第一节基因突变和基因重组

第一节基因突变和基因重组第一页，共二十三页，2022年，8月28日正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…一、基因突变的实例第二页，共二十三页，2022年，8月28日思考与讨论CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因

镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变产生的。病因：基因突变结构根本直接第三页，共二十三页，2022年，8月28日思考与讨论：基因中碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？ＡＵＧＧＣＣＧＡＵＡＡＡＵＡＧＡＴＧＧＣＣＧＡＴＡＡＡＴＡＧＴＡＣＣＧＧＣＴＡＴＴＴＡＴＣ①③②④⑤ＤＮＡmＲＮＡ氨基酸甲硫氨酸、丙氨酸、天冬氨酸、赖氨酸ＡＡＵＡ苏氨酸①处替换成Ａ＝Ｔ？②处替换成Ａ＝Ｔ？③处替换成Ｔ＝Ａ？④处替换成Ａ＝Ｔ？赖氨酸⑤处插入Ｇ＝Ｃ？若插入的是３个碱基对呢？第四页，共二十三页，2022年，8月28日┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

的改变。

增添缺失替换基因结构基因突变的概念：２．结果：产生新的（等位）基因，染色体上基因的数目不变。１．基因结构的改变：基因中碱基对的数目或排列顺序发生改变３．发生的时期：主要发生在细胞分裂的间期（ＤＮＡ复制时）４．基因发生突变，生物的性状不一定改变．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。第五页，共二十三页，2022年，8月28日讨论：基因突变能否遗传给后代？１．基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。２．基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不会通过有性生殖传给后代，但突变可通过无性生殖传给后代。基因发生突变可能导致细胞癌变第六页，共二十三页，2022年，8月28日

已知某个核基因片段碱基排列如图所示：①—GGCCTGAAGAGAAGA—②—CCGGACTTCTCTTCT—若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，氨基酸序列由“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—”变成“—脯氨酸—谷氨酸—甘氨酸—赖氨酸—”。(脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密码子是GAA、GAG；赖氨酸的密码子是AAA、AAG；甘氨酸的密码子是GGU、GGC、GGA、GGG)。下列叙述正确的是(

)例1A．基因突变导致了氨基酸序列的改变B．翻译上述多肽的mRNA是由该基因的①链转录的C．若发生碱基置换的是原癌基因，则具有该基因的细胞一定会癌变D．若上述碱基置换发生在配子中，将不能传递给后代第七页，共二十三页，2022年，8月28日2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为

A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变

B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变

C．长度不变，但顺序改变

D．A、B都有可能D第八页，共二十三页，2022年，8月28日棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病你认为突变有什么特点？常见突变性状：一在生物界普遍存在；讨论与思考短腿安康羊（中）玉米白化苗人类多指第九页，共二十三页，2022年，8月28日以植物的个体发育为例：开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？任何时期分裂间期的细胞有二在生物体内随机发生；第十页，共二十三页，2022年，8月28日三基因突是不定向的第十一页，共二十三页，2022年，8月28日基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料四突变率低；第十二页，共二十三页，2022年，8月28日白化苗五

大多数突变是有害的白化病为什么呢？

任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。第十三页，共二十三页，2022年，8月28日３.大丽花的红色(C)对白色(c)为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C基因突变为c造成的？A、幼苗的体细胞

B、早期叶芽的体细胞

C、花芽分化时的细胞

D、杂合植株产生的性细胞C第十四页，共二十三页，2022年，8月28日(五)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期、自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤不定向性：第十五页，共二十三页，2022年，8月28日

周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的人类遗传病．已知正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，而致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．该致病基因纯合会导致胚胎致死．患者发病的分子机理如图所示．请回答：例２第十六页，共二十三页，2022年，8月28日(1)图中的过程①是_______，与过程②有关的RNA种类有哪些？________________。如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中_____（结构）的形成。

(2)虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是

。

(3)图中所揭示的基因控制性状的方式是__________。基因中碱基对发生替换,使对应的密码子变为终止密码子第十七页，共二十三页，2022年，8月28日二、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.2、类型:①基因的自由组合:②基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.后一页高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆，且分离比为３：１，这种现象是否为基因重组？第十八页，共二十三页，2022年，8月28日非同源染色体上的

非等位基因自由组合一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于

20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有

种。AabBAaBbAb和aBAB和ab上一页220=1048576第十九页，共二十三页，2022年，8月28日AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一页第二十页，共二十三页，2022年，8月28日3、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？第二十一页，共二十三页，2022年，8月28日三、基因突变和重组引起的变异有什么区别?1．基因突变：基因_________改变，它________新的基因发生时期：________________________

特点：①普遍性、②随机性、③___________、④多数有害、⑤不定向性。

2．基因重组：控制不同性状的_____________，_______新基