基因突变和基因重组【新教材】人教版（2019）高中生物

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课内探究·名师点睛指点名津·拨云见日教材问题·解疑答惑巩固训练·课堂达标夯基提能作业基础知识·双基夯实课程要求核心素养1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。1．结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。(生命观念)2．通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。(社会责任)3．通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。(科学思维)知识导图基础知识·双基夯实一、基因突变1．基因突变的实例及概念(1)实例分析(2)概念：DNA分子中发生碱基的_______、_______或_______，而引起的基因碱基序列的改变。(3)对生物的影响①若发生在_______中，将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在_________中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。③人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。替换增添缺失配子体细胞2．细胞的癌变(1)与癌变相关的基因(2)癌细胞的特征3．基因突变的原因、特点和意义(1)原因(2)特点(3)意义二、基因重组1．概念有性生殖

不同性状

2．类型3．意义基因重组是生物变异的重要来源之一，对_____________具有重要意义。类型发生时期实质自由组合型减数分裂Ⅰ_______非同源染色体上的_____________自由组合交叉互换型减数分裂Ⅰ_______同源染色体上的___________随非姐妹染色单体交换而发生重组后期非等位基因前期等位基因生物的进化〔活学巧练〕判断下列叙述的正误(1)基因突变在显微镜下不可见。 (

)(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。 (

)(3)基因突变是DNA结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代。 (

)(4)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。 (

)√

×

×

×

(5)A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。 (

)(6)基因重组能产生新基因和新性状。 (

)(7)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。 (

)√

×

×

〔思考〕1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。3．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。提示：否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。〔学霸记忆〕1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。2．细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因突变。3．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。4．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。课内探究·名师点睛1．镰状细胞贫血(1)致病机理一基因突变的实例要点归纳

2．细胞癌变的机理3．原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意图。据此分析，正确的是 (

)A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程典例剖析典例1C

[解析]

该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。(2020·四川成都七中期末)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是

(

)A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少B．癌变后细胞的形态结构有明显改变C．癌症的发生与致癌因子有关D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖变式训练1

D

[解析]

细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C正确；原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，D错误。1．基因突变的概念(1)图解二基因突变的原因、特点和意义要点归纳

(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。2．诱发基因突变的因素(1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率(见下表)基因突变的外因的分类举例作用机理物理因素紫外线、X射线以及其他辐射损伤细胞内的DNA化学因素亚硝酸、碱基类似物等改变生物体内核酸的碱基生物因素某些病毒的遗传物；质影响宿主细胞的DNA等(2)基因突变的内因——自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。3．基因突变的特点(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。(2)随机性①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。(4)低频性自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10－9，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。4．基因突变的意义(1)基因突变是新基因产生的途径；(2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。5．基因突变发生的时期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。知识贴士(1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。(2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因。(3)虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。(4)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。(5)在DNA复制时，DNA分子即将被复制部分稳定的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复制差错，从而发生基因突变。(6)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。 (2020·四川蓉城期末改编)下列有关基因突变的说法，正确的是 (

)A．基因突变一定能产生等位基因B．DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换就是基因突变C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序典例剖析典例2C

[解析]

基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换引起基因碱基序列的改变，才是基因突变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。(2020·山东潍坊一中高一下期末)下列关于基因突变的说法，正确的是 (

)A．如果显性基因A发生突变，只能产生等位基因aB．没有外界因素的诱导也可能发生基因突变C．基因突变主要发生在细胞分裂的中期D．随机性是指任何生物体都可能发生基因突变变式训练2

B

[解析]

基因突变具有不定向性，显性基因A发生突变，不一定只产生等位基因a，A错误；基因突变可以自发发生(内因)，也可以在物理、化学或生物等外界因素的诱导下发生，B正确；基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA分子复制时，C错误；任何生物体都可能发生基因突变，这属于基因突变的普遍性，随机性是指生物个体发育的任何时期、任何部位的基因都有可能发生基因突变，D错误。1．基因重组图解分析三基因重组要点归纳

2．基因重组的类型3．基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间细胞分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传项目基因突变基因重组种类①自然突变②人工诱变①基因自由组合②染色体交叉互换结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础知识贴士1．基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。2．基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。 (2020·四川成都高一下期末)下列关于基因重组的叙述中，不正确的是 (

)A．基因重组只能产生新的性状组合，不能产生新的性状B．四分体中同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而互换C．非同源染色体上非等位基因的重组D．有性生殖时配子结合可导致基因重组典例剖析典例3D

[解析]

基因重组不产生新的基因，只是原有基因的重新组合而导致产生新的性状组合，并未产生新性状，A正确；非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换均可导致基因重组，B、C正确；配子间的结合不属于基因重组，D错误。(2020·北京四中高一下月考)下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是 (

)A．基因突变只能改变基因型，而基因重组能产生新基因B．基因突变和基因重组均可发生在噬菌体侵染细菌的实验中C．自然条件下，基因突变和基因重组均会改变一条染色体上基因的数量D．基因突变能为进化提供原始材料变式训练3

D

[解析]

基因突变可以产生新基因，基因重组可以产生新的基因型，A错误；噬菌体侵染细菌不能发生基因重组，可发生基因突变，B错误；自然条件下，基因突变和基因重组不会改变基因的数量，C错误；基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源，为进化提供原材料，D正确。指点迷津·拨云见日一、基因突变对蛋白质与性状的影响1．基因突变对肽链的影响2．基因突变不一定遗传给后代的原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。3．基因突变与生物性状的关系

下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子) (

)A．第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTTD．第103、104位被替换为CG典例4B

[解析]

第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；第100、101、102位被替换为了TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103、104位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变。二、基因突变类型的探究1．基因突变的类型基因突变可分为显性突变和隐性突变。(1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(a→A)。该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(A→a)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。2．判断方法(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。

(2020·兰州一中高二期末)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2︰1，且雌雄个体之比也为2︰1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是 (

)A．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C．该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雄配子致死典例5B

[解析]

F1中雌雄个体之比为2︰1，说明雄性中一半个体死亡，推测该突变基因位于X染色体上，且突变型雌果蝇为杂合子，突变性状为显性，野生型为隐性，C项错误；若含该突变基因的雌配子致死，则后代只有一种表型，A项错误；根据F1中野生型与突变型之比为2︰1，可判断含该突变基因的雄性个体致死，B项正确；雌性为突变型，不会导致雄配子致死，D项错误。三、“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型：①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。(2)二看细胞分裂方式：①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。(3)三看染色体：

(2020·湖北武汉检测)如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型 (

)A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组典例6A

[解析]

分析题图可知，①和②均为有丝分裂的图像，①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因，②中A和a所在的染色体来源于姐妹染色单体，③为减数第二次分裂后期的图像，该个体的基因型为AA，没有a，不可能