人类优生与基因组计划

请在此输入您的标题请在此输入您的文本。请在此输入您的文本。请在此输入您的文本。请在此输入您的文本。请在此输入您的文本。我国古代“四大名著”之一的《红楼梦》，以贾宝玉、林黛玉的爱情悲剧为主线，抨击了封建制度的黑暗和腐朽。其中的主人公贾宝玉和林黛玉是亲戚（林黛玉是贾宝玉的姑姑的女儿），他们能够相爱，但从科学角度看，是否适宜结婚？为什么？第一页，共31页。学习目标1描述人类遗传病形成的原因。2认同人类遗传病的危害和优生优育。3描述人类基因组计划。第二页，共31页。01.常见的人类遗传病第三页，共31页。什么是遗传病？遗传病：由于

或

等

而引起的疾病。具有

的特点，使得遗传病的发病表现出一定的

。基因染色体遗传物质物质的改变亲代向后代传递家族性遗传病的定义第四页，共31页。课堂讨论：日常生活中，大家有没有听说或者遇到过遗传病？课堂讨论第五页，共31页。红绿色盲测试图红绿色盲第六页，共31页。色盲症的发现在一个圣诞节前夕，道尔顿给他的妈妈买了一双“棕灰色”的袜了做为圣诞节的礼物。当妈妈看到袜子时，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪：袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？别人眼中的袜子道尔顿眼中的袜子红绿色盲第七页，共31页。血友病1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那·维多利亚登上了英国女王的宝座。1840年2月，维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩中有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”。这到底是什么原因呢？

第八页，共31页。血友病出血的“皇家病”——血友病以凝血机制障碍为特征的甲型血友病，也是由X染色体上的致病基因引起的遗传病。患儿从婴幼期开始就有出血倾向，25%患儿在出生后三周内第一次出血，大部分则在两岁内发病。此后，出血症状成为终生性。出血特点为“创伤性”而非“自发性”，走远路、爬楼梯、踢球、跌跤，口、舌、鼻粘膜的轻微擦伤或咬伤，拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开等小手术，都可导致难以控制的严重出血。若因误诊等原因接受大手术，几乎无一不丧命的。甲型血友病人几乎全部都是男性。第九页，共31页。21三体综合症21三体综合征（又称唐氏综合征或先天性愚型）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。第十页，共31页。其它遗传病唇裂白化多指第十一页，共31页。1、遗传病的病因是什么?

基因或染色体改变。2、遗传病的类型有哪些?染色体遗传病基因遗传病

显性遗传病

隐性遗传病小结染色体数目异常染色体结构异常第十二页，共31页。02.优生优育第十三页，共31页。近亲结婚的危害达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。然而在他还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前，自己却先受到了自然规律的无情惩罚。但是，他们谁也没有料到，他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育。这件事情让达尔文百思不得其解，因为他与爱玛都是健康人，生理上没有什么缺陷，精神也非常正常，为什么生下的孩子却都是如此呢？1839年1月，30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿。他们俩人从小便青梅竹马，感情深厚，由暗恋而结为伉俪。第十四页，共31页。近亲结婚的危害曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，却有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都因为“莫名其妙的痴呆”而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇再也没有生育。他提出“没有血缘关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上、智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第十五页，共31页。近亲结婚的危害中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。第十六页，共31页。产生原因

由于每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。第十七页，共31页。最有效的方法——禁止近亲结婚1最重要的措施——产前检查3最主要的手段——遗传咨询2预防手段第十八页，共31页。预防手段

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第十九页，共31页。预防手段祖父母外祖父母父、母叔、伯、姑舅、姨自己兄弟姐妹叔伯姑的子女舅姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的曾孙子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲血缘关系图第二十页，共31页。预防手段遗传咨询：主要利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。第二十一页，共31页。预防手段近20年来，由于医学遗传学的进展，诊断和预防遗传性疾病的新技术不断涌现。用这些新技术如超声、羊水穿刺等对胎儿期的某些遗传病和先天畸形进行诊断，就叫做产前诊断。由于这种诊断是在胎儿出生前做的，所以也有人称为“出生前诊断”或“子宫内诊断”。产前诊断可以避免一些遗传病儿和畸形儿出生，因此是优生的一项重要措施。第二十二页，共31页。03.人类基因组计划第二十三页，共31页。人类基因组计划曼哈顿的原子弹计划阿波罗人类登月计划人类基因组计划你知道20世纪科学史上三个里程碑是什么吗？第二十四页，共31页。人类基因组计划人类基因组计划启动时间：1990年完成时间：2000年6月26日完成草图目的:按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。参加国：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）意义：解释各种生命现象；在基因水平上对各种疾病进行诊断和治疗等第二十五页，共31页。人类基因组计划人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。22条常染色体和X、Y两条性染色体第二十六页，共31页。人类基因组计划2000年6月，“人类基因组框架草图”的绘制工作全部完成。中国作为唯一的发展中国家参与研究，承担了3号染色体约1100多个基因的测序工作。2007年，我国完成了第一个中国人基因组图谱的绘制工作（又称”炎黄一号“），这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。基因测序实验室我国绘制的第一个中国人基因组图谱第二十七页，共31页。人类基因组计划

有了人类基因组图谱，人们就可以了解人类几万个基因的全部档案，知道某几个基因在染色体的位置、结构、功能等。了解了基因，就能够找到新的诊断和治疗疾病的方法。测得一个新生儿的基因组图谱，就可以了