第六版儿科学课件先天性甲状腺功能减低症

概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第一页，共39页。概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第二页，共39页。●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克汀病(cretinism)；●我国发病率1／5000~7000●临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下；T4↓、TSH↑；第三页，共39页。概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第四页，共39页。无机碘活性碘+酪氨酸单碘酪氨酸过氧化物酶甲状腺摄取二碘酪氨酸T4、T3释放甲状腺滤泡上皮C摄入TG摄粒作用释放T4,T3到血循环中溶酶体吞噬水解甲状腺激素的合成与释放碘化酶缩合酶第五页，共39页。下丘脑垂体甲状腺T4、T3靶器官血循环(─)TRHTSH第六页，共39页。甲状腺素主要作用●促进新陈代谢提高基础代谢率,增加产热量；促进蛋白质合成;促糖原分解;促脂肪分解、利用；●提高中枢及交感神经兴奋性；●促进脑细胞发育：分化、成熟，智力发育；●促进生长发育：体格发育；●对维生素代谢作用：

VitA、VitB、VitC●对其他器官系统功能的影响：心脏、消化甲状腺素不足T、HR、P、R、BP↓粘液水肿、肌肉松弛表情淡漠、反射迟钝智力低下身材矮小胡萝卜素血症心脏扩大、心包积液、胸腔积液腹胀、便秘；第七页，共39页。概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第八页，共39页。中枢性甲低：原发性甲低：根据部位分类第九页，共39页。

先天性甲低:

散发性：甲状腺发育不良甲状腺激素合成中酶的不足地方性:母孕期食物中缺碘获得性甲低:感染免疫手术误切等根据起病年龄及发病机制分类第十页，共39页。概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第十一页，共39页。甲状腺发育异常约占90%女:男=2:1缺如22%~42%异位35%~42%发育不良24%~36%可能与遗传素质、免疫介导机制有关。近年来基因研究：甲状腺转录因子Ⅰ（TTF-Ⅰ）甲状腺转录因子Ⅱ（TTF-Ⅱ）Pax8基因第十二页，共39页。甲状腺激素合成途径酶的缺陷亦称为家族性甲状腺激素生成障碍常染色体隐性遗传约占5%。如：碘的氧化、转运；甲状腺球蛋白的合成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；第十三页，共39页。促甲状腺激素(TSH)缺乏常见于特发性垂体功能低下,多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于3p11)第十四页，共39页。受体缺陷罕见甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷，cAMP生成↓,对TSH不反应

与TSH-R基因突变有关末梢组织靶器官受体对T4、T3不反应

与-甲状腺受体基因缺失有关第十五页，共39页。暂时性甲低母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab母亲服用抗甲状腺药物第十六页，共39页。碘缺乏地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功能低下第十七页，共39页。概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第十八页，共39页。甲状腺缺如酶缺陷新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良:生后3～6个月出现症状甲状腺异位:生后数年后出现症状第十九页，共39页。新生儿期（非特异性生理功能低下表现）三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动

五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

第二十页，共39页。2W男孩BW4.4kg第二十一页，共39页。典型症状特殊面容和体态(丑、小、黄）头部：头大颈短,皮肤苍黄、干、粗、松,毛发稀黄；面部:粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平；6w女婴第二十二页，共39页。10y女孩腹部:膨隆,脐疝,蛙腹；体态:身材矮小,躯干长,四肢短小；性发育落后，部分有性早熟。第二十三页，共39页。家族性甲状腺功能减低症12y8y6y第二十四页，共39页。神经系统（呆）动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝第二十五页，共39页。生理功能低下（萎）

纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,反应较少,表情淡漠;脉搏、呼吸、心率均慢,心音低全身肌张力低腹胀便秘;EKG:低电压,P-R间期延长,T波平坦

第二十六页，共39页。地方性甲状腺功能减低症

“神经性”综合征:共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下，身材及甲功正常或轻度降低

“粘液水肿”综合征:

生长发育及性发育落后粘液水肿智能低下血清T4↓,TSH↑第二十七页，共39页。

中枢性甲低:

症状较轻;

同时有其他垂体激素缺乏的症状:ACTH:低血糖Gn:小阴茎AVP:尿崩症第二十八页，共39页。概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第二十九页，共39页。新生儿筛查结果判断：可疑:TSH>20mIU/L确诊:血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴纸片第三十页，共39页。血清T4、TSH检查T4↓,TSH↑(周围性）T4↓,TSH↓（中枢性）第三十一页，共39页。

TRH刺激试验诊断中枢性甲低

TRH7μg/kgiv正常：30min达高峰（TSH>15mU/L）90min降至基础值

结果判断：垂体病变：TSH<15mU/L下丘脑病变：TSH↑↑,峰值出现时间延长第三十二页，共39页。骨龄：BA落后>3岁

放射性核素：SPECT，99m-Tc可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良第三十三页，共39页。概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第三十四页，共39页。诊断原则：早诊断，早治疗诊断标准：新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑婴儿后：典型表现＋T4↓、TSH↑诊断性治疗：新生儿筛查：第三十五页，共39页。

鉴别诊断

骨软骨发育不良：矮小21-三体综合征：伸舌第三十六页，共39页。佝偻病：前囟大先天性巨结肠：便秘贫血性疾病：皮肤黄，贫血第三十七页，共39页。概述甲状腺激素的生理分类病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗第三十八页，共39页。甲状