基因的概念和结构演示文稿

基因的概念和结构演示文稿现在是1页\一共有126页\编辑于星期二基因的概念和结构现在是2页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

操纵子

3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是3页\一共有126页\编辑于星期二3.1孟德尔“遗传因子”——生物性状遗传的符号遗传因子是颗粒的，在体细胞内是成对存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的遗传因子只是代表决定某个性状遗传的抽象符号。现在是4页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

操纵子

3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是5页\一共有126页\编辑于星期二3.2基因——位于染色体上的遗传功能单位经典遗传学对“基因”的定义交换（重组）的单位突变的单位遗传的单位基因是最小的单位，不能分割的，既是结构单位，又是功能单位。“三位一体”现在是6页\一共有126页\编辑于星期二3.2.1等位基因©

各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目成对。©染色体上基因的位置称为基因座(locus)；一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。©

同源染色体:形态和结构相同的一对染色体,分别来自于双亲。现在是7页\一共有126页\编辑于星期二非等位基因在共同决定一个单位性状时，存在相互作用。等位基因之间存在着显隐性关系。（1）完全显性（2）不完全显性（3）共显性3.2.1等位基因现在是8页\一共有126页\编辑于星期二3.2.1等位基因非等位基因互作的类型：⊙互补作用⊙积加作用⊙重叠作用⊙显性上位性作用⊙隐性上位性作用⊙抑制作用现在是9页\一共有126页\编辑于星期二互补基因:不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状。这两个互作的基因叫做互补基因。例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遗传。⊙互补作用(Complementation)现在是10页\一共有126页\编辑于星期二香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)

F1

紫花(CcPp)F2

9紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)含义：两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。⊙互补作用现在是11页\一共有126页\编辑于星期二⊙积加作用(additiveeffect)例：南瓜(Cucurbitapepo)果形遗传现在是12页\一共有126页\编辑于星期二南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制：P圆球形(AAbb)×圆球形(aaBB)F1

扁盘形(AaBb)F2

9扁盘形(A_B_):6圆球形(3A_bb+3aaB_):1长圆形(aabb)⊙积加作用现在是13页\一共有126页\编辑于星期二⊙积加作用积加作用的含义：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。现在是14页\一共有126页\编辑于星期二⊙重叠作用

(duplicateeffect)荠菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形状遗传现在是15页\一共有126页\编辑于星期二⊙重叠作用受A1/a1、A2/a2两对基因控制：

P三角形(A1A1A2A2)×卵形(a1a1a2a2)

F1

三角形(A1a1A2a2)F2

15三角形(9A1_A2_+3A1_a2a2+3a1a1A2_):1卵形(a1a1a2a2)三对基因重叠作用情况下，F2的分离比例63:1。荠菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形状遗传现在是16页\一共有126页\编辑于星期二⊙重叠作用

重叠作用的含义：

不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。

这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicategene)。现在是17页\一共有126页\编辑于星期二⊙显性上位作用

(dominantepistasis)西葫芦果皮遗传P白皮(WWYY)×绿皮(wwyy)↓F1

白皮(WwYy)↓F2

12白(9W_Y_+3W_yy):3黄(wwY_):1绿(wwyy)其中：显性W白皮基因对Y/y基因有显性上位性作用现在是18页\一共有126页\编辑于星期二⊙显性上位作用显性上位性作用的含义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。上位性(epistasis)：如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。现在是19页\一共有126页\编辑于星期二⊙隐性上位作用

(recessiveepistasis)有色(C)/无色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。

P红色(CCprpr)×白色(ccPrPr)

F1

紫色(C_Pr_)F2

9紫色(C_Pr_):3红色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。玉米胚乳蛋白质层颜色遗传现在是20页\一共有126页\编辑于星期二⊙抑制作用

(inhibitingepistasis)鸡的羽毛颜色遗传P白羽莱杭(CCII)×白羽温德(ccii)

F1

白羽(CcIi)F2

13白羽(9C_I_+3ccI_+1ccii):3有色羽(C_ii)I/i基因本身不决定性状表现，但当显性基因I存在时对C/c基因的表现起抑制作用。现在是21页\一共有126页\编辑于星期二⊙抑制作用抑制作用的含义：在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。现在是22页\一共有126页\编辑于星期二两对等位基因互作模式图现在是23页\一共有126页\编辑于星期二两对非等位基因互作模式与独立分配规律非等位基因仍然按照分离与自由组合规律进行分离与组合；并且只有互作的非等位基因位于非同源染色体上时，才会得到前述的各种类型与比例。非等位基因互作关系小结：现在是24页\一共有126页\编辑于星期二在某一种生物的群体中，每一个基因座上可以有两个以上的等位基因，这就是复等位基因（multipleallele）。在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。3.2.2复等位基因现在是25页\一共有126页\编辑于星期二

A抗原A抗体B抗原B抗体A血型＋－－＋B血型－＋＋－AB血型＋－＋－O血型－＋－＋例子1：ABO血型系统现在是26页\一共有126页\编辑于星期二ABO血型的新生儿溶血症

O血型的母亲怀有A，B，AB型血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血。现在是27页\一共有126页\编辑于星期二

GenotypeiiIAIAorIAiIBIBorIBiIAIB

PhenotypeO A B AB

IA;IB;i;

这些基因编码特定的红细胞抗原现在是28页\一共有126页\编辑于星期二O抗原H基因A抗原A基因B抗原B基因ABO血型糖基结构及ABH基因作用点半乳糖N-乙酰萄糖氨L-岩藻糖基础物质（糖蛋白）N-乙酰半乳糖胺现在是29页\一共有126页\编辑于星期二例子2：HLA(人类白细胞抗原系统）HLA复合体：位于第6号染色体短臂上6p21.3，全长4000kb。是200个以上基因座位组成的基因复合体。是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因复合体。每个基因座上有几十到200多个等位基因。其多态性与疾病的遗传易感性有明显关系。现在是30页\一共有126页\编辑于星期二例子：果蝇的眼色基因用w代表果蝇的眼色基因，则：3.2.2复等位基因现在是31页\一共有126页\编辑于星期二自交不亲和性

MultipleallelismSallelescanbemorethan100whichpromoteoutbreeding现在是32页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

操纵子

3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是33页\一共有126页\编辑于星期二3.3顺反子——一个基因一条多肽20世纪40年代在果蝇研究中发现，突变基因的内部可以通过重组而形成野生型基因，因而确定基因不是重组的最小单位。1957年本则尔（S.Benzer)以T4噬菌体为材料进行研究，提出顺反子（cistron）的概念。现在是34页\一共有126页\编辑于星期二顺式排列：是两个突变座位位于同一条染色体上，其表现型为野生型。反式排列：是两个突变座位位于不同的染色体上。ad16ad8

++ad16++ad8顺式：反式：有缺陷正常有缺陷有缺陷野生型突变型顺反测验现在是35页\一共有126页\编辑于星期二顺反测验现在是36页\一共有126页\编辑于星期二

基因的顺反子测试示意图实质上是进行反式测验。在反式测验中，如两个突变之间能互补，则表明两个突变是位于两个基因（顺反子）内的突变。如两个突变之间不能互补，则表明两个突变是位于同一个基因内的突变。现在是37页\一共有126页\编辑于星期二通过实验和推导，Benzer提出了顺反子、突变子、重组子的概念。

顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因的同义语。一个顺反子内可以包含一系列突变单位---突变子。各突变子之间可以发生重组，顺反子内也有一系列的重组单位---重组子。顺反子(cistron)、突变子(muton)、重组子(recon)现在是38页\一共有126页\编辑于星期二（1）DNA是主要的遗传物质，基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一定区段，它携带有特殊的遗传信息；（2）基因并不是不可分割的最小遗传单位。产生突变的最小单位是突变子，一个突变子可以小到只是一个核苷酸。发生性状的重组时，可交换的最小单位是重组子，一个交换子可只包括一对核苷酸。顺反子表示一个起作用的单位，一个顺反子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应，基本上符合通常指的基因。分子遗传学的基因概念：现在是39页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

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3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是40页\一共有126页\编辑于星期二3.4操纵子（operon)——遗传信息传递和表达调控的统一体1961,法国科学家F.Jacob和J.Monod提出了大肠杆菌乳糖操纵子模型。现在是41页\一共有126页\编辑于星期二3.4.1操纵子（原核生物）乳糖操纵子(lacoperon)：由一组功能相关的结构基因(structuralgene)、操纵基因(operatorgene,O)、启动子(promoter,P)和调节基因(regulatorygene,i)组成。现在是42页\一共有126页\编辑于星期二没有乳糖(诱导物)存在时乳糖操纵子现在是43页\一共有126页\编辑于星期二乳糖操纵子有乳糖(诱导物)存在时现在是44页\一共有126页\编辑于星期二操纵基因与由它操纵的几个结构基因连锁在一起，几个结构基因由一个启动子转录成为一个mRNA分子，然后翻译成几种蛋白质，这样的结构称为一个操纵子（operon)。现在是45页\一共有126页\编辑于星期二色氨酸操纵子(trpoperon)：Trp操纵子除含有结构基因、操纵基因(O)和启动子(P)外，还有1个衰减子(attenuator,a,也称衰减基因)和1段前导序列(leadingsequence,L)。现在是46页\一共有126页\编辑于星期二无trp时有trp时现在是47页\一共有126页\编辑于星期二超基因(supergene)：基因家族(genefamily)：基因簇(genecluster)：指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。一个祖先经过重复和变异而产生的一组成员，组成了一个基因家族。指基因家族的成员成串地排列，概念与原核生物的相似，但与原核生物的操纵子不同，其中各基因是独立转录表达的，不形成多顺贩子的mRNA。3.4.2超基因（真核生物）现在是48页\一共有126页\编辑于星期二例子：人类血红蛋白基因簇链基因家族5

—2—1316号染色体链基因家族5

——311号染色体表达时期胚胎胎儿成体现在是49页\一共有126页\编辑于星期二现在是50页\一共有126页\编辑于星期二串联重复基因（基因冗余）

：

概念：一组功能相关的基因串联排列，构成一个重复单位，并在基因组中以多拷贝存在。与细菌中的相似。重复单位可进一步串联在一起构成一个大的基因簇。特点：各重复单位间同种基因的序列高度一致或完全相同拷贝数高，通常有几十个到几百个非转录的间隔区短且一致串联重复基因一般都是细胞中大量需要且进化上保守的基因现在是51页\一共有126页\编辑于星期二组蛋白基因重复单位=H1+H2A+H2B+H3+H4+间隔区各组蛋白基因都没有内含子，不同生物的重复单位内组蛋白基因的排列方式不同，重复拷贝数也不同：鸡10哺乳动物20非洲爪蟾40

果蝇100海胆300~600rRNA基因重复单位（主体rRNA）=18S+5.8S+28S+间隔区=45SrDNA基因簇区域称为核仁组织者，其中含有大量的rRNA，在光学显微镜下呈特殊的区域。高等生物中主体rRNA基因拷贝数一般为200~500。现在是52页\一共有126页\编辑于星期二tRNA基因

tRNA基因种类很多，也呈重复排列形式存在。爪蟾单倍体基因组：有56种tRNA

约8000份tRNA基因平均每种tRNA约有140份基因通常是几种tRNA基因组成一个重复单位现在是53页\一共有126页\编辑于星期二假基因具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用Ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇中也发现假基因。假基因常散布于有活性的功能基因之间。3.4.3假基因(psuedogene)现在是54页\一共有126页\编辑于星期二假基因的来源一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在3’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷尾巴(polyA)。假基因现在是55页\一共有126页\编辑于星期二假基因现在是56页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

操纵子

3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是57页\一共有126页\编辑于星期二3.5断裂基因——外显子和内含子1977[美]Flavell&Jeffreys同时发现了断裂基因(splitgene)现在是58页\一共有126页\编辑于星期二断裂基因

指一个基因的编码序列在DNA上是不连续的，被一些插入序列（一般无编码功能）所隔开。其中编码序列称为外显子（Exon)，插入序列称为内含子(Intron)。DNA转录为RNA后，内含子序列必须切除。现在是59页\一共有126页\编辑于星期二3.5.1RNA剪接大多数前体mRNA在核内不稳定，称为不均一核RNA（hnRNA），都需要先在细胞核内经过修剪、加帽、加尾、剪接等修饰，成为成熟mRNA之后，才能进入细胞质进行翻译。剪接：在完成修剪、加帽和加尾之后，切去内含子序列并将外显子序列拼接起来。现在是60页\一共有126页\编辑于星期二前体mRNA修饰示意图RNA剪接现在是61页\一共有126页\编辑于星期二高等真核生物5’-AG/GUAAGU——YNCURAC—YnNAG/G-3’

Y：嘧啶（UorC）

Yn：约由9个嘧啶组成

R：嘌呤（AorG）

A：形成套环结构的分枝点RNA剪接位点

GT-AG法则：内含子的5′端碱基顺序总是以GT开始，3′端碱基顺序则以AG结束，为一段高度保守序列，为hnRNA剪接加工的信号。RNA剪接现在是62页\一共有126页\编辑于星期二mRNA的可变剪接（选择性剪接）RNA剪接现在是63页\一共有126页\编辑于星期二3.5.2内含子的类型内含子类型剪接机制存在

I类自我剪接存在于一些低等真核生物的rDNA，真菌和植物的线粒体和叶绿体的一些结构基因、tDNA和rDNA以及少数细菌的tDNA中。II类自我剪接存在于真菌和植物的线粒体和叶绿体的一些结构基因、tDNA和rDNA中。GU-AGAU-AC剪接体普遍存在于真核生物细胞核内结构基因中。现在是64页\一共有126页\编辑于星期二

剪接位点的共有序列是

5–U……G–3剪接步骤（1）自由鸟苷结合到内含子的鸟苷结合位点。（2）外显子1的3端被切断。（3）外显子2的5端的G结合到鸟苷结合位点。（4）外显子2的5端被切断。（5）外显子1的3端与外显子2的5端连接。

I类内含子的自我剪接内含子类型现在是65页\一共有126页\编辑于星期二II类内含子的自我剪接机制与I类内含子优点相似，但它无需外来的自由鸟苷，而是通过内含子3

端本身的腺苷A来催化反应。

II

类内含子的自我剪接内含子类型现在是66页\一共有126页\编辑于星期二前体mRNA的剪接与II类内含子相似，但需要剪接体的帮助。剪接体由若干个snRNP亚基组成，snRNP=snRNA+几个蛋白质剪接体的功能：识别内含子内的识别位点（分枝位点）和内含子-外显子边界（剪切位点）；使前体mRNA呈正确的构象以利剪接发生；催化剪接的生化反应。

前体mRNA的剪接现在是67页\一共有126页\编辑于星期二现在是68页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

操纵子

3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是69页\一共有126页\编辑于星期二3.6重叠基因(Overlappinggene)赏花归去马如飞，去马如飞酒力微，

酒力微醒时已暮，醒时已暮赏花归。---苏东波

重叠基因：指同一段DNA的编码顺序，由于阅读框架(ORF)的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的现象。重叠基因是基因转录起始点不同，但是共用同一段DNA序列或几个核苷酸的不同基因。现在是70页\一共有126页\编辑于星期二1977年，

Sanger对φX174基因组序列和基因产物分析，发现了基因内基因现象，即基因重叠。重叠基因现在是71页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

操纵子

3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是72页\一共有126页\编辑于星期二3.7跳跃基因(jumpinggene)

转座（transposition）是指基因组中某一DNA片段将其自身或其拷贝转插到染色体上的另一位置的过程或现象。这样的片段称为转座因子（transposableelement，TE）。跳跃基因、可动基因、可动元件、转座因子、转座元件现在是73页\一共有126页\编辑于星期二3.7.1Ac-Ds系统BarbaraMcClintock1983Nobilewinner现在是74页\一共有126页\编辑于星期二Ac-Ds系统Ac-Ds系统：激活解离系统（Activator-Dissociationsystem)Ac:为可自主移动的调节因子，全长4.5Kb,含有5个外显子，编码转座酶，两端具有11bp的反向重复序列（IR）。Ds:来源于Ac，由Ac转座酶基因缺失形成。Ds不能自主转座。只有在Ac存在时，Ds才能转座。Ds全长0.4-4Kb,两端同样具有11bp的反向重复序列（IR）。现在是75页\一共有126页\编辑于星期二Ac-Ds系统现在是76页\一共有126页\编辑于星期二3.7.2插入序列（Insertionsequence，IS）插入序列：是结构最简单的转座因子，普遍存在于细菌中，两端为反向重复序列（IR），中央区为转座酶基因（transposasegene）。两个反向重复序列可能不完全相同。在插入序列的两侧还连接着正向重复序列（DR），这是插入位点的特征序列。现在是77页\一共有126页\编辑于星期二插入序列现在是78页\一共有126页\编辑于星期二3.7.3转座子(Transposon，Tn)复合转座子(Tn)：一个基因的两端各连接一个插入序列(IS)，就成为复合转座子。复合转座子的两端仍为一对反向重复序列，其中央区包含的那个基因与转座无关，通常为抗性（包括抗生素抗性、重金属抗性等）基因，有利于细菌的生存。转座子现在是79页\一共有126页\编辑于星期二ISISISISLISR臂中心区臂transpositionmutationIS插入到功能基因两端，可能形成复合转座因子转座子现在是80页\一共有126页\编辑于星期二复合转座子一旦形成，转座功能受较多因子调控结构特点

IRIRIRIRIRIR

IS10LTn10(9.3kb)IS10R

IRIRIRIRDRDR

IS1LTn9(2.5kb)IS1R转座子现在是81页\一共有126页\编辑于星期二复制转座：其中央区除了转座酶外,还包含解离酶基因（resolvasegene）。转座因子的转座途径有两种:复制转座和非复制转座转座子现在是82页\一共有126页\编辑于星期二第一步：转座酶识别转座子和靶序列，在其两端各切断一个单链，然后断头交叉相连。复制转座机理转座子现在是83页\一共有126页\编辑于星期二转座子第二步：DNA单链缺口被修复，形成共合体（cointegrant）。第三步：在解离酶的作用下，共合体解离成两条染色体（环形DNA），各含有一个完整的转座子。现在是84页\一共有126页\编辑于星期二转座子第一步：转座酶识别转座子两端的反向重复序列，在转座子末端将DNA切断，并将两末端紧靠在一起。非复制转座的机理现在是85页\一共有126页\编辑于星期二转座子第二步：转座酶识别DNA上的靶位点（具有交错切口），切断后将转座子插入连接上。第三步：DNA单链缺口被修复，形成两个正向重复序列(DR)，这是所有转座因子中的共同现象。现在是86页\一共有126页\编辑于星期二3.7.4P因子和FB因子果蝇（Drosophila)的转座因子分为三类：P因子，FB因子和Copia因子。现在是87页\一共有126页\编辑于星期二不准确的切离，导致插入位点基因的突变，由此发生的突变有白眼、焦刚毛、黄体等。在体细胞中，内含子1、2被剪接掉，所形成的mRNA翻译成一个转座阻遏蛋白，抑制P因子转座。在生殖细胞中，内含子1、2、3都被剪接掉，所形成的mRNA翻译成转座酶，导致P因子转座，插入W位点引起配子劣育。在转座子切离时可以是准确的，也可能不准确，准确的切离，导致插入位点所在基因的回复突变，即恢复功能。现在是88页\一共有126页\编辑于星期二含P因子的果蝇称为P品系，不含P因子或只含缺失P因子的果蝇称为M品系。P细胞型的卵细胞中含有大量的P因子转座抑制元件现在是89页\一共有126页\编辑于星期二定义:通过RNA为中介,反转录成DNA后进行转座的可动元件,这样的转座又称为反转座作用3.7.5反转录转座子(Retrotransposon)存在于真核生物中，种类复杂。反转录转座子现在是90页\一共有126页\编辑于星期二根据其结构和组成，可分为两类：病毒超家族（viralsuperfamily）其重要特征是两端具有长末端重复序列（longterminalrepeat,LTR）。能编码转座酶或整合酶，能自主地进行转座。如：酵母Ty转座成分、果蝇copia因子、哺乳动物，LINE1以及所有的还原病毒。反转录转座子现在是91页\一共有126页\编辑于星期二非病毒超家族（nonviralsuperfamily）

不存在LTR，自身没有转座酶或整合酶的编码能力，依靠细胞内的酶系统作用下进行转座。如：SINE等。反转录转座子现在是92页\一共有126页\编辑于星期二主要的几种反转录转座子：

（1）Ty（transposoninyeast）转座元件反转录转座子现在是93页\一共有126页\编辑于星期二（2）果蝇的copia因子反转录转座子现在是94页\一共有126页\编辑于星期二（3）LINEsL1

长散在重复序列（Longinterspersednuclearelements）。人类及哺乳动物基因组中散在分布的一类重复序列，长6-8kb，是可自组转座的一类反转录转座子，有两个ORFs，两端不具有LTR。

（4）SINEs

短散在重复序列（shortinterspersednuclearelements）非病毒超家族成员，存在于哺乳动物基因组中，长约130-300bp，人类基因组中最普遍的一类SINEs为Alu，因其序列中具有限制性内切酶AluÌ的识别位点AGCT而得名反转录转座子现在是95页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

操纵子

3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是96页\一共有126页\编辑于星期二癌基因（oncogene）是指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。3.8癌基因和抑癌基因癌基因是有潜在的促发肿瘤发生活性的基因，最早在肿瘤病毒中发现。到目前为止，发现的癌基因己有100多个。现在是97页\一共有126页\编辑于星期二原癌基因有其正常的生物学功能，主要是刺激细胞正常的生长，以满足细胞更新的要求。只是当原癌基因发生突变后，才会在没有接收到生长信号的情况下仍然不断地促使细胞生长或使细胞免于死亡，最后导致细胞癌变。癌基因现在是98页\一共有126页\编辑于星期二外因：物理致癌因子（高能辐射）化学致癌因子（环状化合物，亚硝酸等）生物致癌因子（肿瘤病毒,黄曲霉素）内因：蛋白质功能水平上的病毒活性，重要的生长调节基因的突变，如激素控制细胞生长的机制被破坏。癌症的发生原因癌基因现在是99页\一共有126页\编辑于星期二癌基因活化的机制：（一）获得启动子与增强子（二）基因易位—染色体易位重排，导致原来无活性的原癌基因移至强启动子或增强子附近而活化（三）原癌基因扩增（四）点突变癌基因现在是100页\一共有126页\编辑于星期二抑癌基因（anti-oncogene)能够抑制细胞癌基因活性的一类基因,其功能是抑制细胞周期,阻止细胞数目增多以及促使细胞死亡。目前已发现的抑癌基因有10多种。

抑癌基因和癌基因之间的区别在于癌基因只要有一个等位基因发生突变时就可以引起癌变,而抑癌基因只要有一个等位基因是野生型就可以抑制癌变。现在是101页\一共有126页\编辑于星期二Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4

操纵子

3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因现在是102页\一共有126页\编辑于星期二3.9染色体外基因现在是103页\一共有126页\编辑于星期二受细胞核内遗传物质控制的遗传现象，叫做细胞核遗传（核遗传）。细胞核遗传(♀)

(♂)

(♀)(♂)CrossF1Reciprocalcross

F1P现在是104页\一共有126页\编辑于星期二细胞质遗传

受细胞质内遗传物质控制的遗传现象，叫做细胞质遗传。(♀)(♂)(♀)(♂)CrossF1ReciprocalcrossF1P现在是105页\一共有126页\编辑于星期二3.9染色体外基因

通常把所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质，统称为染色体外基因（细胞质基因）。把细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为非孟德尔遗传。原核生物的细胞质中的遗传物质主要是质粒。真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒体，叶绿体。另一类称为附加体和共生体的细胞质颗粒中也存在遗传物质。例如：果蝇的δ粒子、细菌的F因子、草履虫的卡巴粒等现在是106页\一共有126页\编辑于星期二3.9.1质粒(plasmid)质粒是细菌细胞内独立于细菌染色体而自然存在的、能自我复制、易分离和导入的环状双链DNA分子。现在是107页\一共有126页\编辑于星期二质粒的大小相对分子量1-250kb，分子量较小的适合实验室利用质粒的拷贝数严谨型：细胞中少数拷贝（1-几个）松弛型：细胞中多个拷贝≧10质粒现在是108页\一共有126页\编辑于星期二质粒具有自我复制的能力。质粒DNA所编码的基因产物赋予细菌某些性状特征。质粒可自行丢失与消除。质粒的转移性。质粒可分为相容性与不相容性两种。质粒DNA的特征质粒很好的载体材料!!!现在是109页\一共有126页\编辑于星期二精子的线粒体较少，约有25个左右。一般分布于生理功能最旺盛的区域和需要能量较多的部位。3.9.2线粒体基因

线粒体的数量与分布:哺乳动物成熟的红细胞中无线粒体；正常细胞中含有1000-2000个线粒体；现在是110页\一共有126页\编辑于星期二线粒体基因组现在是111页\一共有126页\编辑于星期二动物线粒体结构紧凑，无内含子，部分有重叠；植物线粒体中含有内含子mtDNA缺少组蛋白的保护，无损伤修复系统；一个细胞含有数千个mtDNA，是其异质性的分子基础；复制是半自主、半保留复制；所用的遗传密码与核基因组的遗传密码有所不同。线粒体DNA的特性：现在是112页\一共有126页\编辑于星期二3.9.3叶绿体基因Leafvariegationin

Mirabilisjalapa

Thefour-o‘clock紫茉莉现在是113页\一共有126页\编辑于星期二

以这三种枝条上的花作母本，用三种枝条上的花粉分别授给上述每个作为母本的花上，杂交后代的表现WhiteGreenVariegated现在是114页\一共有126页\编辑于星期二

柯伦斯杂交试验：接受花粉的枝条 提供花粉的枝条杂种植株的表现白色白色、绿色、花斑均为白色绿色白色、绿色、花斑均为绿色花斑白色、绿色、花斑白色、绿色、花斑

（但不成比例）

杂种植株所表现的性状完全由母本枝条所决定，与提供花粉的父本枝条无关。∴控制紫茉莉花斑性状的遗传物质是通过母本传递。现在是115页\一共有126页\编辑于星期二正常质体

和白色质体细胞正常质体白色质体正常质体和白色质体随机分配绿色白色花斑

花斑枝条：

绿细胞中含有正常的绿色质体(叶绿体)；

白细胞中只含无叶绿体的白色质体(白色体)；

绿白组织交界区域：某些细胞内即有叶绿体、又有白色体。∴紫茉莉的斑现象是叶绿