体语言，例如点头摇头极少微笑、难相处与父母的依恋情感障碍或延缓不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应第七页，共二十八页。孤独症的刻板(kèbǎn)行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（看手、转圈、摇晃等）重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、同一首歌、天线宝宝）重复刻板语言强迫行为（睡眠、路线、排便、座位）强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）对某些物件或事情（科学(kēxué)事实）不寻常兴趣第八页，共二十八页。孤独症儿童(értóng)的智力半数以上正常或超常优秀机械记忆力音乐、绘画(huìhuà)和艺术能力科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力智障学者现象智力正常范围儿童智力结构显著异常，通常PIQ>VIQ第九页，共二十八页。孤独症儿童(értóng)的感觉异常听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车(zuòchē)、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活第十页，共二十八页。孤独症的其他(qítā)表现多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能(kěnéng)与父母教育方式有关日常生活自理能力差第十一页，共二十八页。孤独症的诊断(zhěnduàn)没有特异性实验室诊断手段CT,MRI,SPECT,PET,脑电图，染色体等检查有助于鉴别诊断根据(gēnjù)典型临床表现孤独症诊断不难诊断可根据DSM-Ⅳ或ICD-10为标准CHAT,CARS,ABC是国内常用筛查量表ADI-R,ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题第十二页，共二十八页。孤独症筛查的重要性孤独症流行病学研究：发病率的变迁1/110孤独症的病因学研究：尚未明了，遗传主导、环境改变表型孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大孤独症的治疗研究：尚无药物，但可治早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童(értóng)会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（痊愈率为3%~25%）第十三页，共二十八页。早期(zǎoqī)筛查的必要性大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻求帮助是在2岁时90%的儿童在24月以内表现异常，50-60%在12月以内表现异常；出现症状到引起父母担心的时间(shíjiān)间隙达1年，从父母开始担心到被转诊评估的时间(shíjiān)间隙至少1年以上第十四页，共二十八页。孤独症筛查的意义(yìyì)早期筛查早期诊断早期训练已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科学行为干预，可以显著改善ASD的预后扩大公众对孤独症的认识形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服务体系构建一个和谐的社会(shèhuì)、提高我国人口素质第十五页，共二十八页。AAP指南(zhǐnán)建议在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的目光接触、与母亲交往能力，建立多级的预警机制，以期早发现对于1岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和随访，不必追求一个精确的诊断有研究报道：1、在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定，尤其(yóuqí)是孤独症诊断比ASD诊断更稳定；2、在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关。第十六页，共二十八页。孤独症早期(zǎoqī)特征性症状分享注意缺陷(quēxiàn)假装游戏缺陷早期社会交流损害第十七页，共二十八页。一岁以内孤独症表现(biǎoxiàn)特点极端的气质(qìzhì)与行为，如易怒、令人担忧的被动眼神接触差对声音反应差，特别是对叫名字时互动游戏的企图差注视物体的兴趣强于注视人的兴趣对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏反复的咿呀发声少快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏第十八页，共二十八页。孤独症的高危特征(tèzhēng)表现6月龄后：逗弄时不表现快乐，眼睛很少注视人10月龄：对叫自己名字没反应，听力正常12月龄：对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言，不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣16月龄：不说任何词汇(cíhuì)，对语言反应少，不理睬别人说话18月龄：不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示盒给与行为24月龄：没有自发的双词短语任何年龄：出现语言功能倒退或社交技能倒退第十九页，共二十八页。孤独症筛查量表的选择(xuǎnzé)一级筛查工具用于在普通(pǔtōng)人群中发现ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等二级筛查工具用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/ASQ第二十页，共二十八页。CHAT量表14个条目A部分9个：由父母回答B部分5个：由专业人员观察评定适用(shìyòng)年龄：18-24月龄幼儿特异性高、敏感性低：可有效地发现 ASD儿童，不适合作为筛查工具在常规体检中使用第二十一页，共二十八页。M-CHAT23个条目问卷范围增宽：增加了感觉运动异常、模仿、对名字的反应等内容条目；由父母或带养人完成使用年龄：用于16-48月龄幼儿敏感性：0.85；特异性0.93有研究认为，单独使用M-CHAT进行一般(yībān)人口筛查时其阳性预测值与CHAT类似，漏筛比例也相当高，但是当与电话访视结合使用后其漏筛率明显降低建议：将M-CHAT与电话访视结合使用来进行孤独症早期筛查第二十二页，共二十八页。CHAT-23（香港）包含2个部分A部分：M-CHAT问卷汉化版（23条目）B部分：CHATB部分观察项目（4条目）诊断标准：A部分：23项中有6项阳性(yángxìng)或7项核心项目中2项阳性(yángxìng)B部分：4项中有2项阳性使用年龄：智龄在18-24个月儿童第二十三页，共二十八页。早期筛查工具(gōngjù)特点父母问卷优点：操作简单，容易(róngyì)评分，易于推广缺点：父母是否阅读和理解每个问题，是否以设计者的意图区解释问题，因此这些主观性因素可能影响评定结果检查者评定量表优点：直接采用结构化、互动性的方式观察孤独症的核心症状，提供的信息不仅可以确定孤独症的可能，也可以提供与干预有关的信息。缺点：使用者需要接受培训，费时费力，不利于大面积推广筛查工具选择的参考因素：时间、经济、服务负担、服务类型、评定人员临床经验与受训经历等。第二十四页，共二十八页。孤独症早期系统(xìtǒng)监测监测是一个动态的过程，常规体检时进行；重点：主动询问与观察孤独症高危指标，关注与回应父母对儿童发育的担忧培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力进行科普宣传，提高父母与儿童养育(yǎngyù)人员对孤独症的认识，早期识别孤独症的行为表现系统监测与儿童保健相结合，在6、9、12、18、24、30月龄体检时进行监测过程：发现可疑，及时进行筛查或转诊第二十五页，共二十八页。孤独症筛查要明确(míngquè)筛查表只是筛查量表，不能作为诊断依据筛查工作目的：早期发现能力不足(bùzú)；不是给孩子贴“标签”在具体操作时，将筛查量表命名为“社会行为和沟通能力筛查量表”，可增加筛查工作的认可度和接受度问卷量表的填写首选：孩子父母加强儿童社交和沟通能力的科普宣传，以提高公众对其认识，有利于随访工作的有效开展第二十六页，共二十八页。谢谢(xièxie)大家！第二十七页，共二十八页。内容(nèiróng)总结儿童孤独症早