动物遗传学第一章：绪论

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扬州大学动物遗传学第一章第一章绪论动物遗传学

ANIMALGENETICS2

扬州大学动物遗传学第一章第一章绪言第二章孟德尔定律第三章遗传的染色体学说第四章性别决定与伴性遗传第五章数量遗传学的基础第六章群体遗传学的基础目录第七章连锁与交换定律第八章遗传的多种形式第九章染色体畸变第十章基因突变第十一章基因概念的发展3

动物遗传学第一章第一章绪论第一节遗传学的发展和任务第二节遗传学的分支学科第一节遗传学的发展和任务

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动物遗传学第一章一、遗传学的定义和任务1、遗传学（Genetics）的定义传统定义：

现代观点：

研究生物的遗传和变异规律的科学。研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学，又称为基因学。6

动物遗传学第一章蛋白质组学：是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用的机制。

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动物遗传学第一章2、遗传和变异的概念（1）遗传（heredity）：

有血缘关系的生物个体间的相似之处。

遗传并不意味着亲代与子代完全相同。甚至一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。8

动物遗传学第一章2、遗传和变异的概念（2）变异（variation）：

有血缘关系的生物个体之间的相异之处。9

动物遗传学第一章（3）遗传与变异的辨证关系

遗传变异相对的绝对的保守的发展的没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题没有变异生物就不会产生新的性状，也就不能发展、进化10

动物遗传学第一章2、遗传学的任务（1）探悉è生物遗传和变异的规律性（2）研究è生物遗传物质的结构和功能；（3）探讨è生命的起源和进化过程（4）利用è遗传学原理能动地改造生物。以及遗传变异的物质基础；11

动物遗传学第一章二、普通遗传学的诞生和发展经典遗传学

现代遗传学

形式遗传学

细胞遗传学

分子遗传学

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动物遗传学第一章拉马克（，1744—1829，法国博物学家）(1)1809年《动物哲学》。(2)器官“用进废退”和“获得性状遗传”等理论。1、普通遗传学的诞生鼹鼠13

动物遗传学第一章（1）1892年提出“种质学说”

（germplasmtheory），认为种质在世代中是连绵不断的。（2）否定拉马克的获得性遗传,

实验：雌雄老鼠连续21代切割尾巴。魏斯曼（A.Weismann，1834～1914，德国生物学家）

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动物遗传学第一章达尔文（，1809---1882，英国博物学家，进化论的奠基人）1859年出版《物种起源》，提出了以自然选择和人工选择的进化学说。“贝克尔”号巡洋舰以博物家的身份进行了5年的环球考察15

动物遗传学第一章孟德尔（G.J.Mendel1822～1884，奥地利遗传学家，牧师，奠基人）

系统地研究了生物的遗传和变异。豌豆杂交试验（1856—1864）：出生于农民家庭修道士中学毕业维也纳大学学习物理学和自然史教师修道院植物杂交实验保送16

动物遗传学第一章1866年，发表了《植物杂交试验》

（ExperimentonPlantHybridization）的论文，提出了分离规律和自由组合规律，可惜当时未被人们所接受。1、选择质量性状作为研究对象；2、应用统计学方法来分析试验结果；3、进行系谱记载；17

动物遗传学第一章

狄·弗里斯（DeVrisH.，德国植物学家）科伦斯（CorrensC.，奥地利植物学家）冯·切尔迈克（VonTschermakE.德国植物学家）1900年，在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验获得与孟德尔相似的解释证实孟德尔遗传规律确认重大意义。

1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的诞生孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。

1910年起将孟德尔遗传规律孟德尔定律。18

动物遗传学第一章纪念孟德尔先生：1910年在布尔诺修道院建立了纪念馆。19

动物遗传学第一章2、现代遗传学发展阶段

细胞遗传学时期（1900—1939年）

从细胞水平向分子水平过渡时期（1940—1952年）

分子遗传学时期（1953—至今）

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动物遗传学第一章①细胞遗传学时期

在这段时期内，科学家们除了验证孟德尔遗传规律的普遍意义外，还确立了一些遗传学的基本概念，并建立了染色体遗传学说。

1902年——鲍维里（T.Bovery），1903年——萨顿（）

分别发现了遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，

提出了染色体是遗传物质的载体的假设

。

1905年——贝特逊（W.Bateson，英国遗传学家）

创造了“Genetics”；提出了等位杂合体、纯合体等术语。

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动物遗传学第一章1909年——约翰逊（）遗传因子基因（gene）；创立了基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念。1910年——摩尔根（）证实了孟德尔遗传规律；提出了连锁交换规律，以及结合细胞学的成果，创立了确定了基因是染色体上的分散单位，并以直线方式排列以染色体遗传为核心的细胞遗传学（Cytogenetics）；在染色体上，从而创立了基因学说（genetheory）。22

动物遗传学第一章1909年——约翰逊（）遗传因子基因（gene）；创立了基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念。1910年——摩尔根（）证实了孟德尔遗传规律；提出了连锁交换规律，以及结合细胞学的成果，创立了确定了基因是染色体上的分散单位，并以直线方式排列以染色体遗传为核心的细胞遗传学（Cytogenetics）；在染色体上，从而创立了基因学说（genetheory）。23

动物遗传学第一章

在果蝇及玉米的试验中，证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，而且用X射线处理也会产生大量突变。

1927年——穆勒（H.J.Muller）HermannJosephMuller

（1890-1967）

这种用人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一个新的阶段。24

动物遗传学第一章②

从细胞水平向分子水平过渡时期（1940—1952年）

这一时期，遗传学开始了一个新的转折点，这表现在两方面：

理化诱变（X射线、α、β、γ射线，秋水仙素、芥子油、甲醛、羟化剂）

以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。25

动物遗传学第一章

在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体：1940年——比德尔（G..W.Beadle）

认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质(酶)，并于1941年提出“一个基因一个酶”的假说。以后的研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶）的合成，故改为“一个基因一个蛋白质或多肽”。为遗传物质的化学本质及基因的功能奠定了初步的理论基础。26

动物遗传学第一章卡斯佩森（CasperssonT.O.）

40年代初用定量细胞化学方法证明DNA存在于细胞核中。以后又有人证明：①

DNA是构成染色体的主要物质；②

同种生物不同细胞中DNA的质与量恒定；③在性细胞中DNA的含量为体细胞的一半。27

动物遗传学第一章艾弗里（AveryO.T.,1944）利用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。28

动物遗传学第一章赫尔希（HersheyA.D.,1952）利用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是遗传物质。至此，已为遗传物质的化学本质以及基因功能奠定了初步的理论基础。29

动物遗传学第一章③分子遗传学时期（1953—至今）

40年代中细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生物学问题产生浓厚的兴趣。在量子力学家薛定谔《生命是什么?》（1944）一书影响下，一些物理学家和化学家研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当时生物学的中心问题。在生物研究中带进了物理学理论、概念和方法。30

动物遗传学第一章沃森（WatsonJ.D.）克里克（CrickF.H.C.）受《生命是什么?》的影响，意识到生物学问题可用物理学和化学的概念进行思考。根据对DNA化学分析和X－射线晶体结构

DNA分子结构模式理论（双螺旋结构，1953）。31

动物遗传学第一章电子显微镜下的DNA双螺旋结构32

动物遗传学第一章33

动物遗传学第一章Franklin后来拍的一张含水的DNAX光照片

富兰克林（FranklinR.）英国化学家

Frankeline早期所拍的DNAX光结构照片

威尔金斯

（MauriceWilkins）

英国物理学家

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动物遗传学第一章

在1950年成功地发现了蛋白质的α-螺旋结构，并开始DNA分子结构的分析工作。Pauling量子化学家35

动物遗传学第一章为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性提出合理解释；DNA是贮存和传递遗传信息的物质；基因是DNA分子上的一个片段；分子生物学诞生将生物学各分支学科及相关的农学、医学研究推进到分子水平遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。DNA双螺旋发现的意义36

动物遗传学第一章克里克(CrickF．H．C.)1958年提出了中心法则。布鲁西纳（PrusinerS.B.）1997年发现了以蛋白质为模板的肽链的合成。37

动物遗传学第一章克里克(CrickF．H．C.)

等1961年用实验证明他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测。雅各布（JacobF.）和莫诺（MonodJ.）1961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明微生物基因表达的调节问题。尼伦伯格（NirenbergM．W.）等从1957年开始，着手解译遗传密码，经多人努力至1969年全部解译出64种遗传密码。60年代先后初步阐明了mRNA、tRNA以及核糖体功能。38

动物遗传学第一章卡里·穆利斯（KaryMullis，美国生化学家）

l983年成功研发了聚合酶链反应法（polymerasechainreaction）。39

动物遗传学第一章在分子遗传学中已成功地：★人工分离基因；★人工合成基因；★人工转移基因；★应用克隆技术。

目前：基因工程定向改变遗传性状。★更自由和有效地改变生物性状；★打破物种界限，克服远缘杂交困难；★培育优良动、植物新品种；★治疗人类的一些遗传性疾病。40

扬州大学动物遗传学第一章3、当代遗传学发展的特点和趋势

遗传学是一门处于发展颠峰时期的学科。目前，遗传学的前沿已从对原核生物的研究转向高等真核生物，从对性状传递规律的研究深入到基因的表达及其调控的研究。41

动物遗传学第一章（1）《人类基因组作图及测序计划》（1990年美国正式开始实施）•测定和分析人体基因组全部核苷酸排列次序揭示携带的全部遗传信息

阐明遗传信息表达规律及其最终生物学效应。•对生物学和医学产生革命性变革，是生物学中的最重大事件和遗传学领域中一个跨世纪宏伟计划。42

动物遗传学第一章•人类基因组“工作框架图”在2000年

6月26日宣布完成绘制（历时10年），2003年4月14日美英日法德中等国的科学家宣布完成人类基因组的测序工作。•我国参与研究的第3号染色体，共计3000万个碱基对，约占人类基因组全部序列1%（中科院遗传所人类基因组中心杨焕明教授负责，1999年9月加入这一研究计划）。杨焕明教授43

扬州大学动物遗传学第一章44

动物遗传学第一章45

动物遗传学第一章（2）《国际水稻（粳稻）基因组计划》（始于1998年）日美中法等10个国家和地区参加，我国的贡献率为20%。2005年8月10日，《Nature》宣布历时6年半的水稻全基因组测序完成

明确12条染色体上37544个基因的精确位置，误差率<0.01%

第一个完成着丝点测序高等植物。国际水稻基因组测序计划46

动物遗传学第一章

2002年4月5日《Science》刊登中国独立完成的水稻基因组草图序列（总数4.6亿）

2005年完成全基因组精细图。材料：籼稻“9311”。完成单位：华大基因研究中心、中科院遗传与发育生物学研究所等12个单位。水平：总基因数约为3.8~4.0万个。47

动物遗传学第一章

2002年4月5日《Science》刊登中国独立完成的水稻基因组草图序列（总数4.6亿）

2005年完成全基因组精细图。材料：籼稻“9311”。完成单位：华大基因研究中心、中科院遗传与发育生物学研究所等12个单位。水平：总基因数约为3.8~4.0万个。48

动物遗传学第一章2004年3月1日，美国国立卫生研究院和华盛顿大学正式宣告完成红原鸡基因组序列图的测序和组装工作。鸡基因组的分析和注释工作由美国、欧洲和中国科学院北京基因组研究所的科学家共同完成。（3）国际鸡基因组计划49

动物遗传学第一章2003年11月15日我国已在全世界率先完成家蚕基因组“框架图”绘制工作。(4)中国家蚕基因组计划50

动物遗传学第一章(5)其它动植物基因组计划：①

美、英国际植物基因研究中心的研究对象，

已从拟南芥基因图谱入手（2001年12月

宣布绘制出拟南芥基因组的完整图谱）

逐渐扩大到玉米、小麦等主要农作物；②

欧洲科学家正在英国爱丁堡动物生理和遗传学研究所进行

中国梅山猪基因图谱的工作；

③美国农业部肉类动物研究中心也在

进行牲畜基因图谱工作。51

动物遗传学第一章

遗传学发展得益于生命科学的众多成就，以及物理学、化学、数学和技术科学的渗透。如随着人类基因组计划的进展，出现一门新的学科——生物信息学（Bioinformatics）。综上所述，遗传学在短短的100多年时间内，取得了飞跃的发展，当今生物学的所有学科都与遗传学密不可分，遗传学亦已成为生物科学领域中一门十分重要的基础学科，因此，学好遗传学十分重要。

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动物遗传学第一章第二节遗传学的分支学科53

动物遗传学第一章Genomics

BuildingUponGenomics:

TooMuch,TooSoon,TooUnbalanced!BiocomputingProteomicsBioinformaticsTranscriptomicsEver-more-omicsSNPsNewDrugsNewTargetsGenechips54

动物遗传学第一章一、遗传学的分支学科

现代遗传学已发展出30多个分支：细胞遗传学数量遗传学生统遗传学发育遗传学进化遗传学微生物遗传学辐射遗传学医学遗传学分子遗传学遗传工程生物信息学基因组学等55

动物遗传学第一章田中（1967）将遗传学的发展划为8个阶段：•1900~1909形态遗传

Morphogeneticsstage•1910~1919细胞遗传

Cytogeneticsstage•1920~1929生理遗传

PhysiologicalGeneticsstage•1930~1939诱变遗传

InducedMutationstage•1940~1959生化遗传

BiochemicalGeneticsstage•1950~1959群体遗传

PopulationGeneticsstage•1960~1969微生物遗传MicrobialGeneticsstage•1970~分子遗传

MolecularGeneticsstage与遗传学有关的新学科（90s)：分子数量遗传学、生物信息学、基因组学、蛋白质组学。56

动物遗传学第一章

分子遗传学（MolecularGenetic）

研究水平

细胞遗传学（Cytogenetics）

群体遗传学（PopulationGenetics）

体细胞遗传学

细胞器遗传学

医学遗传学

进化遗传学

数量遗传学

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动物遗传学第一章

发生遗传学

行为遗传学（BehavioralGenetics）

免疫遗传学（ImmuneGenetics）

辐射遗传学（RadiationGenetics）

肿瘤遗传学（CancerGenetics）：

毒理遗传学（TexacoGenetics）

研究手段研究对象

微生物遗传学植物遗传学动物遗传学鱼类遗传学人类遗传学生理遗传学58

动物遗传学第一章二、动物遗传学和许多生物学分支学科关系动物遗传学与生物化学（关系最为密切）发生遗传学与发育生物