《家畜遗传育种》学习指南

《家畜遗传育种》学习指南绪论目的要求掌握家畜、驯化、遗传、育种的基本概念、家畜遗传育种的内容与任务；了解遗传育种的发展简史、家畜遗传育种对发展畜牧业的意义；了解我国家畜遗传育种工作的成就。一、基本概念(一)家畜1.家畜和野生动物的区别联系(1)联系：各种家畜都由野生动物驯化而来属于同一物种的野生和家养动物的遗传差异不大(2)区别：生存方式、对环境的适应能力、对人类的依赖程度、选择对体型外貌、生产性能和生活习性的影响－自然选择－人工选择2.家畜的概念(广义)家畜乃是由古代野生动物驯化而来，是人类长期辛勤劳动的产物。它是随着人工选择的加强，而不断地改进提高。今天人们所从事的全部育种活动，完全可看成是过去动物驯化工作的继续和发展。其次，家畜与人类经济活动的关系颇为密切，它既是生活资料，又是生产资料，还是当前农业生产中不可缺少的动力和肥料的来源。3.家畜、家禽概念（狭义）属于哺乳纲的驯化动物：家畜－牛、马、猪、羊、驴、骆驼、兔、狗等属于鸟纲的驯化动物：家禽－鸡、番鸭、鹅、火鸡、鸽子、鹌鹑等4.驯养动物概念被人类捕获和饲养、尚未完全驯化、数量不大、野性依旧、不能大量任意饲养，亦称特种养殖动物和特种经济动物。举例：孔雀、狗熊，等5.家畜的驯养与驯化人类把野生动物驯化成家畜，经历了驯养和驯化两个阶段：(1)驯养：－捕获野生动物－在幼龄时进行调教和训练－使其顺从和驯服：不能正常繁殖后代－尚未失去野性：只能笼养或圈养－供观赏或其它用途：经济用途有限－例如：动物园中大多数动物(2)驯化：人类把野生动物逐渐驯化为家养动物，经历了漫长的过程：猎杀®捕捉®圈围®驯养®选择®繁殖®调教®……；使野生动物一代代更加适应人类干预下的生活；野性逐渐消失；更加便于人类食用和使役；驯化结果：－经过人类数千年甚至上万年的饲养、选择和育种；－动物体型发生巨大变化；－完全失去野性：性情温顺驯服；－生活习性发生根本改变：对人类有很大依赖性；－经济性能较高：肉用、蛋用、毛用、役用等；－成为人类的生活必须品和生产资料的家养动物；－例如：牛、马、猪、羊、鸡等。(二)遗传与变异1．遗传学的研究内容：(1).是研究生物遗传和变异的科学：遗传学与生命起源和生物进化有关。(2).是研究生物体遗传信息和表达规律的科学：解决问题：物种Þ代代相传；性状Þ遗传。(3).是研究和了解基因本质的科学：遗传物质是什么？遗传物质Þ性状？2．遗传和变异的概念：(1)．遗传（heredity）：亲子间的相似现象。“种瓜得瓜、种豆得豆”(2)．变异（variation）：个体之间的差异。“母生九子，九子各别”(3)．遗传和变异是一对矛盾。(4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：·遗传É变异É自然选择→形成物种·遗传É变异É人工选择→动、植物品种(5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。3．遗传学研究的对象：以微生物（细菌、真菌、病毒）、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。4．遗传学研究的任务：(1)．阐明：生物遗传和变异现象→表现规律；(2)．探索：遗传和变异原因→物质基础→内在规律；(3)．指导：动植物和微生物育种→提高医学水平。(三)家畜育种1.动物农业的概念(AnimalAgriculture)农业生产体系：植物农业＋动物农业植物农业(种植业)：为人类生产粮、棉、油等植物性产品，解决“温饱”问题动物农业(养殖业)：为人类生产肉、蛋、奶、毛、皮等动物性产品，解决“小康”问题二者是相互依赖、相互促进的两个产业部门：植物农业为动物农业提供丰富的饲料；动物农业为植物农业提供大量的有机肥料。2.动物农业在国民经济中的意义(1)改善国民膳食结构、提高健康水平动物性食品富含人体所需营养（蛋白质、能量、维生素、矿物质）且平衡；膳食中的动物性食品和动物蛋白的比例是衡量人民生活和健康水平的主要标准；联合国卫生组织定出成年人健康营养标准下限：每日75g蛋白质，其中1/3来自动物性食品；发达国家:80-100g(动物蛋白40g）、发展中国家：50－60g(10-15g)、我国：70g(15-17g)(2)畜牧业水平与国民经济发达程度一致畜牧业在农业总产值中的比例：发达国家：加拿大51％；法国56％；美国60％；荷兰68％；德国73％；新西兰90％。我国改革开发前后：1978年13.2%;2001年33％。我国当前经济发达地区：北京市和上海市均超过50％，山东省接近40％。(3)促进“三农”的发展畜牧业发展带动了农业全面发展；畜牧业发展促进了农村经济建设的发展；畜牧业在农民增收中起到重要作用。(4)带动食品加工业和轻工业的发展食品加工业（肉、奶、蛋）可使畜产品增值1－3倍，是第三产业的主要部门；畜禽的毛、皮、副产品是轻工业（制革、毛纺、制药等）的原料。(5)促进外贸事业的发展传统的出口畜产品：猪鬃、肠衣、山羊绒、兔毛等原料型产品。需要开辟加工制品的市场。3.影响动物生产效率的因素种：遗传育种料：营养饲料管：饲养管理病：疾病防治生产性能=遗传+环境；生产性能=能力+机遇遗传：反应较慢，但持久环境：反应较快，但短暂4.家畜育种对发展畜牧业的作用(1)充分利用畜禽品种资源发挥优良品种的珍贵基因库作用；保护品种资源的保护的目的。(2)培育新品种和品系提高畜禽群体具有很高生产性能；为市场提供高质量畜产品(3)现有优良品种中选育优秀的种畜提高畜禽群体内的良种覆盖率；使群体不断地得到遗传改良(4)培育或筛选杂交配套系利用杂种优势；为工厂化畜牧业生产提供高产、低耗的商品畜禽5.家畜育种的概念家畜育种就是提高种畜品质，增加良种数量，改进畜产品的质量，以及扩大优质产品额的工作；也是不断扩大和改良提高现有家畜品种，创造新的品种、品系，以及利用杂种优势等工作。二、遗传育种的发展简史 1.遗传学的发展简史①遗传学的奠基阶段十八世纪下半叶和十九世纪上半叶：拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因→提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说→达尔文发表了《物种起源》→提出自然选择和人工选择的进化学说；孟德尔(Mende1，G.J.，1822-1884)：1856-1864年从事豌豆杂交试验；1866年发表“植物杂交试验”论文；提出分离和独立分配两个遗传基本规律；1900年，弗里斯、柴马克和柯伦斯同时重新发现；1900年被公认为是遗传学建立和开始发展的一年②染色体理论和基因概念的确立贝特生（1906）首先提出“遗传学”；弗里斯（1901-1903）发表“突变学说”；贝特生等（1906）在香豌豆杂交试验中发现性状连锁；约翰生（1909）发表了“纯系学说”，提出“基因”一词；摩尔根（1910）等用果蝇为材料发现性状连锁现象；创立了基因理论，连锁遗传规律，细胞遗传学1933N；1927年穆勒和斯特德勒采用X-射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功1946N；1937年布莱克斯里等用秋水仙素诱导植物多倍体成功。③现代遗传学的发展1941年比德尔等用红色面包霉为材料→提出“一个基因一个酶”的假说→发展了微生物遗传学和生化遗传学1958N：1953年瓦特森和克里克提出DNA分子结构模式理论1962N：七十年代初，人工分离基因和人工合成基因→建立了遗传工程这一个新的研究领域→九十年代初实施“人类基因组计划”，全部约32亿个→核苷酸对的排列次序，约3.5万个基因的遗传和物理图谱→确定人类基因组DNA编码的遗传信息→21世纪，将进入“后基因组时代”，将阐明蛋白质的功能→弄清DNA序列所包含遗传信息的生物学功能。④基因组和蛋白质组时期(1986-至今)1986[美]Dulbecco首次提出了“人类基因组工程”19904月美国宣布人类基因组测序工作的5年计划。1991StepkenFodor把基因芯片的设想第一次变成了现实.199210月[美]VollrathD.等分别完成人类Y染色体染色体的物理图谱.199310月美国公布了1993－1995年的人类基因组测序工作计划，并预计2005年完成整个的测序工作。1995Smith,H.O等第一个细菌基因组—流感嗜血杆菌(H.influenzae)全基因组序列发表。199512月美、法科学家公布了有15000个标记的人类基因组的物理图谱。1996DietrichW.F等绘制了小鼠基因组的完整遗传图谱。199610月Goffeau等完成了酵母基因组的测序1996DNA芯片进入商业化1997Wilmut完成了体细胞克隆199812月，第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表。1999CateJ.H第一次绘制出完整核糖体的晶体结构，揭示了其中的很多细节。1999国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类第22号染色体测序工作。20003月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。2000完成了人类第21号染色体的测序20006,26人类基因组草图发表200012,14英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱20011,12中、美、日、德、法、英等国科学家(Nature,15日)和美国塞莱拉公司(Science,16日)各自公布人类基因组图谱和初步分析结果。约3万基因。2.家畜育种学的发展简史(1)由表及里，由浅入深的不断深化和完善的发展过程传统的家畜育种思想与实践（18世纪以前）：对“品种”的描述：某一畜种的畜群，在一些性状和特征上，与另一畜群有着明显的区别。育种者经验与灵感的结合，“表型观察”的育种方式，最古老的家畜育种学知识的雏形。世界范围内开始了培育专门化品种的工作，瑞士褐牛的培育，后来发展为著名的大型乳用品种瑞士褐牛(BrownSwiss)。(2)近代育种学与育种实践（18世纪开始）将“品种”理解为：形态学和生理学上十分相似的一组家畜；根据实践经验从血统、个体和后代选择种畜；培育品种的新高潮，100多年时间内，全世界培育了许多畜禽品种，仅在英国就育成了10个牛品种、20个猪品种、6个马品种和30个羊品种；在英国的短角牛群中建立了世界上第一本良种登记册，其后成立了世界上第一个育种组织－品种协会。(3)现代育种学理论的发展与育种实践达尔文（1809－1882）进化论的理论对家畜育种的影响是深远的；孟德尔（1822－1884）遗传学的诞生（1900年）对现代家畜育种学的发展起到了决定性作用；20世纪20年代创建了数量遗传学理论，构成了现代家畜育种学的重要科学基础；Lush(1896-1982)建立了现代家畜育种理论体系；20世纪60年代以来，以Henderson的线性模型理论和方法，更精确的统计推断方法得以在育种中应用。三、家畜遗传育种的内容与任务(一)遗传部分1.遗传物质基础2.遗传基本规律3.变异4.数量性状遗传5.基因频率与基因型频率(二)育种部分1．选种2．选配3．本品种选育4．杂交5．品系繁育四、遗传育种有关资料的查找1.通过数据库查找2.通过搜索引擎查找如雅虎等3.通过期刊网查找4.通过电子阅览室查找5.收集有关资料五、家畜遗传育种的特点与学习方法(一)遗传学的特点1.综合性强生物学(动物、微生物学)、细胞学、生理学、生物化学的基础；环境、气象学、生态学等相关学科的基础知识；物理、化学和数学(包括生物统计)方法。试验研究材料：所有动物和微生物生物形态、生理、生态及特征(性状)，通过生物体内的生理、生化过程表现，以生物细胞内遗传物质为基础，在特定环境下采用一定的物理、化学与数学方法。2.理论性强普通遗传学、细胞遗传学、数量遗传学、群体遗传学、生化遗传学、分子遗传学等。3.实践性与应用性产生于生产与生活实践；直接指导人类科学研究与生产实践工作。(二)家畜育种的特点1．长期性：选育的进展慢，但有累加性。原因：世代间隔长、选育群体规模小思考：如何处理好引种（短期效应）与选育（长期效应）间的关系？2．综合性：品种、环境条件、营养水平、饲养管理、疾病防治的影响3．广泛性：A．育种技术的广泛性：多学科交叉－－数学、遗传学、计算机、生物化学育种技术的广泛性－－超声波技术、计算机技术、胚胎移植技术、冷冻精液技术B．成果推广的广泛性：完整的育种过程包括选、育、繁、推——现代联合育种技术体系(三)家畜遗传育种的学习方法善于联系相关学科与实践、勤于思考、切忌死记硬背；注重相互交流、讨论；形成遗传的观念，从遗传与变异角度思考问题。思考题家畜、驯化与驯养、遗传与变异、育种的概念遗传与变异的关系如何?遗传育种在畜牧业中的地位如何?试查阅有关动物遗传育种技术研究进展的资料。如何学习本门课程?第一章遗传的物质基础目的要求掌握与遗传关系紧密细胞器的功能，染色体形态、数目与核型，有丝分裂各期的特征；了解细胞核、细胞器、染色体结构；掌握染色体与染色质、同源染色体、有丝分裂的概念。第一节细胞的结构与遗传一、细胞膜1、细胞膜的构成细胞膜主要是由脂类和蛋白质组成2、细胞膜的作用维护细胞内环境的相对稳定，与外界环境不断地进行物质交换、能量和信息的传递，对细胞的生存、生长、分裂及分化都至关重要。二、细胞质细胞膜以内、细胞核以外的细胞组成成分称为细胞质。细胞质包括基质、细胞器和内含物等。（1）基质是指细胞质内在细胞器和内含物以外,较为均质的半透明液态部分。（2）内含物是一些胞质内除细胞器以外的有形成分，如糖原、色素等。（3）细胞器有许多种,其中具有界膜的如内质网、高尔基体、线粒体、溶酶体、微体等;不具有界膜的细胞器有核蛋白体、中心体、微管、微丝等。1.线粒体可将糖和脂肪酸氧化,产生能量,供给生命活动之用。2.内质网与核糖体

内质网粗糙、光滑内质网

核糖体由核糖核酸(RNA)和蛋白质所组成的粒状结构。

核糖体是细胞内蛋白质合成的场所。3.中心体中心体位于细胞中心，常靠近细胞核。一般认为中心体与细胞分裂期的纺锤体的形成及排列方向和染色体的移动有密切关系。线粒体、核糖体、中心体等都是与遗传密切相关的细胞器，但是实现细胞遗传必须有其他细胞器的活动相配合。三、细胞核细胞核的功能是把遗传物质完整地保存起来，并把它从一代传到下一代；并且指导RNA的合成。（1）核膜由两层单位膜组成。（2）核质由染色质和核液组成。（3）核仁是一个形状不规则的、往往致密而结实的物体。四、染色体1.染色体的形态特征着丝点、主缢痕、次缢痕、随体染色体的分类：分为中着丝点染色体、近中着丝点染色体、近端着丝点染色体、端着丝点染色体2.染色体的结构一级结构核体；二级结构螺旋体；三级结构超螺旋体；四级结构染色体3.染色体的数目和组型（1）染色体组性细胞中含有的染色体数(1n)（2）性染色体决定动物的性别，如X、Y型（3）常染色体除性染色体外的染色体（4）同源染色体一条来自父方，一条来自母方，在大小、形态、着丝粒的位置、染色粒的排列等都相同的一对染色体称为同源染色体（5）异源染色体（6）染色体组型（7）染色体组型分析染色体数表1-1常见畜禽体细胞染色体数种类二倍体数（2n）种类二倍体数（2n）水牛(Bobalusbuffelus)48牛(BosTaurus)60牦牛(Bosgunnies)60瘤牛(Bosindicus)60山羊(Caprahircus)60绵羊(Ovisaries)54豚鼠(Caviacobaya)64小家鼠(Musmusculus)40火鸡(Meleagrisgallopavo)82大家鼠(Rattusnorvegicus)42猪(Susscrofa)38马(Equuscaballus)64驴(Equusasinus)62狗(Canisfamiliaris)78兔(Oryctolaguscuniculus)44猫(Feliscatus)38鸡(Gallusgallus) 78鸭(Anaoplatyrhyreha)80鸽(Columbalivia) 80第二节细胞分裂一、有丝分裂(一)间期1、DNA合成前期（G1期）决定细胞是否分裂2、DNA合成期（S期）DNA进行复制3、DNA合成后期（G2期）DNA和蛋白质合成活跃(二)前期

前期发生的主要变化是染色质丝不断螺旋化而逐渐凝集成染色体，核膜核仁消失和形成纺锤体等。1、染色质变成染色体，可见每条染色体由两条染色单体组成。2、中心粒一分为二，向两极移动，并发出放射状的丝状物，即纺锤丝。3、核膜、核仁消失(三)中期1、各个染色体的着丝粒均排列在纺锤体中央的赤道面上，而其两臂则自由地分散在赤道面的两侧。2、此时染色体具有最典型的形状，缩得最短最粗，所以适于细胞学研究，是核型分析的最佳时期(四)后期后期是活跃和迅速运动的时期，在这一时期中，姊妹染色单体分开并向两极移动。当子染色体到达两极时，此期结束。1、着丝粒分裂，使每条染色单体获得一个着丝粒成为子染色体。2、着丝粒分裂后，两个独立的子染色体即被纺锤丝分别拉向两极。(五)末期

末期是子染色体到达两极后至形成两个新细胞为止1、染色体变成染色质纺锤丝消失3、核膜、核仁重新出现，在核旁出现中心体4、在细胞中央出现分裂沟，细胞质分割成两部分，最后形成两个子细胞。复习思考题1.与遗传关系紧密的细胞器有哪些?它们各有什么功能?2.为什么说遗传物质存在于染色体上?染色体在细胞分裂过程中的行为如何?3.试解释常染色体、性染色体、同源染色体、异源染色体、染色体组、染色体组型分析、染色体单体、有丝分裂、纺锤丝、着丝点。4.有丝分裂在生物学上有何意义?目的要求：了解减数分裂过程中染色体的变化，遗传物质传递过程中机理，基因工程技术的操作；掌握联会、四分体、内含子、外显子、割裂基因、跳跃基因、基因工程等的概念；掌握减数分裂过程中染色体数减半的时期及意义，基因工程的应用，基因概念的发展等。二、减数分裂（1）需要有一种机制来使配子形成过程中，染色体数目减半，从而保证合子的染色体数目和亲代相同。（2）减数分裂是有性生殖个体性母细胞（精母细胞、卵细胞）成熟后，配子形成过程中所发生的特殊方式的有丝分裂，它只经过一次染色体复制，却经过两次连续的核分裂，从而使子细胞的染色体数目，只有原来母细胞的一半。减数分裂形成的子细胞，经过配子发生过程发育成配子。1.减数分裂前的间期减数分裂前的间期与有丝分裂的间期很相似，也分为G1期、S和G2期。不同的是减数分裂前的S期比有丝分裂的S期要长，而且S期只合成全部染色体DNA的99.7%，其余的0.3%在分裂时期的偶线期合成。2.减数分裂Ⅰ

⑴前期Ⅰ在这一时期，染色体还表现出一些特殊行为：染色体配对、单体交换、相斥和端化作用。A、细线期这是减数分裂过程开始的时期。核内出现细长如线的染色体B、偶线期染色体的形态与细线期差不多。这时每对同源染色体开始配对，这种现象叫做“联会”。⑴前期ⅠA、粗线期该期始于同源染色体配对完成之后。染色体变粗变短，结合紧密B、双线期二价体继续收缩变粗。随着双线期的进行，着丝粒分开且交叉点减少，交叉向二价体的两端移动，逐渐接近末端，这一过程称为交叉端化。C、终变期染色体变得更为浓缩和粗短，是观察染色体的理想时期之一。D、核仁和核膜消失，姊妹染色单体靠着丝粒连在一起，而四分体只靠交叉结合在一起。⑵中期ⅠA、在减数第一次分裂中，核膜的消失、中心体的分离和纺锤体的形成，标志着前期Ⅰ的结束。二价体的着丝粒与纺锤丝相连并向赤道板移动，每一对同源染色体的两个着丝粒向极取向，标志着减数分裂Ⅰ已进入中期。B、同源染色体的着丝粒并不位于赤道板上，而是位于赤道板两侧，由于配对而形成的末端交叉点位于赤道板上。⑶后期Ⅰ由于纺锤丝的牵引，各个二价体中的两条同源染色体分开，分别被拉向两极，每一极只分到每对同源染色体中的一个。这样，每一极只有n条染色体，实现了染色体数目的减半（后期Ⅰ由于纺锤丝的牵引，各个二价体2n→n）。不过，这时每条染色体包含两条染色单体，只是着丝粒没有分裂开。⑷末期Ⅰ染色体移到两极后，末期Ⅰ开始。此时染色体的行为有两种类型：一是染色体解螺旋化而进入间期状态并形成核膜，接着进行细胞质分裂，成为两个子细胞（在雄性，是两个次级精母细胞；在雌性，是一个次级卵母细胞和一个小的极体，极体是只有细胞核几乎没有细胞质的细胞）；另外一种是纺锤丝消失后，染色体并不解螺旋，而是由两极直接进入各自第二次分裂的赤道板。经过减数分裂Ⅰ后，同源染色体平均地分配到子核中，从母细胞的二倍体（2n）减少到子细胞中的单倍体（n），但其DNA含量与G1期相同，因为每条染色体含有两条姊妹染色单体。3.减数分裂Ⅱ基本同有丝分裂A、经过减数分裂，使一个母细胞变成4个子细胞，染色体数目从母细胞的2n变成子细胞的n，从而完成减数分裂周期。B、在动物，每个初级精母细胞通过连续两次的分裂，变成四个精子细胞，随后经过变形期，形成四个精子；每个初级卵母细胞通过两次分裂，形成一个卵子和三个极体。三、高等动物的配子发生和生活史动物的性腺中有许多性原细胞，雄体的睾丸里有精原细胞，雌体的卵巢中有卵原细胞。这些性原细胞都是通过有丝分裂产生的，所含的染色体数与体细胞里的相同。精原细胞逐渐增大成为初级精母细胞。同样，卵原细胞进一步增大成为初级卵母细胞。初级精母细胞经过减数分裂，产生四个精细胞，最后形成四个精子。初级卵母细胞核经过减数分裂，产生一个卵细胞和三个极体，极体不能受精，最后消失。第三节遗传物质的分子基础一、核酸是遗传物质1.遗传物质应具备的条件⑴高度的稳定性与可变性⑵贮存并表达遗传信息⑶能把遗传信息传递给子代2.核酸是遗传物质的证据⑴肺炎双球菌的转化实验①用活的S型菌感染小家鼠，小家鼠发病死亡。②用活的R型菌感染小家鼠，小家鼠未感染。③用高温杀死了的S型菌感染小家鼠，小家鼠也未感染。④用高温杀死了的S型菌和活的R型菌混合注射到小家鼠体内，小家鼠发生死亡，从死鼠的心血中分离出活的S型菌。转化是指一细菌品系由于吸收了从另一细菌品系分离得来的DNA（转化因子）而发生的遗传性状改变的现象。1944年Avery等从S型菌的抽提液中部分纯化了转化因子，证明它是DNA。利用此DNA样品加入R型细菌的培养物中，得到的菌落中含有S型菌。这个实验证明了使肺炎双球菌的遗传性发生改变的转化因子是DNA，而不是蛋白质。⑵细菌病毒的侵染⑶感染性的RNA在细胞里具有DNA的生物，DNA是遗传物质，只含有RNA而不含DNA的一些病毒，RNA是遗传物质。⑷DNA是遗传物质的旁证①一种生物不同组织的细胞，每个细胞核的DNA含量基本上是相同的.②DNA能准确地自我复制。③在细胞中只有DNA最为稳定。④紫外线的诱变作用在波长260nm附近效果最好。二、遗传物质及其传递1.遗传信息与遗传密码2.遗传信息的传递⑴遗传信息的转录⑵遗传信息的翻译3.中心法则及其发展⑴DNA链上的碱基序列就是遗传信息，是产生具有特异性蛋白质的模板。⑵DNA双股链打开，以每条单链为模板，按照碱基配对原则，合成新的互补链。这叫DNA的复制。DNA借助复制才能世代继续传递。⑶以DNA双股链中的一条转录链为模板，转录成mRNA。然后根据mRNA上的遗传密码翻译成蛋白质。三、基因的概念及基因作用的调控1.基因概念的发展1865年，奥地利遗传学家孟德尔，提出了“遗传因子”决定性状的假说。1909年丹麦遗传学家约翰生（Johannsen）用“基因”代替“遗传因子”，并沿用至今。1910年，美国遗传学家摩尔根（H.Morgan）用果蝇进行遗传学研究，证实了孟德尔的遗传因子（基因）在染色体上呈直线排列，提出了基因的连锁互换规律，发表了著名的《基因论》。1941年比德尔（W.Beadle）等通过红色面包霉的实验，提出生物的性状是通过一个基因决定一种酶实现的，即“一个基因一个酶”学说，更精确地表述应是：“一个基因一条多肽链”。1953年瓦特森（J.Watson）和克里克（F.Crick）通过X射线衍射等手段对DNA结构进行了分析，提出了著名的DNA双螺旋结构模型1966年奈任伯格（Nirenberg）和霍拉那（KhoranaH.G）分别用实验方法破译了全部遗传密码2.DNA与基因DNA的核苷酸序列能决定组成它所对应蛋白质的氨基酸序列。DNA序列和蛋白质的氨基酸序列之间的对应关系叫做遗传密码。基因包括一系列从固定的起始位点读起并在固定的终止位点终止的密码子。通常按5ˊ→3ˊ方向书写，对应于蛋白质产物的N末端到C末端。在任何给定的区域，DNA双链中只有一条编码蛋白质。3.真核生物的割裂基因（1）1977年人们首先发现真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因结构的看法，现在知道大多数真核生物的基因是不连续基因或割裂基因。（2）割裂基因是指基因的编码序列在DNA分子上不是连续排列的，而是被不编码的序列所隔开。（3）基因中编码的序列称为外显子，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域;不编码的间隔序列称为内含子4.基因的大小基因的大小取决于它所包含的内含子的长度

5.重叠基因选择性的基因表达模式引起了外显子连接途径的转变

6.转座子有些DNA序列不但可以在染色体上移动，而且还可以从一条染色体跳到另一条染色体，甚至可以从一个细胞跳到另一个细胞。在这些DNA序列跳跃的过程中往往导致DNA链的断裂和重接，这些可以自由移动的DNA序列称为转座子。

7.调控基因及其作用第四节基因工程简介一、基因工程概述遗传工程一般可分为广义和狭义的两种。广义的遗传工程包括细胞工程、染色体工程、细胞器工程等。狭义的遗传工程即是通常讲的基因工程。本节只介绍基因工程。基因工程中的DNA重组主要是指创造自然界中没有的DNA分子的新组合。这种重组不同于经典遗传学中经过遗传交换产生的重组。基因工程是采用分子生物学、核酸生物化学以及微生物遗传学的现代方法和手段建立起来的基因操作技术。１.概念：基因工程：在分子水平上，采取工程建设方式→按照预先设计的蓝图→借助于实验室技术将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去→使后者定向获得新遗传性状的一门技术。基因工程技术的建立，使实验生物学领域产生巨大变革。2.发展：1971年史密斯（SmithH.O.）等人从细菌中分离出的一种限制性酶→酶切病毒DNA分子，标志着DNA重组时代的开始。1972年伯格（BergP.）等用限制性酶分别酶切猿猴病毒和l噬菌体DNA，将两种DNA分子用连接酶连接起来→得到新的DNA分子。1973年科恩（CohenS.）等进一步将酶切DNA分子与质粒DNA连接起来，并将重组质粒转入E.cloi细胞中。1982年：美国食品卫生和医药管理局批准，用基因工程在细菌中生产人的胰岛素投放市场。1983年：转基因烟草和马铃薯获得成功。1994年：延熟保鲜的转基因番茄商品生产。1997年：克隆羊“多莉”诞生（苏格兰科学家利用6岁成年母羊乳腺细胞）。1998年：美国夏威夷大学用一只实验鼠的细胞克隆了3代共50只实验鼠。2000年：美国用无性繁殖技术克隆猴子“泰特拉”，意味克隆人体已无技术障碍。2001年：美国宣布首次克隆成功处于早期阶段的人体胚胎。2002年：12月法国研究者宣布克隆出第一个女婴，但一直未获得证实。2003年：5月意大利宣布克隆成功克隆马“普罗梅泰亚”（世界上首次由哺乳动物生下它自己的克隆体，即是母女、又是姐妹关系）。2003年：12月美国德州农业机械大学宣布克隆成功白尾鹿。2005年：12月韩国克隆狗斯努皮Snuppy（中）。3．内容：①．从细胞和组织中分离DNA；②．限制性内切酶酶切DNA分子，制备DNA片段；③．将酶切DNA分子与载体DNA连接→构建能在宿主细胞内自我复制的重组DNA分子；④．把重组DNA分子引入宿主受体细胞→复制；⑤．重组DNA随宿主细胞的分裂而分配到子细胞→建立无性繁殖系（clone）或发育成个体；⑥．从细胞群体中选出所需要的无性繁殖系→并使外源基因在受体细胞中正常表达，翻译成蛋白质等基因产物、回收；或筛选出获得定向性状变异的个体。二、限制性内切核酸酶限制性内切核酸酶或限制性酶(restrictionenzymes)是细菌中这些酶的功能是降解外来DNA分子的一类酶。以限制(restriction)或阻止病毒侵染。限制性酶据其作用特点，可分为两类。※第Ⅰ类限制性酶每隔一段DNA序列随机切割双链DNA分子，没有序列特异性。※第Ⅱ类限制性酶能识别一段特异的DNA序列，准确地酶切双链DNA的特异序列。第Ⅱ类限制性酶识别的序列是对称的，即在一条链中从5’到3’方向的序列，与其互补链从5’到3’方向的序列完全相同。这种从两个方向阅读而序列相同的序列称为回纹对称序列(palindrome)。三、载体一个DNA片段只有与适合的载体(vector)DNA连接构成重组DNA后，在载体DNA的运载下，才可以高效率地进入宿主细胞(hostcell)，并在其中复制、扩增、克隆出多个拷贝。可作为DNA载体的有质粒、噬菌体、病毒、细菌或酵母菌人工染色体（BAC、YAC）等。作为载体DNA分子，需要具备以下四个条件：具复制原点(ori)，在宿主细胞中不仅能独立地自我复制，而且能带动携带的外源DNA片段一起复制，具有多克隆位点(multiplecloningsite,MCS)，而每一种酶的切点只有一个，用于克隆外源DNA片段。这些酶切位点不存在于复制原点或抗性选择标记基因内。至少具有一个选择标记基因，使有或无载体的宿主细胞具有易鉴别的表型。易从宿主细胞中回收。四、基因的分离与鉴定(一)从基因库中分离基因(二)聚合酶链式反应(PCR)扩增基因(三)人工合成基因五、基因工程研究进展目前，基因工程研究发展迅速，已取得一系列重大突破。基因工程技术已广泛用于工业、农业、畜牧业、医学、法学等领域，为人类创造了巨大的财富。㈠基因工程工业：最早应用基因工程生产人的蛋白质的方法是在细菌中表达人的胰岛素（1982）。现已在细菌中生产10多种药品，例如表皮生长因子、人生长激素因子、干扰素、乙型肝炎工程疫苗等。目前，酵母菌、植物悬浮细胞、植株和动物培养细胞均成功地应用于表达外源蛋白。㈡植物基因工程：植物基因转化是指将外源基因转移到植物细胞内、并整合到植物基因组中稳定遗传和表达的过程。许多植物基因已经被分离、克隆。农杆菌转化法和基因枪转化法应用最多。㈢转基因动物:转基因动物：目的基因+载体→重组DNA→微量注射法将重组DNA导入受体合子细胞核→遗传转化。如：利用转基因羊→大量表达人类的抗胰蛋白酶。可分泌人类生长因子Ⅸ的转基因羊“Polly”。㈣遗传疾病诊断：利用重组DNA技术进行遗传疾病诊断，是直接从DNA即基因水平进行诊断Æ准确度高，速度快。如进行产前诊断，分析胎儿是否有遗传疾病。㈤基因治疗：特异基因导入并整合到有遗传缺陷患者基因组中→治疗遗传疾病，通常叫做基因治疗（genetherapy）。单基因遗传病：白化病、先天性聋哑、血友病等。多基因遗传病：唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病。我国基因治疗研究坚持“有所为、有所不为，有限目标、重点突破”的方针。1991年，我国在世界上首次对B型血友病进行基因治疗临床研究；1995年：基因治疗列入国家863计划生物领域重大项目。研制成功具有自主知识产权的基因导入载体系统；恶性肿瘤、B型血友病、梗塞性外周血管病等７个基因治疗方案已进入临床阶段；20多个具有自主知识产权的基因治疗方案将于2004~2007年进入临床研究。2004年1月：深圳市塞百诺基因技术有限公司研制的世界首个重组腺病毒p53基因（抑癌基因）治疗药物“今又生”正式获准上市。㈥DNA芯片（DNAchips）：核酸分子杂交的原理和方法+半导体技术结合→形成的一门新技术。这一技术可使许多分子杂交反应同时进行。DNA芯片的基片：玻璃、硅片或尼龙等。DNA芯片从几千个微点（用同位素标记）→发展出160万点阵的芯片（荧光素标记）。应用领域：基因多态性检测（如单核苷酸多态性筛选，singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）；基因表达分析（不同细胞和不同组织的RNA群体比较）；克隆选择及文库筛选（如cDNA文库）；基因突变检测及遗传病和肿瘤的诊断等。复习思考题：1.减数分裂的特点有哪些?2.试解释联会、复制、转录、翻译、中心法则。3.简述基因工程的操作过程及其应用。第二章遗传的基本规律目的要求：掌握相对性状、杂交、显性、隐性、等位基因、基因型、表现型、纯合体、杂合体、测交等概念，，孟德尔遗传实验的解释，分离规律的实质；了解孟德尔遗传实验的方法、思维方式；了解分离规律在畜禽育种实践中的意义。孟德尔从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。第一节分离规律一、孟德尔实验的方法和特点(1).遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；(2).稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验；(3).相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；(4).杂交：进行系统的遗传杂交试验；(5).统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据→结果否定了混合遗传观念。遗传图谱中的符号：P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本，提供胚囊的亲本；♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；Ä：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的。所以在类似的过程中Ä符号往往可以不标明。孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出了7对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株或种子上有多对相对性状。二、一对相对性状杂交实验的结果P圆形种子×皱形种子↓F1圆形种子↓F2圆形（5474）:皱形（1850）图2-1豌豆一对相对性状杂交实验1、杂交，在遗传学上指的是具有不同遗传性状的个体之间的交配A、两个杂交亲本互为父本或母本B、图解中的符号“×”代表杂交C、P代表亲本，F1、F2分别代表杂种子一代和子二代2、把在杂交时两亲本的相对性状能在子一代中表现出来的叫显性性状，不表现出来的性状称为隐性性状。3、子一代中不出现隐性性状，只出现显性性状的现象，叫做显性现象4、把子二代中既出现显性性状，又出现隐性性状的现象，叫做分离现象5、F2具有显性性状的个体数和具有隐性性状的个体数常成一定的分离比例，都很接近3:1。三、分离现象的解释与验证

(一).分离现象的解释1.遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。2.遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循(分离规律)：性母细胞中成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。

而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。3.分离现象解释孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。

PRR×rr

F1Rr

F2RRRrrr

1:2:1

圆皱

3:1等位基因：位于同源染色体上同一位点的基因。

成对的基因通常用字母来表示，显性等位基因用大写的字母表示，隐性等位基因则用小写字母表示。

基因型：生物个体的遗传组成之和

表现型：在基因型的基础上表现出来的性状等位基因分离的细胞学基础就是：同源染色体对在减数分裂后期I发生分离，分别进入两个二分体细胞中；杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。分离规律的要点：(1)遗传性状由相应的等位基因所控制。等位基因在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。

(2)体细胞内成对等位基因虽同在一起，并不融合，各保持其独立性。在形成配子时分离，每个配子只能得到其中之一。

(3)F1产生不同配子的数目相等，即1:1。由于各种雌雄配子结合是随机的，即具有同等的机会，所以F2中等位基因组合比数是1RR:2Rr:lrr，即基因型之比为1:2:1;显隐性的个体比数是3:1，即显隐表型之比为3:1。

2.分离规律的验证遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。这是科学理论的一般验证过程。测交(testcross)的概念与作用测交法，是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代F1所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型。所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；

因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。2.测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。四、分离比实现的条件1.用来杂交的亲本必须是纯合体。2.显性基因对隐性基因的作用是完全的。3.F1形成的两种配子数目相等，配子的生活力相同，两种配子结合是随机的。4.F2中三种基因型个体存活率相等。五、分离规律的意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念；分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。它否定了融合(混合)遗传(blendinginheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulateinheritance)的观念。在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究。2.指出了区分基因型与表现型的重要性；早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异。遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。3.解释了生物变异产生的部分原因；遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础.因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离。由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是变异产生的一个方面的原因。4.建立了遗传研究的基本方法。孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则。即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子。1900年以后，人们采用这些方法，进行了大量类似的遗传研究，并最终证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性。同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不能够解释的遗传现象。但例外现象，正是遗传学新的生长点。一种独特的例外现象的发现往往导致新研究领域的产生。思考题1.—对基因杂合体的自交后代中，分离出三种基因型的个体，你认为其表现型之比是否一定是3:1？2.为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？3.分离规律的关键是什么？请从理论和实践上加以证实。4.大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。问他们如果有一孩子，而且为白化的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？目的要求：了解二对性状遗传实验的细胞学基础；掌握孟德尔对实验的思维方式，实验的解释，自由组合规律的实质；掌握自由组合规律的应用。第二节自由组合规律又称“自由组合规律”：两对及两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系。一、两对相对性状的遗传实验豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。P黄色圆形×绿色皱形

F1黄色圆形

F2黄色圆形黄色皱形绿色圆形绿色皱形籽粒数31510110832比例数9:3:3:1图2-4豌豆两对相对性状杂交实验图解种子形状这对相对性状在556粒种子中的数目和所占比例为：

圆形种子315+108=42376.1%

皱形种子101+32=13323.9%

子叶颜色这对相对性状在556粒种子中的数目和所占比例为：

黄色种子315+101=41674.8%

绿色种子108+32=14025.2%亲本型是亲本原有性状的组合重组型是亲本原来没有的组合二、自由组合现象的解释1、两对性状是由两对基因控制的，以Y和y分别代表控制子叶黄色和绿色的基因，以R和r分别代表决定种子圆形和皱形的基因。已知Y对y为显性，R对r为显性2、黄色圆形种子的亲本基因型应为RRYY，绿色皱形种子的亲本基因型则应为rryy3、杂合型的F1代自交，在产生配子的时候，按照分离规律，同源染色体上的等位基因要分离，即Rr必定分离，Yy也必定分离，各自独立分配到配子中去。4、子一代RrYy可能形成含有两个基因的四种配子：RY、Ry、rY、ry配子，而且这四种类型配子的数目相等。5、子二代（F2）就应有16种组合的9种基因型的合子，其表现型将为黄色圆形、绿色皱形、黄色皱形和绿色皱形四种表现型，而且比率为9:3:3:1黄色圆形：RRYY，2RRYy，2RrYY，4RrYy9

绿色圆形：RRyy，2Rryy3

黄色皱形：rrYY，2rrYy3

绿色皱形：rryy1自由组合规律的论点主要有二：①在形成配子时，一对基因与另一对基因在分离时各自独立、互不影响；不同对基因之间的组合是完全自由的、随机的；②雌雄配子在结合时也是自由组合的、随机的。三、自由组合理论的验证孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1∶1∶1∶1。F1代就应该产生四种类型的配子，和隐性纯合体亲本测交时，由于它只产生一种具有隐性基因的配子，因此应该得出四种表现型的后代而且数目相等，其比率为1∶1∶1∶1。四、因子分离、自由组合同染色体在减数分裂时行为的一致性1、染色体在世代中的传递方式恰好和孟德尔假设的遗传因子传递方式是一致的。2、孟德尔定律的关键在于等位基因的分离，等位基因分离的细胞学基础是减数分裂，在同源染色体分离的同时，等位基因也随着分离。3、染色体的行为与基因自由组合也是一致的。五、多对相对性状的遗传(一)、多对相对性状独立分配的条件根据独立分配规律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂AI的自由组合；因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。不位于同一条染色体上的非等位基因间。(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传1.分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。2.两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。3.三对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下)F1产生的配子类型：8种(2n)；F2可能组合数：64种(22n)；F2基因型种类：27种(3n)；F2表现型种类：8种(2n,完全显性情况下)五、分离规律、自由组合规律在畜禽育种实践中的意义1.通过分离规律的应用可以明确相对性状间的显隐性关系2.判断家畜某种性状是纯合体或杂合体3.淘汰带有遗传缺陷性状的种畜4.培育优良新品种思考题1.自由组合规律的实质是什么？怎样证实？为什么？2.自由组合规律表明，F2代是选择的最好时机，为什么？如果在F2代选得性状理想的个体，你怎样证明它是纯合体还是杂合体？3.真实遗传的黑羽无头冠家鸡与真实遗传的红羽有头冠家鸡杂交。测交该交配之黑羽有头冠F2，产生的子裔总的比例是：4黑羽有头冠:2黑羽无头冠:2红羽有头冠:1红羽无头冠。问：哪一性状是由显性基因决定的？亲本的基因型是什么？F1×F1交配，预期子裔的类型和比例如何？目的要求：了解遗传规律的发展现象、机理；掌握不完全显性、等显性、致死基因、基因互作的概念、现象；学会利用孟德尔遗传规律分析各种遗传现象。第三节遗传规律的发展一、不完全显性现象1、镶嵌型显性镶嵌型显性是指显性现象来自两个亲本，两个亲本的基因作用，可以在不同部位分别表示出非等量的显性。双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。与共显性并没有实质差异。2.中间型所谓中间型是指F1的表型是两个亲本的相对性状的综合，看不到完全的显性和完全的隐性。二、等显性等显性是指一对等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来，彼此没有显性和隐性的关系。两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。三、致死基因致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。第一次发现致死基因是在1904年，法国L．Cuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。黄鼠×黑鼠→黄鼠2378只，黑鼠2398只黄鼠×黄鼠→黄鼠2396只，黑鼠1235只从第一个交配看，子代分离比为1：1，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠´黄鼠的子代分离比应该是3：1，可是实验结果却是2：1。以后的研究发现，每窝黄鼠´黄鼠的子代数比黄鼠´黑鼠的子代数少1/4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡假设黄鼠与黄鼠交配本应产生1/4纯合黄色，2/4杂合黄色，1/4黑鼠等三组合子，只因1/4纯合黄色一组不能生存，也就是说黄色基因当其纯合时，对个体有致死作用，因而分离比为2:1。四、复等位基因上面讲的等位基因总是一对一对的，如牛的有角基因与无角基因、猪的垂耳基因与立耳基因、MN血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。把在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上的基因定义为复等位基因。表示复等位基因的方法通常是：用一个字母作为该位点的基础符号，不同的等位基因就在这字母的右上方作不同的标记。作为基础符号的字母可大写和小写，分别表示显性和隐性。1.有显性等级的复等位基因以C代表全色基因，cch代表青紫蓝基因，ch代表喜马拉雅型基因，c代表白化基因，家兔的毛色遗传:全色(全灰或全黑)：CC、Ccch、Cch、Cc青紫蓝(银灰色)：cchcch、cchch、cchc喜马拉雅型(耳尖、鼻尖、尾尖及四肢末端是黑色，其余为白色)：chch、chc白化(白色，眼色淡红)：cc四个复等位基因的显隐关系：C＞cch＞ch＞c2.等显性的复等位基因如人的ABO血型系统中，有四种常见的血型：O型、A型、B型和AB型，由三个等位基因IA、IB和i所决定。IA和IB对i呈显性，但它们之间呈等显性。由3个等位基因就可以有6种基因型，由于i是隐性基因，所以减少为四种血型。五、非等位基因间的相互作用基因互作(interactionofgenes)：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。基因互作的层次：基因内互作(intragenicinteraction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(intergenicinteraction)：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。1.互补作用两种或两种以上显性基因相互作用，出现新性状，叫做互补作用。具有互补作用的基因叫互补基因。如鸡的胡桃冠形的遗传就是基因互补的结果。假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是显性的，那么玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠。子一代的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和rp的四种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为4类：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比数为9：3：3：1，这正好与F2中出现的4种表型——胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数9：3：3：1相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于R与P的互作，而1份的单冠是由于p与r互作的结果。2.上位作用在影响同一性状的两对基因互作时，其中一对基因抑制或掩盖了另一对非等位基因的作用，这种不同对基因间的抑制或遮盖作用称为上位作用，起抑制作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称下位基因。如果起上位作用的基因是显性时称为显性上位，如果是隐性时称为隐性下位。(1)显性上位狗的毛色遗传是显性上位I作用的结果(2)隐性上位一对基因中的隐性基因对另一对基因起阻碍作用时叫做隐性上位。如例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化。上述实验中，隐性基因cc能够阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在，即使其他基因存在也不能呈现出颜色，而表现出白化，没有cc基因，R基因控制黑色性状，r基因控制淡黄色性状。3.重叠作用有时，两个显性基因都能分别对同一性状的表现起作用，亦即只要其中的一个显性基因存在，这个性状就能表现出来。在这种情况下，隐性性状出现的条件必须是两个隐性基因都是纯合的，即双隐性。于是F2的分离比数不是9:3:3:1，而是15:1，这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因。4.抑制作用在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。例如：白羽毛莱杭鸡（♀）和温德鸡（♂）杂交。F1代全为白羽毛，F2群体出现13/16白羽毛和3/16有色羽毛。基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛。F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13:3。从上面的讨论可以看出，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例发生了修饰。从遗传学发展的角度来理解，这并不违背孟德尔定律，而实质上是对孟德尔定律的扩展。我们知道孟德尔的遗传因子实质上是一种颗粒，从上面的各种各样的等位基因或非等位基因之间的相互作用可以发现，不同的遗传因子之间不管形成什么样的组合，它们彼此之间仍然保持其完整性，并且在遗传传递过程中仍能分离出来，决定其原有性状。这种颗粒式遗传(Particulateinheritance)就是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想。六、多因一效与一因多效1.“多因一效”多因一效指的是许多基因控制一个性状。2.“一因多效”一个性状可以受到若干基因的影响，相反地，一个基因也可以影响若干性状。我们把单一基因的多方面表型效应，叫做基因的多效性或一因多效。思考题：目的要求：了解完全连锁、不完全连锁遗传的细胞学基础，性别决定；掌握连锁遗传的要点，性染色体类型、伴性遗传的特点及分析方法；掌握伴性遗传在养禽业上的应用。第四节连锁交换规律根据遗传的染色体学说与独立分配规律：位于非同源染色体上的非等位基因遗传时独立分配；如果有一些基因位于同一染色体上，必然会出现非独立分配的现象，否则单位性状的数目(基因对数)就不能超过细胞内染色体对数(n)。W.Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。T.H.Morganetal.(1910)摩尔根，以果蝇为试验材料进行深入细致的研究：提出连锁遗传规律（遗传学第三规律）以及连锁与交换的遗传机理；创立基因论(theoryofthegene)；认为基因成直线排列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。一、连锁和交换的遗传现象1926年发表《基因论(TheTheoryoftheGene)》专著，提出基因在染色体上呈直线排列。果蝇(Drosophilamelanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。相引相杂交与测交相斥相杂交与测交结果：F1形成四种类型的配子；但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子；两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。连锁遗传：是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。即：相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁在另一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和prvg。1.完全连锁同一条染色体上的基因构成一个连锁群，它们在遗传的过程中不可能独立分配，而是随着这条染色体作为一个整体共同传递到子代中去，这叫做完全连锁。完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非姐妹染色单体之间的交换,F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。1906年贝特生等在香豌豆中首次发现连锁遗传的现象以后不久，摩尔根等用果蝇为材料进行研究，结果证明，具有连锁遗传关系的一些基因就是位于同一染色体上的那些非等位基因。摩尔根用灰身长翅的雌果蝇（BBVV）和黑身残翅的雄果蝇（bbvv）进行杂交，然后用F1中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行杂交，后代中只出现了两种亲本类型：黑身残翅和灰身长翅。2.不完全连锁（交换）指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。［是指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中，同源染色体非姊妹染色单体之间发生了互换的连锁遗传］二、连锁交换遗传的解释重组合配子的产生是由于：减数分裂前期I同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容)1.同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；2.染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制；3.同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体；4.发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。5.相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。交换值(cross-overvalue)，也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。即：三、性别决定与伴性遗传1.性染色体类型XY型硬骨鱼类，两栖类，哺乳动物（如牛、马、猪、羊、兔等）等的性染色体属于这种类型。ZW型全部鸟类（如鸡、鸭、鹅、火鸡等），若干鳞翅类昆虫，某些鱼类等的性染色体属于这种类型。XO型和ZO型许多昆虫属于这两种类型。2.性别决定性别是由性染色体的差异决定的。如：XX为雄性、XY为雌性，ZZ为雄性、ZW为雌性。3.性别的分化这个过程和环境具有密切的关系(1)外界条件对性分化的影响蜜蜂分为蜂王、工蜂和雄蜂三种。（2）激素对性分化的影响“自由马丁”牛是很象雄性的雌牛4.伴性遗传性连锁：也称为伴性遗传(sex-linkedinheritance)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；有时特指X或Z染色体上基因的遗传。1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，同时证明了基因位于染色体上。果蝇的眼色不仅受pr+/pr-基因控制(红眼对紫眼显性)；还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。A、性染色体上基因的遗传方式果蝇眼色基因W/w的遗传、人类的红绿色盲与A型血友病等、鸡的芦花条纹遗传。B、伴性遗传的特点是：（1）性状分离比数与常染色体基因控制的性状分离比数不同；（2）两性间的分离比数不同；（3）正反交结果也不一样。四、限性遗传和从性遗传1.限性遗传(sex-limitedinheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。2.从性遗传(sex-controlledinheritance)或称性影响遗传(sexinfluencedinheritance)：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：①.雌雄都无角；②.雌雄都有角；③.雌无角而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交完全相同。控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到不同性别遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。五、连锁遗传规律的应用(一)理论上：

①把基因定位于染色体上，即基因的载体染色体；

②明确各染色体上基因的位置和距离；

③说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。(二)实践上：①可利用连锁性状作