唐氏综合征的筛查课件

唐氏综合征的筛查广东省妇幼保健院产前诊断中心吴唐氏综合征的筛查1发现●1866年LangdonDown(唐兰顿)医生发现21三体病症者的皮肤缺乏弹性,鼻细且面部扁平,其后此病症就以他的名字命名,Down'ssyndro,唐氏综合征1959年Lejeune教授证明与一个额外的G组染色体有关。发现2●唐氏综合征,又称先天愚型或21三体综合症●单纯型(925%)47,XX(XY),+21嵌合型(2.7%)46/47,XX(XY),+21易位型(46%)46,XX(或XY),-14,+(14q21q)46,XX(或XY,21,+(21q21q)●唐氏综合征,又称先天愚型或21三体3器8黼8台着器8黼4唐氏综合征的筛查课件5唐氏综合征的筛查课件6唐氏综合征的筛查课件7原因染色体不分离(母亲93%,父亲7%)1、内分泌失调2、口服避孕药3、母亲的年龄4、父亲的年龄5、辐射6、情绪压力原因8发生率●1/700~1/800发生率9染色体异常的诊断羊膜腔穿刺术(>15周)●创伤性绒毛取样术(>11周)3、脐静脉穿刺术1、孕妇血液中的胎儿细胞●无创伤性孕妇血浆中的胎儿DNA染色体异常的诊断10唐氏综合征的筛查课件11唐氏综合征的筛查课件12唐氏综合征的筛查课件13唐氏综合征的筛查课件14唐氏综合征的筛查课件15唐氏综合征的筛查课件16唐氏综合征的筛查课件17唐氏综合征的筛查课件18唐氏综合征的筛查课件19唐氏综合征的筛查课件20唐氏综合征的筛查课件21唐氏综合征的筛查课件22唐氏综合征的筛查课件23唐氏综合征的筛查课件24唐氏综合征的筛查课件25唐氏综合征的筛查课件26唐氏综合征的筛查课件27唐氏综合征的筛查课件28唐氏综合征的筛查课件29唐氏综合征的筛查课件30唐氏综合征的筛查课件31唐氏综合征的筛查课件32唐氏综合征的筛查课件33唐氏综合征的筛查课件34唐氏综合征的筛查课件35唐氏综合征的筛查课件36唐氏综合征的筛查课件37唐氏综合征的筛查课件38唐氏综合征的筛查课件39唐氏综合征的筛查课件40唐氏综合征的筛查广东省妇幼保健院产前诊断中心吴唐氏综合征的筛查41发现●1866年LangdonDown(唐兰顿)医生发现21三体病症者的皮肤缺乏弹性,鼻细且面部扁平,其后此病症就以他的名字命名,Down'ssyndro,唐氏综合征1959年Lejeune教授证明与一个额外的G组染色体有关。发现42●唐氏综合征,又称先天愚型或21三体综合症●单纯型(925%)47,XX(XY),+21嵌合型(2.7%)46/47,XX(XY),+21易位型(46%)46,XX(或XY),-14,+(14q21q)46,XX(或XY,21,+(21q21q)●唐氏综合征,又称先天愚型或21三体43器8黼8台着器8黼44唐氏综合征的筛查课件45唐氏综合征的筛查课件46唐氏综合征的筛查课件47原因染色体不分离(母亲93%,父亲7%)1、内分泌失调2、口服避孕药3、母亲的年龄4、父亲的年龄5、辐射6、情绪压力原因48发生率●1/700~1/800发生率49染色体异常的诊断羊膜腔穿刺术(>15周)●创伤性绒毛取样术(>11周)3、脐静脉穿刺术1、孕妇血液中的胎儿细胞●无创伤性孕妇血浆中的胎儿DNA染色体异常的诊断50唐氏综合征的筛查课件51唐氏综合征的筛查课件52唐氏综合征的筛查课件53唐氏综合征的筛查课件54唐氏综合征的筛查课件55唐氏综合征的筛查课件56唐氏综合征的筛查课件57唐氏综合征的筛查课件58唐氏综合征的筛查课件59唐氏综合征的筛查课件60唐氏综合征的筛查课件61唐氏综合征的筛查课件62唐氏综合征的筛查课件63唐氏综合征的筛查课件64唐氏综合征的筛查课件65唐氏综合征的筛查课件66唐氏综合征的筛查课件67唐氏综合征的筛查课件68唐氏综合征的筛查课件69唐氏综合征的筛查课件70唐氏综合征的筛查课件71唐氏综合征的筛查课件72唐氏综合征的筛查课件73