维生素D缺乏性佝偻病精品

关于维生素D缺乏性佝偻病精品第1页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五日光、紫外线1,25-(OH)2D3（活性VD）25-(OH)D3VitD2（麦角骨化醇）

内源性（体内合成VitD3原）7-脱氢胆固醇皮肤

外源性（食物供给VitD2原）麦角固醇VitD3（胆骨化醇）肾1-羟化酶肝25-羟化酶维生素D的正常代谢母体-胎儿转运第2页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五低血磷

高血磷1，25-（OH）2D3甲状旁腺激素低血钙

降钙素高血钙自身调节维生素D的调节第3页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五1，25-（OH）2D的主要生理功能促进肠道钙、磷吸收，血钙、血磷促进肾小管对钙、磷的重吸收，血钙、血磷促进成骨细胞功能，形成新骨；促进破骨细胞活动（与PTH协同），旧骨中骨盐溶解血钙、血磷第4页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五病因（Etiology）围生期维生素D不足日照不足食品中维生素D不足生长过速疾病或药物的影响第5页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五6维生素D缺乏骨样组织成熟障碍肠道对Ca、P吸收↓甲状旁腺代偿机能增强不足血P↓血Ca正常或偏低Ca、P乘积↓血Ca↓骨质脱Ca↑

肾小管重吸收P↓

骨样组织堆积方头、肋骨串珠手、脚镯骨化障碍钙化障碍囟门迟闭出牙晚骨质软化颅骨软化,肋外翻、鸡胸X、O形腿神经系症状肌张力↓(猫背,蛙腹)佝偻病手足抽搐症发病机制第6页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五病理（Pathology）

主要病理改是骨样组织增生，骨基质钙化不良。第7页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五临床表现多见于3月~2岁小儿精神神经症状生长中的骨骼改变肌肉松弛其他第8页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五临床表现第9页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五初期多见于6个月以下，尤其3个月以内者主要为神经兴奋性增高“夜啼’：易激惹、多汗、夜惊、睡眠不安、夜啼“环形脱发’或“枕秃”：枕秃或环形脱发

“蒸笼头”

以上非特异性表现，可为早期诊断的参考依据。

第10页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五激期神经精神症状骨骼改变体征、x线血生化改变钙、磷代谢失常、碱性磷酸酶全身肌肉、韧带松弛表现其他第11页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五骨髂表现——头部颅骨软化

多见于3～6月婴儿，以手指按压枕、顶骨中央，有弹性，如乒乓球样。头颅畸形

多见7～8个月之间“方颅”、“鞍状头”或“十字头”

前囟大，闭合迟出牙晚，重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。第12页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五骨髂表现——胸部多见于1岁左右佝偻病串珠（rachiticrosary）肋骨与肋软骨交界区呈钝园形隆起，象串珠状，以第7～10肋最显著。向内隆起有时可2～3倍于向外隆起，可压迫肺而致局部肺不张，并易患肺炎。胸廓畸形郝氏沟（Harrisongroove）：也称肋膈沟。膈肌附着处的肋骨，因软化被呼吸时膈肌牵拉而内陷，形成横沟。肋骨下缘外翻鸡胸、漏斗胸第13页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五佝偻串珠（rachiticrosary第14页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五佝偻串珠（rachiicrosary）影像学表现

佝偻串珠（rachiicrosary）大体病理

第15页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五鸡胸

（PectusCarinatum/pigeonbreast）

第16页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五漏斗胸

（PectusExcavatum/FunnelBreast

第17页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五骨髂表现——四肢及脊柱腕、踝部膨大佝偻病“手镯”与“足镯”下肢畸形“O”形腿（膝内翻）“X”形腿（膝外翻）严重者可发生病理性骨折脊柱弯曲：可有脊柱侧弯或后凸畸形严重者可见骨盆畸形（髋外翻）第18页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五X型腿（KnockKnee）O型腿（KneeBowing）第19页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五X线所见（X-rayExamination）长骨干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状，常有杯口状凹陷；骨骺软骨带显著增宽（>2mm），骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及骨干弯曲畸形第20页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五血生化改变血钙：↓血磷：↓↓钙磷乘积：<30碱性磷酸酶：↑↑第21页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五

其他表现肌肉韧带松驰：“猫背”、“蛙腹”、“小提琴胸腹”抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛、过伸免疫力低下：易合并各种感染，尤以呼吸道感染多见，贫血常见脑发育异常：语言发育落后、表情淡漠、反应低下第22页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五其他大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。重症常有全身代谢障碍，低钙在新生儿可发生心力衰竭。细胞免疫及体液免疫均有减低，易患呼吸道及消化道感染贫血第23页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五恢复期症状、体征逐渐减轻→消失血清钙、磷浓度恢复正常碱性磷酸酶逐渐恢复正常（1~2月）骨骼x线：治疗2~3周后：不规则钙化线→钙化带致密增厚，骨密度逐渐正常第24页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五后遗症期多见于2岁以上无临床症状血生化正常骨骼干骺段活动性病变不存在第25页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五实验室及其他检查血钙、磷及碱性磷酸酶血25-（OH）D早期即明显降低，可考诊断指标骨骼X线改变第26页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五第27页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五佝偻病各期血生化改变病期初期激期

恢复期

小儿正常值

血钙

短期下降以后正常降低逐渐恢复10～11.0mg%（2.25～2.75mmo1/L）

血清磷降低

更低恢复最快4～7mg%(1.3～2.3mmo1/L）钙磷乘积<35<30>30>40硷性磷酸酶

稍增高

更高恢复最慢

15～30金氏单位6～12菩氏单位第28页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五诊断正确的诊断病史临床表现血生化骨骼X线血清25-（OH）D在早期下降，是可靠的诊断标准。（<8μg/ml即缺乏）第29页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五鉴别诊断先天性甲状腺功能减低粘多糖病软骨营养不良脑积水其他病因所致的佝偻病第30页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五先天性甲状腺功能减低具特殊面容和体态生后3个月后生长发育迟缓，体格矮小，智力明显低下，神情呆滞。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，碱性磷酸酶减低血TSH、T4测定第31页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五粘多糖病先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷，致组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。第32页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五软骨营养不良（Achondrogenesis）常染色体隐性遗传性疾病主要病理变化为软骨发育不良特殊体态：肢短性侏儒，四肢粗短，躯干较长特殊面容：头面部大，前额、下颌突出，鼻根平四肢及手指短粗、五指齐平，上部量与下部量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸长骨X线检查：骨干粗短，干骺端增宽，骨化中心和骨干距离变小，甚至埋入增宽的干骺端内血钙、磷正常。第33页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五34脑积水头围与前囟进行性增大前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声严重时两眼向下呈落日状头颅B超、CT检查可做出诊断。第34页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五其他病因所致的佝偻病家族性低血磷症远端肾小管性酸中毒维生素D依赖性佝偻病肾性佝偻病肝性佝偻病第35页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五

家族性低血磷症

（抗D低血磷性佝偻病VitaminD-resistantrickets））常有家族史症状出现较晚以下肢畸形为主

VitD常规治疗无效病情呈进行性发展X连锁遗传性疾病。因肾小管回吸收磷障碍，尿排磷增多，引起骨化障碍第36页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五远端肾小管性酸中毒远曲小管泌氢不足→钠、钾、钙从尿中大量丢失→继发性甲状旁腺功能亢进→骨质脱钙、佝偻病症状骨骼畸形、身材矮小多尿、碱性尿（PH>6）代谢性酸中毒，低血磷、低血钙、低血钾，高血氯第37页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五维生素D依赖性佝偻病常染色体隐性遗传Ⅰ型：肾脏1-羟化酶缺陷Ⅱ型：靶器官1，25-(OH)2D受体缺陷临床：重症佝偻病表现，继发甲状旁腺功能亢进Ⅰ型有高氨基酸尿症Ⅱ型脱发明显第38页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五治疗原则关键在早，重点在小，综合治疗目的控制活动期，防止畸形和复发VitD治疗普通疗法：口服维生素D为主，50~100μg（2000~4000IU）/日×2~4W，以后改维持量（10μg/日）大剂量治疗：有并发症或不能口服者肌注D320~30万IU，2~3月后口服预防量第39页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五预防从围产期开始，1岁以内为重点。孕妇妊娠后期，孕妇晒太阳，食用富含维生素D和钙，磷与蛋白质的食品。新生儿，母乳喂养，生后2周始，口服维生素D10~20μg/日，连续服用。婴儿期：综合预防措施，保证每日户外活动量，预防量维生素D加钙剂，及时添加辅食。第40页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五41第41页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五维生素D缺乏性手足搐搦症TetanyofVitaminDDeficiency又称婴儿手足搐搦症（InfantileTetany）第42页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五43佝偻病血钙代偿溶骨维生素D缺乏肠吸收钙血钙

失代偿血钙<1.75mmol/L离子钙<1.0mmol/L手足抽搐症神经肌肉应急性甲状旁腺第43页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五44病因及发病机理H+OH-第44页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五45血钙降低可与下列因素有关维生素D缺乏症初期春夏季户外活动增多时，或维生素D治疗初感染、发热、饥饿时出生体重<1500mg，尤其颅内出血等并发症者长期腹泻或梗阻性黄疸血液pH升高时第45页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五46临床表现典型发作隐匿型第46页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五47典型发作惊厥婴儿期最常见，突然发生。一般不发热。手足搐搦幼儿和较大儿童多见。喉痉挛多见于婴儿期。第47页，共53页，2022年，5月20日，19点49分，星期五48隐匿型刺激周围神经可诱发局部肌肉抽搐，出现以下体征：面神经征（Chvostek氏