染色体的变异演示文稿

染色体的变异演示文稿现在是1页\一共有63页\编辑于星期三1优选染色体的变异现在是2页\一共有63页\编辑于星期三2第一节染色体结构变异一.缺失1.类型染色体的某一片段及其所携带的基因一起丢失的现象。末端缺失(terminaldeletion)中间缺失(interstitialdeletion)现在是3页\一共有63页\编辑于星期三32缺失的细胞学效应无着丝粒断片

最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)

中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图．二价体末端突出

顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。

现在是4页\一共有63页\编辑于星期三4现在是5页\一共有63页\编辑于星期三5现在是6页\一共有63页\编辑于星期三6

断裂-融合桥循环

现在是7页\一共有63页\编辑于星期三7

3遗传学效应

缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质。缺失对个体的生长和发育不利：含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象．导致人类的疾病现在是8页\一共有63页\编辑于星期三8玉米株色遗传的假显性现象（引自浙江农业大学，遗传学，1998）

现在是9页\一共有63页\编辑于星期三9猫叫综合征：

第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40．人类的疾病现在是10页\一共有63页\编辑于星期三10二、重复（duplication)1.重复的类型

重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。

顺接重复(tandemduplication)反接重复(reverseduplication)

现在是11页\一共有63页\编辑于星期三11

2.重复的细胞学效应（１）重复片段较长时：与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分裂图象---重复环(duplicationloop)．这是由于重复染色体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找补到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起．（２）重复区段很短时：

可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000µm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。现在是12页\一共有63页\编辑于星期三12现在是13页\一共有63页\编辑于星期三133.重复的遗传学效应（1）扰乱基因的固有平衡体系：

影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+V红色，V+VV朱红色，说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系．现在是14页\一共有63页\编辑于星期三14（２）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）

基因的剂量效应：

细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。

基因的位置效应：

基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。现在是15页\一共有63页\编辑于星期三15果蝇的棒眼现在是16页\一共有63页\编辑于星期三16果蝇的不等交换现在是17页\一共有63页\编辑于星期三17

1.倒位的类型

三、倒位(inversion)倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转180度重新连接起来而使这一片段上的基因的排列顺序颠倒的现象。依据倒位区段是否含着丝粒分类臂内倒位(paracacentricinversion)臂间倒位(pericentricinversion)现在是18页\一共有63页\编辑于星期三18现在是19页\一共有63页\编辑于星期三19

2.倒位的细胞学效应①很长倒位区段

倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。②较短倒位区段

倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环”(inversionloop)。现在是20页\一共有63页\编辑于星期三20倒位杂合体的联会

现在是21页\一共有63页\编辑于星期三21

３.倒位的遗传学效应

①倒位杂合体的部分不育：

含交换染色单体的孢子大多数是不育的。

倒位杂合体形成败育交换配子的过程如图所示。②位置效应：

倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。③降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：④倒位可以形成新种，促进生物进化：

倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。现在是22页\一共有63页\编辑于星期三22臂内倒位和臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，若倒位环内产生一次重组，分裂时重组的染色体将产生缺失和重复，含有这种染色体的配子常是无功能的现在是23页\一共有63页\编辑于星期三234.倒位在遗传学研究中的作用

利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因。

Cy+/+S×Cy+/+S↓Cy+/Cy+Cy+/+S+S/+S死亡永久杂种死亡现在是24页\一共有63页\编辑于星期三24其实这并不是真正不分离，不过分离出来的纯合个体全部致死而已。这种永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系，叫做永久杂种（permanenthybrid）或平衡致死系（balancedlethalsystem）。现在是25页\一共有63页\编辑于星期三25四、易位（translocation)1.易位的类型

易位是指非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排。

依据染色体上发生断裂的次数可分为三种类型。①简单易位(simpletranslocation)②相互易位(reciprocaltranslocation)③整臂易位(whole-warmtranslocation)现在是26页\一共有63页\编辑于星期三26现在是27页\一共有63页\编辑于星期三272.易位的细胞学效应易位纯合体没有的细胞学特征易位杂合体在粗线期可以看到特有的十字形图象，随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，形成环形或“８”字形图象，这两种图象取决于减数分裂后期易位染色体的分离方式．

邻近分离（adjacentsegregation)交互分离(alternatesegregation){现在是28页\一共有63页\编辑于星期三28相互易位杂合体的联会和分离现在是29页\一共有63页\编辑于星期三29

3.易位的遗传学效应半不育性（semisterility)

邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；交互分离：染色体具有全部基因，配子可育。交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。现在是30页\一共有63页\编辑于星期三30假连锁(pseudolinkage)

相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁。现在是31页\一共有63页\编辑于星期三31果蝇第二和第三染色体的假连锁现象

现在是32页\一共有63页\编辑于星期三32③位置效应(positioneffect)由于基因改变了在染色体上的位置而带来表型改变的现象称为位置效应．一种为稳定型位置效应，即Ｓ－型位置效应．另一种为花斑型位置效应，即Ｖ－型位置效应．现在是33页\一共有63页\编辑于星期三33④活化致癌基因

染色体易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要机制。例如慢性骨髓性白血病（chronicmyelocyticleukemia，CML）。其患者血液中的粒细胞大量增加，红细胞减少。经细胞学检查，发现90%患者骨髓细胞的第22号染色体长臂缺失近一半（22q-），由于这种染色体首先在美国的费城发现，故称之为费城染色体或Ph染色体。Ph染色体被公认为CML的特异性遗传标记。1973年Rowley发现Ph染色体并非简单缺失，而是22号染色体丢失的片段易位到第9号染色体上，形成了t（9；22）（q34；q11）相互易位。

现在是34页\一共有63页\编辑于星期三34果蝇的花斑型位置效应

现在是35页\一共有63页\编辑于星期三354.易位在农业生产中的应用利用染色体结构变异（缺失或易位）可培育成性别的自动鉴别品系（autosexingstrain），根据可识别的性状达到准确鉴别雄蚕的目的。在家蚕中，控制卵色的两个基因w2和w3都位于第10染色体上，位置分别是3.5cM和6.9cM。w2w2纯合体的卵在越冬时呈杏黄色，蚕蛾为纯白色眼；w3w3纯合体的卵在越冬时呈淡黄褐色，蚕蛾为黑色眼；各种类型的杂合体w2+3/+2w3、+2w3/+2+3、w2+3/+2+3的卵都呈紫黑色，蚕蛾全为黑色眼。现在是36页\一共有63页\编辑于星期三36A品系：雌ZW+2/w2+3雄ZZw2+3/w2+3黑色卵杏黄色卵B品系：雌ZW+3/+2w3雄ZZ+2w3/+2w3黑色卵淡黄褐色卵将A品系雌蛾与B品系雄蛾杂交，所产的卵中，黑色的全是雄蚕，淡黄褐色的全是雌蚕。通过电子光学自动选别机选出黑色卵，进行孵育，100%为雄蚕。现在是37页\一共有63页\编辑于星期三37家蚕性别自动鉴别品系

现在是38页\一共有63页\编辑于星期三38第二节染色体数目变异染色体数目变异包括：整倍体变异非整倍体变异现在是39页\一共有63页\编辑于星期三39一、染色体组和染色体数目变异的类型遗传学上把一个正常配子中所包含的整套染色体称为染色体组（genome），这个术语也指一个配子带有的全部基因，所以在不同场合也称为基因组。一个染色体组以n表示由若干条染色体组成，它们的形态、结构和功能各异，但又相互协调，共同控制生物体的生长、发育、遗传和变异。现在是40页\一共有63页\编辑于星期三40整倍体变异：

非整倍体变异：

染色体数目变异的主要类型如表。染色体组数目的增减产生的变异，称为整倍体变异，包括单体、二倍体和多倍体。染色体组内个别染色体数目的增减产生的变异，称为非整倍体变异，包括单体、缺体、双单体、三体、四体、双三体等。现在是41页\一共有63页\编辑于星期三41二、整倍体的类别及其遗传表现1.单倍体单倍体（haploid）是指细胞内具有物种配子染色体数（n）的个体。一般情况下，动物和植物多数是二倍体（2n），而配子细胞则是单倍体（n），也是一倍体，即细胞中含有一个完整染色体组。

但自然界中也有一些生物体细胞中的染色体数是单倍的。例如，菌类植物的菌丝体时期、苔藓植物的配子体、雄蜂、雄蚁、夏季孤雌生殖的蚜虫等，它们都是由未受精的卵发育而成的个体，都属于单倍体（haploid）。现在是42页\一共有63页\编辑于星期三42染色体数目变异的主要类型类型表示方法染色体组整倍体一倍体1nabcd二倍体2n（abcd）（abcd）三倍体3n（abcd）（abcd）（abcd）同源四倍体4n（abcd）（abcd）（abcd）（abcd）异源四倍体4n（abcd）（abcd）（efgh）（efgh）非整倍体单体2n-1（abcd）（abc）缺体2n-2（abc）（abc）双单体2n-1-1（abc）（abd）三体2n+1（abcd）（abcd）（a）四体2n+2（abcd）（abcd）（aa）双三体2n+1+1（abcd）（abcd）（ab）现在是43页\一共有63页\编辑于星期三43单倍体在遗传研究和育种实践上具有重要价值由于单倍体中每个基因都是成单的，显性和隐性都可以表达，因此是研究基因及其作用的良好材料。用于研究单倍体母细胞减数分裂时的异源联会，可以分析各个染色体组之间的同源和部分同源关系。利用F1花粉培养成单倍体植株，可以获得广泛变异的个体，特别是隐性突变可以得到表现。使单倍体植株染色体加倍可以得到育性正常的纯合个体，从而缩短育种年限。人工诱变单倍体植株，在当代就能发现变异类型，从而提高诱变效果。现在是44页\一共有63页\编辑于星期三442.多倍体2.１同源多倍体由同一物种的染色体组加倍所形成的个体或细胞，称为同源多倍体。在自然界，同源多倍体多数为二倍性或四倍性水平的个体。如马铃薯是同源四倍体，甘蔗是同源六倍体等。

在自然条件下，由体细胞染色体加倍产生多倍体的情形很少见，而由未减数配子受精形成的可能性较大。人工诱发多倍体则主要是通过体细胞的染色体加倍，目前仍在广泛应用的是秋水仙碱人工诱发多倍体。在动物中，自然发生的同源多倍体是非常罕见的，其主要原因是动物的性别是由性染色体决定的。现在是45页\一共有63页\编辑于星期三45（1）同源多倍体的表型特征同源四倍体与其原来的二倍体相比，细胞核和细胞的体积相应地增大，其结果是茎粗、叶大，花器、种子和果实的体积也增大，叶色也较深。但不是所有的多倍体植物都有这样的效应。此外，染色体加倍后可能出现一些不良反应，如叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟期延迟及育性降低等。同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结种子，因为倍性为奇数者都将因减数分裂受到干扰而不育。现在是46页\一共有63页\编辑于星期三46（2）同源多倍体的联会和分离①同源三倍体的联会和分离现在是47页\一共有63页\编辑于星期三47②同源四倍体的联会和分离现在是48页\一共有63页\编辑于星期三48同源四倍体二显体AAaa基因的分离

现在是49页\一共有63页\编辑于星期三49同源四倍体各种杂合体的分离结果同源四倍体杂合基因型配子自交子代基因型和比例自交子代表型种类和比例纯合隐性配子/%种类和比例a/%AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAaAAaaAaaa1114111016.750.0112811818211全部3531102.825.0现在是50页\一共有63页\编辑于星期三50

２.２异源多倍体异源多倍体是指加倍的染色体组来源于不同物种，包括偶倍数的异源多倍体和奇倍数的异源多倍体。它可由不同物种的个体之间杂交得到的F1经染色体加倍形成；也可由F1未减数的配子结合形成；或由染色体已经加倍的两个不同物种杂交形成。构成异源多倍体的祖先二倍体种，称为基本种（basicspecies）。自然界中能够自繁的异源多倍体种都是偶倍数的。这种偶倍数的异源多倍体在被子植物中占30%-50%，禾本科植物中约占70%，如小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃、菊花、大丽菊、水仙和郁金香等都属于这种类型。现在是51页\一共有63页\编辑于星期三51通过染色体组型分析（genomeanalysis）的方法，可确定异源多倍体中各染色体组的来源，研究其起源过程。染色体组型分析的主要方法是用待分析的多倍体与假定的基本种杂交，根据F1减数分裂过程中染色体配对行为来鉴别分析染色体组的来源及异同。在减数分裂过程中同源染色体相互配对形成二价体（II），非同源染色体彼此不能配对，常以单价体（I）的形式存在。如果待分析的多倍体和基本种的杂交后代F1在减数分裂过程中出现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。现在是52页\一共有63页\编辑于星期三52如普通小麦为异源六倍体，染色体组成为AABBDD（2n=42），组成它的基本种可能为一粒小麦（Triticummonococum）、拟斯卑尔脱山羊草（Aegilopsspetoides）或斯氏麦草（T.searsii）及节节麦（A.squarrosa），它们都是二倍体，2n=14；拟二粒小麦（T.dicoccoides）为异源四倍体2n=28。现在是53页\一共有63页\编辑于星期三53普通小麦几个近缘种的杂交后代减数分裂时染色体的配对情况杂交组合杂种染色体数配对情况推定的染色体组拟二粒小麦×一粒小麦217II+7IAAB拟二粒小麦×拟斯卑尔脱山羊草217II+7IABB一粒小麦×拟斯卑尔脱山羊草1414IAB普通小麦×拟二粒小麦3514II+7IAABBD拟二粒小麦×节节麦2121IABD普通小麦×节节麦287II+14IABDD现在是54页\一共有63页\编辑于星期三54普通小麦可能的起源途径

现在是55页\一共有63页\编辑于星期三55三、多倍体的应用1.培育新的作物类型或品种

例如育种实践中利用奇倍数的多倍体减数分裂过程中同源染色体不能正常联会，配子形成不正常，因而表现高度不育的特点，巧妙地培育出一些无籽果实。三倍体无籽西瓜便是一个成功的例证。

现在是56页\一共有63页\编辑于星期三56三倍体无籽西瓜的选育过程

现在是57页\一共有63页\编辑于星期三572.克服远缘杂种的不育性

在我国以鲍文奎为首的遗传育种学家经过不断试验和选择，已培育出一些优良的小黑麦品种，具有抗逆能力强、穗大、籽粒的蛋白质含量高、生长优势强等优良特性，在高寒山区种植其产量明显高于小麦和黑麦。以八倍体小黑麦的选育为例，说明多倍体在解决远缘杂种不育中所起的作用。异源八倍体的小黑麦（Triticule）是用普通小麦和黑麦（Secalecereale）杂交，并经染色体加倍而后培育成的。现在是58页\一共有63页\编辑于星期三58四、非整倍体的类别及其遗传表现非整倍体（aneuploid）是二倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。一般是由于减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1或n+1的配子，由这些配子和正常配子（n）结合，或由它们相互结合便产生各种非整倍体，例如单体、双单体、缺体、三体及四体等。现在是59页\一共有63页\编辑于星期三591.单体单体（monosomic）指正常的2n个体缺失一条染色体，使某对同源染色体缺少一条，常用2n-1来表示。在自然界，有些动物是以单体的形式存在的。如蝗虫、蟋蟀、某些甲虫的雄性，以及鸟类、家禽类和许多鳞