人类遗传病(3)课件

感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、艾滋病、甲流白血病、皮肤癌、肺癌荨麻疹、过敏性鼻炎白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、抗维生素D佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综合征1.单基因遗传病在群体中的发病率比较低，一般1/1000,000—1/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以10~50种的速度递增。

一、人类常见遗传病的类型白化病常染色体隐性遗传病氨基转换苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。X染色体隐性遗传病红绿色盲症常染色体显性遗传病软骨发育不全并指多指常染色体显性遗传病X染色体上显性遗传抗维生素D佝偻病2、多基因遗传病易受环境影响表现出家族聚集现象群体中发病率高特点：病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565无脑儿0.260唇裂＋腭裂0.1776先天性心脏病0.535

唇裂21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常3、染色体异常遗传病染色体结构异常病猫叫综合征1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因对策重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善最有效的方法：提倡和实行优生遗传咨询的内容和步骤为：（1）身体检查→了解家庭病史→

作出遗传诊断。（2）分析遗传病的传递方式（3）推算出后代的再发病风险率。（4）向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。AaAaaa产前诊断方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）禁止近亲结婚母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.染色体数目异常病

（7）猫叫综合征G.染色体结构异常病

练习2.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎3.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC5、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C6、如果你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C7、下图是人类某种遗传病