高中生物必修2第5章第3节人类遗传病2

第五节人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率一、单基因遗传病：Ｘ染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：Y染色体遗传病：１、显性遗传病2、隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：Ｘ染色体上隐性遗传病：多指、并指、软骨发育不全等抗维生素Ｄ佝偻病等男性外耳道（耳廓）多毛等先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血症等受一对等位基因控制的遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等2、多基因遗传病——由多对基因控制唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等无脑儿唇裂3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症如：Turner综合症（性腺发育不良）二、遗传病对人类的危害1、我国大约有20--25%的人患有各种遗传病2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70--80%是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。5、我国21三体综合征总人数估计不少于100万，并还以每年2万人数再递增。资料：

20世纪80年代对我国智力低下和先天畸形患者的估算：当时全国约有10亿人口，则尚有智力低下患者万人，其中遗传病及与遗传有关的人占万人；先天畸形患者万人。危害

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染分组讨论：（1）你作为一个作为健康人，今后应如何生活？（2）如何从控制环境污染角度降低遗传病的发病率？二、优生禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。课后作业：

列出一个禁止近亲结婚的血亲关系表“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例：例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

有一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。思考题：

“姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。”这句谚语正确吗？为什么？

近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会大大增加遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率

C

进行遗传咨询一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩

产前诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断人类遗传病与优生人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病对人类的危害优生的概念优生的措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断总结：【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健康进行遗传咨询禁止近亲结婚4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病

D．性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？()①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病显

（4）软骨发育不全隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病常染色体显性遗传病：并指多指软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病

男性外耳道（耳廓）多毛苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙氨酸酪氨酸黑色素基因P能合成正常酶缺少基因P,正常酶无法合成苯丙酮尿症积累苯丙酮酸白化病进行性肌营养不良症状：患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走