基因突变可能引起性状改变【知识精讲+备课精研+高效课堂】 高一生物下学期 课件（2019浙科版必修2）

第四章生物的变异第一节基因突变可能引起性状改变可遗传的变异不可遗传的变异基因突变基因重组染色体畸变变异┯┯┯┯

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┷┷┷┷替换缺失插入1.基因突变的概念一、碱基对的替换、插入或缺失会引起基因序列的改变1.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的_______、_______和________，而引起的___________的改变。插入缺失替换基因结构P86基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程结果：一个基因变成它的等位基因（新基因），但不会无故多出一个基因。不改变基因的数目和基因在染色体上的位置。一、碱基对的替换、插入或缺失会引起基因序列的改变2.基因突变的机理DNA复制时，碱基对的替换会导致基因______序列的改变。DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会造成______________以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起__________的遗传信息都出现异常。碱基对插入或缺失位点该位点以后碱基插入、缺失基因碱基序列改变（不管几个碱基）遗传信息改变蛋白质结构和功能改变表型变化思考：基因突变发生的时间？常发生在细胞周期中的分裂间期，其他时期突变率更低A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂前的间期体细胞生殖细胞（一般不能通过有性生殖传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。镰状贫血异常(HbS）正常(HbA)血红蛋白β-6位谷氨酸mRNAGAAGUAβ链基因CTTGAACATGTA碱基置换突变碱基置换基因碱基序列改变遗传信息改变蛋白质结构和功能改变1.镰刀型细胞贫血症实例直接原因:谷氨酸替换为缬氨酸根本原因：T//A替换为A//T二、基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质2.基因突变的类型（1）形态突变:主要影响生物的形态结构，可以从表型的明显差异来识别，如果蝇的红眼突变为白眼。（2）生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失（3）致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡苯丙酮酸蛋白质消化吸收细胞内苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶根据对表型的影响：三种突变实质上都是生化突变根据发生的因素：自发突变：自然条件诱发突变：人工条件下诱发4.基因突变的特点基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5（1）.普遍性：任何生物，个体发育的不同阶段，任何细胞（2）.稀有性：自然状态下，10-8~10-5（3）.多方向性：只能是等位基因（4）.可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因举例：正常眼发生突变为非正常眼，则非正常眼为显性，也叫显性突变。（5）.多数有害性是相对的，以是否适应环境条件为标准。P89有利：产生新的基因，获得新的性状，从而适应改变了的环境。因此，突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的原料。任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，而大多数突变打破了这种协调，对生物的生存往往是不利的。5.基因突变的意义(1)．基因突变的类型通常情况下，我们将在自然状态下发生的基因突变称为____突变，而将在人工条件下诱发的基因突变称为____突变。自发诱发如:红眼果蝇突变产生白眼果蝇如:利用太空强辐射培育的太空椒三、有些因素能提高基因突变概率（2）．诱发基因突变的因素主要有以下几种第一，____因素，如______、紫外线等各种射线的照射、温度剧变等。第二，____因素，各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物，如______、碱基类似物等。第三，____因素，如麻疹病毒等，它们的______________对DNA分子都有诱变作用。（3）．注意事项及应用生活中应尽量避免____上述诱发基因突变的因素，防止这些因素危害我们的健康。在实验研究中，科研人员往往利用上述因素对实验材料进行处理，以____基因突变的概率，从而更快地获得突变基因并观察与之对应的突变性状，用以研究__________。

物理X射线化学亚硝酸生物毒素或代谢产物接触提高基因的功能四、有些基因突变能导致细胞分裂失控肺癌细胞的扫码电镜图（3500倍，经后期着色处理）原癌基因：是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。抑癌基因：其编码的蛋白质的功能是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。（负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程）（细胞不正常的增殖）（1）.癌变原因：原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变导致细胞周期失控能引起细胞癌变的因素称为致癌因子。目前认为，致癌因子大致分为三类：物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。物理致癌因子主要指____，如紫外线、X射线等。化学致癌因子有数千种之多，无机化合物如____、砷化物等，有机化合物如苯、__________等都是化学致癌因子。病毒致癌因子是指能使细胞发生癌变的病毒。致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有__________以及与致癌有关的________，它们通过感染人的细胞后，将其______整合进入人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变，如劳氏肉瘤病毒等。（2）可能引发癌症的一些因素（外因）辐射石棉黄曲霉毒素病毒癌基因核酸序列基因组（3）根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种____效应。累积五、基因突变可应用于

诱变育种太空椒1.诱变育种的方法常用的方法：物理因素：X射线、Y射线、紫外线等化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等

2.诱变育种的主要特点优点：第一，可____突变概率，人工诱发突变率可比自发突变率提高100～10