秋免疫缺陷学时演示文稿

秋免疫缺陷学时演示文稿现在是1页\一共有33页\编辑于星期日（优选）秋免疫缺陷学时现在是2页\一共有33页\编辑于星期日3现在是3页\一共有33页\编辑于星期日42.免疫缺陷病的分类

联合免疫缺陷体液免疫缺陷细胞免疫缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷原发性免疫缺陷病(

PrimaryImmunodeficiencydisease,PIDD)继发性免疫缺陷病(AcquiredImmunodeficiencydisease,AIDD)按发病原因按主要累及的免疫成分现在是4页\一共有33页\编辑于星期日53.IDD的主要临床特点现在是5页\一共有33页\编辑于星期日66第一节原发性免疫缺陷病免疫系统先天性（多为遗传性）发育缺陷/遗传基因异常→免疫功能不全原发性免疫缺陷病特点：遗传性(先天性)，免疫细胞等发育缺陷。分适应性免疫和固有免疫缺陷两类，适应性体液免疫缺陷为多，占50%。多发于婴幼儿。现在是6页\一共有33页\编辑于星期日7机制：Btkgene缺陷→B不能发育（pre-B），不能合成Ig。特征：血循环中缺乏B细胞以及r球蛋白;T数目及功能正常；男性发病。表现：反复化脓性细菌感染；接种疫苗无抗体应答。治疗：以Ig替代治疗以及抗感染治疗为主。1.性联无丙种球蛋白血症（Bruton综合症）一、原发性B细胞缺陷现在是7页\一共有33页\编辑于星期日82.选择性IgA缺陷最常见的PID。机制：缺陷基因不清。特征：血清IgA<50mg/L，

sIgA下降。临床：可无临床表现或症状较轻;

或反复呼吸道、消化道、泌尿道感染。

预后好。治疗：母乳喂养，少数可自行恢复合成IgA的能力。现在是8页\一共有33页\编辑于星期日93.性联高IgM综合征（XHM）机制：X染色体上的CD40L基因突变，活化的CD4+T细胞不表达CD40L。B无法活化、转类受阻。（IgM→IgG、A、E）特征：IgM增高或正常，IgG、IgA、IgE均明显降低或缺乏。发病：X-性连锁隐性遗传，男性发病。临床：反复发生化脓性感染。现在是9页\一共有33页\编辑于星期日1010DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）二、原发性T细胞缺陷现在是10页\一共有33页\编辑于星期日111.DiGeoge综合征（先天性胸腺发育不良）病因：胚胎第6~8周时第Ⅲ、Ⅳ对咽囊管分化发育障碍临床表现：治疗：胚胎胸腺移植胸腺发育不全甲状旁腺发育不全Ⅲ-Ⅳ咽弓发育不良Ⅰ-Ⅱ咽弓发育不良T细胞减少反复感染（病毒感染）低钙血症手足搐搦心血管异常法洛四联征和大血管异常面颅发育异常腭裂、人中短和低位耳等现在是11页\一共有33页\编辑于星期日122.T细胞信号转导的缺陷CD3γ、CD3ε链缺陷——T细胞应答缺陷。ZAP-70缺陷现在是12页\一共有33页\编辑于星期日13三、原发性联合免疫缺陷(combinedimmunodeficiencydisease,CID)T或T、B联合缺乏或功能缺陷所致。泡泡男孩活在无菌环境中大卫·非利普.威特现在是13页\一共有33页\编辑于星期日14现在是14页\一共有33页\编辑于星期日15现在是15页\一共有33页\编辑于星期日16（一）重症联合免疫缺陷

（SevereCombinedimmunodeficiency，SCID）1、X-性连锁重症联合免疫缺陷病(XSCID)：性染色体遗传缺陷，IL-2Rγ链基因突变。T细胞停滞于pro-T，B和NK发育受阻。IL-2RIL-4RIL-7RIL-9RIL-15Rg-链参与组成的细胞因子受体共用的g链现在是16页\一共有33页\编辑于星期日17（1）腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷引起的SCID：

导致核苷酸代谢产物蓄积——T、B细胞发育障碍。（2）MHC-Ⅰ/Ⅱ类分子表达缺陷的SCID：MHC-Ⅰ类分子缺陷：TAP基因突变---CD8+Tc功能↓MHC-Ⅱ类分子缺陷：调节MHC-Ⅱ类分子表达的基因发生缺陷---CD4+Th功能↓2.常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病现在是17页\一共有33页\编辑于星期日181.伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病

（Wiskott-Aldrich综合征，WAS)：x连锁隐性遗传病。临床表现：湿疹、血小板减少性紫癜、反复感染。机制：位于X染色体上编码WAS蛋白的基因缺陷。

T、B细胞、血小板均受损。2.毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）常染色体隐性遗传。机制：DNA修复缺陷，特别是TCR基因和编码Ig重链的基因，可同时伴有信号传导相关基因异常。（二）其他SCID现在是18页\一共有33页\编辑于星期日19四、补体系统缺陷（一）补体固有成分缺陷

（二）补体调节分子缺陷

1、C1-INH缺陷——遗传性血管神经性水肿2、衰变加速因子和CD59缺陷——阵发性血红蛋白尿（三）补体受体缺陷CR1缺陷现在是19页\一共有33页\编辑于星期日20医学免疫学上海第二医科大学免疫教研室遗传性血管神经性水肿现在是20页\一共有33页\编辑于星期日21五、吞噬细胞缺陷

名称功能缺陷受损细胞遗传与其他慢性肉芽肿病杀菌力中性粒细胞、M性联或常染色体隐性遗传，酶系统缺陷Chediak-Higashi综合征杀菌力移动性中性粒细胞、M常染色体隐性遗传伴NK缺陷，毛发与皮肤色素改变免疫学特征：T、B正常（数量与功能），吞噬功能↓白细胞粘附缺陷杀菌力移动性中性粒细胞常染色体隐性遗传，CD18基因突变现在是21页\一共有33页\编辑于星期日2222第二节获得性免疫缺陷病（acquiredimmunodeficiencydisease,AIDD)一、诱发AIDD的因素2.营养不良：影响免疫细胞成熟、降低免疫应答水平4.感染：病毒（HIV、麻疹、EB病毒）、胞内菌、原虫3.医源性：免疫抑制药物和放射性损伤1.肿瘤：如Hodgkin病致细胞免疫缺陷现在是22页\一共有33页\编辑于星期日2323二、获得性免疫缺陷综合征Aquired

ImmunodeficiencySyndrome，AIDS1.流行情况1981年发现首例2.病因

人类免疫缺陷病毒（HumanImmunodeficiencyVirus，HIV）属于逆转录病毒，可分为HIV-1和HIV-2两型AIDS主要由HIV-1所致，约占95%现在是23页\一共有33页\编辑于星期日24

ItisreportedbytheUNthatintheworld

64,000,000

peoplearelivingwithHIV/AIDS,ofwhom

30,000,000

havedied.现在是24页\一共有33页\编辑于星期日253.AIDS的流行病学

(1)传染源：

HIV携带者、AIDS病人病毒存在于血液、精液、阴道分泌液、乳汁、唾液、脑脊液等体液中。(2)传播途径：①性接触②输血和注射③母婴传播(3)易感人群：人群对HIV普遍易感高危人群：静脉吸毒者、卖淫嫖娼者、同性恋现在是25页\一共有33页\编辑于星期日26

(一)HIV的分子生物学特征现在是26页\一共有33页\编辑于星期日27271.HIV侵入免疫细胞：CD4+T细胞单核-巨噬细胞树突状细胞神经胶质细胞(二)AIDS发病机制现在是27页\一共有33页\编辑于星期日2828HIV包膜蛋白

gp120受体CD4分子趋化性细胞因子受体（CXCR4和CCR5）辅助受体现在是28页\一共有33页\编辑于星期日29病毒侵入细胞的过程

A.附着B.内吞C.潜入HIV-融合肽形成三分子复合物gp120构象改变，暴露出被掩盖的gp41，将病毒和靶细胞连接介导囊膜与细胞膜融合现在是29页\一共有33页\编辑于星期日3030受体结合包膜与细胞膜融合病毒进入细胞内双链RNA逆转录为DNA整合入宿主基因组潜伏期大量复制并合成病毒蛋白装配成完整病毒并以出芽的方式释放出细胞外现在是30页\一共有33页\编辑于星期日31313.HIV免疫逃逸机制表位序列变异FDC保护潜伏感染现在是31页\一共有33页\编辑于星期日32(三)HIV诱导的机体免疫应答抗体：中和抗体、抗P24壳蛋白抗体、抗gp120和gp41抗体等。Tc：杀伤感染靶细胞。Th：无症状期Th1为主，有症状期Th2为主。现在是32页\一共有33页\编辑于星期日33(四)临床分期1、HIV急性感染期2、潜伏期3