医学专题-抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病

第三节

《伴性遗传(yíchuán)

》第二章《基因(jīyīn)和染色体的关系》第一页，共三十五页。编辑ppt人类(rénlèi)体细胞染色体图正常(zhèngcháng)女性体细胞染色体图正常(zhèngcháng)男性体细胞染色体图人的染色体(23对)常染色体性染色体:22对(1号——22号):1对女性男性:同型的(用XX表示):异型的(用XY表示)第二页，共三十五页。编辑ppt男性患者女性患者推测：控制(kòngzhì)红绿色盲症的基因位于哪种染色体上？若在常染色体上，男女患病比例(bǐlì)应大致相当，所以在性染色体上。第三页，共三十五页。编辑ppt红绿色盲检查(jiǎnchá)图请看一看下面的图谱(túpǔ)，这其中究竟画了些什么？检测：你的色觉(sèjué)正常吗？第四页，共三十五页。编辑ppt有两个(liǎnɡɡè)驼峰的骆驼第五页，共三十五页。编辑ppt数字(shùzì)五十八，黄5红8第六页，共三十五页。编辑ppt一、人类(rénlèi)红绿色盲症

1、色盲症的发现P33—34J.Dalton1766--1844英国化学(huàxué)家，近代化学(huàxué)之父，原子学说创始人

从道尔顿发现色盲症的小故事中，体现了他对科学具有(jùyǒu)哪些态度？第七页，共三十五页。编辑ppt（1）、家系图中患病者是什么(shénme)性别？说明色盲遗传与什么(shénme)有关？（2）、Ⅰ代中的1号是色盲患者，他将自己(zìjǐ)的色盲基因传给了Ⅱ代中的几号？（3）、Ⅰ代中的1号是否将自己的色盲基因传给了Ⅱ代2号？这说明(shuōmíng)红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上？男性与性别有关2、遗传分析P34资料3号和5号

没有。因为Ⅰ代中1号传给Ⅱ代2号的是Y染色体，如果色盲基因位于Y染色体上，则Ⅱ代2号肯定是色盲患者。7ⅠⅡⅢ1212345613245689101112男性男性患者女性色盲遗传系谱图第八页，共三十五页。编辑ppt（5）、为什么Ⅱ代3号和5号有色盲基因(jīyīn)而没有表现出色盲症？（6）、观察课本(kèběn)P35表2-1，只有男性才表现为红绿色盲吗？有没有其他情况？（7）、从此表中分析，为什么红绿色盲患者(huànzhě)男性多于女性？

Ⅱ代3号和5号只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基因是隐性基因，被显性基因所掩盖。P34资料

男性只要X染色体上有色盲基因b，就表现为色盲患者；而女性有两条X染色体，必须两条染色体上都有色盲基因b，才表现为色盲基因，所以男性红绿色盲的概率总是大于女性。7ⅠⅡⅢ1212345613245689101112（4）、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？隐性基因。如果为显性基因，则Ⅱ代中的5与6婚配，不可能生出患病的孩子。色盲遗传系谱图男性男性患者女性女性第九页，共三十五页。编辑ppt男性女性

人类(rénlèi)的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。X染色体上携带着许多基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。因此红绿色盲基因是随着X染色体遗传给后代。经科学家研究发现红绿色盲这种病是由位于X染色体上的隐性基因（b）控制的。所以红绿色盲遗传病是一种伴X隐性遗传病。（8）、为什么色盲基因(jīyīn)只位于X染色体上？X特有的基因Y特有的基因非同源部分同源部分（含等位基因）XY第十页，共三十五页。编辑ppt女性正常(zhèngcháng)×男性色盲亲代(qīndài)配子(pèizǐ)子代女性携带者男性正常

1:1YXBXBXBXBXbXbXBYXbY子、女都正常，但女儿是红绿色盲基因携带者。父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿1.色觉正常的女性纯合子Х男性红绿色盲婚配第十一页，共三十五页。编辑ppt女性携带者×男性(nánxìng)正常亲代(qīndài)配子(pèizǐ)子代女性正常女性携带者男性正常男性色盲

1:1:1:1XBXbXBXbYXBYXBXBXbXBXBXBYXbY儿子的红绿色盲基因是从母亲那里遗传来的。2.女性携带者Х正常男性婚配第十二页，共三十五页。编辑ppt注意：在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先写出性染色体，再在右上角标明基因型。ＸBＸB正常女性

ＸBＸb正常（携带者）女性

ＸbＸb色盲女性ＸBＹ正常男性ＸbＹ色盲男性第十三页，共三十五页。编辑ppt女性携带者×男性(nánxìng)色盲亲代(qīndài)配子(pèizǐ)子代女性携带者女性色盲男性正常男性色盲

1:1:1:1XBXbXBXbYXbXBXbXBYXbYXbYXbXb父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿。儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那里传来。女儿是红绿色盲，父亲一定是色盲。3.女性携带者Х男性红绿色盲第十四页，共三十五页。编辑ppt女性色盲(sèmáng)×男性正常亲代(qīndài)配子(pèizǐ)子代女性携带者男性色盲

1:1YXBXBXbXbXBYXbYXbXb母亲是红绿色盲，儿子一定也是色盲。4.女性色盲Х正常男性婚配第十五页，共三十五页。编辑ppt小结(xiǎojié)：3、红绿色盲遗传的特点（伴X隐性遗传）1.隔代交叉遗传（色盲基因是由男性通过他的女儿(nǚér)传给他的外孙的，即外公女儿(nǚér)外孙）。2.女性色盲(sèmáng)，她的父亲和儿子都色盲(sèmáng)（母患子必病,女患父必患）。3.色盲患者中男性多于女性例题:女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？

D

A、父亲和母亲B、儿子和女儿C、母亲和女儿D、父亲和儿子第十六页，共三十五页。编辑ppt

如果某显性致病基因位于X染色体的非同源区段，其遗传特点又是怎样的？

思考、讨论第十七页，共三十五页。编辑ppt二、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病这种病患者的小肠(xiǎocháng)由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育等障碍，病人常常表现出O型腿、X型腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

这种病受X染色体上显性基因（D）控制。第十八页，共三十五页。编辑ppt性别类型女性男性基因型表现型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常(zhèngcháng)正常(zhèngcháng)抗维生素D佝偻病患者(huànzhě)患者基因型分析注：正常基因是隐性的(用d表示)患者基因是显性的(用D表示)第十九页，共三十五页。编辑ppt男性患者女性患者ⅠⅡⅢ思考：抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，请分析其遗传特点？1.世代(shìdài)遗传。2.男患母女患。3.女性(nǚxìng)患者中多于男性。抗维生素D佝偻病遗传(yíchuán)系谱图第二十页，共三十五页。编辑ppt

人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育(shēngyù)

A.男孩男孩B.女孩女孩C.男孩女孩D.女孩男孩遗传(yíchuán)咨询(zīxún)C.男孩女孩第二十一页，共三十五页。编辑ppt三、伴性遗传(yíchuán)的概念

控制某种性状的基因位于性染色体上的，在遗传上总是和性别相关联，这种现象(xiànxiàng)叫做伴性遗传。第二十二页，共三十五页。编辑ppt四、伴性遗传(yíchuán)在实践中的应用鸟类和蛾蝶类的性染色体类型与人类和果蝇正好相反。雌性的两条性染色体是异型的(ZW)，雄性的两条性染色体是同型的(ZZ)。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，这是由显性基因B决定的，当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。1.请写出鸡的相应(xiāngyīng)基因型和表现型。2.养鸡场为了做到多养母鸡、多得鸡蛋，想在雏鸡阶段就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开。如果你是技术员，你将指导他们怎么做？把你的理由用遗传图谱表示出来。注：B和b基因都只存在于Z染色体上，W上没有。第二十三页，共三十五页。编辑ppt亲代(qīndài)ZBWZbZb×（芦花(lúhuā)雌鸡）（非芦花(lúhuā)雄鸡）配子ZBWZb子代ZBZbZbW（芦花雄鸡）（非芦花雌鸡）

过程第二十四页，共三十五页。编辑ppt一.红绿色盲症的遗传分析(fēnxī)

1.遗传性质：X染色体上的隐性基因(b)控制2.传特递点:

患者男性多于女性、交叉遗传、母患子必患，女患父必患。二.抗维生素Ｄ佝偻病的遗传分析1.遗传性质：

X染色体上的显性基因(D)控制2.传特递点：患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患；三.伴性遗传的概念四.伴性遗传在实践中的作用小结(xiǎojié)：第二十五页，共三十五页。编辑ppt1.红绿色盲与那种染色体有关？它是由显性基因控制(kòngzhì)还是隐性基因控制(kòngzhì)的？2.红绿色盲的遗传有什么(shénme)特点？3.为什么男性(nánxìng)红绿色盲的发病率远大于女性？思考一、人类红绿色盲的分析第二十六页，共三十五页。编辑ppt假设⑵只在Y染色体上⑶只在X染色体上⑷XY染色体都有⑴只在常染色体上第二十七页，共三十五页。编辑ppt验证(yànzhèng)假设：⑴若在常染色体上，男女患病(huànbìnɡ)比例应大致相当；⑵若在Y染色体上，其父必为患者，因为Y染色体是由父亲(fùqīn)提供的，而其父正常，因而否定；且女性也有患者。⑶若XY染色体上都有，则男女患病比例正常情况也大致相当。故基因在X染色体上的假设是正确的。那控制红绿色盲的基因是显性还是隐性？为什么？隐性；因为患者父母正常第二十八页，共三十五页。编辑ppt二.伴性遗传的概念(gàiniàn)及类型

基因位于性染色体上的，在遗传(yíchuán)上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。伴X遗传伴Y遗传类型伴X显性遗传伴X隐性遗传第二十九页，共三十五页。编辑ppt一.红绿色盲症的遗传分析1.遗传性质：X染色体上的隐性基因(b)控制2.传特递点:

患者男性多于女性、交叉遗传、母患子必患，女患父必患。二.抗维生素Ｄ佝偻病的遗传分析1.遗传性质：

X染色体上的显性基因(D)控制2.传特递点：患者女性多于男性、具有世代(shìdài)连续性、父患女必患、子患母必患；三.伴性遗传的概念四.伴性遗传在实践中的作用小