人教版高中生物必修二 染色体变异 基因突变及其他变异课件教学

第2节染色体变异

[任务驱动]1．阐明细胞分裂中染色体的平均分配也是相对的，偶尔也会发生错误。尝试辩证地分析生命的过程、结果和意义，进而辩证地认识自然和社会。2．结合图解，了解染色体结构变异的常见类型；分析染色体组的概念；列表比较二倍体、多倍体和单倍体；结合案例，说出几种育种方法的一般过程。预习区·自主读教材探究区·互动破疑难总结区·夯实关键点固双基·当堂达标课后巩固提升一、染色体数目的变异1．染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。2．染色体数目变异的类型(1)细胞内

的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以

为基数成倍地增加或成套地减少。3．染色体组：细胞中的每套

，在

和

上各不相同。个别染色体一套完整的非同源染色体非同源染色体形态功能4．二倍体和多倍体(1)二倍体①发育起点：

。②染色体组数：

。③实例：几乎全部

和过半数的

。受精卵两个动物高等植物

(2)多倍体概念发育起点染色体组数实例三倍体香蕉、四倍体番茄三倍体形成原因含两个染色体组的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体四倍体形成原因两个含两个染色体组的配子结合，发育成的个体二倍体在胚或幼苗期受某种因素影响，体细胞在有丝分裂时，染色体只复制未分离而形成的个体受精卵三个或三个以上特点

粗壮，叶片、果实和种子都比较大，

等营养物质的含量都有所增加人工诱导方法用

处理或用

处理处理对象

的种子或原理能够抑制

的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍茎秆糖类和蛋白质秋水仙素低温萌发幼苗纺锤体配子弱小不育秋水仙素染色体数目明显缩短育种年限纯合的性状分离二、低温诱导植物细胞染色体数目的变化纺锤体染色体数目底部冰箱(4℃)卡诺氏液95%的酒精漂洗染色制片低高正常的二倍体染色体数目发生改变缺失增加非同源染色体位置颠倒数目排列顺序性状的变异3．对生物体的影响(1)染色体结构的改变，会使排列在染色体上的

或

发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是

的，有的甚至会导致生物体死亡。(2)人类的许多遗传病是由

引起的。例如，猫叫综合征是人的

号染色体

引起的遗传病。基因的数目排列顺序不利染色体结构改变

5部分缺失[预习诊断]1．染色体的结构变异包括染色体片段的缺失、重复(增加)、易位和颠倒等几种()2．染色体数目变异都是以染色体组的形式增加或减少()3．一个染色体组中不可能有同源染色体()4．单倍体是由配子不经受精直接发育而成(

)5．用秋水仙素或低温处理都可抑制纺锤体形成，从而获得多倍体细胞(

)√×√√√

(1)请写出图中的一个染色体组。提示：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。(2)为什么“Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ”不能算是一个染色体组？提示：缺少一条性染色体，缺少部分基因，不能控制生物的生长、发育、遗传和变异。1．染色体组概念的理解2．染色体组数的判断方法(1)根据染色体形态判断①依据：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。②实例：如图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。(2)根据基因型判断①依据：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组(每个染色体组内不含等位或相同基因)。②实例：据图可知，e～h中依次含4、2、3、1个染色体组。(3)根据染色体数和形态数的比值判断①依据：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组。②实例：野生马铃薯体内该比值为24条/12种形态＝2，则野生马铃薯含2个染色体组。关于单倍体的3个易错点(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组：如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体能进行正常的减数分裂并产生后代。(3)单倍体是生物个体，而不是配子，精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。1．在显微镜下，通常根据染色体的形态和大小来判断一个细胞中染色体组的数目。对如图所示细胞中染色体组和基因的判断正确的是(

)A．在该细胞中，①②③④属于一个染色体组B．在该细胞中，控制同一性状的基因有2个(一对)C．在该细胞中，含有控制生物性状的2套基因D．在该细胞中，含有控制生物性状的4套基因解析：题图中①②③④形态大小相同，属于同源染色体，一个染色体组中的染色体形态大小各不相同；同源染色体的同一位置上存在着控制同一性状的基因，在该细胞中，控制同一性状的基因有4个，含有控制生物性状的4套基因，D项正确。答案：D2．如图中字母表示真核细胞中所含有的基因，它们不在同一条染色体上。下列有关叙述中，错误的是(

)A．对于A、b基因来说，③⑤一定是纯合子B．③④个体一定是单倍体C．①③可能是单倍体，也可能是多倍体D．②可能是①的单倍体解析：对于A、b基因来说，③⑤一定是纯合子，自交后代不发生性状分离，A项正确；①③可能含有多个染色体组，可能是单倍体，也可能是多倍体，B项错误，C项正确；②可能是由①的配子发育而来，可能是①的单倍体，D项正确。答案：B“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体(1)图中哪些变异可以在显微镜下观察到？提示：A、B、C。(2)图中哪种变异没有导致基因数目和排列顺序发生变化？提示：D。染色体结构变异的四个关注点(1)关于“互换”①同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组。②非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。(2)关于“缺失或增加”①DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异。②DNA分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。

(3)关于变异的水平①基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到。②染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。(4)关于变异的“质”和“量”①基因突变改变基因的质，不改变基因的量。②基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量。③染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。1．下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。相关说法正确的是(

)A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D．图中4种变异能够遗传的是①③解析：图①表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期；图②表示易位；图③中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失；图④中，若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失，若染色体4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复；图中4种变异都是遗传物质的改变，都能够遗传。答案：C2．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②、③和④互为同源染色体，下列叙述正确的是(

)A．图a和图b均为染色体结构变异B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异C．图a在光学显微镜下能看到，图b在光学显微镜下看不到D．图b的变化大多数对生物体是有利的解析：图a显示同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，属于基因重组，而图b所示为③号染色体的某片段移到②号的非同源染色体上，属于染色体结构变异。答案：B(1)甲图和乙图分别表示哪种育种方式？它们的育种原理是否相同？提示：甲图表示的是单倍体育种，乙图表示的是多倍体育种。它们的育种原理都是染色体数目的变异。(2)甲图和乙图中都有秋水仙素诱导染色体组加倍，其原理是什么？甲图中为什么要用秋水仙素处理？提示：秋水仙素抑制纺锤体的形成，从而诱导染色体组加倍。由于甲图中花药离体培养得到的单倍体中只有一个染色体组，所以是不育的，需要通过秋水仙素处理使染色体组加倍，从而变成可育的。

(3)乙图中获得无子西瓜至少需要几年？图中有两次传粉过程，它们的目的分别是什么？提示：两年。第一次传粉的目的是得到三倍体种子，第二次传粉是为了刺激三倍体的子房发育成果实。(4)为什么甲图中的育种方式能大大缩短育种年限？提示：秋水仙素处理单倍体幼苗直接得到纯合体。单倍体育种和多倍体育种的比较多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)常用方法秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养后，人工诱导染色体加倍优点操作简单明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以操作技术复杂一些，需与杂交育种配合(1)花药离体培养≠单倍体育种：单倍体育种一般包括杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选4个过程，不能简单地认为花药离体培养就是单倍体育种的全部。(2)单倍体育种的选择时机：不能选择特定基因型的花粉，也不能选择特定基因型的单倍体，因为花粉、单倍体不能表现出相关的性状，应在秋水仙素处理后获得的纯合子中选择具有所需性状的个体。(3)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同：①由于单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗，通过组织培养得到纯合子植株。②多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。1．科研工作者将基因型为Bb的某植物幼苗用秋水仙素处理，使其成为四倍体；再将四倍体产生的配子离体培养成幼苗后再用秋水仙素处理使染色体加倍。依据上述材料，你认为正确的判断组合是(

)①最终获得的后代有2种表型和3种基因型②上述育种方式包含了多倍体育种和单倍体育种③最终获得的后代都是纯合子④第二次秋水仙素处理后得到的植株是可育的A．①②③ B．①②④C．①②③④ D．②③④解析：基因型为Bb的植物幼苗用秋水仙素处理后，成为四倍体BBbb，该过程属于多倍体育种；BBbb产生的配子有BB、Bb、bb3种，配子离体培养成幼苗后再用秋水仙素处理使染色体加倍，该过程属于单倍体育种，得到BBBB、BBbb、bbbb3种基因型的四倍体，表型为两种，①、②正确；BBbb属于杂合子，③错误；第二次秋水仙素处理后得到的植株含有成对的同源染色体，可经减数分裂产生正常的配子，是可育的，④正确。答案：B2．用基因型为AAdd和aaDD的亲本植株进行杂交，并对其子一代的幼苗用秋水仙素进行处理，该植物的基因型及所属几倍体为(

)A．AAaaDDDD，四倍体 B．AaDd，二倍体C．AAdd，二倍体 D．AAaaDDdd，四倍体解析：基因型为AAdd和aaDD的植株进行杂交，子一代基因型为AaDd，为二倍体，用秋水仙素进行处理后，染色体数目加倍，基因型为AAaaDDdd，为四倍体。答案：D

[强化生命观念]1．染色体变异的实质是基因数目和位置的改变。2．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体。3．体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫单倍体。由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。4．与正常的二倍体植株相比，单倍体植株长得弱小，并且高度不育。多倍体植株常常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量较高。5．单倍体育种能明显缩短育种年限，但技术性较强。6．多倍体育种可获得营养价值高，抗逆性强的植株，但多倍体植株往往发育迟缓，结实率低。

[提升思维表达]1．从来源和染色体组的数目分析，二倍体和多倍体的相同点和不同点分别是什么？提示：相同点：都是由受精卵发育而来；不同点：染色体组数不同，二倍体有两个染色体组，多倍体有三个或三个以上染色体组。2．体细胞中有一个染色体组的是否一定是单倍体？单倍体细胞中可能会有两个染色体组吗？提示：体细胞中有一个染色体组的一定是单倍体。单倍体细胞中也可能含有两个染色体组，例如四倍体的花粉培养成的单倍体中就含有两个染色体组。3．体细胞中含三个染色体组的个体是不育的，其原因是什么？提示：三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时联会紊乱，因此不能形成可育的配子。1．由于种种原因，某生物体内某条染色体上多了几个或少了几个基因，这种遗传物质的变化属于(

)A．基因内部结构的改变B．染色体结构变异C．染色体数目变异D．染色单体的交叉互换解析：某条染色体上多了几个或少了几个基因，属于细胞水平的变异，在显微镜下可见，属于染色体结构变异。答案：B2．如图所示细胞中含有3个染色体组的是(

)解析：A中每一种相同形态的染色体有4条，有4个染色体组；B中细胞处于减数分裂Ⅱ后期，每一极的染色体是一个染色体组，含有两个染色体组；C中等位基因有两个，含有两个染色体组；D中每一种相同形态的染色体有3条，有3个染色体组。答案：D3．关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述，正确的是(

)A．体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体B．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体植株C．多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质有所增加D．多倍体在动物中常见，在植物中很少见解析：体细胞中含有两个染色体组的个体如果是由配子发育而来，则是单倍体，A项错误；用秋水仙素处理单倍体植株后得到的可能是多倍体植株，B项错误；多倍体由于基因数量增加，所以表现为茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量增加，C项正确；多倍体在植物中较常见，在动物中很少见，D项错误。答案：C4．下列关于单倍体的叙述，正确的是(

)A．单倍体的体细胞中只含有一个染色体组B．一个卵细胞就是一个单倍体C．单倍体育种运用了植物组织培养技术D．单倍体育种是为了快速获得单倍体植株解析：单倍体的体细胞中不一定只含有一个染色体组；单倍体是由配子发育而成的个体，而不是细胞；单倍体育种运用了植物组织培养技术；单倍体育种的目的是快速获得能稳定遗传的植株，而不是单倍体。答案：C5．下列对染色体的描述，正确的是(

)A．染色体是基因的载体，基因都在染色体上B．低温可诱导植物细胞染色体数目的变化C．猫叫综合征是由染色体数目改变引起的D．21三体综合征是由染色体结构改变引起的解析：部分基因位于线粒体或叶绿体中，A项错误；低温可诱导染色体数目加倍，B项正确；猫叫综合征是由染色体结构变异引起的，C项错误；21三体综合征是由染色体数目变化引起的，D项错误。答案：B6．如图表示以某种农作物①和②两个品种培育出④、⑤、⑥三个品种的过程。根据图示过程，回答下列问题：(1)用①和②培育⑤所采用的方法Ⅰ和Ⅱ分别称为________和________。(2)由③培育出④的常用方法Ⅲ是________，由③经Ⅲ、V培育出⑤品种的方法称为________，其优点是________________。(3)由③培育成⑥的常用方法Ⅳ是________________，其形成的⑥称为________。解析：(1)由题图可知，用①和②培育⑤所采用的方法是杂交育种，过程Ⅰ和过程Ⅱ分别为杂交、自交。(2)过程Ⅲ和Ⅴ为单倍体育种，与其他育种方法相比，其优点是可明显缩短育种年限。由③培育出④的常用方法Ⅲ是花药离体培养。(3)过程Ⅳ为多倍体育种，常用方法Ⅳ是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，二倍体植株的幼苗经秋水仙素处理后发育成的个体为四倍体。答案：(1)杂交自交(2)花药离体培养单倍体育种明显缩短育种年限(3)用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗四倍体第5章基因突变及其他变异第3节

人类遗传病

1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。1.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。2.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。课标要求素养要求内容索引一、人类常见遗传病的类型二、调查人群中的遗传病随堂演练知识落实三、遗传病的检测和预防01一、人类常见遗传病的类型RENLEICHANGJIANYICHUANBINGDELEIXING基础梳理

·夯实教材基础1.概念人类遗传病通常是指由

改变而引起的人类疾病。2.单基因遗传病(1)概念：受

控制的遗传病。(2)类型和实例①由____性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。②由____性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显隐3.多基因遗传病(1)概念：受

控制的遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在

中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。两对或两对以上等位基因群体4.染色体异常遗传病(1)概念：由

引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型①染色体

异常，如猫叫综合征等。②染色体

异常，如唐氏综合征等。染色体变异结构数目(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病(

)×正误判断

·矫正易混易错解析大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(

)√解析若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(

)×解析遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(

)×解析一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较归纳总结项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系深化探究

·解决问题疑难甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。1.苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示不是，是由一对等位基因控制的。2.根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。提示减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。3.除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？提示也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的异常精子参与受精，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。02二、调查人群中的遗传病DIAOCHARENQUNZHONGDEYICHUANBING基础梳理

·夯实教材基础1.调查时，最好选取群体中发病率较高的

遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查某种遗传病的发病率时，要在

中

调查，并保证调查的群体足够大。单基因群体随机抽样3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在

中调查，绘制

图。患者家系遗传系谱4.调查过程(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当(

)(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(

)正误判断

·矫正易混易错√×解析某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(

)√深化探究

·解决问题疑难为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。提示红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。2.某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。提示A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？提示应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。03三、遗传病的检测和预防YICHUANBINGDEJIANCEHEYUFANG基础梳理

·夯实教材基础1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2.遗传咨询的内容和步骤家族病史产前诊断终止妊娠3.产前诊断(1)概念：是指在

，医生用专门的检测手段，如

、

、

以及

等，确定胎儿是否患有某种

或

。(2)基因检测①概念：是指通过检测人体细胞中的

，以了解人体的基因状况。人的

、

、

、

或

等，都可以用来进行基因检测。②意义a.基因检测可以精确地

；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测

患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_____患这种疾病的概率。b.基因检测也存在争议，人们担心由于

的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。胎儿出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测遗传病先天性疾病DNA序列血液唾液精液毛发人体组织诊断病因个体后代缺陷基因(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(

)×正误判断

·矫正易混易错解析遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(

)×解析基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(

)×解析染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，因此不携带致病基因，也可能患有遗传病。(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(

)×解析遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(

)×解析近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。深化探究

·解决问题疑难基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：1.丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。2.当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。学习小结04随堂演练知识落实SUITANGYANLIANZHISHILUOSHI1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③ B.③④C.①②③④ D.①②③④⑥√123456解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体，如白化病基因携带者，不会患病，③错误；染色体异常遗传病患者，如唐氏综合征不携带致病基因，却患遗传病，④错误，C项正确。1234562.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是123456家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐

性遗传病√解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。123456家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常3.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及病症表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④