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文档简介

孕期叶酸需求检测项目2023/5/212育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。2023/5/213临床面临的问题临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生。2023/5/214原因何在？

叶酸代谢障碍叶酸摄入不足叶酸缺乏叶酸相对缺乏2023/5/215

叶酸需求遗传检测

检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群，进行早期干预。2023/5/216什么是叶酸代谢障碍关键基因突变（MTHFR）

关键酶活性降低（MTHFR）

叶酸代谢障碍

同型半胱氨酸代谢障碍

高HCY

2023/5/217

叶酸代谢障碍高Hcy低甲硫氨酸血症（DNA低甲基化）1.神经管缺陷2.唇腭裂3.先天性心脏病4.唐氏综合症5.妊娠期高血压6.习惯性流产叶酸代谢障碍导致的临床问题

2023/5/218MTHFR（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因）MTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶基因）导致叶酸代谢障碍的关键基因2023/5/219

通过对这些关键基因的检测，在分子水平上把存在叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群筛查出来。孕期叶酸需求遗传检测2023/5/2110加强B超检查

筛查目的一：强化风险人群NTDs的产前筛查和产前诊断AFP检测：孕15周-20周B超检查：无脑儿：14-16周即可确诊脊柱裂：17-18周诊断效果较好脑脊膜膨出：16-19周最佳时机不仅要注意检查颅骨环、脊柱排列等指征，还必须对胎儿进行系统超声扫描，对腹壁、四肢均应检查，以免漏诊。AFP检测

2023/5/2111筛查目的二：强化风险人群的孕前/孕期叶酸补充时间：至少孕前3个月开始补充，强调整个孕期都服用叶酸。剂量：在1000微克/天的安全剂量范围内，应加大叶酸的补充剂量。结合目前临床能够采取的手段，可采用加倍剂量---800微克/天。2023/5/2112项目适合计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。重点检测人群：（1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；（2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；（5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。主要检测对象2023/5/2113检测意义

筛查出容易生育NTDs的风险人群强化NTDs产前筛查和产前诊断

强化叶酸补充的时间和剂量

强化叶酸服用的依从

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