染色体变异+人类遗传病

5.2染色体变异1精品ppt响誉世界的著名

“天才”

音乐指挥家舟舟2精品ppt染色体变异染色体_____变异染色体_____变异数目结构3精品ppt请思考：1:果蝇体细胞有几条染色体？8条2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y

一、染色体数目的变异4精品pptXYⅡⅣⅢ♂思考：(1)雄果蝇的精子的染色体之间是什么关系？

非同源染色体(2)这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？

各不相同(3)它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？

携带着控制生物生长发育的全部遗传信息（一）染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做——果蝇的体细胞中含有几个染色体组？5精品ppt（1）据“染色体形态”判断——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组（2个染色体组）（3个染色体组）（4个染色体组）染色体组的确认方法：6精品ppt(2)据“基因型”判断——控制同一性状的基因有几个就含几个染色体组AAaaAABBDDAaaABCD四个染色体组二个染色体组三个染色体组一个染色体组染色体组的确认方法：7精品ppt（3）据“染色体数/染色体形态数”值——

比值是几，即含几个染色体组。如：果蝇有8条染色体，4种形态，有几个染色体组？8条/4种形态=2个染色体组染色体组的确认方法：8精品ppt二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有

两个染色体组的个体。多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有

三个或三个以上的染色体组的个体。（二）二倍体和多倍体三倍体、四倍体……例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：香蕉(三倍体）、马铃薯（四倍体）9精品ppt多倍体植株的特点和形成2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高.3.但发育延迟，结实率低。1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见10精品ppt野生状态下的草莓染色体数目加倍后的草莓11精品ppt人工诱导多倍体的原理完成了复制纺锤体未形成细胞未分裂染色体数目加倍自然条件改变或生物内部因素的变化低温处理或滴加秋水仙素染色体不能拉向两极12精品ppt（1）人工诱导多倍体常用的方法有哪些？低温或秋水仙素处理法（2）秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素处理____________或_______。原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑制________的形成，导致________不能_______，从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成_________植株。萌发的种子幼苗分裂纺锤体染色体移向两极数目加倍有丝多倍体多倍体植株的特点和形成13精品ppt万山之母---帕米尔高原

＊据统计,帕米尔高原上的植物65%以上是多倍体。14精品ppt二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗秋水仙素二倍体西瓜植株四倍体西瓜植株♀♂联会紊乱三倍体西瓜种子无子西瓜杂交杂交×自然长成二倍体西瓜植株第一年第二年15精品ppt受精卵受精卵卵细胞（32）（32）（16）单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（由配子发育成的个体）(三）单倍体（单倍体）16精品ppt思考：1、一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？

一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体，也可以是二倍体、三倍体等2、单倍体中可以有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？

对。如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体、六倍体等多倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。3、四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体吗？

不可以。尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但是因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。17精品ppt受精卵发育有几个染色体组,就是几倍体配子发育不论几个染色体组,都是单倍体对于一个个体：称为单倍体还是几倍体，关键看什么？关键是判断生物体是由受精卵还是由配子发育而成的18精品ppt1、单倍体植株特点：弱小，且高度不育3、单倍体育种的措施和优点：二倍体植株花药离体培养植株幼苗（单倍体）人工诱导染色体加倍（秋水仙素）恢复回二倍体植株明显缩短育种年限（纯合体）自交纯合体（不会发生性状分离）（Aa）（A或a）（A或a）（AA或aa）2、应用：单倍体育种理论2年19精品ppt正常增多减少非整倍体改变整倍体改变染色体数目变异的类型：成倍增多或减少正常20精品ppt21三体综合症第21号染色体多一条21精品ppt

例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。22精品ppt染色体缺失,如果蝇的缺刻翅二、染色体结构的变异23精品ppt

“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。24精品ppt染色体重复,如果蝇的棒状眼25精品ppt果蝇的卵圆眼和棒状眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼26精品ppt染色体倒位27精品ppt染色体易位,如夜来香的变异染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。28精品ppt染色体变异染色体变异非整倍体改变：三体、缺体染色体组二倍体概念特点应用成因概念特征多倍体单倍体分类数目变异整倍体改变缺失、重复、颠倒、易位结构变异：29精品ppt第3节人类遗传病30精品ppt人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病：染色体异常遗传病：基因异常遗传病隐性遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲症、血友病常染色体：X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症、兔唇、早衰21三体综合症染色体数目变异：染色体结构变异：猫叫综合症31精品ppt苯丙酮尿症：32精品ppt多指并指软骨发育不全常染色体显性遗传病33精品ppt抗维生素D佝偻病34精品ppt唇裂早衰多基因遗传病35精品ppt例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。36精品ppt减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。21三体综合征致病原因分析37精品ppt人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病：染色体异常遗传病：基因异常遗传病隐性遗传病显性遗传病常染色体：X染色体：白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲症、血友病常染色体：X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症、兔唇、早衰21三体综合症染色体数目变异：染色体结构变异：猫叫综合症38精品ppt问题：如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询4.提倡“适龄生育”2.产前诊断39精品ppt了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：

优先生女孩40精品ppt2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。41精品ppt3.禁止近亲结婚42精品ppt甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下43精品ppt4.提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/5044精品ppt测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息1.内容：2.目的：绘制人类遗传信息的“地图”三、人类基因组计划与人体健康3.意义：认识人类基因组的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义4.测定染色体：22条常染色体＋X＋Y45精品ppt1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。5.过程：6.结果：1999年中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的300