什么是优生五项

1一、什么是优生五项应用临床免疫检测法来判定妇女有无病毒和弓形体的近期感染，以便做出优生的选择，避免流产和先天性畸形儿的出生。2二、检测的病毒和弓形体是：单纯疱疹病毒Ⅰ（HSV—Ⅰ）单纯疱疹病毒Ⅱ（HSV—Ⅱ）巨细胞病毒（CMV）风疹病毒（RuV/RV）弓形虫（TOXO/TOX）3四、它们的传播途径是什么？单纯疱疹病毒（Ⅰ-Ⅱ）：性传播巨细胞病毒：①输血②性传播

③与患者密切接触传播风疹病毒：飞沫传播弓形虫：①与哺乳类动物密切接触传播、特别是猫。

②吃了生肉、生鸡蛋、未煮熟的牛奶。5五、被感染者的主要临床表现和治疗原则单纯疱疹病毒Ⅰ感染：腰部以上皮肤、眼、口腔的疱疹。单纯疱疹病毒Ⅱ感染：腰部以下皮肤及外生殖器的疱疹。巨细胞病毒的感染：多数无症状或轻度发热、咽痛、消化道症状等。风疹病毒感染—风疹≠荨麻疹症状轻类似感冒、荨麻疹以上治疗以抗病毒和对症治疗为主。弓形虫感染：多数没症状或症状轻，个别重者全身淋巴结肿大，脏器受损，抗菌素治疗为主。6六、孕妇近期感染对胎儿的影响妊娠早期（1-3个月）：近期感染可发生流产、早产、胎死宫内，致畸形主要是：神经系统、脑、耳、眼、心脏。智力障碍。妊娠中、晚期的近期感染致畸的危险性逐渐减少，但不是绝对无影响。既往已被感染过，有一定免疫力，对胎儿影响不大。79八、检测结果分析及临床意义无感染：

IgM抗体阴性

IgG抗体阴性近期感染：

IgM抗体阳性

IgG抗体阴性既往感染：

IgM抗体阴性

IgG抗体阳性10九、生育指导妊娠早期的近期感染——终止妊娠。近期感染未妊娠者——经治疗IgM抗体转阴后才能生育。无感染者——接种风疹疫苗，接种疫苗前、后3个月绝对禁止怀孕。孕妇应避免与猫、狗等哺乳类动物密切接触，肉食要煮熟。婚后患生殖器疱疹，性生活时应使用避孕套。11我国主要见于长江流域及以南各省，四川、广东，广西、福建、海南等省发病率高，北方地区较为少见。临床表现主要是溶血性贫血，G6PD缺乏症患者发病诱因多见于服用有氧化作用的药物和吃蚕豆后，高发地区多见于新生儿黄疸。蚕豆诱发溶血的机理未明，常见于<10岁的儿童，男孩多见。13遗传基本原理

与

婚姻类型和子女

风险评估的关系141、G6PD、珠蛋白的基因突变或缺陷引发的基因遗传病。2、有病变的基因定位在何种染色体上决定了子女发病有无性别之分。15细胞核染色体DNA组成人类23对22对常染色体1对性染色体基因10万种以上基因是在DNA分子上具有决定着每一种遗传性状的独立的遗传功能单位。染色体是基因的载体。17ABCDEFGabcdefg同源染色体上等位基因染色体等位基因等位基因所有基因分别在23对染色体上都有特定位置，基因分显性和隐性。G6PD基因定位在第23对X染色体上。（基因隐性）

α

、β珠蛋白基因定位在常染色体上。（α基因显性，

β基因隐性）18根据每对基因是正常还是缺陷和突变的数量来区分是致病基因的携带者、患者、正常人（G6PD为例）。XX女性XX女性XY男性AA正常基因Aa—杂合子携带者(基因隐性)患者（基因显性）aa—纯合子患者aa突变基因突变基因a突变基因a—半合子患者突变基因正常基因aA正常基因XX女性AA—纯合子正常人19AAAaaaaaaaaaaaAa子代表型患者正常概率0.500.50杂合子(致病基因显性)正常人纯合子正常人与α—地贫患者（杂合型）婚配图解21父母双方均为α—地贫患者（杂合型）婚配图解母（患者）Aa父（患者）Aa子代表现型正常个体患者概率0.25(1/4)0.75(3/4)22α-地贫遗传特点

及

子女发病风险233、由于是显性基因决定发病，所以它传给谁，谁就发病。可发现连续几代出现病人即连代遗传。4、由于致病基因在常染色体上，与性别无关，所以男女发病机会均等。25杂合亲代（Aa）（携带者）Aa杂合亲代（Aa）（携带者）Aa子代表现型正常（AA）表型正常的携带者（Aa）患（aa）概率1/42/41/4

β地贫杂合子相互婚配图解

26子代表现型正常女性(Xx)携带者女性()正常男性(XY)半合子男性患者()概率1/41/41/4¼

G6PD缺乏症杂合子女性与正常男性婚配图解29ddy半合子男性患者(y

)正常女性(XX)Xx子代表现型携带者女性(x)正常男性(XY)概率2/42/4

G6PD缺乏半合子男性与正常女性婚配图解

30G6PD缺乏症遗传特点与

子女患病风险

评估31

G6PD缺乏症男性患者的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,不存在从男性向男性的传递,表现为交叉遗传。321、往往只见男性患者，女性患者很少。2、父母都无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因来自——母亲。3、由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙都可能是患者。4、女性患者的父亲肯定是患者。3334检验阳性结果分析351、筛查检测有溶血等原因的误差，所以不要当即下结论。2、G6PD筛查结果低于正常值时要结合家族史，建议做基因检测（PCR）。3、地贫筛查低于正常值时要结合家族史，建议：①做基因检测和分型检测；②当血象出现有贫血迹象时要注意了解：36

MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）正常值306—369g/L,

MCV（平均红细胞体积）正常值80—100fL，

MCH（平均红细胞血红蛋白量）正常值25—35pg以上客人的检验结果低于正常值时可考虑小红细胞低色素性贫血，地贫属于此类型。另外，还要注意了解红细胞分布宽度（RDW-CV）正常值：11.