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文档简介

第五章第3节人类遗传病

一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。与传染病、先天性疾病有何区别？1、单基因遗传病受1对等位基因控制的遗传病。

显性遗传病隐性遗传病软骨发育不全多指苯丙酮尿症白化病高度近视红绿色盲抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病并指多指X染色体上显性遗传病

抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形常染色体上隐性遗传病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等无脑儿唇裂3、染色体异常遗传病（数目）21、18、13三体综合征XO（性腺发育不良）XXY、XXX、XYY等由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）性腺发育不全21三体综合征二、遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……三、遗传病的监测和预防进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式遗传病的对人类自身的危害优生

概念措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断四、人类基因组计划1990年10月，国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：22条常染色体＋X＋Y1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。习题1.一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（）

A9/16B6/16C8/16D7/16D习题2.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育

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